Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132609262_132609278del | CA2499217584 | RAD50 | c.2923-21_2923-5del (n.2923-21_2923-5del) c.2626-21_2626-5del (n.2626-21_2626-5del) n.2531-21_2531-5del n.3442-21_3442-5del c.*1067-21_*1067-5del (n.*1067-21_*1067-5del) c.*3006-21_*3006-5del (n.*3006-21_*3006-5del) c.*1109-21_*1109-5del (n.*1109-21_*1109-5del) c.*2549-21_*2549-5del (n.*2549-21_*2549-5del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609272_132609276del | CA2580072707 | RAD50 | c.2923-11_2923-7del (n.2923-11_2923-7del) c.2626-11_2626-7del (n.2626-11_2626-7del) n.2531-11_2531-7del n.3442-11_3442-7del c.*1067-11_*1067-7del (n.*1067-11_*1067-7del) c.*3006-11_*3006-7del (n.*3006-11_*3006-7del) c.*1109-11_*1109-7del (n.*1109-11_*1109-7del) c.*2549-11_*2549-7del (n.*2549-11_*2549-7del) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609269_132609272delinsTTTC | CA1583229634 | RAD50 | c.2923-14_2923-11delinsTTTC (n.2923-14_2923-11delinsTTTC) c.2626-14_2626-11delinsTTTC (n.2626-14_2626-11delinsTTTC) n.2531-14_2531-11delinsTTTC n.3442-14_3442-11delinsTTTC c.*1067-14_*1067-11delinsTTTC (n.*1067-14_*1067-11delinsTTTC) c.*3006-14_*3006-11delinsTTTC (n.*3006-14_*3006-11delinsTTTC) c.*1109-14_*1109-11delinsTTTC (n.*1109-14_*1109-11delinsTTTC) c.*2549-14_*2549-11delinsTTTC (n.*2549-14_*2549-11delinsTTTC) | |
5 | g.132609270_132609272delinsTTC | CA1583229635 | RAD50 | c.2923-13_2923-11delinsTTC (n.2923-13_2923-11delinsTTC) c.2626-13_2626-11delinsTTC (n.2626-13_2626-11delinsTTC) n.2531-13_2531-11delinsTTC n.3442-13_3442-11delinsTTC c.*1067-13_*1067-11delinsTTC (n.*1067-13_*1067-11delinsTTC) c.*3006-13_*3006-11delinsTTC (n.*3006-13_*3006-11delinsTTC) c.*1109-13_*1109-11delinsTTC (n.*1109-13_*1109-11delinsTTC) c.*2549-13_*2549-11delinsTTC (n.*2549-13_*2549-11delinsTTC) | |
5 | g.132609272_132609274del | CA563057426 | RAD50 | c.2923-11_2923-9del (n.2923-11_2923-9del) c.2626-11_2626-9del (n.2626-11_2626-9del) n.2531-11_2531-9del n.3442-11_3442-9del c.*1067-11_*1067-9del (n.*1067-11_*1067-9del) c.*3006-11_*3006-9del (n.*3006-11_*3006-9del) c.*1109-11_*1109-9del (n.*1109-11_*1109-9del) c.*2549-11_*2549-9del (n.*2549-11_*2549-9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609272_132609273del | CA3405490 | RAD50 | c.2923-11_2923-10del (n.2923-11_2923-10del) c.2626-11_2626-10del (n.2626-11_2626-10del) n.2531-11_2531-10del n.3442-11_3442-10del c.*1067-11_*1067-10del (n.*1067-11_*1067-10del) c.*3006-11_*3006-10del (n.*3006-11_*3006-10del) c.*1109-11_*1109-10del (n.*1109-11_*1109-10del) c.*2549-11_*2549-10del (n.*2549-11_*2549-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609272C= | CA1583229638 | RAD50 | c.2923-11C= (n.2923-11C=) c.2626-11C= (n.2626-11C=) n.2531-11C= n.3442-11C= c.*1067-11C= (n.*1067-11C=) c.*3006-11C= (n.*3006-11C=) c.*1109-11C= (n.*1109-11C=) c.*2549-11C= (n.*2549-11C=) | |
