| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132609387_132609391delinsTACAC | CA1583229699 | RAD50 | c.3027_3031delinsTACAC (p.Asp1009=) c.2730_2734delinsTACAC (p.Asp910=) n.2635_2639delinsTACAC n.3546_3550delinsTACAC c.*3110_*3114delinsTACAC (n.*3110_*3114delinsTACAC) c.*2653_*2657delinsTACAC (n.*2653_*2657delinsTACAC) | |
| 5 | g.132609389_132609392del | CA16611742 | RAD50 | c.3029_3032del (p.Thr1010ArgfsTer14) c.2732_2735del (p.Thr911ArgfsTer14) n.2637_2640del n.3548_3551del c.*3112_*3115del (n.*3112_*3115del) c.*2655_*2658del (n.*2655_*2658del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609389C>A | CA360961089 | RAD50 | c.3029C>A (p.Thr1010Lys) c.2732C>A (p.Thr911Lys) n.2637C>A n.3548C>A c.*3112C>A (n.*3112C>A) c.*2655C>A (n.*2655C>A) | ClinVar |
| 5 | g.132609389C= | CA1583229702 | RAD50 | c.3029C= (p.Thr1010=) c.2732C= (p.Thr911=) n.2637C= n.3548C= c.*3112C= (n.*3112C=) c.*2655C= (n.*2655C=) | |
| 5 | g.132609389C>G | CA360961090 | RAD50 | c.3029C>G (p.Thr1010Arg) c.2732C>G (p.Thr911Arg) n.2637C>G n.3548C>G c.*3112C>G (n.*3112C>G) c.*2655C>G (n.*2655C>G) | |
| 5 | g.132609389C>T | CA360961085 | RAD50 | c.3029C>T (p.Thr1010Ile) c.2732C>T (p.Thr911Ile) n.2637C>T n.3548C>T c.*3112C>T (n.*3112C>T) c.*2655C>T (n.*2655C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609390A= | CA1583229703 | RAD50 | c.3030A= (p.Thr1010=) c.2733A= (p.Thr911=) n.2638A= n.3549A= c.*3113A= (n.*3113A=) c.*2656A= (n.*2656A=) | |
| 5 | g.132609390A>C | CA446495369 | RAD50 | c.3030A>C (p.Thr1010=) c.2733A>C (p.Thr911=) n.2638A>C n.3549A>C c.*3113A>C (n.*3113A>C) c.*2656A>C (n.*2656A>C) | |
| 5 | g.132609390A>G | CA3405502 | RAD50 | c.3030A>G (p.Thr1010=) c.2733A>G (p.Thr911=) n.2638A>G n.3549A>G c.*3113A>G (n.*3113A>G) c.*2656A>G (n.*2656A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609390A>T | CA446495370 | RAD50 | c.3030A>T (p.Thr1010=) c.2733A>T (p.Thr911=) n.2638A>T n.3549A>T c.*3113A>T (n.*3113A>T) c.*2656A>T (n.*2656A>T) | ClinVar |
| 5 | g.132609391C>A | CA360961097 | RAD50 | c.3031C>A (p.Gln1011Lys) c.2734C>A (p.Gln912Lys) n.2639C>A n.3550C>A c.*3114C>A (n.*3114C>A) c.*2657C>A (n.*2657C>A) | ClinVar |
| 5 | g.132609391C= | CA1583229704 | RAD50 | c.3031C= (p.Gln1011=) c.2734C= (p.Gln912=) n.2639C= n.3550C= c.*3114C= (n.*3114C=) c.*2657C= (n.*2657C=) | |
| 5 | g.132609391C>G | CA360961100 | RAD50 | c.3031C>G (p.Gln1011Glu) c.2734C>G (p.Gln912Glu) n.2639C>G n.3550C>G c.*3114C>G (n.*3114C>G) c.*2657C>G (n.*2657C>G) | |
| 5 | g.132609391C>T | CA360961102 | RAD50 | c.3031C>T (p.Gln1011Ter) c.2734C>T (p.Gln912Ter) n.2639C>T n.3550C>T c.*3114C>T (n.*3114C>T) c.*2657C>T (n.*2657C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609392A>C | CA360961104 | RAD50 | c.3032A>C (p.Gln1011Pro) c.2735A>C (p.Gln912Pro) n.2640A>C n.3551A>C c.*3115A>C (n.*3115A>C) c.*2658A>C (n.*2658A>C) | |
| 5 | g.132609392A>G | CA360961107 | RAD50 | c.3032A>G (p.Gln1011Arg) c.2735A>G (p.Gln912Arg) n.2640A>G n.3551A>G c.*3115A>G (n.*3115A>G) c.*2658A>G (n.*2658A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132609392A>T | CA360961111 | RAD50 | c.3032A>T (p.Gln1011Leu) c.2735A>T (p.Gln912Leu) n.2640A>T n.3551A>T c.*3115A>T (n.*3115A>T) c.*2658A>T (n.*2658A>T) | |
