Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132609173_132609174del | CA2768444417 | RAD50 | c.2886_2887del (p.Asn963LeufsTer10) c.2589_2590del (p.Asn864LeufsTer10) n.2494_2495del n.3405_3406del c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.*2969_*2970del (n.*2969_*2970del) c.*1072_*1073del (n.*1072_*1073del) c.*2512_*2513del (n.*2512_*2513del) | |
5 | g.132609172A>C | CA360959755 | RAD50 | c.2885A>C (p.Glu962Ala) c.2588A>C (p.Glu863Ala) n.2493A>C n.3404A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*2968A>C (n.*2968A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*2511A>C (n.*2511A>C) | |
5 | g.132609172A>G | CA360959756 | RAD50 | c.2885A>G (p.Glu962Gly) c.2588A>G (p.Glu863Gly) n.2493A>G n.3404A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*2968A>G (n.*2968A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*2511A>G (n.*2511A>G) | |
5 | g.132609172A>T | CA360959757 | RAD50 | c.2885A>T (p.Glu962Val) c.2588A>T (p.Glu863Val) n.2493A>T n.3404A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*2968A>T (n.*2968A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*2511A>T (n.*2511A>T) | |
5 | g.132609173G>A | CA3405474 | RAD50 | c.2886G>A (p.Glu962=) c.2589G>A (p.Glu863=) n.2494G>A n.3405G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*2969G>A (n.*2969G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*2512G>A (n.*2512G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609173G>C | CA360959758 | RAD50 | c.2886G>C (p.Glu962Asp) c.2589G>C (p.Glu863Asp) n.2494G>C n.3405G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*2969G>C (n.*2969G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*2512G>C (n.*2512G>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132609173G= | CA1583229572 | RAD50 | c.2886G= (p.Glu962=) c.2589G= (p.Glu863=) n.2494G= n.3405G= c.*1030G= (n.*1030G=) c.*2969G= (n.*2969G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*2512G= (n.*2512G=) | |
5 | g.132609173G>T | CA360959761 | RAD50 | c.2886G>T (p.Glu962Asp) c.2589G>T (p.Glu863Asp) n.2494G>T n.3405G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*2969G>T (n.*2969G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*2512G>T (n.*2512G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609174A>C | CA360959783 | RAD50 | c.2887A>C (p.Asn963His) c.2590A>C (p.Asn864His) n.2495A>C n.3406A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*2970A>C (n.*2970A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*2513A>C (n.*2513A>C) | |
5 | g.132609174A>G | CA360959778 | RAD50 | c.2887A>G (p.Asn963Asp) c.2590A>G (p.Asn864Asp) n.2495A>G n.3406A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*2970A>G (n.*2970A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*2513A>G (n.*2513A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609174A>T | CA360959764 | RAD50 | c.2887A>T (p.Asn963Tyr) c.2590A>T (p.Asn864Tyr) n.2495A>T n.3406A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*2970A>T (n.*2970A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*2513A>T (n.*2513A>T) | |
5 | g.132609174_132609179delinsAATTAT | CA1583229573 | RAD50 | c.2887_2892delinsAATTAT (p.Asn963=) c.2590_2595delinsAATTAT (p.Asn864=) n.2495_2500delinsAATTAT n.3406_3411delinsAATTAT c.*1031_*1036delinsAATTAT (n.*1031_*1036delinsAATTAT) c.*2970_*2975delinsAATTAT (n.*2970_*2975delinsAATTAT) c.*1073_*1078delinsAATTAT (n.*1073_*1078delinsAATTAT) c.*2513_*2518delinsAATTAT (n.*2513_*2518delinsAATTAT) | |
5 | g.132609175A>C | CA360959788 | RAD50 | c.2888A>C (p.Asn963Thr) c.2591A>C (p.Asn864Thr) n.2496A>C n.3407A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*2971A>C (n.*2971A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*2514A>C (n.*2514A>C) | |
5 | g.132609175A>G | CA360959790 | RAD50 | c.2888A>G (p.Asn963Ser) c.2591A>G (p.Asn864Ser) n.2496A>G n.3407A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*2514A>G (n.*2514A>G) | ClinVar |
5 | g.132609175A>T | CA360959793 | RAD50 | c.2888A>T (p.Asn963Ile) c.2591A>T (p.Asn864Ile) n.2496A>T n.3407A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*2971A>T (n.*2971A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*2514A>T (n.*2514A>T) | |
