Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132604962_132604965dup | CA2578402721 | RAD50 | c.2681_2684dup (p.Thr896IlefsTer3) c.2384_2387dup (p.Thr797IlefsTer3) n.2289_2292dup n.3200_3203dup c.*825_*828dup (n.*825_*828dup) c.*2764_*2767dup (n.*2764_*2767dup) c.*898_*901dup (n.*898_*901dup) c.*867_*870dup (n.*867_*870dup) c.*2307_*2310dup (n.*2307_*2310dup) | |
5 | g.132604963A>C | CA360956863 | RAD50 | c.2682A>C (p.Leu894Phe) c.2385A>C (p.Leu795Phe) n.2290A>C n.3201A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.*2765A>C (n.*2765A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*2308A>C (n.*2308A>C) | |
5 | g.132604963A>G | CA446364152 | RAD50 | c.2682A>G (p.Leu894=) c.2385A>G (p.Leu795=) n.2290A>G n.3201A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.*2765A>G (n.*2765A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*2308A>G (n.*2308A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132604963A>T | CA360956864 | RAD50 | c.2682A>T (p.Leu894Phe) c.2385A>T (p.Leu795Phe) n.2290A>T n.3201A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.*2765A>T (n.*2765A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*2308A>T (n.*2308A>T) | |
5 | g.132604964T>A | CA360956866 | RAD50 | c.2683T>A (p.Ser895Thr) c.2386T>A (p.Ser796Thr) n.2291T>A n.3202T>A c.*827T>A (n.*827T>A) c.*2766T>A (n.*2766T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604964T>C | CA360956868 | RAD50 | c.2683T>C (p.Ser895Pro) c.2386T>C (p.Ser796Pro) n.2291T>C n.3202T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.*2766T>C (n.*2766T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) | |
5 | g.132604964T>G | CA360956870 | RAD50 | c.2683T>G (p.Ser895Ala) c.2386T>G (p.Ser796Ala) n.2291T>G n.3202T>G c.*827T>G (n.*827T>G) c.*2766T>G (n.*2766T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*2309T>G (n.*2309T>G) | |
5 | g.132604964T= | CA1583246344 | RAD50 | c.2683T= (p.Ser895=) c.2386T= (p.Ser796=) n.2291T= n.3202T= c.*827T= (n.*827T=) c.*2766T= (n.*2766T=) c.*900T= (n.*900T=) c.*869T= (n.*869T=) c.*2309T= (n.*2309T=) | |
5 | g.132604965C>A | CA360956872 | RAD50 | c.2684C>A (p.Ser895Tyr) c.2387C>A (p.Ser796Tyr) n.2292C>A n.3203C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*2310C>A (n.*2310C>A) | |
5 | g.132604965C>G | CA360956874 | RAD50 | c.2684C>G (p.Ser895Cys) c.2387C>G (p.Ser796Cys) n.2292C>G n.3203C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.*2767C>G (n.*2767C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*2310C>G (n.*2310C>G) | |
5 | g.132604965C>T | CA360956877 | RAD50 | c.2684C>T (p.Ser895Phe) c.2387C>T (p.Ser796Phe) n.2292C>T n.3203C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.*2767C>T (n.*2767C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132604966dup | CA2499217577 | RAD50 | c.2685dup (p.Thr896HisfsTer2) c.2388dup (p.Thr797HisfsTer2) n.2293dup n.3204dup c.*829dup (n.*829dup) c.*2768dup (n.*2768dup) c.*902dup (n.*902dup) c.*871dup (n.*871dup) c.*2311dup (n.*2311dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604966del | CA2697546494 | RAD50 | c.2685del (p.Thr896LeufsTer10) c.2388del (p.Thr797LeufsTer10) n.2293del n.3204del c.*829del (n.*829del) c.*2768del (n.*2768del) c.*902del (n.*902del) c.*871del (n.*871del) c.*2311del (n.*2311del) | ClinVar |
5 | g.132604966C>A | CA446364153 | RAD50 | c.2685C>A (p.Ser895=) c.2388C>A (p.Ser796=) n.2293C>A n.3204C>A c.*829C>A (n.*829C>A) c.*2768C>A (n.*2768C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*2311C>A (n.*2311C>A) | |
5 | g.132604966C>G | CA446364154 | RAD50 | c.2685C>G (p.Ser895=) c.2388C>G (p.Ser796=) n.2293C>G n.3204C>G c.*829C>G (n.*829C>G) c.*2768C>G (n.*2768C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*2311C>G (n.*2311C>G) | |
5 | g.132604966C>T | CA446364155 | RAD50 | c.2685C>T (p.Ser895=) c.2388C>T (p.Ser796=) n.2293C>T n.3204C>T c.*829C>T (n.*829C>T) c.*2768C>T (n.*2768C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*2311C>T (n.*2311C>T) | ClinVar |