| 5 | g.132609393G>A | CA127260965 | RAD50 | c.3033G>A (p.Gln1011=) c.2736G>A (p.Gln912=) n.2641G>A n.3552G>A c.*3116G>A (n.*3116G>A) c.*2659G>A (n.*2659G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609393G>C | CA360961114 | RAD50 | c.3033G>C (p.Gln1011His) c.2736G>C (p.Gln912His) n.2641G>C n.3552G>C c.*3116G>C (n.*3116G>C) c.*2659G>C (n.*2659G>C) | |
| 5 | g.132609393G= | CA1583229705 | RAD50 | c.3033G= (p.Gln1011=) c.2736G= (p.Gln912=) n.2641G= n.3552G= c.*3116G= (n.*3116G=) c.*2659G= (n.*2659G=) | |
| 5 | g.132609393G>T | CA360961115 | RAD50 | c.3033G>T (p.Gln1011His) c.2736G>T (p.Gln912His) n.2641G>T n.3552G>T c.*3116G>T (n.*3116G>T) c.*2659G>T (n.*2659G>T) | |
| 5 | g.132609394A>C | CA360961116 | RAD50 | c.3034A>C (p.Lys1012Gln) c.2737A>C (p.Lys913Gln) n.2642A>C n.3553A>C c.*3117A>C (n.*3117A>C) c.*2660A>C (n.*2660A>C) | |
| 5 | g.132609394A>G | CA360961117 | RAD50 | c.3034A>G (p.Lys1012Glu) c.2737A>G (p.Lys913Glu) n.2642A>G n.3553A>G c.*3117A>G (n.*3117A>G) c.*2660A>G (n.*2660A>G) | |
| 5 | g.132609394A>T | CA360961118 | RAD50 | c.3034A>T (p.Lys1012Ter) c.2737A>T (p.Lys913Ter) n.2642A>T n.3553A>T c.*3117A>T (n.*3117A>T) c.*2660A>T (n.*2660A>T) | |
| 5 | g.132609395A= | CA1583229706 | RAD50 | c.3035A= (p.Lys1012=) c.2738A= (p.Lys913=) n.2643A= n.3554A= c.*3118A= (n.*3118A=) c.*2661A= (n.*2661A=) | |
| 5 | g.132609395A>C | CA360961123 | RAD50 | c.3035A>C (p.Lys1012Thr) c.2738A>C (p.Lys913Thr) n.2643A>C n.3554A>C c.*3118A>C (n.*3118A>C) c.*2661A>C (n.*2661A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132609395A>G | CA127260967 | RAD50 | c.3035A>G (p.Lys1012Arg) c.2738A>G (p.Lys913Arg) n.2643A>G n.3554A>G c.*3118A>G (n.*3118A>G) c.*2661A>G (n.*2661A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609395A>T | CA360961121 | RAD50 | c.3035A>T (p.Lys1012Met) c.2738A>T (p.Lys913Met) n.2643A>T n.3554A>T c.*3118A>T (n.*3118A>T) c.*2661A>T (n.*2661A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609396G>A | CA446495375 | RAD50 | c.3036G>A (p.Lys1012=) c.2739G>A (p.Lys913=) n.2644G>A n.3555G>A c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.*2662G>A (n.*2662G>A) | |
| 5 | g.132609396G>C | CA360961130 | RAD50 | c.3036G>C (p.Lys1012Asn) c.2739G>C (p.Lys913Asn) n.2644G>C n.3555G>C c.*3119G>C (n.*3119G>C) c.*2662G>C (n.*2662G>C) | |
| 5 | g.132609396G>T | CA360961132 | RAD50 | c.3036G>T (p.Lys1012Asn) c.2739G>T (p.Lys913Asn) n.2644G>T n.3555G>T c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.*2662G>T (n.*2662G>T) | |
| 5 | g.132609397G>A | CA360961134 | RAD50 | c.3036+1G>A (n.3036+1G>A) c.2739+1G>A (n.2739+1G>A) n.2644+1G>A n.3555+1G>A c.*3119+1G>A (n.*3119+1G>A) c.*2662+1G>A (n.*2662+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609397G>C | CA360961139 | RAD50 | c.3036+1G>C (n.3036+1G>C) c.2739+1G>C (n.2739+1G>C) n.2644+1G>C n.3555+1G>C c.*3119+1G>C (n.*3119+1G>C) c.*2662+1G>C (n.*2662+1G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132609397G= | CA1583229707 | RAD50 | c.3036+1G= (n.3036+1G=) c.2739+1G= (n.2739+1G=) n.2644+1G= n.3555+1G= c.*3119+1G= (n.*3119+1G=) c.*2662+1G= (n.*2662+1G=) | |
| 5 | g.132609397G>T | CA360961141 | RAD50 | c.3036+1G>T (n.3036+1G>T) c.2739+1G>T (n.2739+1G>T) n.2644+1G>T n.3555+1G>T c.*3119+1G>T (n.*3119+1G>T) c.*2662+1G>T (n.*2662+1G>T) | |
