Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132618170_132618178delinsAAGAAAGAA | CA1583233762 | RAD50 | c.3265_3273delinsAAGAAAGAA (p.Lys1089=) c.2968_2976delinsAAGAAAGAA (p.Lys990=) n.2873_2881delinsAAGAAAGAA n.3784_3792delinsAAGAAAGAA c.101_109delinsAAGAAAGAA c.*2891_*2899delinsAAGAAAGAA (n.*2891_*2899delinsAAGAAAGAA) | |
5 | g.132618171_132618178del | CA2499217592 | RAD50 | c.3266_3273del (p.Lys1089ThrfsTer10) c.2969_2976del (p.Lys990ThrfsTer10) n.2874_2881del n.3785_3792del c.102_109del c.*2892_*2899del (n.*2892_*2899del) | dbSNP |
5 | g.132618171_132618178delinsT | CA10582389 | RAD50 | c.3266_3273delinsT (p.Lys1089IlefsTer17) c.2969_2976delinsT (p.Lys990IlefsTer17) n.2874_2881delinsT n.3785_3792delinsT c.102_109delinsT c.*2892_*2899delinsT (n.*2892_*2899delinsT) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618174_132618176delinsAAG | CA1583233767 | RAD50 | c.3269_3271delinsAAG (p.Lys1090=) c.2972_2974delinsAAG (p.Lys991=) n.2877_2879delinsAAG n.3788_3790delinsAAG c.105_107delinsAAG c.*2895_*2897delinsAAG (n.*2895_*2897delinsAAG) | |
5 | g.132618175A= | CA1583233772 | RAD50 | c.3270A= (p.Lys1090=) c.2973A= (p.Lys991=) n.2878A= n.3789A= c.106A= c.*2896A= (n.*2896A=) | |
5 | g.132618175A>C | CA360964623 | RAD50 | c.3270A>C (p.Lys1090Asn) c.2973A>C (p.Lys991Asn) n.2878A>C n.3789A>C c.106A>C c.*2896A>C (n.*2896A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618175A>G | CA446364876 | RAD50 | c.3270A>G (p.Lys1090=) c.2973A>G (p.Lys991=) n.2878A>G n.3789A>G c.106A>G c.*2896A>G (n.*2896A>G) | |
5 | g.132618175A>T | CA360964625 | RAD50 | c.3270A>T (p.Lys1090Asn) c.2973A>T (p.Lys991Asn) n.2878A>T n.3789A>T c.106A>T c.*2896A>T (n.*2896A>T) | |
5 | g.132618176_132618177del | CA915942554 | RAD50 | c.3271_3272del (p.Glu1091ThrfsTer10) c.2974_2975del (p.Glu992ThrfsTer10) n.2879_2880del n.3790_3791del c.107_108del c.*2897_*2898del (n.*2897_*2898del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618176G>A | CA360964628 | RAD50 | c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) n.2879G>A n.3790G>A c.107G>A c.*2897G>A (n.*2897G>A) | dbSNP |
5 | g.132618176G>C | CA360964632 | RAD50 | c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) n.2879G>C n.3790G>C c.107G>C c.*2897G>C (n.*2897G>C) | |
5 | g.132618176G>T | CA360964631 | RAD50 | c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) n.2879G>T n.3790G>T c.107G>T c.*2897G>T (n.*2897G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618177A= | CA1583233775 | RAD50 | c.3272A= (p.Glu1091=) c.2975A= (p.Glu992=) n.2880A= n.3791A= c.108A= c.*2898A= (n.*2898A=) | |
5 | g.132618177A>C | CA360964634 | RAD50 | c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) n.2880A>C n.3791A>C c.108A>C c.*2898A>C (n.*2898A>C) | |
