Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132642261_132642280delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAACA1583254617RAD50,TH2LCRRc.3836_3855delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA (p.Arg1279=)
c.3539_3558delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA (p.Arg1180=)
n.3444_3463delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA
n.4355_4374delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA
c.672_691delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA
c.388-744_388-725delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA
c.*3462_*3481delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA (n.*3462_*3481delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA)
n.107_126delinsTTTCTCCACATATTCAGAAC
n.175-4015_175-3996delinsTTTCTCCACATATTCAGAAC
5g.132642266_132642284delCA562770464RAD50,TH2LCRRc.3841_3859del (p.Glu1281ThrfsTer14)
c.3544_3562del (p.Glu1182ThrfsTer14)
n.3449_3467del
n.4360_4378del
c.677_695del
c.388-739_388-721del
c.*3467_*3485del (n.*3467_*3485del)
n.107_125del
n.175-4015_175-3997del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132642266_132642282delCA2580072802RAD50,TH2LCRRc.3841_3857del (p.Glu1281LeufsTer4)
c.3544_3560del (p.Glu1182LeufsTer4)
n.3449_3465del
n.4360_4376del
c.677_693del
c.388-739_388-723del
c.*3467_*3483del (n.*3467_*3483del)
n.106_122del
n.175-4016_175-4000del
 ClinVar
5g.132642269T>ACA167352RAD50,TH2LCRRc.3844T>A (p.Tyr1282Asn)
c.3547T>A (p.Tyr1183Asn)
n.3452T>A
n.4363T>A
c.680T>A
c.388-736T>A
c.*3470T>A (n.*3470T>A)
n.118A>T
n.175-4004A>T
 ClinVar dbSNP
5g.132642269T>CCA360936835RAD50,TH2LCRRc.3844T>C (p.Tyr1282His)
c.3547T>C (p.Tyr1183His)
n.3452T>C
n.4363T>C
c.680T>C
c.388-736T>C
c.*3470T>C (n.*3470T>C)
n.118A>G
n.175-4004A>G
5g.132642269T>GCA360936834RAD50,TH2LCRRc.3844T>G (p.Tyr1282Asp)
c.3547T>G (p.Tyr1183Asp)
n.3452T>G
n.4363T>G
c.680T>G
c.388-736T>G
c.*3470T>G (n.*3470T>G)
n.118A>C
n.175-4004A>C
5g.132642269T=CA1583254624RAD50,TH2LCRRc.3844T= (p.Tyr1282=)
c.3547T= (p.Tyr1183=)
n.3452T=
n.4363T=
c.680T=
c.388-736T=
c.*3470T= (n.*3470T=)
n.118A=
n.175-4004A=
5g.132642270A>CCA360936838RAD50,TH2LCRRc.3845A>C (p.Tyr1282Ser)
c.3548A>C (p.Tyr1183Ser)
n.3453A>C
n.4364A>C
c.681A>C
c.388-735A>C
c.*3471A>C (n.*3471A>C)
n.117T>G
n.175-4005T>G
5g.132642270A>GCA360936840RAD50,TH2LCRRc.3845A>G (p.Tyr1282Cys)
c.3548A>G (p.Tyr1183Cys)
n.3453A>G
n.4364A>G
c.681A>G
c.388-735A>G
c.*3471A>G (n.*3471A>G)
n.117T>C
n.175-4005T>C
5g.132642270A>TCA360936843RAD50,TH2LCRRc.3845A>T (p.Tyr1282Phe)
c.3548A>T (p.Tyr1183Phe)
n.3453A>T
n.4364A>T
c.681A>T
