UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132609339_132609344delinsCAAAGA | CA1583229676 | RAD50 | c.2979_2984delinsCAAAGA (p.His993=) c.2682_2687delinsCAAAGA (p.His894=) n.2587_2592delinsCAAAGA n.3498_3503delinsCAAAGA c.*3062_*3067delinsCAAAGA (n.*3062_*3067delinsCAAAGA) c.*2605_*2610delinsCAAAGA (n.*2605_*2610delinsCAAAGA) | |
| 5 | g.132609343_132609346del | CA168455 | RAD50 | c.2983_2986del (p.Glu995ArgfsTer2) c.2686_2689del (p.Glu896ArgfsTer2) n.2591_2594del n.3502_3505del c.*3066_*3069del (n.*3066_*3069del) c.*2609_*2612del (n.*2609_*2612del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609345_132609349del | CA16611985 | RAD50 | c.2985_2989del (p.Glu995AspfsTer3) c.2688_2692del (p.Glu896AspfsTer3) n.2593_2597del n.3504_3508del c.*3068_*3072del (n.*3068_*3072del) c.*2611_*2615del (n.*2611_*2615del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609343_132609345del | CA2573138997 | RAD50 | c.2983_2985del (p.Glu995del) c.2686_2688del (p.Glu896del) n.2591_2593del n.3502_3504del c.*3066_*3068del (n.*3066_*3068del) c.*2609_*2611del (n.*2609_*2611del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609344A= | CA1583229679 | RAD50 | c.2984A= (p.Glu995=) c.2687A= (p.Glu896=) n.2592A= n.3503A= c.*3067A= (n.*3067A=) c.*2610A= (n.*2610A=) | |
| 5 | g.132609344A>C | CA3405496 | RAD50 | c.2984A>C (p.Glu995Ala) c.2687A>C (p.Glu896Ala) n.2592A>C n.3503A>C c.*3067A>C (n.*3067A>C) c.*2610A>C (n.*2610A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132609344A>G | CA360960715 | RAD50 | c.2984A>G (p.Glu995Gly) c.2687A>G (p.Glu896Gly) n.2592A>G n.3503A>G c.*3067A>G (n.*3067A>G) c.*2610A>G (n.*2610A>G) | |
| 5 | g.132609344A>T | CA360960719 | RAD50 | c.2984A>T (p.Glu995Val) c.2687A>T (p.Glu896Val) n.2592A>T n.3503A>T c.*3067A>T (n.*3067A>T) c.*2610A>T (n.*2610A>T) | |
| 5 | g.132609345A>C | CA360960721 | RAD50 | c.2985A>C (p.Glu995Asp) c.2688A>C (p.Glu896Asp) n.2593A>C n.3504A>C c.*3068A>C (n.*3068A>C) c.*2611A>C (n.*2611A>C) | |
| 5 | g.132609345A>G | CA446495335 | RAD50 | c.2985A>G (p.Glu995=) c.2688A>G (p.Glu896=) n.2593A>G n.3504A>G c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.*2611A>G (n.*2611A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132609345A>T | CA360960724 | RAD50 | c.2985A>T (p.Glu995Asp) c.2688A>T (p.Glu896Asp) n.2593A>T n.3504A>T c.*3068A>T (n.*3068A>T) c.*2611A>T (n.*2611A>T) | |
| 5 | g.132609346A>C | CA360960731 | RAD50 | c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.2689A>C (p.Lys897Gln) n.2594A>C n.3505A>C c.*3069A>C (n.*3069A>C) c.*2612A>C (n.*2612A>C) | |
| 5 | g.132609346A>G | CA360960727 | RAD50 | c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.2689A>G (p.Lys897Glu) n.2594A>G n.3505A>G c.*3069A>G (n.*3069A>G) c.*2612A>G (n.*2612A>G) | |
| 5 | g.132609346A>T | CA360960729 | RAD50 | c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.2689A>T (p.Lys897Ter) n.2594A>T n.3505A>T c.*3069A>T (n.*3069A>T) c.*2612A>T (n.*2612A>T) | |
| 5 | g.132609347A>C | CA360960734 | RAD50 | c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.2690A>C (p.Lys897Thr) n.2595A>C n.3506A>C c.*3070A>C (n.*3070A>C) c.*2613A>C (n.*2613A>C) | |
