UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132609350T>A | CA360960758 | RAD50 | c.2990T>A (p.Ile997Lys) c.2693T>A (p.Ile898Lys) n.2598T>A n.3509T>A c.*3073T>A (n.*3073T>A) c.*2616T>A (n.*2616T>A) | |
| 5 | g.132609350T>C | CA360960764 | RAD50 | c.2990T>C (p.Ile997Thr) c.2693T>C (p.Ile898Thr) n.2598T>C n.3509T>C c.*3073T>C (n.*3073T>C) c.*2616T>C (n.*2616T>C) | |
| 5 | g.132609350T>G | CA360960766 | RAD50 | c.2990T>G (p.Ile997Arg) c.2693T>G (p.Ile898Arg) n.2598T>G n.3509T>G c.*3073T>G (n.*3073T>G) c.*2616T>G (n.*2616T>G) | |
| 5 | g.132609351A>C | CA446495340 | RAD50 | c.2991A>C (p.Ile997=) c.2694A>C (p.Ile898=) n.2599A>C n.3510A>C c.*3074A>C (n.*3074A>C) c.*2617A>C (n.*2617A>C) | |
| 5 | g.132609351A>G | CA360960769 | RAD50 | c.2991A>G (p.Ile997Met) c.2694A>G (p.Ile898Met) n.2599A>G n.3510A>G c.*3074A>G (n.*3074A>G) c.*2617A>G (n.*2617A>G) | |
| 5 | g.132609351A>T | CA446495338 | RAD50 | c.2991A>T (p.Ile997=) c.2694A>T (p.Ile898=) n.2599A>T n.3510A>T c.*3074A>T (n.*3074A>T) c.*2617A>T (n.*2617A>T) | |
| 5 | g.132609352A= | CA1583229681 | RAD50 | c.2992A= (p.Asn998=) c.2695A= (p.Asn899=) n.2600A= n.3511A= c.*3075A= (n.*3075A=) c.*2618A= (n.*2618A=) | |
| 5 | g.132609352A>C | CA165216 | RAD50 | c.2992A>C (p.Asn998His) c.2695A>C (p.Asn899His) n.2600A>C n.3511A>C c.*3075A>C (n.*3075A>C) c.*2618A>C (n.*2618A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609352A>G | CA360960778 | RAD50 | c.2992A>G (p.Asn998Asp) c.2695A>G (p.Asn899Asp) n.2600A>G n.3511A>G c.*3075A>G (n.*3075A>G) c.*2618A>G (n.*2618A>G) | |
| 5 | g.132609352A>T | CA360960772 | RAD50 | c.2992A>T (p.Asn998Tyr) c.2695A>T (p.Asn899Tyr) n.2600A>T n.3511A>T c.*3075A>T (n.*3075A>T) c.*2618A>T (n.*2618A>T) | |
| 5 | g.132609353A>C | CA360960781 | RAD50 | c.2993A>C (p.Asn998Thr) c.2696A>C (p.Asn899Thr) n.2601A>C n.3512A>C c.*3076A>C (n.*3076A>C) c.*2619A>C (n.*2619A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132609353A>G | CA360960785 | RAD50 | c.2993A>G (p.Asn998Ser) c.2696A>G (p.Asn899Ser) n.2601A>G n.3512A>G c.*3076A>G (n.*3076A>G) c.*2619A>G (n.*2619A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132609353A>T | CA360960784 | RAD50 | c.2993A>T (p.Asn998Ile) c.2696A>T (p.Asn899Ile) n.2601A>T n.3512A>T c.*3076A>T (n.*3076A>T) c.*2619A>T (n.*2619A>T) | |
| 5 | g.132609354T>A | CA360960786 | RAD50 | c.2994T>A (p.Asn998Lys) c.2697T>A (p.Asn899Lys) n.2602T>A n.3513T>A c.*3077T>A (n.*3077T>A) c.*2620T>A (n.*2620T>A) | |
| 5 | g.132609354T>C | CA446495342 | RAD50 | c.2994T>C (p.Asn998=) c.2697T>C (p.Asn899=) n.2602T>C n.3513T>C c.*3077T>C (n.*3077T>C) c.*2620T>C (n.*2620T>C) | |
| 5 | g.132609354T>G | CA360960787 | RAD50 | c.2994T>G (p.Asn998Lys) c.2697T>G (p.Asn899Lys) n.2602T>G n.3513T>G c.*3077T>G (n.*3077T>G) c.*2620T>G (n.*2620T>G) | |
| 5 | g.132609355G>A | CA360960788 | RAD50 | c.2995G>A (p.Glu999Lys) c.2698G>A (p.Glu900Lys) n.2603G>A n.3514G>A c.*3078G>A (n.*3078G>A) c.*2621G>A (n.*2621G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132609355G>C | CA360960789 | RAD50 | c.2995G>C (p.Glu999Gln) c.2698G>C (p.Glu900Gln) n.2603G>C n.3514G>C c.*3078G>C (n.*3078G>C) c.*2621G>C (n.*2621G>C) | |