5 | g.132609272C>T | CA563057427 | RAD50 | c.2923-11C>T (n.2923-11C>T) c.2626-11C>T (n.2626-11C>T) n.2531-11C>T n.3442-11C>T c.*1067-11C>T (n.*1067-11C>T) c.*3006-11C>T (n.*3006-11C>T) c.*1109-11C>T (n.*1109-11C>T) c.*2549-11C>T (n.*2549-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609272_132609273delinsCT | CA1583229637 | RAD50 | c.2923-11_2923-10delinsCT (n.2923-11_2923-10delinsCT) c.2626-11_2626-10delinsCT (n.2626-11_2626-10delinsCT) n.2531-11_2531-10delinsCT n.3442-11_3442-10delinsCT c.*1067-11_*1067-10delinsCT (n.*1067-11_*1067-10delinsCT) c.*3006-11_*3006-10delinsCT (n.*3006-11_*3006-10delinsCT) c.*1109-11_*1109-10delinsCT (n.*1109-11_*1109-10delinsCT) c.*2549-11_*2549-10delinsCT (n.*2549-11_*2549-10delinsCT) | |
5 | g.132609273T>A | CA2675217836 | RAD50 | c.2923-10T>A (n.2923-10T>A) c.2626-10T>A (n.2626-10T>A) n.2531-10T>A n.3442-10T>A c.*1067-10T>A (n.*1067-10T>A) c.*3006-10T>A (n.*3006-10T>A) c.*1109-10T>A (n.*1109-10T>A) c.*2549-10T>A (n.*2549-10T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132609273T>C | CA3405491 | RAD50 | c.2923-10T>C (n.2923-10T>C) c.2626-10T>C (n.2626-10T>C) n.2531-10T>C n.3442-10T>C c.*1067-10T>C (n.*1067-10T>C) c.*3006-10T>C (n.*3006-10T>C) c.*1109-10T>C (n.*1109-10T>C) c.*2549-10T>C (n.*2549-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609273T= | CA1583229639 | RAD50 | c.2923-10T= (n.2923-10T=) c.2626-10T= (n.2626-10T=) n.2531-10T= n.3442-10T= c.*1067-10T= (n.*1067-10T=) c.*3006-10T= (n.*3006-10T=) c.*1109-10T= (n.*1109-10T=) c.*2549-10T= (n.*2549-10T=) | |
5 | g.132609278dup | CA163556 | RAD50 | c.2923-5dup (n.2923-5dup) c.2626-5dup (n.2626-5dup) n.2531-5dup n.3442-5dup c.*1067-5dup (n.*1067-5dup) c.*3006-5dup (n.*3006-5dup) c.*1109-5dup (n.*1109-5dup) c.*2549-5dup (n.*2549-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609278del | CA658796644 | RAD50 | c.2923-5del (n.2923-5del) c.2626-5del (n.2626-5del) n.2531-5del n.3442-5del c.*1067-5del (n.*1067-5del) c.*3006-5del (n.*3006-5del) c.*1109-5del (n.*1109-5del) c.*2549-5del (n.*2549-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609277_132609278del | CA2573138990 | RAD50 | c.2923-6_2923-5del (n.2923-6_2923-5del) c.2626-6_2626-5del (n.2626-6_2626-5del) n.2531-6_2531-5del n.3442-6_3442-5del c.*1067-6_*1067-5del (n.*1067-6_*1067-5del) c.*3006-6_*3006-5del (n.*3006-6_*3006-5del) c.*1109-6_*1109-5del (n.*1109-6_*1109-5del) c.*2549-6_*2549-5del (n.*2549-6_*2549-5del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609274T>C | CA1583229641 | RAD50 | c.2923-9T>C (n.2923-9T>C) c.2626-9T>C (n.2626-9T>C) n.2531-9T>C n.3442-9T>C c.*1067-9T>C (n.*1067-9T>C) c.*3006-9T>C (n.*3006-9T>C) c.*1109-9T>C (n.*1109-9T>C) c.*2549-9T>C (n.*2549-9T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609274T= | CA1583229640 | RAD50 | c.2923-9T= (n.2923-9T=) c.2626-9T= (n.2626-9T=) n.2531-9T= n.3442-9T= c.*1067-9T= (n.*1067-9T=) c.*3006-9T= (n.*3006-9T=) c.*1109-9T= (n.*1109-9T=) c.*2549-9T= (n.*2549-9T=) | |
