UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132660270_132660272del | CA562774103 | IL13 | c.429_431del (p.Gln144del) n.433_435del n.1500_1502del n.802_804del n.600_602del c.387_389del (p.Gln130del) c.234_236del (p.Gln79del) | gnomAD v2 |
| 5 | g.132660272A= | CA1583263228 | IL13 | c.431A= (p.Gln144=) n.435A= n.1502A= n.804A= n.602A= c.389A= (p.Gln130=) c.236A= (p.Gln79=) | |
| 5 | g.132660272A>C | CA360944376 | IL13 | c.431A>C (p.Gln144Pro) n.435A>C n.1502A>C n.804A>C n.602A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) | dbSNP |
| 5 | g.132660272A>G | CA124197 | IL13 | c.431A>G (p.Gln144Arg) n.435A>G n.1502A>G n.804A>G n.602A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132660272A>T | CA360944375 | IL13 | c.431A>T (p.Gln144Leu) n.435A>T n.1502A>T n.804A>T n.602A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132660272_132660273insTTTTTTTTTTT | CA1081656096 | IL13 | c.431_432insTTTTTTTTTTT (p.Gln144HisfsTer23) n.435_436insTTTTTTTTTTT n.1502_1503insTTTTTTTTTTT n.804_805insTTTTTTTTTTT n.602_603insTTTTTTTTTTT c.389_390insTTTTTTTTTTT (p.Gln130HisfsTer22) c.236_237insTTTTTTTTTTT (p.Gln79HisfsTer23) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132660273G>A | CA446360508 | IL13 | c.432G>A (p.Gln144=) n.436G>A n.1503G>A n.805G>A n.603G>A c.390G>A (p.Gln130=) c.237G>A (p.Gln79=) | |
| 5 | g.132660273G>C | CA360944377 | IL13 | c.432G>C (p.Gln144His) n.436G>C n.1503G>C n.805G>C n.603G>C c.390G>C (p.Gln130His) c.237G>C (p.Gln79His) | |
| 5 | g.132660273G>T | CA360944379 | IL13 | c.432G>T (p.Gln144His) n.436G>T n.1503G>T n.805G>T n.603G>T c.390G>T (p.Gln130His) c.237G>T (p.Gln79His) | |
| 5 | g.132660274T>A | CA360944381 | IL13 | c.433T>A (p.Phe145Ile) n.437T>A n.1504T>A n.806T>A n.604T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) | |
| 5 | g.132660274T>C | CA360944382 | IL13 | c.433T>C (p.Phe145Leu) n.437T>C n.1504T>C n.806T>C n.604T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132660274T>G | CA360944385 | IL13 | c.433T>G (p.Phe145Val) n.437T>G n.1504T>G n.806T>G n.604T>G c.391T>G (p.Phe131Val) c.238T>G (p.Phe80Val) | |
| 5 | g.132660275T>A | CA360944389 | IL13 | c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.438T>A n.1505T>A n.807T>A n.605T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) | |
| 5 | g.132660275T>C | CA360944393 | IL13 | c.434T>C (p.Phe145Ser) n.438T>C n.1505T>C n.807T>C n.605T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132660275T>G | CA360944391 | IL13 | c.434T>G (p.Phe145Cys) n.438T>G n.1505T>G n.807T>G n.605T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) | |
| 5 | g.132660275T= | CA1583263229 | IL13 | c.434T= (p.Phe145=) n.438T= n.1505T= n.807T= n.605T= c.392T= (p.Phe131=) c.239T= (p.Phe80=) | |
| 5 | g.132660276C>A | CA360944412 | IL13 | c.435C>A (p.Phe145Leu) n.439C>A n.1506C>A n.808C>A n.606C>A c.393C>A (p.Phe131Leu) c.240C>A (p.Phe80Leu) | |
| 5 | g.132660276C>G | CA360944426 | IL13 | c.435C>G (p.Phe145Leu) n.439C>G n.1506C>G n.808C>G n.606C>G c.393C>G (p.Phe131Leu) c.240C>G (p.Phe80Leu) | |
| 5 | g.132660276C>T | CA446360521 | IL13 | c.435C>T (p.Phe145=) n.439C>T n.1506C>T n.808C>T n.606C>T c.393C>T (p.Phe131=) c.240C>T (p.Phe80=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132660277A= | CA1583263230 | IL13 | c.436A= (p.Asn146=) n.440A= n.1507A= n.809A= n.607A= c.394A= (p.Asn132=) c.241A= (p.Asn81=) | |
| 5 | g.132660277A>C | CA360944431 | IL13 | c.436A>C (p.Asn146His) n.440A>C n.1507A>C n.809A>C n.607A>C c.394A>C (p.Asn132His) c.241A>C (p.Asn81His) | |
| 5 | g.132660277A>G | CA3405864 | IL13 | c.436A>G (p.Asn146Asp) n.440A>G n.1507A>G n.809A>G n.607A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) c.241A>G (p.Asn81Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132660277A>T | CA360944438 | IL13 | c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.440A>T n.1507A>T n.809A>T n.607A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.241A>T (p.Asn81Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132660278A= | CA1583263231 | IL13 | c.437A= (p.Asn146=) n.441A= n.1508A= n.810A= n.608A= c.395A= (p.Asn132=) c.242A= (p.Asn81=) | |