| 5 | g.132609355G>T | CA360960790 | RAD50 | c.2995G>T (p.Glu999Ter) c.2698G>T (p.Glu900Ter) n.2603G>T n.3514G>T c.*3078G>T (n.*3078G>T) c.*2621G>T (n.*2621G>T) | |
| 5 | g.132609356A= | CA1583229682 | RAD50 | c.2996A= (p.Glu999=) c.2699A= (p.Glu900=) n.2604A= n.3515A= c.*3079A= (n.*3079A=) c.*2622A= (n.*2622A=) | |
| 5 | g.132609356A>C | CA360960793 | RAD50 | c.2996A>C (p.Glu999Ala) c.2699A>C (p.Glu900Ala) n.2604A>C n.3515A>C c.*3079A>C (n.*3079A>C) c.*2622A>C (n.*2622A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609356A>G | CA360960794 | RAD50 | c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.2699A>G (p.Glu900Gly) n.2604A>G n.3515A>G c.*3079A>G (n.*3079A>G) c.*2622A>G (n.*2622A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609356A>T | CA360960797 | RAD50 | c.2996A>T (p.Glu999Val) c.2699A>T (p.Glu900Val) n.2604A>T n.3515A>T c.*3079A>T (n.*3079A>T) c.*2622A>T (n.*2622A>T) | |
| 5 | g.132609357A>C | CA360960800 | RAD50 | c.2997A>C (p.Glu999Asp) c.2700A>C (p.Glu900Asp) n.2605A>C n.3516A>C c.*3080A>C (n.*3080A>C) c.*2623A>C (n.*2623A>C) | |
| 5 | g.132609357A>G | CA446495345 | RAD50 | c.2997A>G (p.Glu999=) c.2700A>G (p.Glu900=) n.2605A>G n.3516A>G c.*3080A>G (n.*3080A>G) c.*2623A>G (n.*2623A>G) | |
| 5 | g.132609357A>T | CA360960804 | RAD50 | c.2997A>T (p.Glu999Asp) c.2700A>T (p.Glu900Asp) n.2605A>T n.3516A>T c.*3080A>T (n.*3080A>T) c.*2623A>T (n.*2623A>T) | |
| 5 | g.132609358G>A | CA360960805 | RAD50 | c.2998G>A (p.Asp1000Asn) c.2701G>A (p.Asp901Asn) n.2606G>A n.3517G>A c.*3081G>A (n.*3081G>A) c.*2624G>A (n.*2624G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609358G>C | CA360960807 | RAD50 | c.2998G>C (p.Asp1000His) c.2701G>C (p.Asp901His) n.2606G>C n.3517G>C c.*3081G>C (n.*3081G>C) c.*2624G>C (n.*2624G>C) | |
| 5 | g.132609358G>T | CA360960811 | RAD50 | c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) c.2701G>T (p.Asp901Tyr) n.2606G>T n.3517G>T c.*3081G>T (n.*3081G>T) c.*2624G>T (n.*2624G>T) | |
| 5 | g.132609359A= | CA1583229683 | RAD50 | c.2999A= (p.Asp1000=) c.2702A= (p.Asp901=) n.2607A= n.3518A= c.*3082A= (n.*3082A=) c.*2625A= (n.*2625A=) | |
| 5 | g.132609359A>C | CA360960817 | RAD50 | c.2999A>C (p.Asp1000Ala) c.2702A>C (p.Asp901Ala) n.2607A>C n.3518A>C c.*3082A>C (n.*3082A>C) c.*2625A>C (n.*2625A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609359A>G | CA360960824 | RAD50 | c.2999A>G (p.Asp1000Gly) c.2702A>G (p.Asp901Gly) n.2607A>G n.3518A>G c.*3082A>G (n.*3082A>G) c.*2625A>G (n.*2625A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609359A>T | CA360960821 | RAD50 | c.2999A>T (p.Asp1000Val) c.2702A>T (p.Asp901Val) n.2607A>T n.3518A>T c.*3082A>T (n.*3082A>T) c.*2625A>T (n.*2625A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132609360T>A | CA360960829 | RAD50 | c.3000T>A (p.Asp1000Glu) c.2703T>A (p.Asp901Glu) n.2608T>A n.3519T>A c.*3083T>A (n.*3083T>A) c.*2626T>A (n.*2626T>A) | |
