WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132609161_132609169del | CA2578402807 | RAD50 | c.2874_2882del (p.Met958_Asp960del) c.2577_2585del (p.Met859_Asp861del) n.2482_2490del n.3393_3401del c.*1018_*1026del (n.*1018_*1026del) c.*2957_*2965del (n.*2957_*2965del) c.*1060_*1068del (n.*1060_*1068del) c.*2500_*2508del (n.*2500_*2508del) | |
| 5 | g.132609167C>A | CA360959734 | RAD50 | c.2880C>A (p.Asp960Glu) c.2583C>A (p.Asp861Glu) n.2488C>A n.3399C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*2963C>A (n.*2963C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*2506C>A (n.*2506C>A) | |
| 5 | g.132609167C>G | CA360959735 | RAD50 | c.2880C>G (p.Asp960Glu) c.2583C>G (p.Asp861Glu) n.2488C>G n.3399C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*2963C>G (n.*2963C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*2506C>G (n.*2506C>G) | |
| 5 | g.132609167C>T | CA446495093 | RAD50 | c.2880C>T (p.Asp960=) c.2583C>T (p.Asp861=) n.2488C>T n.3399C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*2963C>T (n.*2963C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*2506C>T (n.*2506C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609167_132609168delinsTT | CA2580072703 | RAD50 | c.2880_2881delinsTT (p.Ile961Phe) c.2583_2584delinsTT (p.Ile862Phe) n.2488_2489delinsTT n.3399_3400delinsTT c.*1024_*1025delinsTT (n.*1024_*1025delinsTT) c.*2963_*2964delinsTT (n.*2963_*2964delinsTT) c.*1066_*1067delinsTT (n.*1066_*1067delinsTT) c.*2506_*2507delinsTT (n.*2506_*2507delinsTT) | ClinVar |
| 5 | g.132609168A>C | CA360959742 | RAD50 | c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.2584A>C (p.Ile862Leu) n.2489A>C n.3400A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*2964A>C (n.*2964A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*2507A>C (n.*2507A>C) | |
| 5 | g.132609168A>G | CA360959741 | RAD50 | c.2881A>G (p.Ile961Val) c.2584A>G (p.Ile862Val) n.2489A>G n.3400A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*2964A>G (n.*2964A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*2507A>G (n.*2507A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609168A>T | CA360959737 | RAD50 | c.2881A>T (p.Ile961Phe) c.2584A>T (p.Ile862Phe) n.2489A>T n.3400A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*2964A>T (n.*2964A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*2507A>T (n.*2507A>T) | |
| 5 | g.132609169T>A | CA360959743 | RAD50 | c.2882T>A (p.Ile961Asn) c.2585T>A (p.Ile862Asn) n.2490T>A n.3401T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*2965T>A (n.*2965T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*2508T>A (n.*2508T>A) | |
| 5 | g.132609169T>C | CA3405473 | RAD50 | c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.2585T>C (p.Ile862Thr) n.2490T>C n.3401T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*2965T>C (n.*2965T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*2508T>C (n.*2508T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609169T>G | CA360959744 | RAD50 | c.2882T>G (p.Ile961Ser) c.2585T>G (p.Ile862Ser) n.2490T>G n.3401T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*2965T>G (n.*2965T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*2508T>G (n.*2508T>G) | |
| 5 | g.132609169T= | CA1583229569 | RAD50 | c.2882T= (p.Ile961=) c.2585T= (p.Ile862=) n.2490T= n.3401T= c.*1026T= (n.*1026T=) c.*2965T= (n.*2965T=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.*2508T= (n.*2508T=) | |
| 5 | g.132609170T>A | CA446495094 | RAD50 | c.2883T>A (p.Ile961=) c.2586T>A (p.Ile862=) n.2491T>A n.3402T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*2966T>A (n.*2966T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*2509T>A (n.*2509T>A) | |
| 5 | g.132609170T>C | CA446495095 | RAD50 | c.2883T>C (p.Ile961=) c.2586T>C (p.Ile862=) n.2491T>C n.3402T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*2966T>C (n.*2966T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*2509T>C (n.*2509T>C) | |