| 5 | g.132609347A>G | CA360960738 | RAD50 | c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.2690A>G (p.Lys897Arg) n.2595A>G n.3506A>G c.*3070A>G (n.*3070A>G) c.*2613A>G (n.*2613A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609347A>T | CA360960741 | RAD50 | c.2987A>T (p.Lys996Met) c.2690A>T (p.Lys897Met) n.2595A>T n.3506A>T c.*3070A>T (n.*3070A>T) c.*2613A>T (n.*2613A>T) | |
| 5 | g.132609348G>A | CA446495337 | RAD50 | c.2988G>A (p.Lys996=) c.2691G>A (p.Lys897=) n.2596G>A n.3507G>A c.*3071G>A (n.*3071G>A) c.*2614G>A (n.*2614G>A) | |
| 5 | g.132609348G>C | CA360960743 | RAD50 | c.2988G>C (p.Lys996Asn) c.2691G>C (p.Lys897Asn) n.2596G>C n.3507G>C c.*3071G>C (n.*3071G>C) c.*2614G>C (n.*2614G>C) | |
| 5 | g.132609348G>T | CA360960747 | RAD50 | c.2988G>T (p.Lys996Asn) c.2691G>T (p.Lys897Asn) n.2596G>T n.3507G>T c.*3071G>T (n.*3071G>T) c.*2614G>T (n.*2614G>T) | |
| 5 | g.132609349A= | CA1583229680 | RAD50 | c.2989A= (p.Ile997=) c.2692A= (p.Ile898=) n.2597A= n.3508A= c.*3072A= (n.*3072A=) c.*2615A= (n.*2615A=) | |
| 5 | g.132609349A>C | CA360960749 | RAD50 | c.2989A>C (p.Ile997Leu) c.2692A>C (p.Ile898Leu) n.2597A>C n.3508A>C c.*3072A>C (n.*3072A>C) c.*2615A>C (n.*2615A>C) | |
| 5 | g.132609349A>G | CA3405497 | RAD50 | c.2989A>G (p.Ile997Val) c.2692A>G (p.Ile898Val) n.2597A>G n.3508A>G c.*3072A>G (n.*3072A>G) c.*2615A>G (n.*2615A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609349A>T | CA360960753 | RAD50 | c.2989A>T (p.Ile997Leu) c.2692A>T (p.Ile898Leu) n.2597A>T n.3508A>T c.*3072A>T (n.*3072A>T) c.*2615A>T (n.*2615A>T) | |
| 5 | g.132609350T>A | CA360960758 | RAD50 | c.2990T>A (p.Ile997Lys) c.2693T>A (p.Ile898Lys) n.2598T>A n.3509T>A c.*3073T>A (n.*3073T>A) c.*2616T>A (n.*2616T>A) | |
| 5 | g.132609350T>C | CA360960764 | RAD50 | c.2990T>C (p.Ile997Thr) c.2693T>C (p.Ile898Thr) n.2598T>C n.3509T>C c.*3073T>C (n.*3073T>C) c.*2616T>C (n.*2616T>C) | |
| 5 | g.132609350T>G | CA360960766 | RAD50 | c.2990T>G (p.Ile997Arg) c.2693T>G (p.Ile898Arg) n.2598T>G n.3509T>G c.*3073T>G (n.*3073T>G) c.*2616T>G (n.*2616T>G) | |
| 5 | g.132609351A>C | CA446495340 | RAD50 | c.2991A>C (p.Ile997=) c.2694A>C (p.Ile898=) n.2599A>C n.3510A>C c.*3074A>C (n.*3074A>C) c.*2617A>C (n.*2617A>C) | |
| 5 | g.132609351A>G | CA360960769 | RAD50 | c.2991A>G (p.Ile997Met) c.2694A>G (p.Ile898Met) n.2599A>G n.3510A>G c.*3074A>G (n.*3074A>G) c.*2617A>G (n.*2617A>G) | |
| 5 | g.132609351A>T | CA446495338 | RAD50 | c.2991A>T (p.Ile997=) c.2694A>T (p.Ile898=) n.2599A>T n.3510A>T c.*3074A>T (n.*3074A>T) c.*2617A>T (n.*2617A>T) | |
| 5 | g.132609352A= | CA1583229681 | RAD50 | c.2992A= (p.Asn998=) c.2695A= (p.Asn899=) n.2600A= n.3511A= c.*3075A= (n.*3075A=) c.*2618A= (n.*2618A=) | |
| 5 | g.132609352A>C | CA165216 | RAD50 | c.2992A>C (p.Asn998His) c.2695A>C (p.Asn899His) n.2600A>C n.3511A>C c.*3075A>C (n.*3075A>C) c.*2618A>C (n.*2618A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609352A>G | CA360960778 | RAD50 | c.2992A>G (p.Asn998Asp) c.2695A>G (p.Asn899Asp) n.2600A>G n.3511A>G c.*3075A>G (n.*3075A>G) c.*2618A>G (n.*2618A>G) | |
