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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132642261_132642280delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA | CA1583254617 | RAD50,TH2LCRR | c.3836_3855delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA (p.Arg1279=) c.3539_3558delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA (p.Arg1180=) n.3444_3463delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA n.4355_4374delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA c.672_691delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA c.388-744_388-725delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA c.*3462_*3481delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA (n.*3462_*3481delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA) n.107_126delinsTTTCTCCACATATTCAGAAC n.175-4015_175-3996delinsTTTCTCCACATATTCAGAAC | |
| 5 | g.132642266_132642284del | CA562770464 | RAD50,TH2LCRR | c.3841_3859del (p.Glu1281ThrfsTer14) c.3544_3562del (p.Glu1182ThrfsTer14) n.3449_3467del n.4360_4378del c.677_695del c.388-739_388-721del c.*3467_*3485del (n.*3467_*3485del) n.107_125del n.175-4015_175-3997del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132642266_132642282del | CA2580072802 | RAD50,TH2LCRR | c.3841_3857del (p.Glu1281LeufsTer4) c.3544_3560del (p.Glu1182LeufsTer4) n.3449_3465del n.4360_4376del c.677_693del c.388-739_388-723del c.*3467_*3483del (n.*3467_*3483del) n.106_122del n.175-4016_175-4000del | ClinVar |
| 5 | g.132642272G>A | CA10578621 | RAD50,TH2LCRR | c.3847G>A (p.Val1283Met) c.3550G>A (p.Val1184Met) n.3455G>A n.4366G>A c.683G>A c.388-733G>A c.*3473G>A (n.*3473G>A) n.115C>T n.175-4007C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132642272G>C | CA360936851 | RAD50,TH2LCRR | c.3847G>C (p.Val1283Leu) c.3550G>C (p.Val1184Leu) n.3455G>C n.4366G>C c.683G>C c.388-733G>C c.*3473G>C (n.*3473G>C) n.115C>G n.175-4007C>G | |
| 5 | g.132642272G= | CA1583254628 | RAD50,TH2LCRR | c.3847G= (p.Val1283=) c.3550G= (p.Val1184=) n.3455G= n.4366G= c.683G= c.388-733G= c.*3473G= (n.*3473G=) n.115C= n.175-4007C= | |
| 5 | g.132642272G>T | CA360936849 | RAD50,TH2LCRR | c.3847G>T (p.Val1283Leu) c.3550G>T (p.Val1184Leu) n.3455G>T n.4366G>T c.683G>T c.388-733G>T c.*3473G>T (n.*3473G>T) n.115C>A n.175-4007C>A | |
| 5 | g.132642273del | CA2675220302 | RAD50,TH2LCRR | c.3848del (p.Val1283GlyfsTer18) c.3551del (p.Val1184GlyfsTer18) n.3456del n.4367del c.684del c.388-732del c.*3474del (n.*3474del) n.114del n.175-4008del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642273T>A | CA360936854 | RAD50,TH2LCRR | c.3848T>A (p.Val1283Glu) c.3551T>A (p.Val1184Glu) n.3456T>A n.4367T>A c.684T>A c.388-732T>A c.*3474T>A (n.*3474T>A) n.114A>T n.175-4008A>T | |