5 | g.132609275T>C | CA2573138991 | RAD50 | c.2923-8T>C (n.2923-8T>C) c.2626-8T>C (n.2626-8T>C) n.2531-8T>C n.3442-8T>C c.*1067-8T>C (n.*1067-8T>C) c.*3006-8T>C (n.*3006-8T>C) c.*1109-8T>C (n.*1109-8T>C) c.*2549-8T>C (n.*2549-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609276T>C | CA563057428 | RAD50 | c.2923-7T>C (n.2923-7T>C) c.2626-7T>C (n.2626-7T>C) n.2531-7T>C n.3442-7T>C c.*1067-7T>C (n.*1067-7T>C) c.*3006-7T>C (n.*3006-7T>C) c.*1109-7T>C (n.*1109-7T>C) c.*2549-7T>C (n.*2549-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609276T= | CA1583229642 | RAD50 | c.2923-7T= (n.2923-7T=) c.2626-7T= (n.2626-7T=) n.2531-7T= n.3442-7T= c.*1067-7T= (n.*1067-7T=) c.*3006-7T= (n.*3006-7T=) c.*1109-7T= (n.*1109-7T=) c.*2549-7T= (n.*2549-7T=) | |
5 | g.132609277T>C | CA2573138992 | RAD50 | c.2923-6T>C (n.2923-6T>C) c.2626-6T>C (n.2626-6T>C) n.2531-6T>C n.3442-6T>C c.*1067-6T>C (n.*1067-6T>C) c.*3006-6T>C (n.*3006-6T>C) c.*1109-6T>C (n.*1109-6T>C) c.*2549-6T>C (n.*2549-6T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609277T>G | CA2578402819 | RAD50 | c.2923-6T>G (n.2923-6T>G) c.2626-6T>G (n.2626-6T>G) n.2531-6T>G n.3442-6T>G c.*1067-6T>G (n.*1067-6T>G) c.*3006-6T>G (n.*3006-6T>G) c.*1109-6T>G (n.*1109-6T>G) c.*2549-6T>G (n.*2549-6T>G) | |
5 | g.132609278T>C | CA916082771 | RAD50 | c.2923-5T>C (n.2923-5T>C) c.2626-5T>C (n.2626-5T>C) n.2531-5T>C n.3442-5T>C c.*1067-5T>C (n.*1067-5T>C) c.*3006-5T>C (n.*3006-5T>C) c.*1109-5T>C (n.*1109-5T>C) c.*2549-5T>C (n.*2549-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609278T>G | CA2573138993 | RAD50 | c.2923-5T>G (n.2923-5T>G) c.2626-5T>G (n.2626-5T>G) n.2531-5T>G n.3442-5T>G c.*1067-5T>G (n.*1067-5T>G) c.*3006-5T>G (n.*3006-5T>G) c.*1109-5T>G (n.*1109-5T>G) c.*2549-5T>G (n.*2549-5T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609278T= | CA1583229643 | RAD50 | c.2923-5T= (n.2923-5T=) c.2626-5T= (n.2626-5T=) n.2531-5T= n.3442-5T= c.*1067-5T= (n.*1067-5T=) c.*3006-5T= (n.*3006-5T=) c.*1109-5T= (n.*1109-5T=) c.*2549-5T= (n.*2549-5T=) | |
5 | g.132609279G>A | CA10578586 | RAD50 | c.2923-4G>A (n.2923-4G>A) c.2626-4G>A (n.2626-4G>A) n.2531-4G>A n.3442-4G>A c.*1067-4G>A (n.*1067-4G>A) c.*3006-4G>A (n.*3006-4G>A) c.*1109-4G>A (n.*1109-4G>A) c.*2549-4G>A (n.*2549-4G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609279G= | CA1583229644 | RAD50 | c.2923-4G= (n.2923-4G=) c.2626-4G= (n.2626-4G=) n.2531-4G= n.3442-4G= c.*1067-4G= (n.*1067-4G=) c.*3006-4G= (n.*3006-4G=) c.*1109-4G= (n.*1109-4G=) c.*2549-4G= (n.*2549-4G=) | |