c.388-735A>T
c.*3471A>T (n.*3471A>T)
n.117T>A
n.175-4005T>A
5g.132642270_132642271delinsATCA1583254625RAD50,TH2LCRRc.3845_3846delinsAT (p.Tyr1282=)
c.3548_3549delinsAT (p.Tyr1183=)
n.3453_3454delinsAT
n.4364_4365delinsAT
c.681_682delinsAT
c.388-735_388-734delinsAT
c.*3471_*3472delinsAT (n.*3471_*3472delinsAT)
n.116_117delinsAT
n.175-4006_175-4005delinsAT
5g.132642271delCA1583254626RAD50,TH2LCRRc.3846del (p.Tyr1282Ter)
c.3549del (p.Tyr1183Ter)
n.3454del
n.4365del
c.682del
c.388-734del
c.*3472del (n.*3472del)
n.116del
n.175-4006del
 ClinVar dbSNP
5g.132642271T>ACA360936847RAD50,TH2LCRRc.3846T>A (p.Tyr1282Ter)
c.3549T>A (p.Tyr1183Ter)
n.3454T>A
n.4365T>A
c.682T>A
c.388-734T>A
c.*3472T>A (n.*3472T>A)
n.116A>T
n.175-4006A>T
5g.132642271T>CCA186182RAD50,TH2LCRRc.3846T>C (p.Tyr1282=)
c.3549T>C (p.Tyr1183=)
n.3454T>C
n.4365T>C
c.682T>C
c.388-734T>C
c.*3472T>C (n.*3472T>C)
n.116A>G
n.175-4006A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132642271T>GCA360936848RAD50,TH2LCRRc.3846T>G (p.Tyr1282Ter)
c.3549T>G (p.Tyr1183Ter)
n.3454T>G
n.4365T>G
c.682T>G
c.388-734T>G
c.*3472T>G (n.*3472T>G)
n.116A>C
n.175-4006A>C
5g.132642271T=CA1583254627RAD50,TH2LCRRc.3846T= (p.Tyr1282=)
c.3549T= (p.Tyr1183=)
n.3454T=
n.4365T=
c.682T=
c.388-734T=
c.*3472T= (n.*3472T=)
n.116A=
n.175-4006A=
5g.132642272G>ACA10578621RAD50,TH2LCRRc.3847G>A (p.Val1283Met)
c.3550G>A (p.Val1184Met)
n.3455G>A
n.4366G>A
c.683G>A
c.388-733G>A
c.*3473G>A (n.*3473G>A)
n.115C>T
n.175-4007C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132642272G>CCA360936851RAD50,TH2LCRRc.3847G>C (p.Val1283Leu)
c.3550G>C (p.Val1184Leu)
n.3455G>C
n.4366G>C
c.683G>C
c.388-733G>C
c.*3473G>C (n.*3473G>C)
n.115C>G
n.175-4007C>G
5g.132642272G=CA1583254628RAD50,TH2LCRRc.3847G= (p.Val1283=)
c.3550G= (p.Val1184=)
n.3455G=
n.4366G=
c.683G=
c.388-733G=
c.*3473G= (n.*3473G=)
n.115C=
n.175-4007C=
5g.132642272G>TCA360936849RAD50,TH2LCRRc.3847G>T (p.Val1283Leu)
c.3550G>T (p.Val1184Leu)
n.3455G>T
n.4366G>T
c.683G>T
c.388-733G>T
c.*3473G>T (n.*3473G>T)
n.115C>A
n.175-4007C>A
5g.132642273delCA2675220302RAD50,TH2LCRRc.3848del (p.Val1283GlyfsTer18)
c.3551del (p.Val1184GlyfsTer18)
n.3456del
n.4367del
c.684del
c.388-732del
c.*3474del (n.*3474del)
n.114del
n.175-4008del
 gnomAD v4
5g.132642273T>ACA360936854RAD50,TH2LCRRc.3848T>A (p.Val1283Glu)
c.3551T>A (p.Val1184Glu)
n.3456T>A
n.4367T>A
c.684T>A
c.388-732T>A
c.*3474T>A (n.*3474T>A)
n.114A>T
n.175-4008A>T
5g.132642273T>CCA360936873RAD50,TH2LCRRc.3848T>C (p.Val1283Ala)
c.3551T>C (p.Val1184Ala)
n.3456T>C
n.4367T>C
c.684T>C
c.388-732T>C
c.*3474T>C (n.*3474T>C)
n.114A>G