| 5 | g.132609398T>A | CA360961147 | RAD50 | c.3036+2T>A (n.3036+2T>A) c.2739+2T>A (n.2739+2T>A) n.2644+2T>A n.3555+2T>A c.*3119+2T>A (n.*3119+2T>A) c.*2662+2T>A (n.*2662+2T>A) | |
| 5 | g.132609398T>C | CA360961149 | RAD50 | c.3036+2T>C (n.3036+2T>C) c.2739+2T>C (n.2739+2T>C) n.2644+2T>C n.3555+2T>C c.*3119+2T>C (n.*3119+2T>C) c.*2662+2T>C (n.*2662+2T>C) | |
| 5 | g.132609398T>G | CA360961152 | RAD50 | c.3036+2T>G (n.3036+2T>G) c.2739+2T>G (n.2739+2T>G) n.2644+2T>G n.3555+2T>G c.*3119+2T>G (n.*3119+2T>G) c.*2662+2T>G (n.*2662+2T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132609398T= | CA1583229708 | RAD50 | c.3036+2T= (n.3036+2T=) c.2739+2T= (n.2739+2T=) n.2644+2T= n.3555+2T= c.*3119+2T= (n.*3119+2T=) c.*2662+2T= (n.*2662+2T=) | |
| 5 | g.132609398dup | CA2580072750 | RAD50 | c.3036+2dup (n.3036+2dup) c.2739+2dup (n.2739+2dup) n.2644+2dup n.3555+2dup c.*3119+2dup (n.*3119+2dup) c.*2662+2dup (n.*2662+2dup) | ClinVar |
| 5 | g.132609399A>G | CA2675218057 | RAD50 | c.3036+3A>G (n.3036+3A>G) c.2739+3A>G (n.2739+3A>G) n.2644+3A>G n.3555+3A>G c.*3119+3A>G (n.*3119+3A>G) c.*2662+3A>G (n.*2662+3A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132609401G>A | CA249347 | RAD50 | c.3036+5G>A (n.3036+5G>A) c.2739+5G>A (n.2739+5G>A) n.2644+5G>A n.3555+5G>A c.*3119+5G>A (n.*3119+5G>A) c.*2662+5G>A (n.*2662+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609401G>C | CA1583229710 | RAD50 | c.3036+5G>C (n.3036+5G>C) c.2739+5G>C (n.2739+5G>C) n.2644+5G>C n.3555+5G>C c.*3119+5G>C (n.*3119+5G>C) c.*2662+5G>C (n.*2662+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609401G= | CA1583229709 | RAD50 | c.3036+5G= (n.3036+5G=) c.2739+5G= (n.2739+5G=) n.2644+5G= n.3555+5G= c.*3119+5G= (n.*3119+5G=) c.*2662+5G= (n.*2662+5G=) | |
| 5 | g.132609401G>T | CA2580072751 | RAD50 | c.3036+5G>T (n.3036+5G>T) c.2739+5G>T (n.2739+5G>T) n.2644+5G>T n.3555+5G>T c.*3119+5G>T (n.*3119+5G>T) c.*2662+5G>T (n.*2662+5G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132609403C>A | CA2675218068 | RAD50 | c.3036+7C>A (n.3036+7C>A) c.2739+7C>A (n.2739+7C>A) n.2644+7C>A n.3555+7C>A c.*3119+7C>A (n.*3119+7C>A) c.*2662+7C>A (n.*2662+7C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132609403C= | CA1583229711 | RAD50 | c.3036+7C= (n.3036+7C=) c.2739+7C= (n.2739+7C=) n.2644+7C= n.3555+7C= c.*3119+7C= (n.*3119+7C=) c.*2662+7C= (n.*2662+7C=) | |
| 5 | g.132609403C>G | CA2710087077 | RAD50 | c.3036+7C>G (n.3036+7C>G) c.2739+7C>G (n.2739+7C>G) n.2644+7C>G n.3555+7C>G c.*3119+7C>G (n.*3119+7C>G) c.*2662+7C>G (n.*2662+7C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132609403C>T | CA658796645 | RAD50 | c.3036+7C>T (n.3036+7C>T) c.2739+7C>T (n.2739+7C>T) n.2644+7C>T n.3555+7C>T c.*3119+7C>T (n.*3119+7C>T) c.*2662+7C>T (n.*2662+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609404_132609405delinsTG | CA1583229712 | RAD50 | c.3036+8_3036+9delinsTG (n.3036+8_3036+9delinsTG) c.2739+8_2739+9delinsTG (n.2739+8_2739+9delinsTG) n.2644+8_2644+9delinsTG n.3555+8_3555+9delinsTG c.*3119+8_*3119+9delinsTG (n.*3119+8_*3119+9delinsTG) c.*2662+8_*2662+9delinsTG (n.*2662+8_*2662+9delinsTG) |