5 | g.132618177A>G | CA360964636 | RAD50 | c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) n.2880A>G n.3791A>G c.108A>G c.*2898A>G (n.*2898A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618177A>T | CA360964638 | RAD50 | c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) n.2880A>T n.3791A>T c.108A>T c.*2898A>T (n.*2898A>T) | |
5 | g.132618178A>C | CA360964642 | RAD50 | c.3273A>C (p.Glu1091Asp) c.2976A>C (p.Glu992Asp) n.2881A>C n.3792A>C c.109A>C c.*2899A>C (n.*2899A>C) | |
5 | g.132618178A>G | CA446364877 | RAD50 | c.3273A>G (p.Glu1091=) c.2976A>G (p.Glu992=) n.2881A>G n.3792A>G c.109A>G c.*2899A>G (n.*2899A>G) | |
5 | g.132618178A>T | CA360964644 | RAD50 | c.3273A>T (p.Glu1091Asp) c.2976A>T (p.Glu992Asp) n.2881A>T n.3792A>T c.109A>T c.*2899A>T (n.*2899A>T) | |
5 | g.132618179C>A | CA360964645 | RAD50 | c.3274C>A (p.Leu1092Ile) c.2977C>A (p.Leu993Ile) n.2882C>A n.3793C>A c.110C>A c.*2900C>A (n.*2900C>A) | |
5 | g.132618179C= | CA1583233777 | RAD50 | c.3274C= (p.Leu1092=) c.2977C= (p.Leu993=) n.2882C= n.3793C= c.110C= c.*2900C= (n.*2900C=) | |
5 | g.132618179C>G | CA3405548 | RAD50 | c.3274C>G (p.Leu1092Val) c.2977C>G (p.Leu993Val) n.2882C>G n.3793C>G c.110C>G c.*2900C>G (n.*2900C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132618179C>T | CA360964648 | RAD50 | c.3274C>T (p.Leu1092Phe) c.2977C>T (p.Leu993Phe) n.2882C>T n.3793C>T c.110C>T c.*2900C>T (n.*2900C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618180T>A | CA360964652 | RAD50 | c.3275T>A (p.Leu1092His) c.2978T>A (p.Leu993His) n.2883T>A n.3794T>A c.111T>A c.*2901T>A (n.*2901T>A) | |
5 | g.132618180T>C | CA360964653 | RAD50 | c.3275T>C (p.Leu1092Pro) c.2978T>C (p.Leu993Pro) n.2883T>C n.3794T>C c.111T>C c.*2901T>C (n.*2901T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618180T>G | CA10578597 | RAD50 | c.3275T>G (p.Leu1092Arg) c.2978T>G (p.Leu993Arg) n.2883T>G n.3794T>G c.111T>G c.*2901T>G (n.*2901T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618180T= | CA1583233781 | RAD50 | c.3275T= (p.Leu1092=) c.2978T= (p.Leu993=) n.2883T= n.3794T= c.111T= c.*2901T= (n.*2901T=) | |
5 | g.132618181T>A | CA446364879 | RAD50 | c.3276T>A (p.Leu1092=) c.2979T>A (p.Leu993=) n.2884T>A n.3795T>A c.112T>A c.*2902T>A (n.*2902T>A) | |
5 | g.132618181T>C | CA446364880 | RAD50 | c.3276T>C (p.Leu1092=) c.2979T>C (p.Leu993=) n.2884T>C n.3795T>C c.112T>C c.*2902T>C (n.*2902T>C) | |
5 | g.132618181T>G | CA446364881 | RAD50 | c.3276T>G (p.Leu1092=) c.2979T>G (p.Leu993=) n.2884T>G n.3795T>G c.112T>G c.*2902T>G (n.*2902T>G) | |
5 | g.132618181T= | CA1583233782 | RAD50 | c.3276T= (p.Leu1092=) c.2979T= (p.Leu993=) n.2884T= n.3795T= c.112T= c.*2902T= (n.*2902T=) | |
5 | g.132618182C>A | CA446364884 | RAD50 | c.3277C>A (p.Arg1093=) c.2980C>A (p.Arg994=) n.2885C>A n.3796C>A c.113C>A c.*2903C>A (n.*2903C>A) | |
5 | g.132618182C= | CA1583233789 | RAD50 | c.3277C= (p.Arg1093=) c.2980C= (p.Arg994=) n.2885C= n.3796C= c.113C= c.*2903C= (n.*2903C=) | |