5 | g.132604967A= | CA1583246345 | RAD50 | c.2686A= (p.Thr896=) c.2389A= (p.Thr797=) n.2294A= n.3205A= c.*830A= (n.*830A=) c.*2769A= (n.*2769A=) c.*903A= (n.*903A=) c.*872A= (n.*872A=) c.*2312A= (n.*2312A=) | |
5 | g.132604967A>C | CA360956883 | RAD50 | c.2686A>C (p.Thr896Pro) c.2389A>C (p.Thr797Pro) n.2294A>C n.3205A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*2312A>C (n.*2312A>C) | |
5 | g.132604967A>G | CA165361 | RAD50 | c.2686A>G (p.Thr896Ala) c.2389A>G (p.Thr797Ala) n.2294A>G n.3205A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132604967A>T | CA360956881 | RAD50 | c.2686A>T (p.Thr896Ser) c.2389A>T (p.Thr797Ser) n.2294A>T n.3205A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*2312A>T (n.*2312A>T) | |
5 | g.132604968C>A | CA360956885 | RAD50 | c.2687C>A (p.Thr896Asn) c.2390C>A (p.Thr797Asn) n.2295C>A n.3206C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.*2770C>A (n.*2770C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*2313C>A (n.*2313C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132604968C>G | CA360956888 | RAD50 | c.2687C>G (p.Thr896Ser) c.2390C>G (p.Thr797Ser) n.2295C>G n.3206C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.*2770C>G (n.*2770C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*2313C>G (n.*2313C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604968C>T | CA360956890 | RAD50 | c.2687C>T (p.Thr896Ile) c.2390C>T (p.Thr797Ile) n.2295C>T n.3206C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*2313C>T (n.*2313C>T) | |
5 | g.132604969T>A | CA446364156 | RAD50 | c.2688T>A (p.Thr896=) c.2391T>A (p.Thr797=) n.2296T>A n.3207T>A c.*832T>A (n.*832T>A) c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) | |
5 | g.132604969T>C | CA194820 | RAD50 | c.2688T>C (p.Thr896=) c.2391T>C (p.Thr797=) n.2296T>C n.3207T>C c.*832T>C (n.*832T>C) c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604969T>G | CA446364157 | RAD50 | c.2688T>G (p.Thr896=) c.2391T>G (p.Thr797=) n.2296T>G n.3207T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132604969T= | CA1583246346 | RAD50 | c.2688T= (p.Thr896=) c.2391T= (p.Thr797=) n.2296T= n.3207T= c.*832T= (n.*832T=) c.*2771T= (n.*2771T=) c.*905T= (n.*905T=) c.*874T= (n.*874T=) c.*2314T= (n.*2314T=) | |
5 | g.132604970G>A | CA360956893 | RAD50 | c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.2392G>A (p.Glu798Lys) n.2297G>A n.3208G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.*2772G>A (n.*2772G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*2315G>A (n.*2315G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132604970G>C | CA360956895 | RAD50 | c.2689G>C (p.Glu897Gln) c.2392G>C (p.Glu798Gln) n.2297G>C n.3208G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.*2772G>C (n.*2772G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*2315G>C (n.*2315G>C) | |
5 | g.132604970G>T | CA360956896 | RAD50 | c.2689G>T (p.Glu897Ter) c.2392G>T (p.Glu798Ter) n.2297G>T n.3208G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) | |
5 | g.132604971A>C | CA360956899 | RAD50 | c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.2393A>C (p.Glu798Ala) n.2298A>C n.3209A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.*2773A>C (n.*2773A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*2316A>C (n.*2316A>C) | |
5 | g.132604971A>G | CA360956901 | RAD50 | c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.2393A>G (p.Glu798Gly) n.2298A>G n.3209A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.*2773A>G (n.*2773A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*2316A>G (n.*2316A>G) | |
5 | g.132604971A>T | CA360956903 | RAD50 | c.2690A>T (p.Glu897Val) c.2393A>T (p.Glu798Val) n.2298A>T n.3209A>T c.*834A>T (n.*834A>T) c.*2773A>T (n.*2773A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*2316A>T (n.*2316A>T) | |