| 5 | g.132642273T>C | CA360936873 | RAD50,TH2LCRR | c.3848T>C (p.Val1283Ala) c.3551T>C (p.Val1184Ala) n.3456T>C n.4367T>C c.684T>C c.388-732T>C c.*3474T>C (n.*3474T>C) n.114A>G n.175-4008A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642273T>G | CA360936875 | RAD50,TH2LCRR | c.3848T>G (p.Val1283Gly) c.3551T>G (p.Val1184Gly) n.3456T>G n.4367T>G c.684T>G c.388-732T>G c.*3474T>G (n.*3474T>G) n.114A>C n.175-4008A>C | |
| 5 | g.132642274G>A | CA446356572 | RAD50,TH2LCRR | c.3849G>A (p.Val1283=) c.3552G>A (p.Val1184=) n.3457G>A n.4368G>A c.685G>A c.388-731G>A c.*3475G>A (n.*3475G>A) n.113C>T n.175-4009C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132642274G>C | CA446356573 | RAD50,TH2LCRR | c.3849G>C (p.Val1283=) c.3552G>C (p.Val1184=) n.3457G>C n.4368G>C c.685G>C c.388-731G>C c.*3475G>C (n.*3475G>C) n.113C>G n.175-4009C>G | |
| 5 | g.132642274G= | CA1583254629 | RAD50,TH2LCRR | c.3849G= (p.Val1283=) c.3552G= (p.Val1184=) n.3457G= n.4368G= c.685G= c.388-731G= c.*3475G= (n.*3475G=) n.113C= n.175-4009C= | |
| 5 | g.132642274G>T | CA446356574 | RAD50,TH2LCRR | c.3849G>T (p.Val1283=) c.3552G>T (p.Val1184=) n.3457G>T n.4368G>T c.685G>T c.388-731G>T c.*3475G>T (n.*3475G>T) n.113C>A n.175-4009C>A | |
| 5 | g.132642275G>A | CA360936879 | RAD50,TH2LCRR | c.3850G>A (p.Glu1284Lys) c.3553G>A (p.Glu1185Lys) n.3458G>A n.4369G>A c.686G>A c.388-730G>A c.*3476G>A (n.*3476G>A) n.112C>T n.175-4010C>T | |
| 5 | g.132642275G>C | CA360936884 | RAD50,TH2LCRR | c.3850G>C (p.Glu1284Gln) c.3553G>C (p.Glu1185Gln) n.3458G>C n.4369G>C c.686G>C c.388-730G>C c.*3476G>C (n.*3476G>C) n.112C>G n.175-4010C>G | |
| 5 | g.132642275G>T | CA360936889 | RAD50,TH2LCRR | c.3850G>T (p.Glu1284Ter) c.3553G>T (p.Glu1185Ter) n.3458G>T n.4369G>T c.686G>T c.388-730G>T c.*3476G>T (n.*3476G>T) n.112C>A n.175-4010C>A | |
| 5 | g.132642276A>C | CA360936893 | RAD50,TH2LCRR | c.3851A>C (p.Glu1284Ala) c.3554A>C (p.Glu1185Ala) n.3459A>C n.4370A>C c.687A>C c.388-729A>C c.*3477A>C (n.*3477A>C) n.111T>G n.175-4011T>G | |
| 5 | g.132642276A>G | CA360936897 | RAD50,TH2LCRR | c.3851A>G (p.Glu1284Gly) c.3554A>G (p.Glu1185Gly) n.3459A>G n.4370A>G c.687A>G c.388-729A>G c.*3477A>G (n.*3477A>G) n.111T>C n.175-4011T>C | |
| 5 | g.132642276A>T | CA360936901 | RAD50,TH2LCRR | c.3851A>T (p.Glu1284Val) c.3554A>T (p.Glu1185Val) n.3459A>T n.4370A>T c.687A>T c.388-729A>T c.*3477A>T (n.*3477A>T) n.111T>A n.175-4011T>A | |
| 5 | g.132642277_132642280del | CA2573139105 | RAD50,TH2LCRR | c.3852_3855del (p.Glu1284AspfsTer16) c.3555_3558del (p.Glu1185AspfsTer16) n.3460_3463del n.4371_4374del c.688_691del c.388-728_388-725del c.*3478_*3481del (n.*3478_*3481del) n.108_111del n.175-4014_175-4011del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132642277G>A | CA446356577 | RAD50,TH2LCRR | c.3852G>A (p.Glu1284=) c.3555G>A (p.Glu1185=) n.3460G>A n.4371G>A c.688G>A c.388-728G>A c.*3478G>A (n.*3478G>A) n.110C>T n.175-4012C>T | |