| 5 | g.132609352A>T | CA360960772 | RAD50 | c.2992A>T (p.Asn998Tyr) c.2695A>T (p.Asn899Tyr) n.2600A>T n.3511A>T c.*3075A>T (n.*3075A>T) c.*2618A>T (n.*2618A>T) | |
| 5 | g.132609353A>C | CA360960781 | RAD50 | c.2993A>C (p.Asn998Thr) c.2696A>C (p.Asn899Thr) n.2601A>C n.3512A>C c.*3076A>C (n.*3076A>C) c.*2619A>C (n.*2619A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132609353A>G | CA360960785 | RAD50 | c.2993A>G (p.Asn998Ser) c.2696A>G (p.Asn899Ser) n.2601A>G n.3512A>G c.*3076A>G (n.*3076A>G) c.*2619A>G (n.*2619A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132609353A>T | CA360960784 | RAD50 | c.2993A>T (p.Asn998Ile) c.2696A>T (p.Asn899Ile) n.2601A>T n.3512A>T c.*3076A>T (n.*3076A>T) c.*2619A>T (n.*2619A>T) | |
| 5 | g.132609354T>A | CA360960786 | RAD50 | c.2994T>A (p.Asn998Lys) c.2697T>A (p.Asn899Lys) n.2602T>A n.3513T>A c.*3077T>A (n.*3077T>A) c.*2620T>A (n.*2620T>A) | |
| 5 | g.132609354T>C | CA446495342 | RAD50 | c.2994T>C (p.Asn998=) c.2697T>C (p.Asn899=) n.2602T>C n.3513T>C c.*3077T>C (n.*3077T>C) c.*2620T>C (n.*2620T>C) | |
| 5 | g.132609354T>G | CA360960787 | RAD50 | c.2994T>G (p.Asn998Lys) c.2697T>G (p.Asn899Lys) n.2602T>G n.3513T>G c.*3077T>G (n.*3077T>G) c.*2620T>G (n.*2620T>G) | |
| 5 | g.132609355G>A | CA360960788 | RAD50 | c.2995G>A (p.Glu999Lys) c.2698G>A (p.Glu900Lys) n.2603G>A n.3514G>A c.*3078G>A (n.*3078G>A) c.*2621G>A (n.*2621G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132609355G>C | CA360960789 | RAD50 | c.2995G>C (p.Glu999Gln) c.2698G>C (p.Glu900Gln) n.2603G>C n.3514G>C c.*3078G>C (n.*3078G>C) c.*2621G>C (n.*2621G>C) | |
| 5 | g.132609355G>T | CA360960790 | RAD50 | c.2995G>T (p.Glu999Ter) c.2698G>T (p.Glu900Ter) n.2603G>T n.3514G>T c.*3078G>T (n.*3078G>T) c.*2621G>T (n.*2621G>T) | |
| 5 | g.132609356A= | CA1583229682 | RAD50 | c.2996A= (p.Glu999=) c.2699A= (p.Glu900=) n.2604A= n.3515A= c.*3079A= (n.*3079A=) c.*2622A= (n.*2622A=) | |
| 5 | g.132609356A>C | CA360960793 | RAD50 | c.2996A>C (p.Glu999Ala) c.2699A>C (p.Glu900Ala) n.2604A>C n.3515A>C c.*3079A>C (n.*3079A>C) c.*2622A>C (n.*2622A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609356A>G | CA360960794 | RAD50 | c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.2699A>G (p.Glu900Gly) n.2604A>G n.3515A>G c.*3079A>G (n.*3079A>G) c.*2622A>G (n.*2622A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609356A>T | CA360960797 | RAD50 | c.2996A>T (p.Glu999Val) c.2699A>T (p.Glu900Val) n.2604A>T n.3515A>T c.*3079A>T (n.*3079A>T) c.*2622A>T (n.*2622A>T) | |
| 5 | g.132609357A>C | CA360960800 | RAD50 | c.2997A>C (p.Glu999Asp) c.2700A>C (p.Glu900Asp) n.2605A>C n.3516A>C c.*3080A>C (n.*3080A>C) c.*2623A>C (n.*2623A>C) | |
| 5 | g.132609357A>G | CA446495345 | RAD50 | c.2997A>G (p.Glu999=) c.2700A>G (p.Glu900=) n.2605A>G n.3516A>G c.*3080A>G (n.*3080A>G) c.*2623A>G (n.*2623A>G) | |
| 5 | g.132609357A>T | CA360960804 | RAD50 | c.2997A>T (p.Glu999Asp) c.2700A>T (p.Glu900Asp) n.2605A>T n.3516A>T c.*3080A>T (n.*3080A>T) c.*2623A>T (n.*2623A>T) |