Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132642172_132642174del | CA2580612769 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-6_3753-4del (n.3753-6_3753-4del) c.3456-6_3456-4del (n.3456-6_3456-4del) n.3361-6_3361-4del n.4272-6_4272-4del c.589-6_589-4del c.388-833_388-831del c.*3379-6_*3379-4del (n.*3379-6_*3379-4del) n.189+27_189+29del n.175-3906_175-3904del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132642173T>A | CA915942560 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-5T>A (n.3753-5T>A) c.3456-5T>A (n.3456-5T>A) n.3361-5T>A n.4272-5T>A c.589-5T>A c.388-832T>A c.*3379-5T>A (n.*3379-5T>A) n.189+25A>T n.175-3908A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132642173T= | CA1583254559 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-5T= (n.3753-5T=) c.3456-5T= (n.3456-5T=) n.3361-5T= n.4272-5T= c.589-5T= c.388-832T= c.*3379-5T= (n.*3379-5T=) n.189+25A= n.175-3908A= | |
5 | g.132642174G>A | CA2675220087 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-4G>A (n.3753-4G>A) c.3456-4G>A (n.3456-4G>A) n.3361-4G>A n.4272-4G>A c.589-4G>A c.388-831G>A c.*3379-4G>A (n.*3379-4G>A) n.189+24C>T n.175-3909C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132642174G= | CA1583254560 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-4G= (n.3753-4G=) c.3456-4G= (n.3456-4G=) n.3361-4G= n.4272-4G= c.589-4G= c.388-831G= c.*3379-4G= (n.*3379-4G=) n.189+24C= n.175-3909C= | |
5 | g.132642174G>T | CA3405676 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-4G>T (n.3753-4G>T) c.3456-4G>T (n.3456-4G>T) n.3361-4G>T n.4272-4G>T c.589-4G>T c.388-831G>T c.*3379-4G>T (n.*3379-4G>T) n.189+24C>A n.175-3909C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132642175C= | CA1583254561 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-3C= (n.3753-3C=) c.3456-3C= (n.3456-3C=) n.3361-3C= n.4272-3C= c.589-3C= c.388-830C= c.*3379-3C= (n.*3379-3C=) n.189+23G= n.175-3910G= | |
5 | g.132642175C>G | CA658657543 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-3C>G (n.3753-3C>G) c.3456-3C>G (n.3456-3C>G) n.3361-3C>G n.4272-3C>G c.589-3C>G c.388-830C>G c.*3379-3C>G (n.*3379-3C>G) n.189+23G>C n.175-3910G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132642175C>T | CA915942561 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-3C>T (n.3753-3C>T) c.3456-3C>T (n.3456-3C>T) n.3361-3C>T n.4272-3C>T c.589-3C>T c.388-830C>T c.*3379-3C>T (n.*3379-3C>T) n.189+23G>A n.175-3910G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132642176A>C | CA360935454 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-2A>C (n.3753-2A>C) c.3456-2A>C (n.3456-2A>C) n.3361-2A>C n.4272-2A>C c.589-2A>C c.388-829A>C c.*3379-2A>C (n.*3379-2A>C) n.189+22T>G n.175-3911T>G | |
