WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132609161_132609169del | CA2578402807 | RAD50 | c.2874_2882del (p.Met958_Asp960del) c.2577_2585del (p.Met859_Asp861del) n.2482_2490del n.3393_3401del c.*1018_*1026del (n.*1018_*1026del) c.*2957_*2965del (n.*2957_*2965del) c.*1060_*1068del (n.*1060_*1068del) c.*2500_*2508del (n.*2500_*2508del) | |
| 5 | g.132609160T>A | CA360959677 | RAD50 | c.2873T>A (p.Met958Lys) c.2576T>A (p.Met859Lys) n.2481T>A n.3392T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*2499T>A (n.*2499T>A) | |
| 5 | g.132609160T>C | CA360959675 | RAD50 | c.2873T>C (p.Met958Thr) c.2576T>C (p.Met859Thr) n.2481T>C n.3392T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*2499T>C (n.*2499T>C) | |
| 5 | g.132609160T>G | CA360959671 | RAD50 | c.2873T>G (p.Met958Arg) c.2576T>G (p.Met859Arg) n.2481T>G n.3392T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*2956T>G (n.*2956T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*2499T>G (n.*2499T>G) | ClinVar |
| 5 | g.132609161G>A | CA360959681 | RAD50 | c.2874G>A (p.Met958Ile) c.2577G>A (p.Met859Ile) n.2482G>A n.3393G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*2957G>A (n.*2957G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*2500G>A (n.*2500G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132609161G>C | CA360959682 | RAD50 | c.2874G>C (p.Met958Ile) c.2577G>C (p.Met859Ile) n.2482G>C n.3393G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*2957G>C (n.*2957G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*2500G>C (n.*2500G>C) | |
| 5 | g.132609161G>T | CA360959684 | RAD50 | c.2874G>T (p.Met958Ile) c.2577G>T (p.Met859Ile) n.2482G>T n.3393G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*2500G>T (n.*2500G>T) | |
| 5 | g.132609161_132609163delinsGAA | CA1583229567 | RAD50 | c.2874_2876delinsGAA (p.Met958=) c.2577_2579delinsGAA (p.Met859=) n.2482_2484delinsGAA n.3393_3395delinsGAA c.*1018_*1020delinsGAA (n.*1018_*1020delinsGAA) c.*2957_*2959delinsGAA (n.*2957_*2959delinsGAA) c.*1060_*1062delinsGAA (n.*1060_*1062delinsGAA) c.*2500_*2502delinsGAA (n.*2500_*2502delinsGAA) | |
| 5 | g.132609162A>C | CA360959693 | RAD50 | c.2875A>C (p.Lys959Gln) c.2578A>C (p.Lys860Gln) n.2483A>C n.3394A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*2501A>C (n.*2501A>C) | |
| 5 | g.132609162A>G | CA360959695 | RAD50 | c.2875A>G (p.Lys959Glu) c.2578A>G (p.Lys860Glu) n.2483A>G n.3394A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*2958A>G (n.*2958A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*2501A>G (n.*2501A>G) | |
| 5 | g.132609162A>T | CA360959698 | RAD50 | c.2875A>T (p.Lys959Ter) c.2578A>T (p.Lys860Ter) n.2483A>T n.3394A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*2501A>T (n.*2501A>T) | |
| 5 | g.132609163_132609164del | CA915942550 | RAD50 | c.2876_2877del (p.Lys959ArgfsTer3) c.2579_2580del (p.Lys860ArgfsTer3) n.2484_2485del n.3395_3396del c.*1020_*1021del (n.*1020_*1021del) c.*2959_*2960del (n.*2959_*2960del) c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) c.*2502_*2503del (n.*2502_*2503del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609163A>C | CA360959702 | RAD50 | c.2876A>C (p.Lys959Thr) c.2579A>C (p.Lys860Thr) n.2484A>C n.3395A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*2959A>C (n.*2959A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*2502A>C (n.*2502A>C) | |
| 5 | g.132609163A>G | CA360959708 | RAD50 | c.2876A>G (p.Lys959Arg) c.2579A>G (p.Lys860Arg) n.2484A>G n.3395A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*2502A>G (n.*2502A>G) | |
| 5 | g.132609163A>T | CA360959705 | RAD50 | c.2876A>T (p.Lys959Ile) c.2579A>T (p.Lys860Ile) n.2484A>T n.3395A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*2502A>T (n.*2502A>T) | |
| 5 | g.132609164A>C | CA360959712 | RAD50 | c.2877A>C (p.Lys959Asn) c.2580A>C (p.Lys860Asn) n.2485A>C n.3396A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*2503A>C (n.*2503A>C) | |
| 5 | g.132609164A>G | CA446495091 | RAD50 | c.2877A>G (p.Lys959=) c.2580A>G (p.Lys860=) n.2485A>G n.3396A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*2503A>G (n.*2503A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132609164A>T | CA360959715 | RAD50 | c.2877A>T (p.Lys959Asn) c.2580A>T (p.Lys860Asn) n.2485A>T n.3396A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*2503A>T (n.*2503A>T) | |
