| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132604951G>A | CA333261 | RAD50 | c.2670G>A (p.Gln890=) c.2373G>A (p.Gln791=) n.2278G>A n.3189G>A c.*814G>A (n.*814G>A) c.*2753G>A (n.*2753G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*2296G>A (n.*2296G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604951G>C | CA360956822 | RAD50 | c.2670G>C (p.Gln890His) c.2373G>C (p.Gln791His) n.2278G>C n.3189G>C c.*814G>C (n.*814G>C) c.*2753G>C (n.*2753G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*2296G>C (n.*2296G>C) | |
| 5 | g.132604951G= | CA1583246338 | RAD50 | c.2670G= (p.Gln890=) c.2373G= (p.Gln791=) n.2278G= n.3189G= c.*814G= (n.*814G=) c.*2753G= (n.*2753G=) c.*887G= (n.*887G=) c.*856G= (n.*856G=) c.*2296G= (n.*2296G=) | |
| 5 | g.132604951G>T | CA360956824 | RAD50 | c.2670G>T (p.Gln890His) c.2373G>T (p.Gln791His) n.2278G>T n.3189G>T c.*814G>T (n.*814G>T) c.*2753G>T (n.*2753G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*2296G>T (n.*2296G>T) | |
| 5 | g.132604952A>C | CA360956825 | RAD50 | c.2671A>C (p.Thr891Pro) c.2374A>C (p.Thr792Pro) n.2279A>C n.3190A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.*2754A>C (n.*2754A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*2297A>C (n.*2297A>C) | |
| 5 | g.132604952A>G | CA360956826 | RAD50 | c.2671A>G (p.Thr891Ala) c.2374A>G (p.Thr792Ala) n.2279A>G n.3190A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*2297A>G (n.*2297A>G) | |
| 5 | g.132604952A>T | CA360956827 | RAD50 | c.2671A>T (p.Thr891Ser) c.2374A>T (p.Thr792Ser) n.2279A>T n.3190A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.*2754A>T (n.*2754A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*2297A>T (n.*2297A>T) | |
| 5 | g.132604953C>A | CA360956829 | RAD50 | c.2672C>A (p.Thr891Asn) c.2375C>A (p.Thr792Asn) n.2280C>A n.3191C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.*2755C>A (n.*2755C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*2298C>A (n.*2298C>A) | |
| 5 | g.132604953C= | CA1583246339 | RAD50 | c.2672C= (p.Thr891=) c.2375C= (p.Thr792=) n.2280C= n.3191C= c.*816C= (n.*816C=) c.*2755C= (n.*2755C=) c.*889C= (n.*889C=) c.*858C= (n.*858C=) c.*2298C= (n.*2298C=) | |
| 5 | g.132604953C>G | CA360956828 | RAD50 | c.2672C>G (p.Thr891Ser) c.2375C>G (p.Thr792Ser) n.2280C>G n.3191C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.*2755C>G (n.*2755C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*2298C>G (n.*2298C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604953C>T | CA127258744 | RAD50 | c.2672C>T (p.Thr891Ile) c.2375C>T (p.Thr792Ile) n.2280C>T n.3191C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.*2755C>T (n.*2755C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604954T>A | CA446364141 | RAD50 | c.2673T>A (p.Thr891=) c.2376T>A (p.Thr792=) n.2281T>A n.3192T>A c.*817T>A (n.*817T>A) c.*2756T>A (n.*2756T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.*2299T>A (n.*2299T>A) | |
| 5 | g.132604954T>C | CA446364142 | RAD50 | c.2673T>C (p.Thr891=) c.2376T>C (p.Thr792=) n.2281T>C n.3192T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.*2756T>C (n.*2756T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.*2299T>C (n.*2299T>C) | |
| 5 | g.132604954T>G | CA446364143 | RAD50 | c.2673T>G (p.Thr891=) c.2376T>G (p.Thr792=) n.2281T>G n.3192T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.*2756T>G (n.*2756T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.*2299T>G (n.*2299T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604956_132604957del | CA2580613661 | RAD50 | c.2675_2676del (p.Val892GlyfsTer5) c.2378_2379del (p.Val793GlyfsTer5) n.2283_2284del n.3194_3195del c.*819_*820del (n.*819_*820del) c.*2758_*2759del (n.*2758_*2759del) c.*892_*893del (n.*892_*893del) c.*861_*862del (n.*861_*862del) c.*2301_*2302del (n.*2301_*2302del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604955G>A | CA360956830 | RAD50 | c.2674G>A (p.Val892Met) c.2377G>A (p.Val793Met) n.2282G>A n.3193G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*2757G>A (n.*2757G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604955G>C | CA360956832 | RAD50 | c.2674G>C (p.Val892Leu) c.2377G>C (p.Val793Leu) n.2282G>C n.3193G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*2757G>C (n.*2757G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604955G= | CA1583246340 | RAD50 | c.2674G= (p.Val892=) c.2377G= (p.Val793=) n.2282G= n.3193G= c.*818G= (n.*818G=) c.*2757G= (n.*2757G=) c.*891G= (n.*891G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*2300G= (n.*2300G=) | |