5 | g.132609279G>T | CA2675217837 | RAD50 | c.2923-4G>T (n.2923-4G>T) c.2626-4G>T (n.2626-4G>T) n.2531-4G>T n.3442-4G>T c.*1067-4G>T (n.*1067-4G>T) c.*3006-4G>T (n.*3006-4G>T) c.*1109-4G>T (n.*1109-4G>T) c.*2549-4G>T (n.*2549-4G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609281A>C | CA360960146 | RAD50 | c.2923-2A>C (n.2923-2A>C) c.2626-2A>C (n.2626-2A>C) n.2531-2A>C n.3442-2A>C c.*1067-2A>C (n.*1067-2A>C) c.*3006-2A>C (n.*3006-2A>C) c.*1109-2A>C (n.*1109-2A>C) c.*2549-2A>C (n.*2549-2A>C) | |
5 | g.132609281A>G | CA360960147 | RAD50 | c.2923-2A>G (n.2923-2A>G) c.2626-2A>G (n.2626-2A>G) n.2531-2A>G n.3442-2A>G c.*1067-2A>G (n.*1067-2A>G) c.*3006-2A>G (n.*3006-2A>G) c.*1109-2A>G (n.*1109-2A>G) c.*2549-2A>G (n.*2549-2A>G) | |
5 | g.132609281A>T | CA360960148 | RAD50 | c.2923-2A>T (n.2923-2A>T) c.2626-2A>T (n.2626-2A>T) n.2531-2A>T n.3442-2A>T c.*1067-2A>T (n.*1067-2A>T) c.*3006-2A>T (n.*3006-2A>T) c.*1109-2A>T (n.*1109-2A>T) c.*2549-2A>T (n.*2549-2A>T) | |
5 | g.132609282G>A | CA360960153 | RAD50 | c.2923-1G>A (n.2923-1G>A) c.2626-1G>A (n.2626-1G>A) n.2531-1G>A n.3442-1G>A c.*1067-1G>A (n.*1067-1G>A) c.*3006-1G>A (n.*3006-1G>A) c.*1109-1G>A (n.*1109-1G>A) c.*2549-1G>A (n.*2549-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609282G>C | CA360960151 | RAD50 | c.2923-1G>C (n.2923-1G>C) c.2626-1G>C (n.2626-1G>C) n.2531-1G>C n.3442-1G>C c.*1067-1G>C (n.*1067-1G>C) c.*3006-1G>C (n.*3006-1G>C) c.*1109-1G>C (n.*1109-1G>C) c.*2549-1G>C (n.*2549-1G>C) | |
5 | g.132609282G= | CA1583229645 | RAD50 | c.2923-1G= (n.2923-1G=) c.2626-1G= (n.2626-1G=) n.2531-1G= n.3442-1G= c.*1067-1G= (n.*1067-1G=) c.*3006-1G= (n.*3006-1G=) c.*1109-1G= (n.*1109-1G=) c.*2549-1G= (n.*2549-1G=) | |
5 | g.132609282G>T | CA360960150 | RAD50 | c.2923-1G>T (n.2923-1G>T) c.2626-1G>T (n.2626-1G>T) n.2531-1G>T n.3442-1G>T c.*1067-1G>T (n.*1067-1G>T) c.*3006-1G>T (n.*3006-1G>T) c.*1109-1G>T (n.*1109-1G>T) c.*2549-1G>T (n.*2549-1G>T) | |
5 | g.132609283C>A | CA360960155 | RAD50 | c.2923C>A (p.Gln975Lys) c.2626C>A (p.Gln876Lys) n.2531C>A n.3442C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*3006C>A (n.*3006C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*2549C>A (n.*2549C>A) | |
5 | g.132609283C>G | CA360960161 | RAD50 | c.2923C>G (p.Gln975Glu) c.2626C>G (p.Gln876Glu) n.2531C>G n.3442C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*3006C>G (n.*3006C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*2549C>G (n.*2549C>G) | |
5 | g.132609283C>T | CA360960164 | RAD50 | c.2923C>T (p.Gln975Ter) c.2626C>T (p.Gln876Ter) n.2531C>T n.3442C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*3006C>T (n.*3006C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*2549C>T (n.*2549C>T) | |
5 | g.132609284A>C | CA360960168 | RAD50 | c.2924A>C (p.Gln975Pro) c.2627A>C (p.Gln876Pro) n.2532A>C n.3443A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*3007A>C (n.*3007A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*2550A>C (n.*2550A>C) | |
