UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132609339_132609340del | CA3405495 | RAD50 | c.2979_2980del (p.His993GlnfsTer6) c.2682_2683del (p.His894GlnfsTer6) n.2587_2588del n.3498_3499del c.*1123_*1124del (n.*1123_*1124del) c.*3062_*3063del (n.*3062_*3063del) c.*2605_*2606del (n.*2605_*2606del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609339_132609342del | CA2768444435 | RAD50 | c.2979_2982del (p.His993GlnfsTer4) c.2682_2685del (p.His894GlnfsTer4) n.2587_2590del n.3498_3501del c.*3062_*3065del (n.*3062_*3065del) c.*2605_*2608del (n.*2605_*2608del) | |
| 5 | g.132609339C>A | CA360960662 | RAD50 | c.2979C>A (p.His993Gln) c.2682C>A (p.His894Gln) n.2587C>A n.3498C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*3062C>A (n.*3062C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*2605C>A (n.*2605C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609339C= | CA1583229675 | RAD50 | c.2979C= (p.His993=) c.2682C= (p.His894=) n.2587C= n.3498C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.*3062C= (n.*3062C=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.*2605C= (n.*2605C=) | |
| 5 | g.132609339C>G | CA360960666 | RAD50 | c.2979C>G (p.His993Gln) c.2682C>G (p.His894Gln) n.2587C>G n.3498C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*3062C>G (n.*3062C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*2605C>G (n.*2605C>G) | |
| 5 | g.132609339C>T | CA16611785 | RAD50 | c.2979C>T (p.His993=) c.2682C>T (p.His894=) n.2587C>T n.3498C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*3062C>T (n.*3062C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*2605C>T (n.*2605C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609339_132609341delinsCAA | CA1583229674 | RAD50 | c.2979_2981delinsCAA (p.His993=) c.2682_2684delinsCAA (p.His894=) n.2587_2589delinsCAA n.3498_3500delinsCAA c.*1123_*1125delinsCAA (n.*1123_*1125delinsCAA) c.*3062_*3064delinsCAA (n.*3062_*3064delinsCAA) c.*2605_*2607delinsCAA (n.*2605_*2607delinsCAA) | |
| 5 | g.132609339_132609343delinsCAAAG | CA1583229677 | RAD50 | c.2979_2983delinsCAAAG (p.His993=) c.2682_2686delinsCAAAG (p.His894=) n.2587_2591delinsCAAAG n.3498_3502delinsCAAAG c.*3062_*3066delinsCAAAG (n.*3062_*3066delinsCAAAG) c.*2605_*2609delinsCAAAG (n.*2605_*2609delinsCAAAG) | |
| 5 | g.132609339_132609344delinsCAAAGA | CA1583229676 | RAD50 | c.2979_2984delinsCAAAGA (p.His993=) c.2682_2687delinsCAAAGA (p.His894=) n.2587_2592delinsCAAAGA n.3498_3503delinsCAAAGA c.*3062_*3067delinsCAAAGA (n.*3062_*3067delinsCAAAGA) c.*2605_*2610delinsCAAAGA (n.*2605_*2610delinsCAAAGA) | |
| 5 | g.132609340A= | CA1583229678 | RAD50 | c.2980A= (p.Lys994=) c.2683A= (p.Lys895=) n.2588A= n.3499A= c.*1124A= (n.*1124A=) c.*3063A= (n.*3063A=) c.*2606A= (n.*2606A=) | |
| 5 | g.132609340A>C | CA360960682 | RAD50 | c.2980A>C (p.Lys994Gln) c.2683A>C (p.Lys895Gln) n.2588A>C n.3499A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.*3063A>C (n.*3063A>C) c.*2606A>C (n.*2606A>C) | |
| 5 | g.132609340A>G | CA360960683 | RAD50 | c.2980A>G (p.Lys994Glu) c.2683A>G (p.Lys895Glu) n.2588A>G n.3499A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*3063A>G (n.*3063A>G) c.*2606A>G (n.*2606A>G) | |