| 5 | g.132609170T>G | CA360959746 | RAD50 | c.2883T>G (p.Ile961Met) c.2586T>G (p.Ile862Met) n.2491T>G n.3402T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*2966T>G (n.*2966T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*2509T>G (n.*2509T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609170T= | CA1583229570 | RAD50 | c.2883T= (p.Ile961=) c.2586T= (p.Ile862=) n.2491T= n.3402T= c.*1027T= (n.*1027T=) c.*2966T= (n.*2966T=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.*2509T= (n.*2509T=) | |
| 5 | g.132609171G>A | CA360959748 | RAD50 | c.2884G>A (p.Glu962Lys) c.2587G>A (p.Glu863Lys) n.2492G>A n.3403G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*2510G>A (n.*2510G>A) | |
| 5 | g.132609171G>C | CA360959750 | RAD50 | c.2884G>C (p.Glu962Gln) c.2587G>C (p.Glu863Gln) n.2492G>C n.3403G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*2510G>C (n.*2510G>C) | |
| 5 | g.132609171G= | CA1583229571 | RAD50 | c.2884G= (p.Glu962=) c.2587G= (p.Glu863=) n.2492G= n.3403G= c.*1028G= (n.*1028G=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*2510G= (n.*2510G=) | |
| 5 | g.132609171G>T | CA360959754 | RAD50 | c.2884G>T (p.Glu962Ter) c.2587G>T (p.Glu863Ter) n.2492G>T n.3403G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*2510G>T (n.*2510G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609173_132609174del | CA2768444417 | RAD50 | c.2886_2887del (p.Asn963LeufsTer10) c.2589_2590del (p.Asn864LeufsTer10) n.2494_2495del n.3405_3406del c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.*2969_*2970del (n.*2969_*2970del) c.*1072_*1073del (n.*1072_*1073del) c.*2512_*2513del (n.*2512_*2513del) | |
| 5 | g.132609172A>C | CA360959755 | RAD50 | c.2885A>C (p.Glu962Ala) c.2588A>C (p.Glu863Ala) n.2493A>C n.3404A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*2968A>C (n.*2968A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*2511A>C (n.*2511A>C) | |
| 5 | g.132609172A>G | CA360959756 | RAD50 | c.2885A>G (p.Glu962Gly) c.2588A>G (p.Glu863Gly) n.2493A>G n.3404A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*2968A>G (n.*2968A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*2511A>G (n.*2511A>G) | |
| 5 | g.132609172A>T | CA360959757 | RAD50 | c.2885A>T (p.Glu962Val) c.2588A>T (p.Glu863Val) n.2493A>T n.3404A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*2968A>T (n.*2968A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*2511A>T (n.*2511A>T) | |
| 5 | g.132609173G>A | CA3405474 | RAD50 | c.2886G>A (p.Glu962=) c.2589G>A (p.Glu863=) n.2494G>A n.3405G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*2969G>A (n.*2969G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*2512G>A (n.*2512G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609173G>C | CA360959758 | RAD50 | c.2886G>C (p.Glu962Asp) c.2589G>C (p.Glu863Asp) n.2494G>C n.3405G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*2969G>C (n.*2969G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*2512G>C (n.*2512G>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132609173G= | CA1583229572 | RAD50 | c.2886G= (p.Glu962=) c.2589G= (p.Glu863=) n.2494G= n.3405G= c.*1030G= (n.*1030G=) c.*2969G= (n.*2969G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*2512G= (n.*2512G=) | |
| 5 | g.132609173G>T | CA360959761 | RAD50 | c.2886G>T (p.Glu962Asp) c.2589G>T (p.Glu863Asp) n.2494G>T n.3405G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*2969G>T (n.*2969G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*2512G>T (n.*2512G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132609174A>C | CA360959783 | RAD50 | c.2887A>C (p.Asn963His) c.2590A>C (p.Asn864His) n.2495A>C n.3406A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*2970A>C (n.*2970A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*2513A>C (n.*2513A>C) | |
| 5 | g.132609174A>G | CA360959778 | RAD50 | c.2887A>G (p.Asn963Asp) c.2590A>G (p.Asn864Asp) n.2495A>G n.3406A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*2970A>G (n.*2970A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*2513A>G (n.*2513A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132609174A>T | CA360959764 | RAD50 | c.2887A>T (p.Asn963Tyr) c.2590A>T (p.Asn864Tyr) n.2495A>T n.3406A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*2970A>T (n.*2970A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*2513A>T (n.*2513A>T) | |