5 | g.132609284A>G | CA360960170 | RAD50 | c.2924A>G (p.Gln975Arg) c.2627A>G (p.Gln876Arg) n.2532A>G n.3443A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*3007A>G (n.*3007A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*2550A>G (n.*2550A>G) | |
5 | g.132609284A>T | CA360960174 | RAD50 | c.2924A>T (p.Gln975Leu) c.2627A>T (p.Gln876Leu) n.2532A>T n.3443A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*3007A>T (n.*3007A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*2550A>T (n.*2550A>T) | |
5 | g.132609288del | CA2580072710 | RAD50 | c.2928del (p.Glu977LysfsTer7) c.2631del (p.Glu878LysfsTer7) n.2536del n.3447del c.*1072del (n.*1072del) c.*3011del (n.*3011del) c.*1114del (n.*1114del) c.*2554del (n.*2554del) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609285A>C | CA360960177 | RAD50 | c.2925A>C (p.Gln975His) c.2628A>C (p.Gln876His) n.2533A>C n.3444A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*3008A>C (n.*3008A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*2551A>C (n.*2551A>C) | |
5 | g.132609285A>G | CA446495288 | RAD50 | c.2925A>G (p.Gln975=) c.2628A>G (p.Gln876=) n.2533A>G n.3444A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*3008A>G (n.*3008A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*2551A>G (n.*2551A>G) | ClinVar |
5 | g.132609285A>T | CA360960178 | RAD50 | c.2925A>T (p.Gln975His) c.2628A>T (p.Gln876His) n.2533A>T n.3444A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*3008A>T (n.*3008A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*2551A>T (n.*2551A>T) | |
5 | g.132609285_132609289delinsAAAAG | CA1583229646 | RAD50 | c.2925_2929delinsAAAAG (p.Gln975=) c.2628_2632delinsAAAAG (p.Gln876=) n.2533_2537delinsAAAAG n.3444_3448delinsAAAAG c.*1069_*1073delinsAAAAG (n.*1069_*1073delinsAAAAG) c.*3008_*3012delinsAAAAG (n.*3008_*3012delinsAAAAG) c.*1111_*1115delinsAAAAG (n.*1111_*1115delinsAAAAG) c.*2551_*2555delinsAAAAG (n.*2551_*2555delinsAAAAG) | |
5 | g.132609286A= | CA1583229647 | RAD50 | c.2926A= (p.Lys976=) c.2629A= (p.Lys877=) n.2534A= n.3445A= c.*1070A= (n.*1070A=) c.*3009A= (n.*3009A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*2552A= (n.*2552A=) | |
5 | g.132609286A>C | CA360960192 | RAD50 | c.2926A>C (p.Lys976Gln) c.2629A>C (p.Lys877Gln) n.2534A>C n.3445A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*3009A>C (n.*3009A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*2552A>C (n.*2552A>C) | |
5 | g.132609286A>G | CA360960199 | RAD50 | c.2926A>G (p.Lys976Glu) c.2629A>G (p.Lys877Glu) n.2534A>G n.3445A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*3009A>G (n.*3009A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*2552A>G (n.*2552A>G) | dbSNP |
5 | g.132609286A>T | CA360960195 | RAD50 | c.2926A>T (p.Lys976Ter) c.2629A>T (p.Lys877Ter) n.2534A>T n.3445A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*3009A>T (n.*3009A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*2552A>T (n.*2552A>T) |