| 5 | g.132609340A>T | CA10578589 | RAD50 | c.2980A>T (p.Lys994Ter) c.2683A>T (p.Lys895Ter) n.2588A>T n.3499A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*3063A>T (n.*3063A>T) c.*2606A>T (n.*2606A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609341_132609342del | CA891842970 | RAD50 | c.2981_2982del (p.Lys994ArgfsTer5) c.2684_2685del (p.Lys895ArgfsTer5) n.2589_2590del n.3500_3501del c.*3064_*3065del (n.*3064_*3065del) c.*2607_*2608del (n.*2607_*2608del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609343_132609346del | CA168455 | RAD50 | c.2983_2986del (p.Glu995ArgfsTer2) c.2686_2689del (p.Glu896ArgfsTer2) n.2591_2594del n.3502_3505del c.*3066_*3069del (n.*3066_*3069del) c.*2609_*2612del (n.*2609_*2612del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609345_132609349del | CA16611985 | RAD50 | c.2985_2989del (p.Glu995AspfsTer3) c.2688_2692del (p.Glu896AspfsTer3) n.2593_2597del n.3504_3508del c.*3068_*3072del (n.*3068_*3072del) c.*2611_*2615del (n.*2611_*2615del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609341A>C | CA360960693 | RAD50 | c.2981A>C (p.Lys994Thr) c.2684A>C (p.Lys895Thr) n.2589A>C n.3500A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*3064A>C (n.*3064A>C) c.*2607A>C (n.*2607A>C) | |
| 5 | g.132609341A>G | CA360960698 | RAD50 | c.2981A>G (p.Lys994Arg) c.2684A>G (p.Lys895Arg) n.2589A>G n.3500A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*3064A>G (n.*3064A>G) c.*2607A>G (n.*2607A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132609341A>T | CA360960689 | RAD50 | c.2981A>T (p.Lys994Ile) c.2684A>T (p.Lys895Ile) n.2589A>T n.3500A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*3064A>T (n.*3064A>T) c.*2607A>T (n.*2607A>T) | |
| 5 | g.132609343_132609345del | CA2573138997 | RAD50 | c.2983_2985del (p.Glu995del) c.2686_2688del (p.Glu896del) n.2591_2593del n.3502_3504del c.*3066_*3068del (n.*3066_*3068del) c.*2609_*2611del (n.*2609_*2611del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609342A>C | CA360960700 | RAD50 | c.2982A>C (p.Lys994Asn) c.2685A>C (p.Lys895Asn) n.2590A>C n.3501A>C c.*3065A>C (n.*3065A>C) c.*2608A>C (n.*2608A>C) | |
| 5 | g.132609342A>G | CA446495333 | RAD50 | c.2982A>G (p.Lys994=) c.2685A>G (p.Lys895=) n.2590A>G n.3501A>G c.*3065A>G (n.*3065A>G) c.*2608A>G (n.*2608A>G) | |
| 5 | g.132609342A>T | CA360960703 | RAD50 | c.2982A>T (p.Lys994Asn) c.2685A>T (p.Lys895Asn) n.2590A>T n.3501A>T c.*3065A>T (n.*3065A>T) c.*2608A>T (n.*2608A>T) | |
| 5 | g.132609343G>A | CA360960705 | RAD50 | c.2983G>A (p.Glu995Lys) c.2686G>A (p.Glu896Lys) n.2591G>A n.3502G>A c.*3066G>A (n.*3066G>A) c.*2609G>A (n.*2609G>A) | |
| 5 | g.132609343G>C | CA360960707 | RAD50 | c.2983G>C (p.Glu995Gln) c.2686G>C (p.Glu896Gln) n.2591G>C n.3502G>C c.*3066G>C (n.*3066G>C) c.*2609G>C (n.*2609G>C) | |
| 5 | g.132609343G>T | CA360960710 | RAD50 | c.2983G>T (p.Glu995Ter) c.2686G>T (p.Glu896Ter) n.2591G>T n.3502G>T c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.*2609G>T (n.*2609G>T) | |
| 5 | g.132609344A= | CA1583229679 | RAD50 | c.2984A= (p.Glu995=) c.2687A= (p.Glu896=) n.2592A= n.3503A= c.*3067A= (n.*3067A=) c.*2610A= (n.*2610A=) | |
| 5 | g.132609344A>C | CA3405496 | RAD50 | c.2984A>C (p.Glu995Ala) c.2687A>C (p.Glu896Ala) n.2592A>C n.3503A>C c.*3067A>C (n.*3067A>C) c.*2610A>C (n.*2610A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132609344A>G | CA360960715 | RAD50 | c.2984A>G (p.Glu995Gly) c.2687A>G (p.Glu896Gly) n.2592A>G n.3503A>G c.*3067A>G (n.*3067A>G) c.*2610A>G (n.*2610A>G) | |
| 5 | g.132609344A>T | CA360960719 | RAD50 | c.2984A>T (p.Glu995Val) c.2687A>T (p.Glu896Val) n.2592A>T n.3503A>T c.*3067A>T (n.*3067A>T) c.*2610A>T (n.*2610A>T) | |