| 5 | g.132609174_132609179delinsAATTAT | CA1583229573 | RAD50 | c.2887_2892delinsAATTAT (p.Asn963=) c.2590_2595delinsAATTAT (p.Asn864=) n.2495_2500delinsAATTAT n.3406_3411delinsAATTAT c.*1031_*1036delinsAATTAT (n.*1031_*1036delinsAATTAT) c.*2970_*2975delinsAATTAT (n.*2970_*2975delinsAATTAT) c.*1073_*1078delinsAATTAT (n.*1073_*1078delinsAATTAT) c.*2513_*2518delinsAATTAT (n.*2513_*2518delinsAATTAT) | |
| 5 | g.132609175A>C | CA360959788 | RAD50 | c.2888A>C (p.Asn963Thr) c.2591A>C (p.Asn864Thr) n.2496A>C n.3407A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*2971A>C (n.*2971A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*2514A>C (n.*2514A>C) | |
| 5 | g.132609175A>G | CA360959790 | RAD50 | c.2888A>G (p.Asn963Ser) c.2591A>G (p.Asn864Ser) n.2496A>G n.3407A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*2514A>G (n.*2514A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132609175A>T | CA360959793 | RAD50 | c.2888A>T (p.Asn963Ile) c.2591A>T (p.Asn864Ile) n.2496A>T n.3407A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*2971A>T (n.*2971A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*2514A>T (n.*2514A>T) | |
| 5 | g.132609178_132609182del | CA917584297 | RAD50 | c.2891_2895del (p.Tyr964SerfsTer8) c.2594_2598del (p.Tyr865SerfsTer8) n.2499_2503del n.3410_3414del c.*1035_*1039del (n.*1035_*1039del) c.*2974_*2978del (n.*2974_*2978del) c.*1077_*1081del (n.*1077_*1081del) c.*2517_*2521del (n.*2517_*2521del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609176T>A | CA360959795 | RAD50 | c.2889T>A (p.Asn963Lys) c.2592T>A (p.Asn864Lys) n.2497T>A n.3408T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*2972T>A (n.*2972T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*2515T>A (n.*2515T>A) | |
| 5 | g.132609176T>C | CA446495097 | RAD50 | c.2889T>C (p.Asn963=) c.2592T>C (p.Asn864=) n.2497T>C n.3408T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*2972T>C (n.*2972T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*2515T>C (n.*2515T>C) | |
| 5 | g.132609176T>G | CA360959799 | RAD50 | c.2889T>G (p.Asn963Lys) c.2592T>G (p.Asn864Lys) n.2497T>G n.3408T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*2972T>G (n.*2972T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*2515T>G (n.*2515T>G) | |
| 5 | g.132609177T>A | CA360959821 | RAD50 | c.2890T>A (p.Tyr964Asn) c.2593T>A (p.Tyr865Asn) n.2498T>A n.3409T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*2973T>A (n.*2973T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*2516T>A (n.*2516T>A) | |
| 5 | g.132609177T>C | CA127260782 | RAD50 | c.2890T>C (p.Tyr964His) c.2593T>C (p.Tyr865His) n.2498T>C n.3409T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*2973T>C (n.*2973T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132609177T>G | CA360959828 | RAD50 | c.2890T>G (p.Tyr964Asp) c.2593T>G (p.Tyr865Asp) n.2498T>G n.3409T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*2973T>G (n.*2973T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*2516T>G (n.*2516T>G) | |
| 5 | g.132609177T= | CA1583229574 | RAD50 | c.2890T= (p.Tyr964=) c.2593T= (p.Tyr865=) n.2498T= n.3409T= c.*1034T= (n.*1034T=) c.*2973T= (n.*2973T=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.*2516T= (n.*2516T=) | |
| 5 | g.132609178A= | CA1583229575 | RAD50 | c.2891A= (p.Tyr964=) c.2594A= (p.Tyr865=) n.2499A= n.3410A= c.*1035A= (n.*1035A=) c.*2974A= (n.*2974A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.*2517A= (n.*2517A=) | |
| 5 | g.132609178A>C | CA360959831 | RAD50 | c.2891A>C (p.Tyr964Ser) c.2594A>C (p.Tyr865Ser) n.2499A>C n.3410A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*2974A>C (n.*2974A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*2517A>C (n.*2517A>C) | |
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| 5 | g.132609179T>C | CA349416 | RAD50 | c.2892T>C (p.Tyr964=) c.2595T>C (p.Tyr865=) n.2500T>C n.3411T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*2975T>C (n.*2975T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.*2518T>C (n.*2518T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609179T>G | CA360959840 | RAD50 | c.2892T>G (p.Tyr964Ter) c.2595T>G (p.Tyr865Ter) n.2500T>G n.3411T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*2975T>G (n.*2975T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.*2518T>G (n.*2518T>G) |