5 | g.132642176A>G | CA360935450 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-2A>G (n.3753-2A>G) c.3456-2A>G (n.3456-2A>G) n.3361-2A>G n.4272-2A>G c.589-2A>G c.388-829A>G c.*3379-2A>G (n.*3379-2A>G) n.189+22T>C n.175-3911T>C | ClinVar |
5 | g.132642176A>T | CA360935461 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-2A>T (n.3753-2A>T) c.3456-2A>T (n.3456-2A>T) n.3361-2A>T n.4272-2A>T c.589-2A>T c.388-829A>T c.*3379-2A>T (n.*3379-2A>T) n.189+22T>A n.175-3911T>A | ClinVar |
5 | g.132642177G>A | CA360935465 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-1G>A (n.3753-1G>A) c.3456-1G>A (n.3456-1G>A) n.3361-1G>A n.4272-1G>A c.589-1G>A c.388-828G>A c.*3379-1G>A (n.*3379-1G>A) n.189+21C>T n.175-3912C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132642177G>C | CA360935470 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-1G>C (n.3753-1G>C) c.3456-1G>C (n.3456-1G>C) n.3361-1G>C n.4272-1G>C c.589-1G>C c.388-828G>C c.*3379-1G>C (n.*3379-1G>C) n.189+21C>G n.175-3912C>G | |
5 | g.132642177G= | CA1583254562 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-1G= (n.3753-1G=) c.3456-1G= (n.3456-1G=) n.3361-1G= n.4272-1G= c.589-1G= c.388-828G= c.*3379-1G= (n.*3379-1G=) n.189+21C= n.175-3912C= | |
5 | g.132642177G>T | CA360935472 | RAD50,TH2LCRR | c.3753-1G>T (n.3753-1G>T) c.3456-1G>T (n.3456-1G>T) n.3361-1G>T n.4272-1G>T c.589-1G>T c.388-828G>T c.*3379-1G>T (n.*3379-1G>T) n.189+21C>A n.175-3912C>A | |
5 | g.132642178G>A | CA3405677 | RAD50,TH2LCRR | c.3753G>A (p.Glu1251=) c.3456G>A (p.Glu1152=) n.3361G>A n.4272G>A c.589G>A c.388-827G>A c.*3379G>A (n.*3379G>A) n.189+20C>T n.175-3913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132642178G>C | CA360935482 | RAD50,TH2LCRR | c.3753G>C (p.Glu1251Asp) c.3456G>C (p.Glu1152Asp) n.3361G>C n.4272G>C c.589G>C c.388-827G>C c.*3379G>C (n.*3379G>C) n.189+20C>G n.175-3913C>G | |
5 | g.132642178G= | CA1583254563 | RAD50,TH2LCRR | c.3753G= (p.Glu1251=) c.3456G= (p.Glu1152=) n.3361G= n.4272G= c.589G= c.388-827G= c.*3379G= (n.*3379G=) n.189+20C= n.175-3913C= | |
5 | g.132642178G>T | CA360935483 | RAD50,TH2LCRR | c.3753G>T (p.Glu1251Asp) c.3456G>T (p.Glu1152Asp) n.3361G>T n.4272G>T c.589G>T c.388-827G>T c.*3379G>T (n.*3379G>T) n.189+20C>A n.175-3913C>A | |
5 | g.132642179A>C | CA360935498 | RAD50,TH2LCRR | c.3754A>C (p.Ile1252Leu) c.3457A>C (p.Ile1153Leu) n.3362A>C n.4273A>C c.590A>C c.388-826A>C c.*3380A>C (n.*3380A>C) n.189+19T>G n.175-3914T>G | |
5 | g.132642179A>G | CA360935496 | RAD50,TH2LCRR | c.3754A>G (p.Ile1252Val) c.3457A>G (p.Ile1153Val) n.3362A>G n.4273A>G c.590A>G c.388-826A>G c.*3380A>G (n.*3380A>G) n.189+19T>C n.175-3914T>C | |
5 | g.132642179A>T | CA360935497 | RAD50,TH2LCRR | c.3754A>T (p.Ile1252Leu) c.3457A>T (p.Ile1153Leu) n.3362A>T n.4273A>T c.590A>T c.388-826A>T c.*3380A>T (n.*3380A>T) n.189+19T>A n.175-3914T>A | |