| 5 | g.132642277G>C | CA360936904 | RAD50,TH2LCRR | c.3852G>C (p.Glu1284Asp) c.3555G>C (p.Glu1185Asp) n.3460G>C n.4371G>C c.688G>C c.388-728G>C c.*3478G>C (n.*3478G>C) n.110C>G n.175-4012C>G | |
| 5 | g.132642277G= | CA1583254630 | RAD50,TH2LCRR | c.3852G= (p.Glu1284=) c.3555G= (p.Glu1185=) n.3460G= n.4371G= c.688G= c.388-728G= c.*3478G= (n.*3478G=) n.110C= n.175-4012C= | |
| 5 | g.132642277G>T | CA360936912 | RAD50,TH2LCRR | c.3852G>T (p.Glu1284Asp) c.3555G>T (p.Glu1185Asp) n.3460G>T n.4371G>T c.688G>T c.388-728G>T c.*3478G>T (n.*3478G>T) n.110C>A n.175-4012C>A | |
| 5 | g.132642278A>C | CA360936917 | RAD50,TH2LCRR | c.3853A>C (p.Lys1285Gln) c.3556A>C (p.Lys1186Gln) n.3461A>C n.4372A>C c.689A>C c.388-727A>C c.*3479A>C (n.*3479A>C) n.109T>G n.175-4013T>G | |
| 5 | g.132642278A>G | CA360936939 | RAD50,TH2LCRR | c.3853A>G (p.Lys1285Glu) c.3556A>G (p.Lys1186Glu) n.3461A>G n.4372A>G c.689A>G c.388-727A>G c.*3479A>G (n.*3479A>G) n.109T>C n.175-4013T>C | |
| 5 | g.132642278A>T | CA360936923 | RAD50,TH2LCRR | c.3853A>T (p.Lys1285Ter) c.3556A>T (p.Lys1186Ter) n.3461A>T n.4372A>T c.689A>T c.388-727A>T c.*3479A>T (n.*3479A>T) n.109T>A n.175-4013T>A | |
| 5 | g.132642280dup | CA1583254631 | RAD50,TH2LCRR | c.3855dup (p.Phe1286IlefsTer5) c.3558dup (p.Phe1187IlefsTer5) n.3463dup n.4374dup c.691dup c.388-725dup c.*3481dup (n.*3481dup) n.109dup n.175-4013dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132642279A>C | CA360936944 | RAD50,TH2LCRR | c.3854A>C (p.Lys1285Thr) c.3557A>C (p.Lys1186Thr) n.3462A>C n.4373A>C c.690A>C c.388-726A>C c.*3480A>C (n.*3480A>C) n.108T>G n.175-4014T>G | |
| 5 | g.132642279A>G | CA360936945 | RAD50,TH2LCRR | c.3854A>G (p.Lys1285Arg) c.3557A>G (p.Lys1186Arg) n.3462A>G n.4373A>G c.690A>G c.388-726A>G c.*3480A>G (n.*3480A>G) n.108T>C n.175-4014T>C | |
| 5 | g.132642279A>T | CA360936946 | RAD50,TH2LCRR | c.3854A>T (p.Lys1285Ile) c.3557A>T (p.Lys1186Ile) n.3462A>T n.4373A>T c.690A>T c.388-726A>T c.*3480A>T (n.*3480A>T) n.108T>A n.175-4014T>A | |
| 5 | g.132642280A= | CA1583254632 | RAD50,TH2LCRR | c.3855A= (p.Lys1285=) c.3558A= (p.Lys1186=) n.3463A= n.4374A= c.691A= c.388-725A= c.*3481A= (n.*3481A=) n.107T= n.175-4015T= | |
| 5 | g.132642280A>C | CA360936947 | RAD50,TH2LCRR | c.3855A>C (p.Lys1285Asn) c.3558A>C (p.Lys1186Asn) n.3463A>C n.4374A>C c.691A>C c.388-725A>C c.*3481A>C (n.*3481A>C) n.107T>G n.175-4015T>G | |
| 5 | g.132642280A>G | CA446356579 | RAD50,TH2LCRR | c.3855A>G (p.Lys1285=) c.3558A>G (p.Lys1186=) n.3463A>G n.4374A>G c.691A>G c.388-725A>G c.*3481A>G (n.*3481A>G) n.107T>C n.175-4015T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132642280A>T | CA360936948 | RAD50,TH2LCRR | c.3855A>T (p.Lys1285Asn) c.3558A>T (p.Lys1186Asn) n.3463A>T n.4374A>T c.691A>T c.388-725A>T c.*3481A>T (n.*3481A>T) n.107T>A n.175-4015T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642281T>A | CA360936950 | RAD50,TH2LCRR | c.3856T>A (p.Phe1286Ile) c.3559T>A (p.Phe1187Ile) n.3464T>A n.4375T>A c.692T>A c.388-724T>A c.*3482T>A (n.*3482T>A) n.106A>T n.175-4016A>T | |