| 5 | g.132604955G>T | CA360956833 | RAD50 | c.2674G>T (p.Val892Leu) c.2377G>T (p.Val793Leu) n.2282G>T n.3193G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*2757G>T (n.*2757G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) | |
| 5 | g.132604956T>A | CA360956835 | RAD50 | c.2675T>A (p.Val892Glu) c.2378T>A (p.Val793Glu) n.2283T>A n.3194T>A c.*819T>A (n.*819T>A) c.*2758T>A (n.*2758T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*2301T>A (n.*2301T>A) | |
| 5 | g.132604956T>C | CA360956837 | RAD50 | c.2675T>C (p.Val892Ala) c.2378T>C (p.Val793Ala) n.2283T>C n.3194T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604956T>G | CA360956839 | RAD50 | c.2675T>G (p.Val892Gly) c.2378T>G (p.Val793Gly) n.2283T>G n.3194T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.*2758T>G (n.*2758T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*2301T>G (n.*2301T>G) | |
| 5 | g.132604957G>A | CA446364144 | RAD50 | c.2676G>A (p.Val892=) c.2379G>A (p.Val793=) n.2284G>A n.3195G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.*2759G>A (n.*2759G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604957G>C | CA446364145 | RAD50 | c.2676G>C (p.Val892=) c.2379G>C (p.Val793=) n.2284G>C n.3195G>C c.*820G>C (n.*820G>C) c.*2759G>C (n.*2759G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*2302G>C (n.*2302G>C) | |
| 5 | g.132604957G>T | CA446364146 | RAD50 | c.2676G>T (p.Val892=) c.2379G>T (p.Val793=) n.2284G>T n.3195G>T c.*820G>T (n.*820G>T) c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) | |
| 5 | g.132604958G>A | CA360956842 | RAD50 | c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.2380G>A (p.Glu794Lys) n.2285G>A n.3196G>A c.*821G>A (n.*821G>A) c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*2303G>A (n.*2303G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604958G>C | CA360956843 | RAD50 | c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.2380G>C (p.Glu794Gln) n.2285G>C n.3196G>C c.*821G>C (n.*821G>C) c.*2760G>C (n.*2760G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*2303G>C (n.*2303G>C) | |
| 5 | g.132604958G= | CA1583246341 | RAD50 | c.2677G= (p.Glu893=) c.2380G= (p.Glu794=) n.2285G= n.3196G= c.*821G= (n.*821G=) c.*2760G= (n.*2760G=) c.*894G= (n.*894G=) c.*863G= (n.*863G=) c.*2303G= (n.*2303G=) | |
| 5 | g.132604958G>T | CA360956845 | RAD50 | c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.2380G>T (p.Glu794Ter) n.2285G>T n.3196G>T c.*821G>T (n.*821G>T) c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) | |
| 5 | g.132604959A= | CA1583246342 | RAD50 | c.2678A= (p.Glu893=) c.2381A= (p.Glu794=) n.2286A= n.3197A= c.*822A= (n.*822A=) c.*2761A= (n.*2761A=) c.*895A= (n.*895A=) c.*864A= (n.*864A=) c.*2304A= (n.*2304A=) | |
| 5 | g.132604959A>C | CA360956847 | RAD50 | c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.2381A>C (p.Glu794Ala) n.2286A>C n.3197A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.*2761A>C (n.*2761A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*2304A>C (n.*2304A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604959A>G | CA360956849 | RAD50 | c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.2381A>G (p.Glu794Gly) n.2286A>G n.3197A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*2304A>G (n.*2304A>G) | |
| 5 | g.132604959A>T | CA360956851 | RAD50 | c.2678A>T (p.Glu893Val) c.2381A>T (p.Glu794Val) n.2286A>T n.3197A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.*2761A>T (n.*2761A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) | |