5 | g.132642183_132642185del | CA2580612770 | RAD50,TH2LCRR | c.3758_3760del (p.Ile1253del) c.3461_3463del (p.Ile1154del) n.3366_3368del n.4277_4279del c.594_596del c.388-822_388-820del c.*3384_*3386del (n.*3384_*3386del) n.189+17_189+19del n.175-3916_175-3914del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132642180T>A | CA360935501 | RAD50,TH2LCRR | c.3755T>A (p.Ile1252Lys) c.3458T>A (p.Ile1153Lys) n.3363T>A n.4274T>A c.591T>A c.388-825T>A c.*3381T>A (n.*3381T>A) n.189+18A>T n.175-3915A>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132642180T>C | CA360935511 | RAD50,TH2LCRR | c.3755T>C (p.Ile1252Thr) c.3458T>C (p.Ile1153Thr) n.3363T>C n.4274T>C c.591T>C c.388-825T>C c.*3381T>C (n.*3381T>C) n.189+18A>G n.175-3915A>G | |
5 | g.132642180T>G | CA360935513 | RAD50,TH2LCRR | c.3755T>G (p.Ile1252Arg) c.3458T>G (p.Ile1153Arg) n.3363T>G n.4274T>G c.591T>G c.388-825T>G c.*3381T>G (n.*3381T>G) n.189+18A>C n.175-3915A>C | |
5 | g.132642181A= | CA1583254564 | RAD50,TH2LCRR | c.3756A= (p.Ile1252=) c.3459A= (p.Ile1153=) n.3364A= n.4275A= c.592A= c.388-824A= c.*3382A= (n.*3382A=) n.189+17T= n.175-3916T= | |
5 | g.132642181A>C | CA349091 | RAD50,TH2LCRR | c.3756A>C (p.Ile1252=) c.3459A>C (p.Ile1153=) n.3364A>C n.4275A>C c.592A>C c.388-824A>C c.*3382A>C (n.*3382A>C) n.189+17T>G n.175-3916T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132642181A>G | CA360935520 | RAD50,TH2LCRR | c.3756A>G (p.Ile1252Met) c.3459A>G (p.Ile1153Met) n.3364A>G n.4275A>G c.592A>G c.388-824A>G c.*3382A>G (n.*3382A>G) n.189+17T>C n.175-3916T>C | |
5 | g.132642181A>T | CA446356428 | RAD50,TH2LCRR | c.3756A>T (p.Ile1252=) c.3459A>T (p.Ile1153=) n.3364A>T n.4275A>T c.592A>T c.388-824A>T c.*3382A>T (n.*3382A>T) n.189+17T>A n.175-3916T>A | |
5 | g.132642182A>C | CA360935525 | RAD50,TH2LCRR | c.3757A>C (p.Ile1253Leu) c.3460A>C (p.Ile1154Leu) n.3365A>C n.4276A>C c.593A>C c.388-823A>C c.*3383A>C (n.*3383A>C) n.189+16T>G n.175-3917T>G | COSMIC COSMIC |
5 | g.132642182A>G | CA360935530 | RAD50,TH2LCRR | c.3757A>G (p.Ile1253Val) c.3460A>G (p.Ile1154Val) n.3365A>G n.4276A>G c.593A>G c.388-823A>G c.*3383A>G (n.*3383A>G) n.189+16T>C n.175-3917T>C | |
5 | g.132642182A>T | CA360935527 | RAD50,TH2LCRR | c.3757A>T (p.Ile1253Leu) c.3460A>T (p.Ile1154Leu) n.3365A>T n.4276A>T c.593A>T c.388-823A>T c.*3383A>T (n.*3383A>T) n.189+16T>A n.175-3917T>A | |
5 | g.132642183T>A | CA360935533 | RAD50,TH2LCRR | c.3758T>A (p.Ile1253Lys) c.3461T>A (p.Ile1154Lys) n.3366T>A n.4277T>A c.594T>A c.388-822T>A c.*3384T>A (n.*3384T>A) n.189+15A>T n.175-3918A>T | |
5 | g.132642183T>C | CA360935537 | RAD50,TH2LCRR | c.3758T>C (p.Ile1253Thr) c.3461T>C (p.Ile1154Thr) n.3366T>C n.4277T>C c.594T>C c.388-822T>C c.*3384T>C (n.*3384T>C) n.189+15A>G n.175-3918A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132642183T>G | CA360935541 | RAD50,TH2LCRR | c.3758T>G (p.Ile1253Arg) c.3461T>G (p.Ile1154Arg) n.3366T>G n.4277T>G c.594T>G c.388-822T>G c.*3384T>G (n.*3384T>G) n.189+15A>C n.175-3918A>C | |