5 | g.132604972A= | CA1583246347 | RAD50 | c.2691A= (p.Glu897=) c.2394A= (p.Glu798=) n.2299A= n.3210A= c.*835A= (n.*835A=) c.*2774A= (n.*2774A=) c.*908A= (n.*908A=) c.*877A= (n.*877A=) c.*2317A= (n.*2317A=) | |
5 | g.132604972A>C | CA360956905 | RAD50 | c.2691A>C (p.Glu897Asp) c.2394A>C (p.Glu798Asp) n.2299A>C n.3210A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.*2774A>C (n.*2774A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) | |
5 | g.132604972A>G | CA3405440 | RAD50 | c.2691A>G (p.Glu897=) c.2394A>G (p.Glu798=) n.2299A>G n.3210A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132604972A>T | CA360956909 | RAD50 | c.2691A>T (p.Glu897Asp) c.2394A>T (p.Glu798Asp) n.2299A>T n.3210A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.*2774A>T (n.*2774A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) | |
5 | g.132604973G>A | CA360956912 | RAD50 | c.2692G>A (p.Val898Ile) c.2395G>A (p.Val799Ile) n.2300G>A n.3211G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.*2775G>A (n.*2775G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*2318G>A (n.*2318G>A) | |
5 | g.132604973G>C | CA360956914 | RAD50 | c.2692G>C (p.Val898Leu) c.2395G>C (p.Val799Leu) n.2300G>C n.3211G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.*2775G>C (n.*2775G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*2318G>C (n.*2318G>C) | |
5 | g.132604973G>T | CA360956910 | RAD50 | c.2692G>T (p.Val898Phe) c.2395G>T (p.Val799Phe) n.2300G>T n.3211G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.*2775G>T (n.*2775G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*2318G>T (n.*2318G>T) | |
5 | g.132604974T>A | CA360956918 | RAD50 | c.2693T>A (p.Val898Asp) c.2396T>A (p.Val799Asp) n.2301T>A n.3212T>A c.*837T>A (n.*837T>A) c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*2319T>A (n.*2319T>A) | |
5 | g.132604974T>C | CA360956916 | RAD50 | c.2693T>C (p.Val898Ala) c.2396T>C (p.Val799Ala) n.2301T>C n.3212T>C c.*837T>C (n.*837T>C) c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*2319T>C (n.*2319T>C) | |
5 | g.132604974T>G | CA360956920 | RAD50 | c.2693T>G (p.Val898Gly) c.2396T>G (p.Val799Gly) n.2301T>G n.3212T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*2319T>G (n.*2319T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604974T= | CA1583246348 | RAD50 | c.2693T= (p.Val898=) c.2396T= (p.Val799=) n.2301T= n.3212T= c.*837T= (n.*837T=) c.*2776T= (n.*2776T=) c.*910T= (n.*910T=) c.*879T= (n.*879T=) c.*2319T= (n.*2319T=) | |
5 | g.132604975T>A | CA446364158 | RAD50 | c.2694T>A (p.Val898=) c.2397T>A (p.Val799=) n.2302T>A n.3213T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*2320T>A (n.*2320T>A) | |
5 | g.132604975T>C | CA446364159 | RAD50 | c.2694T>C (p.Val898=) c.2397T>C (p.Val799=) n.2302T>C n.3213T>C c.*838T>C (n.*838T>C) c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*2320T>C (n.*2320T>C) | |
5 | g.132604975T>G | CA446364160 | RAD50 | c.2694T>G (p.Val898=) c.2397T>G (p.Val799=) n.2302T>G n.3213T>G c.*838T>G (n.*838T>G) c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*2320T>G (n.*2320T>G) | ClinVar |
5 | g.132604976C>A | CA360956923 | RAD50 | c.2695C>A (p.Gln899Lys) c.2398C>A (p.Gln800Lys) n.2303C>A n.3214C>A c.*839C>A (n.*839C>A) c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*2321C>A (n.*2321C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132604976C>G | CA360956924 | RAD50 | c.2695C>G (p.Gln899Glu) c.2398C>G (p.Gln800Glu) n.2303C>G n.3214C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.*2778C>G (n.*2778C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*2321C>G (n.*2321C>G) | |
5 | g.132604976C>T | CA360956926 | RAD50 | c.2695C>T (p.Gln899Ter) c.2398C>T (p.Gln800Ter) n.2303C>T n.3214C>T c.*839C>T (n.*839C>T) c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*2321C>T (n.*2321C>T) |