5 | g.132609178_132609182del | CA917584297 | RAD50 | c.2891_2895del (p.Tyr964SerfsTer8) c.2594_2598del (p.Tyr865SerfsTer8) n.2499_2503del n.3410_3414del c.*1035_*1039del (n.*1035_*1039del) c.*2974_*2978del (n.*2974_*2978del) c.*1077_*1081del (n.*1077_*1081del) c.*2517_*2521del (n.*2517_*2521del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609176T>A | CA360959795 | RAD50 | c.2889T>A (p.Asn963Lys) c.2592T>A (p.Asn864Lys) n.2497T>A n.3408T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*2972T>A (n.*2972T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*2515T>A (n.*2515T>A) | |
5 | g.132609176T>C | CA446495097 | RAD50 | c.2889T>C (p.Asn963=) c.2592T>C (p.Asn864=) n.2497T>C n.3408T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*2972T>C (n.*2972T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*2515T>C (n.*2515T>C) | |
5 | g.132609176T>G | CA360959799 | RAD50 | c.2889T>G (p.Asn963Lys) c.2592T>G (p.Asn864Lys) n.2497T>G n.3408T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*2972T>G (n.*2972T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*2515T>G (n.*2515T>G) | |
5 | g.132609177T>A | CA360959821 | RAD50 | c.2890T>A (p.Tyr964Asn) c.2593T>A (p.Tyr865Asn) n.2498T>A n.3409T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*2973T>A (n.*2973T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*2516T>A (n.*2516T>A) | |
5 | g.132609177T>C | CA127260782 | RAD50 | c.2890T>C (p.Tyr964His) c.2593T>C (p.Tyr865His) n.2498T>C n.3409T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*2973T>C (n.*2973T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) | dbSNP |
5 | g.132609177T>G | CA360959828 | RAD50 | c.2890T>G (p.Tyr964Asp) c.2593T>G (p.Tyr865Asp) n.2498T>G n.3409T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*2973T>G (n.*2973T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*2516T>G (n.*2516T>G) | |
5 | g.132609177T= | CA1583229574 | RAD50 | c.2890T= (p.Tyr964=) c.2593T= (p.Tyr865=) n.2498T= n.3409T= c.*1034T= (n.*1034T=) c.*2973T= (n.*2973T=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.*2516T= (n.*2516T=) | |
5 | g.132609178A= | CA1583229575 | RAD50 | c.2891A= (p.Tyr964=) c.2594A= (p.Tyr865=) n.2499A= n.3410A= c.*1035A= (n.*1035A=) c.*2974A= (n.*2974A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.*2517A= (n.*2517A=) | |
5 | g.132609178A>C | CA360959831 | RAD50 | c.2891A>C (p.Tyr964Ser) c.2594A>C (p.Tyr865Ser) n.2499A>C n.3410A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*2974A>C (n.*2974A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*2517A>C (n.*2517A>C) | |
5 | g.132609178A>G | CA10578584 | RAD50 | c.2891A>G (p.Tyr964Cys) c.2594A>G (p.Tyr865Cys) n.2499A>G n.3410A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*2974A>G (n.*2974A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*2517A>G (n.*2517A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609178A>T | CA195824 | RAD50 | c.2891A>T (p.Tyr964Phe) c.2594A>T (p.Tyr865Phe) n.2499A>T n.3410A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*2974A>T (n.*2974A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*2517A>T (n.*2517A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609179T>A | CA360959843 | RAD50 | c.2892T>A (p.Tyr964Ter) c.2595T>A (p.Tyr865Ter) n.2500T>A n.3411T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*2975T>A (n.*2975T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*2518T>A (n.*2518T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132609179T>C | CA349416 | RAD50 | c.2892T>C (p.Tyr964=) c.2595T>C (p.Tyr865=) n.2500T>C n.3411T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*2975T>C (n.*2975T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.*2518T>C (n.*2518T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609179T>G | CA360959840 | RAD50 | c.2892T>G (p.Tyr964Ter) c.2595T>G (p.Tyr865Ter) n.2500T>G n.3411T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*2975T>G (n.*2975T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.*2518T>G (n.*2518T>G) | |
5 | g.132609179T= | CA1583229576 | RAD50 | c.2892T= (p.Tyr964=) c.2595T= (p.Tyr865=) n.2500T= n.3411T= c.*1036T= (n.*1036T=) c.*2975T= (n.*2975T=) c.*1078T= (n.*1078T=) c.*2518T= (n.*2518T=) | |