| 5 | g.132609345A>C | CA360960721 | RAD50 | c.2985A>C (p.Glu995Asp) c.2688A>C (p.Glu896Asp) n.2593A>C n.3504A>C c.*3068A>C (n.*3068A>C) c.*2611A>C (n.*2611A>C) | |
| 5 | g.132609345A>G | CA446495335 | RAD50 | c.2985A>G (p.Glu995=) c.2688A>G (p.Glu896=) n.2593A>G n.3504A>G c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.*2611A>G (n.*2611A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132609345A>T | CA360960724 | RAD50 | c.2985A>T (p.Glu995Asp) c.2688A>T (p.Glu896Asp) n.2593A>T n.3504A>T c.*3068A>T (n.*3068A>T) c.*2611A>T (n.*2611A>T) | |
| 5 | g.132609346A>C | CA360960731 | RAD50 | c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.2689A>C (p.Lys897Gln) n.2594A>C n.3505A>C c.*3069A>C (n.*3069A>C) c.*2612A>C (n.*2612A>C) | |
| 5 | g.132609346A>G | CA360960727 | RAD50 | c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.2689A>G (p.Lys897Glu) n.2594A>G n.3505A>G c.*3069A>G (n.*3069A>G) c.*2612A>G (n.*2612A>G) | |
| 5 | g.132609346A>T | CA360960729 | RAD50 | c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.2689A>T (p.Lys897Ter) n.2594A>T n.3505A>T c.*3069A>T (n.*3069A>T) c.*2612A>T (n.*2612A>T) | |
| 5 | g.132609347A>C | CA360960734 | RAD50 | c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.2690A>C (p.Lys897Thr) n.2595A>C n.3506A>C c.*3070A>C (n.*3070A>C) c.*2613A>C (n.*2613A>C) | |
| 5 | g.132609347A>G | CA360960738 | RAD50 | c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.2690A>G (p.Lys897Arg) n.2595A>G n.3506A>G c.*3070A>G (n.*3070A>G) c.*2613A>G (n.*2613A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609347A>T | CA360960741 | RAD50 | c.2987A>T (p.Lys996Met) c.2690A>T (p.Lys897Met) n.2595A>T n.3506A>T c.*3070A>T (n.*3070A>T) c.*2613A>T (n.*2613A>T) | |
| 5 | g.132609348G>A | CA446495337 | RAD50 | c.2988G>A (p.Lys996=) c.2691G>A (p.Lys897=) n.2596G>A n.3507G>A c.*3071G>A (n.*3071G>A) c.*2614G>A (n.*2614G>A) | |
| 5 | g.132609348G>C | CA360960743 | RAD50 | c.2988G>C (p.Lys996Asn) c.2691G>C (p.Lys897Asn) n.2596G>C n.3507G>C c.*3071G>C (n.*3071G>C) c.*2614G>C (n.*2614G>C) | |
| 5 | g.132609348G>T | CA360960747 | RAD50 | c.2988G>T (p.Lys996Asn) c.2691G>T (p.Lys897Asn) n.2596G>T n.3507G>T c.*3071G>T (n.*3071G>T) c.*2614G>T (n.*2614G>T) | |
| 5 | g.132609349A= | CA1583229680 | RAD50 | c.2989A= (p.Ile997=) c.2692A= (p.Ile898=) n.2597A= n.3508A= c.*3072A= (n.*3072A=) c.*2615A= (n.*2615A=) | |
| 5 | g.132609349A>C | CA360960749 | RAD50 | c.2989A>C (p.Ile997Leu) c.2692A>C (p.Ile898Leu) n.2597A>C n.3508A>C c.*3072A>C (n.*3072A>C) c.*2615A>C (n.*2615A>C) | |
| 5 | g.132609349A>G | CA3405497 | RAD50 | c.2989A>G (p.Ile997Val) c.2692A>G (p.Ile898Val) n.2597A>G n.3508A>G c.*3072A>G (n.*3072A>G) c.*2615A>G (n.*2615A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609349A>T | CA360960753 | RAD50 | c.2989A>T (p.Ile997Leu) c.2692A>T (p.Ile898Leu) n.2597A>T n.3508A>T c.*3072A>T (n.*3072A>T) c.*2615A>T (n.*2615A>T) | |
| 5 | g.132609350T>A | CA360960758 | RAD50 | c.2990T>A (p.Ile997Lys) c.2693T>A (p.Ile898Lys) n.2598T>A n.3509T>A c.*3073T>A (n.*3073T>A) c.*2616T>A (n.*2616T>A) | |
| 5 | g.132609350T>C | CA360960764 | RAD50 | c.2990T>C (p.Ile997Thr) c.2693T>C (p.Ile898Thr) n.2598T>C n.3509T>C c.*3073T>C (n.*3073T>C) c.*2616T>C (n.*2616T>C) | |
| 5 | g.132609350T>G | CA360960766 | RAD50 | c.2990T>G (p.Ile997Arg) c.2693T>G (p.Ile898Arg) n.2598T>G n.3509T>G c.*3073T>G (n.*3073T>G) c.*2616T>G (n.*2616T>G) | |
| 5 | g.132609351A>C | CA446495340 | RAD50 | c.2991A>C (p.Ile997=) c.2694A>C (p.Ile898=) n.2599A>C n.3510A>C c.*3074A>C (n.*3074A>C) c.*2617A>C (n.*2617A>C) |