| 5 | g.132609165G>A | CA360959720 | RAD50 | c.2878G>A (p.Asp960Asn) c.2581G>A (p.Asp861Asn) n.2486G>A n.3397G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*2961G>A (n.*2961G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*2504G>A (n.*2504G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609165G>C | CA360959723 | RAD50 | c.2878G>C (p.Asp960His) c.2581G>C (p.Asp861His) n.2486G>C n.3397G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*2961G>C (n.*2961G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*2504G>C (n.*2504G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609165G= | CA1583229568 | RAD50 | c.2878G= (p.Asp960=) c.2581G= (p.Asp861=) n.2486G= n.3397G= c.*1022G= (n.*1022G=) c.*2961G= (n.*2961G=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.*2504G= (n.*2504G=) | |
| 5 | g.132609165G>T | CA360959727 | RAD50 | c.2878G>T (p.Asp960Tyr) c.2581G>T (p.Asp861Tyr) n.2486G>T n.3397G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*2961G>T (n.*2961G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*2504G>T (n.*2504G>T) | |
| 5 | g.132609166A>C | CA360959731 | RAD50 | c.2879A>C (p.Asp960Ala) c.2582A>C (p.Asp861Ala) n.2487A>C n.3398A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*2962A>C (n.*2962A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*2505A>C (n.*2505A>C) | |
| 5 | g.132609166A>G | CA360959732 | RAD50 | c.2879A>G (p.Asp960Gly) c.2582A>G (p.Asp861Gly) n.2487A>G n.3398A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*2962A>G (n.*2962A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*2505A>G (n.*2505A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132609166A>T | CA360959733 | RAD50 | c.2879A>T (p.Asp960Val) c.2582A>T (p.Asp861Val) n.2487A>T n.3398A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*2962A>T (n.*2962A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*2505A>T (n.*2505A>T) | |
| 5 | g.132609167C>A | CA360959734 | RAD50 | c.2880C>A (p.Asp960Glu) c.2583C>A (p.Asp861Glu) n.2488C>A n.3399C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*2963C>A (n.*2963C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*2506C>A (n.*2506C>A) | |
| 5 | g.132609167C>G | CA360959735 | RAD50 | c.2880C>G (p.Asp960Glu) c.2583C>G (p.Asp861Glu) n.2488C>G n.3399C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*2963C>G (n.*2963C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*2506C>G (n.*2506C>G) | |
| 5 | g.132609167C>T | CA446495093 | RAD50 | c.2880C>T (p.Asp960=) c.2583C>T (p.Asp861=) n.2488C>T n.3399C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*2963C>T (n.*2963C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*2506C>T (n.*2506C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609167_132609168delinsTT | CA2580072703 | RAD50 | c.2880_2881delinsTT (p.Ile961Phe) c.2583_2584delinsTT (p.Ile862Phe) n.2488_2489delinsTT n.3399_3400delinsTT c.*1024_*1025delinsTT (n.*1024_*1025delinsTT) c.*2963_*2964delinsTT (n.*2963_*2964delinsTT) c.*1066_*1067delinsTT (n.*1066_*1067delinsTT) c.*2506_*2507delinsTT (n.*2506_*2507delinsTT) | ClinVar |
| 5 | g.132609168A>C | CA360959742 | RAD50 | c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.2584A>C (p.Ile862Leu) n.2489A>C n.3400A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*2964A>C (n.*2964A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*2507A>C (n.*2507A>C) | |
| 5 | g.132609168A>G | CA360959741 | RAD50 | c.2881A>G (p.Ile961Val) c.2584A>G (p.Ile862Val) n.2489A>G n.3400A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*2964A>G (n.*2964A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*2507A>G (n.*2507A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132609168A>T | CA360959737 | RAD50 | c.2881A>T (p.Ile961Phe) c.2584A>T (p.Ile862Phe) n.2489A>T n.3400A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*2964A>T (n.*2964A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*2507A>T (n.*2507A>T) | |
| 5 | g.132609169T>A | CA360959743 | RAD50 | c.2882T>A (p.Ile961Asn) c.2585T>A (p.Ile862Asn) n.2490T>A n.3401T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*2965T>A (n.*2965T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*2508T>A (n.*2508T>A) | |