5 | g.132609180A= | CA1583229577 | RAD50 | c.2893A= (p.Ile965=) c.2596A= (p.Ile866=) n.2501A= n.3412A= c.*1037A= (n.*1037A=) c.*2976A= (n.*2976A=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.*2519A= (n.*2519A=) | |
5 | g.132609180A>C | CA360959851 | RAD50 | c.2893A>C (p.Ile965Leu) c.2596A>C (p.Ile866Leu) n.2501A>C n.3412A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*2976A>C (n.*2976A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*2519A>C (n.*2519A>C) | |
5 | g.132609180A>G | CA360959855 | RAD50 | c.2893A>G (p.Ile965Val) c.2596A>G (p.Ile866Val) n.2501A>G n.3412A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*2976A>G (n.*2976A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*2519A>G (n.*2519A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609180A>T | CA360959861 | RAD50 | c.2893A>T (p.Ile965Phe) c.2596A>T (p.Ile866Phe) n.2501A>T n.3412A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*2976A>T (n.*2976A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*2519A>T (n.*2519A>T) | |
5 | g.132609181T>A | CA360959864 | RAD50 | c.2894T>A (p.Ile965Asn) c.2597T>A (p.Ile866Asn) n.2502T>A n.3413T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*2977T>A (n.*2977T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*2520T>A (n.*2520T>A) | |
5 | g.132609181T>C | CA360959867 | RAD50 | c.2894T>C (p.Ile965Thr) c.2597T>C (p.Ile866Thr) n.2502T>C n.3413T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*2977T>C (n.*2977T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*2520T>C (n.*2520T>C) | |
5 | g.132609181T>G | CA360959871 | RAD50 | c.2894T>G (p.Ile965Ser) c.2597T>G (p.Ile866Ser) n.2502T>G n.3413T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*2977T>G (n.*2977T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*2520T>G (n.*2520T>G) | |
5 | g.132609182T>A | CA446495103 | RAD50 | c.2895T>A (p.Ile965=) c.2598T>A (p.Ile866=) n.2503T>A n.3414T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*2521T>A (n.*2521T>A) | |
5 | g.132609182T>C | CA446495102 | RAD50 | c.2895T>C (p.Ile965=) c.2598T>C (p.Ile866=) n.2503T>C n.3414T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*2521T>C (n.*2521T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132609182T>G | CA360959874 | RAD50 | c.2895T>G (p.Ile965Met) c.2598T>G (p.Ile866Met) n.2503T>G n.3414T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*2978T>G (n.*2978T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*2521T>G (n.*2521T>G) | |
5 | g.132609183C>A | CA360959878 | RAD50 | c.2896C>A (p.Gln966Lys) c.2599C>A (p.Gln867Lys) n.2504C>A n.3415C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*2522C>A (n.*2522C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609183C= | CA1583229578 | RAD50 | c.2896C= (p.Gln966=) c.2599C= (p.Gln867=) n.2504C= n.3415C= c.*1040C= (n.*1040C=) c.*2979C= (n.*2979C=) c.*1082C= (n.*1082C=) c.*2522C= (n.*2522C=) | |
5 | g.132609183C>G | CA360959881 | RAD50 | c.2896C>G (p.Gln966Glu) c.2599C>G (p.Gln867Glu) n.2504C>G n.3415C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*2979C>G (n.*2979C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*2522C>G (n.*2522C>G) | |
5 | g.132609183C>T | CA360959884 | RAD50 | c.2896C>T (p.Gln966Ter) c.2599C>T (p.Gln867Ter) n.2504C>T n.3415C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*2979C>T (n.*2979C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*2522C>T (n.*2522C>T) | |
5 | g.132609184A>C | CA360959888 | RAD50 | c.2897A>C (p.Gln966Pro) c.2600A>C (p.Gln867Pro) n.2505A>C n.3416A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*2980A>C (n.*2980A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*2523A>C (n.*2523A>C) | |
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5 | g.132609185A>C | CA360959906 | RAD50 | c.2898A>C (p.Gln966His) c.2601A>C (p.Gln867His) n.2506A>C n.3417A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*2981A>C (n.*2981A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*2524A>C (n.*2524A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132609185A>G | CA446495104 | RAD50 | c.2898A>G (p.Gln966=) c.2601A>G (p.Gln867=) n.2506A>G n.3417A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*2981A>G (n.*2981A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*2524A>G (n.*2524A>G) |