n.175-4008A>G
 gnomAD v4
5g.132642273T>GCA360936875RAD50,TH2LCRRc.3848T>G (p.Val1283Gly)
c.3551T>G (p.Val1184Gly)
n.3456T>G
n.4367T>G
c.684T>G
c.388-732T>G
c.*3474T>G (n.*3474T>G)
n.114A>C
n.175-4008A>C
5g.132642274G>ACA446356572RAD50,TH2LCRRc.3849G>A (p.Val1283=)
c.3552G>A (p.Val1184=)
n.3457G>A
n.4368G>A
c.685G>A
c.388-731G>A
c.*3475G>A (n.*3475G>A)
n.113C>T
n.175-4009C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.132642274G>CCA446356573RAD50,TH2LCRRc.3849G>C (p.Val1283=)
c.3552G>C (p.Val1184=)
n.3457G>C
n.4368G>C
c.685G>C
c.388-731G>C
c.*3475G>C (n.*3475G>C)
n.113C>G
n.175-4009C>G
5g.132642274G=CA1583254629RAD50,TH2LCRRc.3849G= (p.Val1283=)
c.3552G= (p.Val1184=)
n.3457G=
n.4368G=
c.685G=
c.388-731G=
c.*3475G= (n.*3475G=)
n.113C=
n.175-4009C=
5g.132642274G>TCA446356574RAD50,TH2LCRRc.3849G>T (p.Val1283=)
c.3552G>T (p.Val1184=)
n.3457G>T
n.4368G>T
c.685G>T
c.388-731G>T
c.*3475G>T (n.*3475G>T)
n.113C>A
n.175-4009C>A
5g.132642275G>ACA360936879RAD50,TH2LCRRc.3850G>A (p.Glu1284Lys)
c.3553G>A (p.Glu1185Lys)
n.3458G>A
n.4369G>A
c.686G>A
c.388-730G>A
c.*3476G>A (n.*3476G>A)
n.112C>T
n.175-4010C>T
5g.132642275G>CCA360936884RAD50,TH2LCRRc.3850G>C (p.Glu1284Gln)
c.3553G>C (p.Glu1185Gln)
n.3458G>C
n.4369G>C
c.686G>C
c.388-730G>C
c.*3476G>C (n.*3476G>C)
n.112C>G
n.175-4010C>G
5g.132642275G>TCA360936889RAD50,TH2LCRRc.3850G>T (p.Glu1284Ter)
c.3553G>T (p.Glu1185Ter)
n.3458G>T
n.4369G>T
c.686G>T
c.388-730G>T
c.*3476G>T (n.*3476G>T)
n.112C>A
n.175-4010C>A
5g.132642276A>CCA360936893RAD50,TH2LCRRc.3851A>C (p.Glu1284Ala)
c.3554A>C (p.Glu1185Ala)
n.3459A>C
n.4370A>C
c.687A>C
c.388-729A>C
c.*3477A>C (n.*3477A>C)
n.111T>G
n.175-4011T>G
5g.132642276A>GCA360936897RAD50,TH2LCRRc.3851A>G (p.Glu1284Gly)
c.3554A>G (p.Glu1185Gly)
n.3459A>G
n.4370A>G
c.687A>G
c.388-729A>G
c.*3477A>G (n.*3477A>G)
n.111T>C
n.175-4011T>C
5g.132642276A>TCA360936901RAD50,TH2LCRRc.3851A>T (p.Glu1284Val)
c.3554A>T (p.Glu1185Val)
n.3459A>T
n.4370A>T
c.687A>T
c.388-729A>T
c.*3477A>T (n.*3477A>T)
n.111T>A
n.175-4011T>A
5g.132642277_132642280delCA2573139105RAD50,TH2LCRRc.3852_3855del (p.Glu1284AspfsTer16)
c.3555_3558del (p.Glu1185AspfsTer16)
n.3460_3463del
n.4371_4374del
c.688_691del
c.388-728_388-725del
c.*3478_*3481del (n.*3478_*3481del)
n.108_111del
n.175-4014_175-4011del
 ClinVar dbSNP
5g.132642277G>ACA446356577RAD50,TH2LCRRc.3852G>A (p.Glu1284=)
c.3555G>A (p.Glu1185=)
n.3460G>A
n.4371G>A
c.688G>A
c.388-728G>A
c.*3478G>A (n.*3478G>A)
n.110C>T
n.175-4012C>T
5g.132642277G>CCA360936904RAD50,TH2LCRRc.3852G>C (p.Glu1284Asp)
c.3555G>C (p.Glu1185Asp)
n.3460G>C
n.4371G>C
c.688G>C