5 | g.132642183T= | CA1583254566 | RAD50,TH2LCRR | c.3758T= (p.Ile1253=) c.3461T= (p.Ile1154=) n.3366T= n.4277T= c.594T= c.388-822T= c.*3384T= (n.*3384T=) n.189+15A= n.175-3918A= | |
5 | g.132642183_132642184delinsTA | CA1583254565 | RAD50,TH2LCRR | c.3758_3759delinsTA (p.Ile1253=) c.3461_3462delinsTA (p.Ile1154=) n.3366_3367delinsTA n.4277_4278delinsTA c.594_595delinsTA c.388-822_388-821delinsTA c.*3384_*3385delinsTA (n.*3384_*3385delinsTA) n.189+14_189+15delinsTA n.175-3919_175-3918delinsTA | |
5 | g.132642184A>C | CA446356429 | RAD50,TH2LCRR | c.3759A>C (p.Ile1253=) c.3462A>C (p.Ile1154=) n.3367A>C n.4278A>C c.595A>C c.388-821A>C c.*3385A>C (n.*3385A>C) n.189+14T>G n.175-3919T>G | |
5 | g.132642184A>G | CA360935547 | RAD50,TH2LCRR | c.3759A>G (p.Ile1253Met) c.3462A>G (p.Ile1154Met) n.3367A>G n.4278A>G c.595A>G c.388-821A>G c.*3385A>G (n.*3385A>G) n.189+14T>C n.175-3919T>C | |
5 | g.132642184A>T | CA446356430 | RAD50,TH2LCRR | c.3759A>T (p.Ile1253=) c.3462A>T (p.Ile1154=) n.3367A>T n.4278A>T c.595A>T c.388-821A>T c.*3385A>T (n.*3385A>T) n.189+14T>A n.175-3919T>A | |
5 | g.132642188del | CA3405678 | RAD50,TH2LCRR | c.3763del (p.Ser1255ValfsTer12) c.3466del (p.Ser1156ValfsTer12) n.3371del n.4282del c.599del c.388-817del c.*3389del (n.*3389del) n.189+14del n.175-3919del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132642186_132642188del | CA2573139102 | RAD50,TH2LCRR | c.3761_3763del (p.Lys1254del) c.3464_3466del (p.Lys1155del) n.3369_3371del n.4280_4282del c.597_599del c.388-819_388-817del c.*3387_*3389del (n.*3387_*3389del) n.189+12_189+14del n.175-3921_175-3919del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132642185A>C | CA360935556 | RAD50,TH2LCRR | c.3760A>C (p.Lys1254Gln) c.3463A>C (p.Lys1155Gln) n.3368A>C n.4279A>C c.596A>C c.388-820A>C c.*3386A>C (n.*3386A>C) n.189+13T>G n.175-3920T>G | |
5 | g.132642185A>G | CA360935559 | RAD50,TH2LCRR | c.3760A>G (p.Lys1254Glu) c.3463A>G (p.Lys1155Glu) n.3368A>G n.4279A>G c.596A>G c.388-820A>G c.*3386A>G (n.*3386A>G) n.189+13T>C n.175-3920T>C | |
5 | g.132642185A>T | CA360935560 | RAD50,TH2LCRR | c.3760A>T (p.Lys1254Ter) c.3463A>T (p.Lys1155Ter) n.3368A>T n.4279A>T c.596A>T c.388-820A>T c.*3386A>T (n.*3386A>T) n.189+13T>A n.175-3920T>A | |
5 | g.132642186A>C | CA360935563 | RAD50,TH2LCRR | c.3761A>C (p.Lys1254Thr) c.3464A>C (p.Lys1155Thr) n.3369A>C n.4280A>C c.597A>C c.388-819A>C c.*3387A>C (n.*3387A>C) n.189+12T>G n.175-3921T>G | |
5 | g.132642186A>G | CA360935567 | RAD50,TH2LCRR | c.3761A>G (p.Lys1254Arg) c.3464A>G (p.Lys1155Arg) n.3369A>G n.4280A>G c.597A>G c.388-819A>G c.*3387A>G (n.*3387A>G) n.189+12T>C n.175-3921T>C | |
5 | g.132642186A>T | CA360935570 | RAD50,TH2LCRR | c.3761A>T (p.Lys1254Ile) c.3464A>T (p.Lys1155Ile) n.3369A>T n.4280A>T c.597A>T c.388-819A>T c.*3387A>T (n.*3387A>T) n.189+12T>A n.175-3921T>A | ClinVar |