5 | g.132618182C>G | CA360964657 | RAD50 | c.3277C>G (p.Arg1093Gly) c.2980C>G (p.Arg994Gly) n.2885C>G n.3796C>G c.113C>G c.*2903C>G (n.*2903C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618182C>T | CA117821 | RAD50 | c.3277C>T (p.Arg1093Ter) c.2980C>T (p.Arg994Ter) n.2885C>T n.3796C>T c.113C>T c.*2903C>T (n.*2903C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132618182dup | CA658796646 | RAD50 | c.3277dup (p.Arg1093ProfsTer9) c.2980dup (p.Arg994ProfsTer9) n.2885dup n.3796dup c.113dup c.*2903dup (n.*2903dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618183G>A | CA3405549 | RAD50 | c.3278G>A (p.Arg1093Gln) c.2981G>A (p.Arg994Gln) n.2886G>A n.3797G>A c.114G>A c.*2904G>A (n.*2904G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132618183G>C | CA360964663 | RAD50 | c.3278G>C (p.Arg1093Pro) c.2981G>C (p.Arg994Pro) n.2886G>C n.3797G>C c.114G>C c.*2904G>C (n.*2904G>C) | |
5 | g.132618183G= | CA1583233791 | RAD50 | c.3278G= (p.Arg1093=) c.2981G= (p.Arg994=) n.2886G= n.3797G= c.114G= c.*2904G= (n.*2904G=) | |
5 | g.132618183G>T | CA360964660 | RAD50 | c.3278G>T (p.Arg1093Leu) c.2981G>T (p.Arg994Leu) n.2886G>T n.3797G>T c.114G>T c.*2904G>T (n.*2904G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618184A>C | CA446364887 | RAD50 | c.3279A>C (p.Arg1093=) c.2982A>C (p.Arg994=) n.2887A>C n.3798A>C c.115A>C c.*2905A>C (n.*2905A>C) | |
5 | g.132618184A>G | CA446364889 | RAD50 | c.3279A>G (p.Arg1093=) c.2982A>G (p.Arg994=) n.2887A>G n.3798A>G c.115A>G c.*2905A>G (n.*2905A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132618184A>T | CA446364886 | RAD50 | c.3279A>T (p.Arg1093=) c.2982A>T (p.Arg994=) n.2887A>T n.3798A>T c.115A>T c.*2905A>T (n.*2905A>T) | |
5 | g.132618185G>A | CA360964667 | RAD50 | c.3280G>A (p.Glu1094Lys) c.2983G>A (p.Glu995Lys) n.2888G>A n.3799G>A c.116G>A c.*2906G>A (n.*2906G>A) | |
5 | g.132618185G>C | CA360964669 | RAD50 | c.3280G>C (p.Glu1094Gln) c.2983G>C (p.Glu995Gln) n.2888G>C n.3799G>C c.116G>C c.*2906G>C (n.*2906G>C) | |
5 | g.132618185G>T | CA360964670 | RAD50 | c.3280G>T (p.Glu1094Ter) c.2983G>T (p.Glu995Ter) n.2888G>T n.3799G>T c.116G>T c.*2906G>T (n.*2906G>T) | |
5 | g.132618186A>C | CA360964672 | RAD50 | c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.2984A>C (p.Glu995Ala) n.2889A>C n.3800A>C c.117A>C c.*2907A>C (n.*2907A>C) | |
5 | g.132618186A>G | CA360964676 | RAD50 | c.3281A>G (p.Glu1094Gly) c.2984A>G (p.Glu995Gly) n.2889A>G n.3800A>G c.117A>G c.*2907A>G (n.*2907A>G) | ClinVar |
5 | g.132618186A>T | CA360964678 | RAD50 | c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.2984A>T (p.Glu995Val) n.2889A>T n.3800A>T c.117A>T c.*2907A>T (n.*2907A>T) | |
5 | g.132618187A>C | CA360964680 | RAD50 | c.3282A>C (p.Glu1094Asp) c.2985A>C (p.Glu995Asp) n.2890A>C n.3801A>C c.118A>C c.*2908A>C (n.*2908A>C) |