| 5 | g.132604960A= | CA1583246343 | RAD50 | c.2679A= (p.Glu893=) c.2382A= (p.Glu794=) n.2287A= n.3198A= c.*823A= (n.*823A=) c.*2762A= (n.*2762A=) c.*896A= (n.*896A=) c.*865A= (n.*865A=) c.*2305A= (n.*2305A=) | |
| 5 | g.132604960A>C | CA360956853 | RAD50 | c.2679A>C (p.Glu893Asp) c.2382A>C (p.Glu794Asp) n.2287A>C n.3198A>C c.*823A>C (n.*823A>C) c.*2762A>C (n.*2762A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*2305A>C (n.*2305A>C) | |
| 5 | g.132604960A>G | CA446364149 | RAD50 | c.2679A>G (p.Glu893=) c.2382A>G (p.Glu794=) n.2287A>G n.3198A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*2305A>G (n.*2305A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604960A>T | CA360956855 | RAD50 | c.2679A>T (p.Glu893Asp) c.2382A>T (p.Glu794Asp) n.2287A>T n.3198A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.*2762A>T (n.*2762A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*2305A>T (n.*2305A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604961T>A | CA360956857 | RAD50 | c.2680T>A (p.Leu894Ile) c.2383T>A (p.Leu795Ile) n.2288T>A n.3199T>A c.*824T>A (n.*824T>A) c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.*2306T>A (n.*2306T>A) | |
| 5 | g.132604961T>C | CA446364151 | RAD50 | c.2680T>C (p.Leu894=) c.2383T>C (p.Leu795=) n.2288T>C n.3199T>C c.*824T>C (n.*824T>C) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) | |
| 5 | g.132604961T>G | CA360956858 | RAD50 | c.2680T>G (p.Leu894Val) c.2383T>G (p.Leu795Val) n.2288T>G n.3199T>G c.*824T>G (n.*824T>G) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.*2306T>G (n.*2306T>G) | |
| 5 | g.132604962T>A | CA360956859 | RAD50 | c.2681T>A (p.Leu894Ter) c.2384T>A (p.Leu795Ter) n.2289T>A n.3200T>A c.*825T>A (n.*825T>A) c.*2764T>A (n.*2764T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*2307T>A (n.*2307T>A) | |
| 5 | g.132604962T>C | CA360956861 | RAD50 | c.2681T>C (p.Leu894Ser) c.2384T>C (p.Leu795Ser) n.2289T>C n.3200T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.*2764T>C (n.*2764T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*2307T>C (n.*2307T>C) | |
| 5 | g.132604962T>G | CA360956862 | RAD50 | c.2681T>G (p.Leu894Ter) c.2384T>G (p.Leu795Ter) n.2289T>G n.3200T>G c.*825T>G (n.*825T>G) c.*2764T>G (n.*2764T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*2307T>G (n.*2307T>G) | |
| 5 | g.132604962_132604965dup | CA2578402721 | RAD50 | c.2681_2684dup (p.Thr896IlefsTer3) c.2384_2387dup (p.Thr797IlefsTer3) n.2289_2292dup n.3200_3203dup c.*825_*828dup (n.*825_*828dup) c.*2764_*2767dup (n.*2764_*2767dup) c.*898_*901dup (n.*898_*901dup) c.*867_*870dup (n.*867_*870dup) c.*2307_*2310dup (n.*2307_*2310dup) | |
| 5 | g.132604963A>C | CA360956863 | RAD50 | c.2682A>C (p.Leu894Phe) c.2385A>C (p.Leu795Phe) n.2290A>C n.3201A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.*2765A>C (n.*2765A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*2308A>C (n.*2308A>C) | |
| 5 | g.132604963A>G | CA446364152 | RAD50 | c.2682A>G (p.Leu894=) c.2385A>G (p.Leu795=) n.2290A>G n.3201A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.*2765A>G (n.*2765A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*2308A>G (n.*2308A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604963A>T | CA360956864 | RAD50 | c.2682A>T (p.Leu894Phe) c.2385A>T (p.Leu795Phe) n.2290A>T n.3201A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.*2765A>T (n.*2765A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*2308A>T (n.*2308A>T) | |
| 5 | g.132604964T>A | CA360956866 | RAD50 | c.2683T>A (p.Ser895Thr) c.2386T>A (p.Ser796Thr) n.2291T>A n.3202T>A c.*827T>A (n.*827T>A) c.*2766T>A (n.*2766T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604964T>C | CA360956868 | RAD50 | c.2683T>C (p.Ser895Pro) c.2386T>C (p.Ser796Pro) n.2291T>C n.3202T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.*2766T>C (n.*2766T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) | |
| 5 | g.132604964T>G | CA360956870 | RAD50 | c.2683T>G (p.Ser895Ala) c.2386T>G (p.Ser796Ala) n.2291T>G n.3202T>G c.*827T>G (n.*827T>G) c.*2766T>G (n.*2766T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*2309T>G (n.*2309T>G) |