| 5 | g.132642281T>C | CA360936953 | RAD50,TH2LCRR | c.3856T>C (p.Phe1286Leu) c.3559T>C (p.Phe1187Leu) n.3464T>C n.4375T>C c.692T>C c.388-724T>C c.*3482T>C (n.*3482T>C) n.106A>G n.175-4016A>G | |
| 5 | g.132642281T>G | CA360936957 | RAD50,TH2LCRR | c.3856T>G (p.Phe1286Val) c.3559T>G (p.Phe1187Val) n.3464T>G n.4375T>G c.692T>G c.388-724T>G c.*3482T>G (n.*3482T>G) n.106A>C n.175-4016A>C | |
| 5 | g.132642282T>A | CA360936959 | RAD50,TH2LCRR | c.3857T>A (p.Phe1286Tyr) c.3560T>A (p.Phe1187Tyr) n.3465T>A n.4376T>A c.693T>A c.388-723T>A c.*3483T>A (n.*3483T>A) n.105A>T n.175-4017A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132642282T>C | CA163915 | RAD50,TH2LCRR | c.3857T>C (p.Phe1286Ser) c.3560T>C (p.Phe1187Ser) n.3465T>C n.4376T>C c.693T>C c.388-723T>C c.*3483T>C (n.*3483T>C) n.105A>G n.175-4017A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132642282T>G | CA360936965 | RAD50,TH2LCRR | c.3857T>G (p.Phe1286Cys) c.3560T>G (p.Phe1187Cys) n.3465T>G n.4376T>G c.693T>G c.388-723T>G c.*3483T>G (n.*3483T>G) n.105A>C n.175-4017A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132642282T= | CA1583254633 | RAD50,TH2LCRR | c.3857T= (p.Phe1286=) c.3560T= (p.Phe1187=) n.3465T= n.4376T= c.693T= c.388-723T= c.*3483T= (n.*3483T=) n.105A= n.175-4017A= | |
| 5 | g.132642283C>A | CA360936966 | RAD50,TH2LCRR | c.3858C>A (p.Phe1286Leu) c.3561C>A (p.Phe1187Leu) n.3466C>A n.4377C>A c.694C>A c.388-722C>A c.*3484C>A (n.*3484C>A) n.105-1G>T n.175-4018G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132642283C= | CA1583254634 | RAD50,TH2LCRR | c.3858C= (p.Phe1286=) c.3561C= (p.Phe1187=) n.3466C= n.4377C= c.694C= c.388-722C= c.*3484C= (n.*3484C=) n.105-1G= n.175-4018G= | |
| 5 | g.132642283C>G | CA360936973 | RAD50,TH2LCRR | c.3858C>G (p.Phe1286Leu) c.3561C>G (p.Phe1187Leu) n.3466C>G n.4377C>G c.694C>G c.388-722C>G c.*3484C>G (n.*3484C>G) n.105-1G>C n.175-4018G>C | |
| 5 | g.132642283C>T | CA446356583 | RAD50,TH2LCRR | c.3858C>T (p.Phe1286=) c.3561C>T (p.Phe1187=) n.3466C>T n.4377C>T c.694C>T c.388-722C>T c.*3484C>T (n.*3484C>T) n.105-1G>A n.175-4018G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132642284T>A | CA360936984 | RAD50,TH2LCRR | c.3859T>A (p.Tyr1287Asn) c.3562T>A (p.Tyr1188Asn) n.3467T>A n.4378T>A c.695T>A c.388-721T>A c.*3485T>A (n.*3485T>A) n.105-2A>T n.175-4019A>T | |
| 5 | g.132642284T>C | CA360936981 | RAD50,TH2LCRR | c.3859T>C (p.Tyr1287His) c.3562T>C (p.Tyr1188His) n.3467T>C n.4378T>C c.695T>C c.388-721T>C c.*3485T>C (n.*3485T>C) n.105-2A>G n.175-4019A>G | gnomAD v4 |