| 5 | g.132660278A>C | CA127251606 | IL13 | c.437A>C (p.Asn146Thr) n.441A>C n.1508A>C n.810A>C n.608A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) c.242A>C (p.Asn81Thr) | dbSNP |
| 5 | g.132660278A>G | CA360944445 | IL13 | c.437A>G (p.Asn146Ser) n.441A>G n.1508A>G n.810A>G n.608A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) c.242A>G (p.Asn81Ser) | |
| 5 | g.132660278A>T | CA360944448 | IL13 | c.437A>T (p.Asn146Ile) n.441A>T n.1508A>T n.810A>T n.608A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.242A>T (p.Asn81Ile) | |
| 5 | g.132660279C>A | CA360944451 | IL13 | c.438C>A (p.Asn146Lys) n.442C>A n.1509C>A n.811C>A n.609C>A c.396C>A (p.Asn132Lys) c.243C>A (p.Asn81Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132660279C>G | CA360944463 | IL13 | c.438C>G (p.Asn146Lys) n.442C>G n.1509C>G n.811C>G n.609C>G c.396C>G (p.Asn132Lys) c.243C>G (p.Asn81Lys) | |
| 5 | g.132660279C>T | CA446360523 | IL13 | c.438C>T (p.Asn146=) n.442C>T n.1509C>T n.811C>T n.609C>T c.396C>T (p.Asn132=) c.243C>T (p.Asn81=) | |
| 5 | g.132660280T>A | CA360944467 | IL13 | c.439T>A (p.Ter147Arg) n.443T>A n.1510T>A n.812T>A n.610T>A c.396+1T>A (n.396+1T>A) c.244T>A (p.Ter82Arg) | |
| 5 | g.132660280T>C | CA360944469 | IL13 | c.439T>C (p.Ter147Arg) n.443T>C n.1510T>C n.812T>C n.610T>C c.396+1T>C (n.396+1T>C) c.244T>C (p.Ter82Arg) | |
| 5 | g.132660280T>G | CA360944473 | IL13 | c.439T>G (p.Ter147Gly) n.443T>G n.1510T>G n.812T>G n.610T>G c.396+1T>G (n.396+1T>G) c.244T>G (p.Ter82Gly) | |
| 5 | g.132660281G>A | CA360944479 | IL13 | c.440G>A (p.Ter147=) n.444G>A n.1511G>A n.813G>A n.611G>A c.397-2G>A (n.397-2G>A) c.245G>A (p.Ter82=) | |
| 5 | g.132660281G>C | CA360944481 | IL13 | c.440G>C (p.Ter147Ser) n.444G>C n.1511G>C n.813G>C n.611G>C c.397-2G>C (n.397-2G>C) c.245G>C (p.Ter82Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132660281G>T | CA360944476 | IL13 | c.440G>T (p.Ter147Leu) n.444G>T n.1511G>T n.813G>T n.611G>T c.397-2G>T (n.397-2G>T) c.245G>T (p.Ter82Leu) | |
| 5 | g.132660282A>C | CA360944488 | IL13 | c.441A>C (p.Ter147Cys) n.445A>C n.1512A>C n.814A>C n.612A>C c.397-1A>C (n.397-1A>C) c.246A>C (p.Ter82Cys) | |
| 5 | g.132660282A>G | CA360944484 | IL13 | c.441A>G (p.Ter147Trp) n.445A>G n.1512A>G n.814A>G n.612A>G c.397-1A>G (n.397-1A>G) c.246A>G (p.Ter82Trp) | |
| 5 | g.132660282A>T | CA360944491 | IL13 | c.441A>T (p.Ter147Cys) n.445A>T n.1512A>T n.814A>T n.612A>T c.397-1A>T (n.397-1A>T) c.246A>T (p.Ter82Cys) | |
| 5 | g.132660283A= | CA1583263232 | IL13 | c.*1A= (n.*1A=) n.446A= n.1513A= n.815A= n.613A= c.397A= (p.Asn133=) | |
| 5 | g.132660283A>C | CA360944495 | IL13 | c.*1A>C (n.*1A>C) n.446A>C n.1513A>C n.815A>C n.613A>C c.397A>C (p.Asn133His) | |
| 5 | g.132660283A>G | CA360944499 | IL13 | c.*1A>G (n.*1A>G) n.446A>G n.1513A>G n.815A>G n.613A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) | dbSNP |
| 5 | g.132660283A>T | CA360944498 | IL13 | c.*1A>T (n.*1A>T) n.446A>T n.1513A>T n.815A>T n.613A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) | |
| 5 | g.132660284A= | CA1583263233 | IL13 | c.*2A= (n.*2A=) n.447A= n.1514A= n.816A= n.614A= c.398A= (p.Asn133=) | |
| 5 | g.132660284A>C | CA360944501 | IL13 | c.*2A>C (n.*2A>C) n.447A>C n.1514A>C n.816A>C n.614A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) | |
| 5 | g.132660284A>G | CA360944506 | IL13 | c.*2A>G (n.*2A>G) n.447A>G n.1514A>G n.816A>G n.614A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132660284A>T | CA360944504 | IL13 | c.*2A>T (n.*2A>T) n.447A>T n.1514A>T n.816A>T n.614A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132660285C>A | CA360944507 | IL13 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.448C>A n.1515C>A n.817C>A n.615C>A c.399C>A (p.Asn133Lys) | |
| 5 | g.132660285C= | CA1583263234 | IL13 | c.*3C= (n.*3C=) n.448C= n.1515C= n.817C= n.615C= c.399C= (p.Asn133=) | |
| 5 | g.132660285C>G | CA360944508 | IL13 | c.*3C>G (n.*3C>G) n.448C>G n.1515C>G n.817C>G n.615C>G c.399C>G (p.Asn133Lys) |