| 5 | g.132609169T>C | CA3405473 | RAD50 | c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.2585T>C (p.Ile862Thr) n.2490T>C n.3401T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*2965T>C (n.*2965T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*2508T>C (n.*2508T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609169T>G | CA360959744 | RAD50 | c.2882T>G (p.Ile961Ser) c.2585T>G (p.Ile862Ser) n.2490T>G n.3401T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*2965T>G (n.*2965T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*2508T>G (n.*2508T>G) | |
| 5 | g.132609169T= | CA1583229569 | RAD50 | c.2882T= (p.Ile961=) c.2585T= (p.Ile862=) n.2490T= n.3401T= c.*1026T= (n.*1026T=) c.*2965T= (n.*2965T=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.*2508T= (n.*2508T=) | |
| 5 | g.132609170T>A | CA446495094 | RAD50 | c.2883T>A (p.Ile961=) c.2586T>A (p.Ile862=) n.2491T>A n.3402T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*2966T>A (n.*2966T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*2509T>A (n.*2509T>A) | |
| 5 | g.132609170T>C | CA446495095 | RAD50 | c.2883T>C (p.Ile961=) c.2586T>C (p.Ile862=) n.2491T>C n.3402T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*2966T>C (n.*2966T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*2509T>C (n.*2509T>C) | |
| 5 | g.132609170T>G | CA360959746 | RAD50 | c.2883T>G (p.Ile961Met) c.2586T>G (p.Ile862Met) n.2491T>G n.3402T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*2966T>G (n.*2966T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*2509T>G (n.*2509T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609170T= | CA1583229570 | RAD50 | c.2883T= (p.Ile961=) c.2586T= (p.Ile862=) n.2491T= n.3402T= c.*1027T= (n.*1027T=) c.*2966T= (n.*2966T=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.*2509T= (n.*2509T=) | |
| 5 | g.132609171G>A | CA360959748 | RAD50 | c.2884G>A (p.Glu962Lys) c.2587G>A (p.Glu863Lys) n.2492G>A n.3403G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*2510G>A (n.*2510G>A) | |
| 5 | g.132609171G>C | CA360959750 | RAD50 | c.2884G>C (p.Glu962Gln) c.2587G>C (p.Glu863Gln) n.2492G>C n.3403G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*2510G>C (n.*2510G>C) | |
| 5 | g.132609171G= | CA1583229571 | RAD50 | c.2884G= (p.Glu962=) c.2587G= (p.Glu863=) n.2492G= n.3403G= c.*1028G= (n.*1028G=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*2510G= (n.*2510G=) | |
| 5 | g.132609171G>T | CA360959754 | RAD50 | c.2884G>T (p.Glu962Ter) c.2587G>T (p.Glu863Ter) n.2492G>T n.3403G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*2510G>T (n.*2510G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132609173_132609174del | CA2768444417 | RAD50 | c.2886_2887del (p.Asn963LeufsTer10) c.2589_2590del (p.Asn864LeufsTer10) n.2494_2495del n.3405_3406del c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.*2969_*2970del (n.*2969_*2970del) c.*1072_*1073del (n.*1072_*1073del) c.*2512_*2513del (n.*2512_*2513del) | |
| 5 | g.132609172A>C | CA360959755 | RAD50 | c.2885A>C (p.Glu962Ala) c.2588A>C (p.Glu863Ala) n.2493A>C n.3404A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*2968A>C (n.*2968A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*2511A>C (n.*2511A>C) | |
| 5 | g.132609172A>G | CA360959756 | RAD50 | c.2885A>G (p.Glu962Gly) c.2588A>G (p.Glu863Gly) n.2493A>G n.3404A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*2968A>G (n.*2968A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*2511A>G (n.*2511A>G) | |
| 5 | g.132609172A>T | CA360959757 | RAD50 | c.2885A>T (p.Glu962Val) c.2588A>T (p.Glu863Val) n.2493A>T n.3404A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*2968A>T (n.*2968A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*2511A>T (n.*2511A>T) | |
| 5 | g.132609173G>A | CA3405474 | RAD50 | c.2886G>A (p.Glu962=) c.2589G>A (p.Glu863=) n.2494G>A n.3405G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*2969G>A (n.*2969G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*2512G>A (n.*2512G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132609173G>C | CA360959758 | RAD50 | c.2886G>C (p.Glu962Asp) c.2589G>C (p.Glu863Asp) n.2494G>C n.3405G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*2969G>C (n.*2969G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*2512G>C (n.*2512G>C) | COSMIC COSMIC |