| 5 | g.132609360T>C | CA446495348 | RAD50 | c.3000T>C (p.Asp1000=) c.2703T>C (p.Asp901=) n.2608T>C n.3519T>C c.*3083T>C (n.*3083T>C) c.*2626T>C (n.*2626T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609360T>G | CA360960831 | RAD50 | c.3000T>G (p.Asp1000Glu) c.2703T>G (p.Asp901Glu) n.2608T>G n.3519T>G c.*3083T>G (n.*3083T>G) c.*2626T>G (n.*2626T>G) | |
| 5 | g.132609360T= | CA1583229684 | RAD50 | c.3000T= (p.Asp1000=) c.2703T= (p.Asp901=) n.2608T= n.3519T= c.*3083T= (n.*3083T=) c.*2626T= (n.*2626T=) | |
| 5 | g.132609361A= | CA1583229685 | RAD50 | c.3001A= (p.Met1001=) c.2704A= (p.Met902=) n.2609A= n.3520A= c.*3084A= (n.*3084A=) c.*2627A= (n.*2627A=) | |
| 5 | g.132609361A>C | CA360960834 | RAD50 | c.3001A>C (p.Met1001Leu) c.2704A>C (p.Met902Leu) n.2609A>C n.3520A>C c.*3084A>C (n.*3084A>C) c.*2627A>C (n.*2627A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609361A>G | CA10578590 | RAD50 | c.3001A>G (p.Met1001Val) c.2704A>G (p.Met902Val) n.2609A>G n.3520A>G c.*3084A>G (n.*3084A>G) c.*2627A>G (n.*2627A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609361A>T | CA360960843 | RAD50 | c.3001A>T (p.Met1001Leu) c.2704A>T (p.Met902Leu) n.2609A>T n.3520A>T c.*3084A>T (n.*3084A>T) c.*2627A>T (n.*2627A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132609362T>A | CA360960848 | RAD50 | c.3002T>A (p.Met1001Lys) c.2705T>A (p.Met902Lys) n.2610T>A n.3521T>A c.*3085T>A (n.*3085T>A) c.*2628T>A (n.*2628T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609362T>C | CA360960849 | RAD50 | c.3002T>C (p.Met1001Thr) c.2705T>C (p.Met902Thr) n.2610T>C n.3521T>C c.*3085T>C (n.*3085T>C) c.*2628T>C (n.*2628T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132609362T>G | CA360960853 | RAD50 | c.3002T>G (p.Met1001Arg) c.2705T>G (p.Met902Arg) n.2610T>G n.3521T>G c.*3085T>G (n.*3085T>G) c.*2628T>G (n.*2628T>G) | |
| 5 | g.132609362T= | CA1583229686 | RAD50 | c.3002T= (p.Met1001=) c.2705T= (p.Met902=) n.2610T= n.3521T= c.*3085T= (n.*3085T=) c.*2628T= (n.*2628T=) | |
| 5 | g.132609363G>A | CA360960858 | RAD50 | c.3003G>A (p.Met1001Ile) c.2706G>A (p.Met902Ile) n.2611G>A n.3522G>A c.*3086G>A (n.*3086G>A) c.*2629G>A (n.*2629G>A) | |
| 5 | g.132609363G>C | CA360960868 | RAD50 | c.3003G>C (p.Met1001Ile) c.2706G>C (p.Met902Ile) n.2611G>C n.3522G>C c.*3086G>C (n.*3086G>C) c.*2629G>C (n.*2629G>C) | |
| 5 | g.132609363G>T | CA360960872 | RAD50 | c.3003G>T (p.Met1001Ile) c.2706G>T (p.Met902Ile) n.2611G>T n.3522G>T c.*3086G>T (n.*3086G>T) c.*2629G>T (n.*2629G>T) | |
| 5 | g.132609365_132609366dup | CA2710356481 | RAD50 | c.3005_3006dup (p.Leu1003AspfsTer3) c.2708_2709dup (p.Leu904AspfsTer3) n.2613_2614dup n.3524_3525dup c.*3088_*3089dup (n.*3088_*3089dup) c.*2631_*2632dup (n.*2631_*2632dup) | dbSNP |
| 5 | g.132609364A>C | CA446495350 | RAD50 | c.3004A>C (p.Arg1002=) c.2707A>C (p.Arg903=) n.2612A>C n.3523A>C c.*3087A>C (n.*3087A>C) c.*2630A>C (n.*2630A>C) |