c.388-728G>C
c.*3478G>C (n.*3478G>C)
n.110C>G
n.175-4012C>G
5g.132642277G=CA1583254630RAD50,TH2LCRRc.3852G= (p.Glu1284=)
c.3555G= (p.Glu1185=)
n.3460G=
n.4371G=
c.688G=
c.388-728G=
c.*3478G= (n.*3478G=)
n.110C=
n.175-4012C=
5g.132642277G>TCA360936912RAD50,TH2LCRRc.3852G>T (p.Glu1284Asp)
c.3555G>T (p.Glu1185Asp)
n.3460G>T
n.4371G>T
c.688G>T
c.388-728G>T
c.*3478G>T (n.*3478G>T)
n.110C>A
n.175-4012C>A
5g.132642278A>CCA360936917RAD50,TH2LCRRc.3853A>C (p.Lys1285Gln)
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
n.3461A>C
n.4372A>C
c.689A>C
c.388-727A>C
c.*3479A>C (n.*3479A>C)
n.109T>G
n.175-4013T>G
5g.132642278A>GCA360936939RAD50,TH2LCRRc.3853A>G (p.Lys1285Glu)
c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
n.3461A>G
n.4372A>G
c.689A>G
c.388-727A>G
c.*3479A>G (n.*3479A>G)
n.109T>C
n.175-4013T>C
5g.132642278A>TCA360936923RAD50,TH2LCRRc.3853A>T (p.Lys1285Ter)
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
n.3461A>T
n.4372A>T
c.689A>T
c.388-727A>T
c.*3479A>T (n.*3479A>T)
n.109T>A
n.175-4013T>A
5g.132642280dupCA1583254631RAD50,TH2LCRRc.3855dup (p.Phe1286IlefsTer5)
c.3558dup (p.Phe1187IlefsTer5)
n.3463dup
n.4374dup
c.691dup
c.388-725dup
c.*3481dup (n.*3481dup)
n.109dup
n.175-4013dup
 ClinVar dbSNP
5g.132642279A>CCA360936944RAD50,TH2LCRRc.3854A>C (p.Lys1285Thr)
c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
n.3462A>C
n.4373A>C
c.690A>C
c.388-726A>C
c.*3480A>C (n.*3480A>C)
n.108T>G
n.175-4014T>G
5g.132642279A>GCA360936945RAD50,TH2LCRRc.3854A>G (p.Lys1285Arg)
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
n.3462A>G
n.4373A>G
c.690A>G
c.388-726A>G
c.*3480A>G (n.*3480A>G)
n.108T>C
n.175-4014T>C
5g.132642279A>TCA360936946RAD50,TH2LCRRc.3854A>T (p.Lys1285Ile)
c.3557A>T (p.Lys1186Ile)
n.3462A>T
n.4373A>T
c.690A>T
c.388-726A>T
c.*3480A>T (n.*3480A>T)
n.108T>A
n.175-4014T>A
5g.132642280A=CA1583254632RAD50,TH2LCRRc.3855A= (p.Lys1285=)
c.3558A= (p.Lys1186=)
n.3463A=
n.4374A=
c.691A=
c.388-725A=
c.*3481A= (n.*3481A=)
n.107T=
n.175-4015T=
5g.132642280A>CCA360936947RAD50,TH2LCRRc.3855A>C (p.Lys1285Asn)
c.3558A>C (p.Lys1186Asn)
n.3463A>C
n.4374A>C
c.691A>C
c.388-725A>C
c.*3481A>C (n.*3481A>C)
n.107T>G
n.175-4015T>G
5g.132642280A>GCA446356579RAD50,TH2LCRRc.3855A>G (p.Lys1285=)
c.3558A>G (p.Lys1186=)
n.3463A>G
n.4374A>G
c.691A>G
c.388-725A>G
c.*3481A>G (n.*3481A>G)
n.107T>C
n.175-4015T>C
 ClinVar dbSNP
5g.132642280A>TCA360936948RAD50,TH2LCRRc.3855A>T (p.Lys1285Asn)
c.3558A>T (p.Lys1186Asn)
n.3463A>T
n.4374A>T
c.691A>T
c.388-725A>T
c.*3481A>T (n.*3481A>T)
n.107T>A
n.175-4015T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched