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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132604996_132605001delinsAAAGGT | CA1583246365 | RAD50 | c.2715_2718+2delinsAAAGGT c.2418_2421+2delinsAAAGGT n.2323_2326+2delinsAAAGGT n.3234_3237+2delinsAAAGGT c.*859_*862+2delinsAAAGGT c.*2798_*2801+2delinsAAAGGT c.*932_*935+2delinsAAAGGT c.*901_*904+2delinsAAAGGT c.*2341_*2344+2delinsAAAGGT | |
| 5 | g.132605000_132605004del | CA10578575 | RAD50 | c.2718+1_2718+5del c.2421+1_2421+5del n.2326+1_2326+5del n.3237+1_3237+5del c.*862+1_*862+5del c.*2801+1_*2801+5del c.*935+1_*935+5del c.*904+1_*904+5del c.*2344+1_*2344+5del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605000G>A | CA127258776 | RAD50 | c.2718+1G>A (n.2718+1G>A) c.2421+1G>A (n.2421+1G>A) n.2326+1G>A n.3237+1G>A c.*862+1G>A (n.*862+1G>A) c.*2801+1G>A (n.*2801+1G>A) c.*935+1G>A (n.*935+1G>A) c.*904+1G>A (n.*904+1G>A) c.*2344+1G>A (n.*2344+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605000G>C | CA360957029 | RAD50 | c.2718+1G>C (n.2718+1G>C) c.2421+1G>C (n.2421+1G>C) n.2326+1G>C n.3237+1G>C c.*862+1G>C (n.*862+1G>C) c.*2801+1G>C (n.*2801+1G>C) c.*935+1G>C (n.*935+1G>C) c.*904+1G>C (n.*904+1G>C) c.*2344+1G>C (n.*2344+1G>C) | |
| 5 | g.132605000G= | CA1583246366 | RAD50 | c.2718+1G= (n.2718+1G=) c.2421+1G= (n.2421+1G=) n.2326+1G= n.3237+1G= c.*862+1G= (n.*862+1G=) c.*2801+1G= (n.*2801+1G=) c.*935+1G= (n.*935+1G=) c.*904+1G= (n.*904+1G=) c.*2344+1G= (n.*2344+1G=) | |
| 5 | g.132605000G>T | CA360957030 | RAD50 | c.2718+1G>T (n.2718+1G>T) c.2421+1G>T (n.2421+1G>T) n.2326+1G>T n.3237+1G>T c.*862+1G>T (n.*862+1G>T) c.*2801+1G>T (n.*2801+1G>T) c.*935+1G>T (n.*935+1G>T) c.*904+1G>T (n.*904+1G>T) c.*2344+1G>T (n.*2344+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605001T>A | CA360957031 | RAD50 | c.2718+2T>A (n.2718+2T>A) c.2421+2T>A (n.2421+2T>A) n.2326+2T>A n.3237+2T>A c.*862+2T>A (n.*862+2T>A) c.*2801+2T>A (n.*2801+2T>A) c.*935+2T>A (n.*935+2T>A) c.*904+2T>A (n.*904+2T>A) c.*2344+2T>A (n.*2344+2T>A) | |
| 5 | g.132605001T>C | CA360957032 | RAD50 | c.2718+2T>C (n.2718+2T>C) c.2421+2T>C (n.2421+2T>C) n.2326+2T>C n.3237+2T>C c.*862+2T>C (n.*862+2T>C) c.*2801+2T>C (n.*2801+2T>C) c.*935+2T>C (n.*935+2T>C) c.*904+2T>C (n.*904+2T>C) c.*2344+2T>C (n.*2344+2T>C) | |
| 5 | g.132605001T>G | CA360957033 | RAD50 | c.2718+2T>G (n.2718+2T>G) c.2421+2T>G (n.2421+2T>G) n.2326+2T>G n.3237+2T>G c.*862+2T>G (n.*862+2T>G) c.*2801+2T>G (n.*2801+2T>G) c.*935+2T>G (n.*935+2T>G) c.*904+2T>G (n.*904+2T>G) c.*2344+2T>G (n.*2344+2T>G) | |
| 5 | g.132605002A= | CA1583246367 | RAD50 | c.2718+3A= (n.2718+3A=) c.2421+3A= (n.2421+3A=) n.2326+3A= n.3237+3A= c.*862+3A= (n.*862+3A=) c.*2801+3A= (n.*2801+3A=) c.*935+3A= (n.*935+3A=) c.*904+3A= (n.*904+3A=) c.*2344+3A= (n.*2344+3A=) | |
| 5 | g.132605002A>G | CA658657523 | RAD50 | c.2718+3A>G (n.2718+3A>G) c.2421+3A>G (n.2421+3A>G) n.2326+3A>G n.3237+3A>G c.*862+3A>G (n.*862+3A>G) c.*2801+3A>G (n.*2801+3A>G) c.*935+3A>G (n.*935+3A>G) c.*904+3A>G (n.*904+3A>G) c.*2344+3A>G (n.*2344+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605002A>T | CA658657524 | RAD50 | c.2718+3A>T (n.2718+3A>T) c.2421+3A>T (n.2421+3A>T) n.2326+3A>T n.3237+3A>T c.*862+3A>T (n.*862+3A>T) c.*2801+3A>T (n.*2801+3A>T) c.*935+3A>T (n.*935+3A>T) c.*904+3A>T (n.*904+3A>T) c.*2344+3A>T (n.*2344+3A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605003del | CA2675217947 | RAD50 | c.2718+4del (n.2718+4del) c.2421+4del (n.2421+4del) n.2326+4del n.3237+4del c.*862+4del (n.*862+4del) c.*2801+4del (n.*2801+4del) c.*935+4del (n.*935+4del) c.*904+4del (n.*904+4del) c.*2344+4del (n.*2344+4del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605003A= | CA1583246368 | RAD50 | c.2718+4A= (n.2718+4A=) c.2421+4A= (n.2421+4A=) n.2326+4A= n.3237+4A= c.*862+4A= (n.*862+4A=) c.*2801+4A= (n.*2801+4A=) c.*935+4A= (n.*935+4A=) c.*904+4A= (n.*904+4A=) c.*2344+4A= (n.*2344+4A=) | |
| 5 | g.132605003A>G | CA658657525 | RAD50 | c.2718+4A>G (n.2718+4A>G) c.2421+4A>G (n.2421+4A>G) n.2326+4A>G n.3237+4A>G c.*862+4A>G (n.*862+4A>G) c.*2801+4A>G (n.*2801+4A>G) c.*935+4A>G (n.*935+4A>G) c.*904+4A>G (n.*904+4A>G) c.*2344+4A>G (n.*2344+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605004G>T | CA2675217948 | RAD50 | c.2718+5G>T (n.2718+5G>T) c.2421+5G>T (n.2421+5G>T) n.2326+5G>T n.3237+5G>T c.*862+5G>T (n.*862+5G>T) c.*2801+5G>T (n.*2801+5G>T) c.*935+5G>T (n.*935+5G>T) c.*904+5G>T (n.*904+5G>T) c.*2344+5G>T (n.*2344+5G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605004_132605005delinsGA | CA1583246369 | RAD50 | c.2718+5_2718+6delinsGA (n.2718+5_2718+6delinsGA) c.2421+5_2421+6delinsGA (n.2421+5_2421+6delinsGA) n.2326+5_2326+6delinsGA n.3237+5_3237+6delinsGA c.*862+5_*862+6delinsGA (n.*862+5_*862+6delinsGA) c.*2801+5_*2801+6delinsGA (n.*2801+5_*2801+6delinsGA) c.*935+5_*935+6delinsGA (n.*935+5_*935+6delinsGA) c.*904+5_*904+6delinsGA (n.*904+5_*904+6delinsGA) c.*2344+5_*2344+6delinsGA (n.*2344+5_*2344+6delinsGA) | |
| 5 | g.132605005A= | CA1583246370 | RAD50 | c.2718+6A= (n.2718+6A=) c.2421+6A= (n.2421+6A=) n.2326+6A= n.3237+6A= c.*862+6A= (n.*862+6A=) c.*2801+6A= (n.*2801+6A=) c.*935+6A= (n.*935+6A=) c.*904+6A= (n.*904+6A=) c.*2344+6A= (n.*2344+6A=) | |
| 5 | g.132605005A>G | CA339294 | RAD50 | c.2718+6A>G (n.2718+6A>G) c.2421+6A>G (n.2421+6A>G) n.2326+6A>G n.3237+6A>G c.*862+6A>G (n.*862+6A>G) c.*2801+6A>G (n.*2801+6A>G) c.*935+6A>G (n.*935+6A>G) c.*904+6A>G (n.*904+6A>G) c.*2344+6A>G (n.*2344+6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605005A>T | CA562774979 | RAD50 | c.2718+6A>T (n.2718+6A>T) c.2421+6A>T (n.2421+6A>T) n.2326+6A>T n.3237+6A>T c.*862+6A>T (n.*862+6A>T) c.*2801+6A>T (n.*2801+6A>T) c.*935+6A>T (n.*935+6A>T) c.*904+6A>T (n.*904+6A>T) c.*2344+6A>T (n.*2344+6A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605006del | CA562774978 | RAD50 | c.2718+7del (n.2718+7del) c.2421+7del (n.2421+7del) n.2326+7del n.3237+7del c.*862+7del (n.*862+7del) c.*2801+7del (n.*2801+7del) c.*935+7del (n.*935+7del) c.*904+7del (n.*904+7del) c.*2344+7del (n.*2344+7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605006A= | CA1583246371 | RAD50 | c.2718+7A= (n.2718+7A=) c.2421+7A= (n.2421+7A=) n.2326+7A= n.3237+7A= c.*862+7A= (n.*862+7A=) c.*2801+7A= (n.*2801+7A=) c.*935+7A= (n.*935+7A=) c.*904+7A= (n.*904+7A=) c.*2344+7A= (n.*2344+7A=) | |
| 5 | g.132605006A>C | CA915942547 | RAD50 | c.2718+7A>C (n.2718+7A>C) c.2421+7A>C (n.2421+7A>C) n.2326+7A>C n.3237+7A>C c.*862+7A>C (n.*862+7A>C) c.*2801+7A>C (n.*2801+7A>C) c.*935+7A>C (n.*935+7A>C) c.*904+7A>C (n.*904+7A>C) c.*2344+7A>C (n.*2344+7A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605006A>G | CA1583246372 | RAD50 | c.2718+7A>G (n.2718+7A>G) c.2421+7A>G (n.2421+7A>G) n.2326+7A>G n.3237+7A>G c.*862+7A>G (n.*862+7A>G) c.*2801+7A>G (n.*2801+7A>G) c.*935+7A>G (n.*935+7A>G) c.*904+7A>G (n.*904+7A>G) c.*2344+7A>G (n.*2344+7A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132605008A= | CA1583246373 | RAD50 | c.2718+9A= (n.2718+9A=) c.2421+9A= (n.2421+9A=) n.2326+9A= n.3237+9A= c.*862+9A= (n.*862+9A=) c.*2801+9A= (n.*2801+9A=) c.*935+9A= (n.*935+9A=) c.*904+9A= (n.*904+9A=) c.*2344+9A= (n.*2344+9A=) | |
| 5 | g.132605008A>G | CA127258787 | RAD50 | c.2718+9A>G (n.2718+9A>G) c.2421+9A>G (n.2421+9A>G) n.2326+9A>G n.3237+9A>G c.*862+9A>G (n.*862+9A>G) c.*2801+9A>G (n.*2801+9A>G) c.*935+9A>G (n.*935+9A>G) c.*904+9A>G (n.*904+9A>G) c.*2344+9A>G (n.*2344+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605008A>T | CA915942548 | RAD50 | c.2718+9A>T (n.2718+9A>T) c.2421+9A>T (n.2421+9A>T) n.2326+9A>T n.3237+9A>T c.*862+9A>T (n.*862+9A>T) c.*2801+9A>T (n.*2801+9A>T) c.*935+9A>T (n.*935+9A>T) c.*904+9A>T (n.*904+9A>T) c.*2344+9A>T (n.*2344+9A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605009T>A | CA2573138966 | RAD50 | c.2718+10T>A (n.2718+10T>A) c.2421+10T>A (n.2421+10T>A) n.2326+10T>A n.3237+10T>A c.*862+10T>A (n.*862+10T>A) c.*2801+10T>A (n.*2801+10T>A) c.*935+10T>A (n.*935+10T>A) c.*904+10T>A (n.*904+10T>A) c.*2344+10T>A (n.*2344+10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605009T>G | CA3405442 | RAD50 | c.2718+10T>G (n.2718+10T>G) c.2421+10T>G (n.2421+10T>G) n.2326+10T>G n.3237+10T>G c.*862+10T>G (n.*862+10T>G) c.*2801+10T>G (n.*2801+10T>G) c.*935+10T>G (n.*935+10T>G) c.*904+10T>G (n.*904+10T>G) c.*2344+10T>G (n.*2344+10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605009T= | CA1583246374 | RAD50 | c.2718+10T= (n.2718+10T=) c.2421+10T= (n.2421+10T=) n.2326+10T= n.3237+10T= c.*862+10T= (n.*862+10T=) c.*2801+10T= (n.*2801+10T=) c.*935+10T= (n.*935+10T=) c.*904+10T= (n.*904+10T=) c.*2344+10T= (n.*2344+10T=) | |
| 5 | g.132605010C>A | CA2710354039 | RAD50 | c.2718+11C>A (n.2718+11C>A) c.2421+11C>A (n.2421+11C>A) n.2326+11C>A n.3237+11C>A c.*862+11C>A (n.*862+11C>A) c.*2801+11C>A (n.*2801+11C>A) c.*935+11C>A (n.*935+11C>A) c.*904+11C>A (n.*904+11C>A) c.*2344+11C>A (n.*2344+11C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132605010C>T | CA2710354040 | RAD50 | c.2718+11C>T (n.2718+11C>T) c.2421+11C>T (n.2421+11C>T) n.2326+11C>T n.3237+11C>T c.*862+11C>T (n.*862+11C>T) c.*2801+11C>T (n.*2801+11C>T) c.*935+11C>T (n.*935+11C>T) c.*904+11C>T (n.*904+11C>T) c.*2344+11C>T (n.*2344+11C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132605011C>A | CA2578402722 | RAD50 | c.2718+12C>A (n.2718+12C>A) c.2421+12C>A (n.2421+12C>A) n.2326+12C>A n.3237+12C>A c.*862+12C>A (n.*862+12C>A) c.*2801+12C>A (n.*2801+12C>A) c.*935+12C>A (n.*935+12C>A) c.*904+12C>A (n.*904+12C>A) c.*2344+12C>A (n.*2344+12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605011C>T | CA2573138967 | RAD50 | c.2718+12C>T (n.2718+12C>T) c.2421+12C>T (n.2421+12C>T) n.2326+12C>T n.3237+12C>T c.*862+12C>T (n.*862+12C>T) c.*2801+12C>T (n.*2801+12C>T) c.*935+12C>T (n.*935+12C>T) c.*904+12C>T (n.*904+12C>T) c.*2344+12C>T (n.*2344+12C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605012A= | CA1583246375 | RAD50 | c.2718+13A= (n.2718+13A=) c.2421+13A= (n.2421+13A=) n.2326+13A= n.3237+13A= c.*862+13A= (n.*862+13A=) c.*2801+13A= (n.*2801+13A=) c.*935+13A= (n.*935+13A=) c.*904+13A= (n.*904+13A=) c.*2344+13A= (n.*2344+13A=) | |
| 5 | g.132605012A>C | CA2675217970 | RAD50 | c.2718+13A>C (n.2718+13A>C) c.2421+13A>C (n.2421+13A>C) n.2326+13A>C n.3237+13A>C c.*862+13A>C (n.*862+13A>C) c.*2801+13A>C (n.*2801+13A>C) c.*935+13A>C (n.*935+13A>C) c.*904+13A>C (n.*904+13A>C) c.*2344+13A>C (n.*2344+13A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605012A>G | CA3405443 | RAD50 | c.2718+13A>G (n.2718+13A>G) c.2421+13A>G (n.2421+13A>G) n.2326+13A>G n.3237+13A>G c.*862+13A>G (n.*862+13A>G) c.*2801+13A>G (n.*2801+13A>G) c.*935+13A>G (n.*935+13A>G) c.*904+13A>G (n.*904+13A>G) c.*2344+13A>G (n.*2344+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605013T>C | CA562774980 | RAD50 | c.2718+14T>C (n.2718+14T>C) c.2421+14T>C (n.2421+14T>C) n.2326+14T>C n.3237+14T>C c.*862+14T>C (n.*862+14T>C) c.*2801+14T>C (n.*2801+14T>C) c.*935+14T>C (n.*935+14T>C) c.*904+14T>C (n.*904+14T>C) c.*2344+14T>C (n.*2344+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605013T= | CA1583246376 | RAD50 | c.2718+14T= (n.2718+14T=) c.2421+14T= (n.2421+14T=) n.2326+14T= n.3237+14T= c.*862+14T= (n.*862+14T=) c.*2801+14T= (n.*2801+14T=) c.*935+14T= (n.*935+14T=) c.*904+14T= (n.*904+14T=) c.*2344+14T= (n.*2344+14T=) | |
| 5 | g.132605014A>G | CA2675217972 | RAD50 | c.2718+15A>G (n.2718+15A>G) c.2421+15A>G (n.2421+15A>G) n.2326+15A>G n.3237+15A>G c.*862+15A>G (n.*862+15A>G) c.*2801+15A>G (n.*2801+15A>G) c.*935+15A>G (n.*935+15A>G) c.*904+15A>G (n.*904+15A>G) c.*2344+15A>G (n.*2344+15A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605015C>T | CA2573138968 | RAD50 | c.2718+16C>T (n.2718+16C>T) c.2421+16C>T (n.2421+16C>T) n.2326+16C>T n.3237+16C>T c.*862+16C>T (n.*862+16C>T) c.*2801+16C>T (n.*2801+16C>T) c.*935+16C>T (n.*935+16C>T) c.*904+16C>T (n.*904+16C>T) c.*2344+16C>T (n.*2344+16C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605016A= | CA1583246377 | RAD50 | c.2718+17A= (n.2718+17A=) c.2421+17A= (n.2421+17A=) n.2326+17A= n.3237+17A= c.*862+17A= (n.*862+17A=) c.*2801+17A= (n.*2801+17A=) c.*935+17A= (n.*935+17A=) c.*904+17A= (n.*904+17A=) c.*2344+17A= (n.*2344+17A=) | |
| 5 | g.132605016A>G | CA127258819 | RAD50 | c.2718+17A>G (n.2718+17A>G) c.2421+17A>G (n.2421+17A>G) n.2326+17A>G n.3237+17A>G c.*862+17A>G (n.*862+17A>G) c.*2801+17A>G (n.*2801+17A>G) c.*935+17A>G (n.*935+17A>G) c.*904+17A>G (n.*904+17A>G) c.*2344+17A>G (n.*2344+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605017T>C | CA2573138969 | RAD50 | c.2718+18T>C (n.2718+18T>C) c.2421+18T>C (n.2421+18T>C) n.2326+18T>C n.3237+18T>C c.*862+18T>C (n.*862+18T>C) c.*2801+18T>C (n.*2801+18T>C) c.*935+18T>C (n.*935+18T>C) c.*904+18T>C (n.*904+18T>C) c.*2344+18T>C (n.*2344+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132605017T>G | CA2675217976 | RAD50 | c.2718+18T>G (n.2718+18T>G) c.2421+18T>G (n.2421+18T>G) n.2326+18T>G n.3237+18T>G c.*862+18T>G (n.*862+18T>G) c.*2801+18T>G (n.*2801+18T>G) c.*935+18T>G (n.*935+18T>G) c.*904+18T>G (n.*904+18T>G) c.*2344+18T>G (n.*2344+18T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605018G>A | CA2580072799 | RAD50 | c.2718+19G>A (n.2718+19G>A) c.2421+19G>A (n.2421+19G>A) n.2326+19G>A n.3237+19G>A c.*862+19G>A (n.*862+19G>A) c.*2801+19G>A (n.*2801+19G>A) c.*935+19G>A (n.*935+19G>A) c.*904+19G>A (n.*904+19G>A) c.*2344+19G>A (n.*2344+19G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132605018_132605019delinsGT | CA1583246378 | RAD50 | c.2718+19_2718+20delinsGT (n.2718+19_2718+20delinsGT) c.2421+19_2421+20delinsGT (n.2421+19_2421+20delinsGT) n.2326+19_2326+20delinsGT n.3237+19_3237+20delinsGT c.*862+19_*862+20delinsGT (n.*862+19_*862+20delinsGT) c.*2801+19_*2801+20delinsGT (n.*2801+19_*2801+20delinsGT) c.*935+19_*935+20delinsGT (n.*935+19_*935+20delinsGT) c.*904+19_*904+20delinsGT (n.*904+19_*904+20delinsGT) c.*2344+19_*2344+20delinsGT (n.*2344+19_*2344+20delinsGT) | |
| 5 | g.132605019T>C | CA562774981 | RAD50 | c.2718+20T>C (n.2718+20T>C) c.2421+20T>C (n.2421+20T>C) n.2326+20T>C n.3237+20T>C c.*862+20T>C (n.*862+20T>C) c.*2801+20T>C (n.*2801+20T>C) c.*935+20T>C (n.*935+20T>C) c.*904+20T>C (n.*904+20T>C) c.*2344+20T>C (n.*2344+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132605019T= | CA1583246379 | RAD50 | c.2718+20T= (n.2718+20T=) c.2421+20T= (n.2421+20T=) n.2326+20T= n.3237+20T= c.*862+20T= (n.*862+20T=) c.*2801+20T= (n.*2801+20T=) c.*935+20T= (n.*935+20T=) c.*904+20T= (n.*904+20T=) c.*2344+20T= (n.*2344+20T=) | |
| 5 | g.132605024dup | CA1583246380 | RAD50 | c.2718+25dup (n.2718+25dup) c.2421+25dup (n.2421+25dup) n.2326+25dup n.3237+25dup c.*862+25dup (n.*862+25dup) c.*2801+25dup (n.*2801+25dup) c.*935+25dup (n.*935+25dup) c.*904+25dup (n.*904+25dup) c.*2344+25dup (n.*2344+25dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |