UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132604900G>A | CA3405434 | RAD50 | c.2619G>A (p.Glu873=) c.2322G>A (p.Glu774=) n.2227G>A n.3138G>A c.*763G>A (n.*763G>A) c.*2702G>A (n.*2702G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.2652G>A (p.Glu884=) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*2245G>A (n.*2245G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604900G>C | CA360956593 | RAD50 | c.2619G>C (p.Glu873Asp) c.2322G>C (p.Glu774Asp) n.2227G>C n.3138G>C c.*763G>C (n.*763G>C) c.*2702G>C (n.*2702G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.2652G>C (p.Glu884Asp) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*2245G>C (n.*2245G>C) | |
| 5 | g.132604900G= | CA1583246313 | RAD50 | c.2619G= (p.Glu873=) c.2322G= (p.Glu774=) n.2227G= n.3138G= c.*763G= (n.*763G=) c.*2702G= (n.*2702G=) c.*836G= (n.*836G=) c.2652G= (p.Glu884=) c.*805G= (n.*805G=) c.*2245G= (n.*2245G=) | |
| 5 | g.132604900G>T | CA360956595 | RAD50 | c.2619G>T (p.Glu873Asp) c.2322G>T (p.Glu774Asp) n.2227G>T n.3138G>T c.*763G>T (n.*763G>T) c.*2702G>T (n.*2702G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.2652G>T (p.Glu884Asp) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*2245G>T (n.*2245G>T) | |
| 5 | g.132604901A>C | CA360956601 | RAD50 | c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.2323A>C (p.Lys775Gln) n.2228A>C n.3139A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.*2703A>C (n.*2703A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.2653A>C (p.Lys885Gln) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*2246A>C (n.*2246A>C) | |
| 5 | g.132604901A>G | CA360956598 | RAD50 | c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.2323A>G (p.Lys775Glu) n.2228A>G n.3139A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.2653A>G (p.Lys885Glu) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*2246A>G (n.*2246A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132604901A>T | CA360956599 | RAD50 | c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.2323A>T (p.Lys775Ter) n.2228A>T n.3139A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.*2703A>T (n.*2703A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.2653A>T (p.Lys885Ter) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*2246A>T (n.*2246A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604902A>C | CA360956603 | RAD50 | c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.2324A>C (p.Lys775Thr) n.2229A>C n.3140A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.*2704A>C (n.*2704A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.2654A>C (p.Lys885Thr) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*2247A>C (n.*2247A>C) | ClinVar |
| 5 | g.132604902A>G | CA360956604 | RAD50 | c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.2324A>G (p.Lys775Arg) n.2229A>G n.3140A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.*2704A>G (n.*2704A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.2654A>G (p.Lys885Arg) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*2247A>G (n.*2247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604902A>T | CA360956606 | RAD50 | c.2621A>T (p.Lys874Ile) c.2324A>T (p.Lys775Ile) n.2229A>T n.3140A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.*2704A>T (n.*2704A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.2654A>T (p.Lys885Ile) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*2247A>T (n.*2247A>T) | |
| 5 | g.132604903A>C | CA360956608 | RAD50 | c.2622A>C (p.Lys874Asn) c.2325A>C (p.Lys775Asn) n.2230A>C n.3141A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.*2705A>C (n.*2705A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.2655A>C (p.Lys885Asn) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*2248A>C (n.*2248A>C) | |
| 5 | g.132604903A>G | CA446364113 | RAD50 | c.2622A>G (p.Lys874=) c.2325A>G (p.Lys775=) n.2230A>G n.3141A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.*2705A>G (n.*2705A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.2655A>G (p.Lys885=) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604903A>T | CA360956610 | RAD50 | c.2622A>T (p.Lys874Asn) c.2325A>T (p.Lys775Asn) n.2230A>T n.3141A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.*2705A>T (n.*2705A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.2655A>T (p.Lys885Asn) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*2248A>T (n.*2248A>T) | |
| 5 | g.132604904C>A | CA360956611 | RAD50 | c.2623C>A (p.Leu875Ile) c.2326C>A (p.Leu776Ile) n.2231C>A n.3142C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.*2706C>A (n.*2706C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.2656C>A (p.Leu886Ile) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*2249C>A (n.*2249C>A) | |
| 5 | g.132604904C>G | CA360956613 | RAD50 | c.2623C>G (p.Leu875Val) c.2326C>G (p.Leu776Val) n.2231C>G n.3142C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.*2706C>G (n.*2706C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.2656C>G (p.Leu886Val) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*2249C>G (n.*2249C>G) | ClinVar |
| 5 | g.132604904C>T | CA360956615 | RAD50 | c.2623C>T (p.Leu875Phe) c.2326C>T (p.Leu776Phe) n.2231C>T n.3142C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.*2706C>T (n.*2706C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.2656C>T (p.Leu886Phe) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*2249C>T (n.*2249C>T) | |
| 5 | g.132604905T>A | CA360956617 | RAD50 | c.2624T>A (p.Leu875His) c.2327T>A (p.Leu776His) n.2232T>A n.3143T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.*2707T>A (n.*2707T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.2657T>A (p.Leu886His) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*2250T>A (n.*2250T>A) | |
| 5 | g.132604905T>C | CA360956619 | RAD50 | c.2624T>C (p.Leu875Pro) c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.2232T>C n.3143T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*2250T>C (n.*2250T>C) | |
| 5 | g.132604905T>G | CA360956620 | RAD50 | c.2624T>G (p.Leu875Arg) c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.2232T>G n.3143T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.*2707T>G (n.*2707T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.*810T>G (n.*810T>G) c.*2250T>G (n.*2250T>G) | |
| 5 | g.132604905_132604906insGTAT | CA2580072794 | RAD50 | c.2624_2625insGTAT (p.Gln876TyrfsTer6) c.2327_2328insGTAT (p.Gln777TyrfsTer6) n.2232_2233insGTAT n.3143_3144insGTAT c.*768_*769insGTAT (n.*768_*769insGTAT) c.*2707_*2708insGTAT (n.*2707_*2708insGTAT) c.*841_*842insGTAT (n.*841_*842insGTAT) c.2657_2658insGTAT (p.Gln887TyrfsTer6) c.*810_*811insGTAT (n.*810_*811insGTAT) c.*2250_*2251insGTAT (n.*2250_*2251insGTAT) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132604906T>A | CA446364115 | RAD50 | c.2625T>A (p.Leu875=) c.2328T>A (p.Leu776=) n.2233T>A n.3144T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.*2708T>A (n.*2708T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.2658T>A (p.Leu886=) c.*811T>A (n.*811T>A) c.*2251T>A (n.*2251T>A) | |
| 5 | g.132604906T>C | CA446364116 | RAD50 | c.2625T>C (p.Leu875=) c.2328T>C (p.Leu776=) n.2233T>C n.3144T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.*2708T>C (n.*2708T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.2658T>C (p.Leu886=) c.*811T>C (n.*811T>C) c.*2251T>C (n.*2251T>C) | |
| 5 | g.132604906T>G | CA446364114 | RAD50 | c.2625T>G (p.Leu875=) c.2328T>G (p.Leu776=) n.2233T>G n.3144T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.*2708T>G (n.*2708T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.2658T>G (p.Leu886=) c.*811T>G (n.*811T>G) c.*2251T>G (n.*2251T>G) | |
| 5 | g.132604907C>A | CA16611978 | RAD50 | c.2626C>A (p.Gln876Lys) c.2329C>A (p.Gln777Lys) n.2234C>A n.3145C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.*2709C>A (n.*2709C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.2659C>A (p.Gln887Lys) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*2252C>A (n.*2252C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604907C= | CA1583246314 | RAD50 | c.2626C= (p.Gln876=) c.2329C= (p.Gln777=) n.2234C= n.3145C= c.*770C= (n.*770C=) c.*2709C= (n.*2709C=) c.*843C= (n.*843C=) c.2659C= (p.Gln887=) c.*812C= (n.*812C=) c.*2252C= (n.*2252C=) | |
| 5 | g.132604907C>G | CA360956624 | RAD50 | c.2626C>G (p.Gln876Glu) c.2329C>G (p.Gln777Glu) n.2234C>G n.3145C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.*2709C>G (n.*2709C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.2659C>G (p.Gln887Glu) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*2252C>G (n.*2252C>G) | |
| 5 | g.132604907C>T | CA360956623 | RAD50 | c.2626C>T (p.Gln876Ter) c.2329C>T (p.Gln777Ter) n.2234C>T n.3145C>T c.*770C>T (n.*770C>T) c.*2709C>T (n.*2709C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.2659C>T (p.Gln887Ter) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*2252C>T (n.*2252C>T) | |
| 5 | g.132604908A= | CA1583246315 | RAD50 | c.2627A= (p.Gln876=) c.2330A= (p.Gln777=) n.2235A= n.3146A= c.*771A= (n.*771A=) c.*2710A= (n.*2710A=) c.*844A= (n.*844A=) c.2660A= (p.Gln887=) c.*813A= (n.*813A=) c.*2253A= (n.*2253A=) | |
| 5 | g.132604908A>C | CA360956626 | RAD50 | c.2627A>C (p.Gln876Pro) c.2330A>C (p.Gln777Pro) n.2235A>C n.3146A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.*2710A>C (n.*2710A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.2660A>C (p.Gln887Pro) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*2253A>C (n.*2253A>C) | |
| 5 | g.132604908A>G | CA360956628 | RAD50 | c.2627A>G (p.Gln876Arg) c.2330A>G (p.Gln777Arg) n.2235A>G n.3146A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.*2710A>G (n.*2710A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.2660A>G (p.Gln887Arg) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*2253A>G (n.*2253A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604908A>T | CA360956630 | RAD50 | c.2627A>T (p.Gln876Leu) c.2330A>T (p.Gln777Leu) n.2235A>T n.3146A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.*2710A>T (n.*2710A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.2660A>T (p.Gln887Leu) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*2253A>T (n.*2253A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604909G>A | CA446364117 | RAD50 | c.2628G>A (p.Gln876=) c.2331G>A (p.Gln777=) n.2236G>A n.3147G>A c.*772G>A (n.*772G>A) c.*2711G>A (n.*2711G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.2661G>A (p.Gln887=) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*2254G>A (n.*2254G>A) | |
| 5 | g.132604909G>C | CA360956633 | RAD50 | c.2628G>C (p.Gln876His) c.2331G>C (p.Gln777His) n.2236G>C n.3147G>C c.*772G>C (n.*772G>C) c.*2711G>C (n.*2711G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.2661G>C (p.Gln887His) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*2254G>C (n.*2254G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604909G= | CA1583246316 | RAD50 | c.2628G= (p.Gln876=) c.2331G= (p.Gln777=) n.2236G= n.3147G= c.*772G= (n.*772G=) c.*2711G= (n.*2711G=) c.*845G= (n.*845G=) c.2661G= (p.Gln887=) c.*814G= (n.*814G=) c.*2254G= (n.*2254G=) | |
| 5 | g.132604909G>T | CA360956635 | RAD50 | c.2628G>T (p.Gln876His) c.2331G>T (p.Gln777His) n.2236G>T n.3147G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.*2711G>T (n.*2711G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.2661G>T (p.Gln887His) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*2254G>T (n.*2254G>T) | |
| 5 | g.132604910A>C | CA360956637 | RAD50 | c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.2332A>C (p.Ile778Leu) n.2237A>C n.3148A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.*2712A>C (n.*2712A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.2662A>C (p.Ile888Leu) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*2255A>C (n.*2255A>C) | |
| 5 | g.132604910A>G | CA360956639 | RAD50 | c.2629A>G (p.Ile877Val) c.2332A>G (p.Ile778Val) n.2237A>G n.3148A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.*2712A>G (n.*2712A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.2662A>G (p.Ile888Val) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*2255A>G (n.*2255A>G) | |
| 5 | g.132604910A>T | CA360956641 | RAD50 | c.2629A>T (p.Ile877Leu) c.2332A>T (p.Ile778Leu) n.2237A>T n.3148A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.*2712A>T (n.*2712A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.2662A>T (p.Ile888Leu) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*2255A>T (n.*2255A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604911T>A | CA360956643 | RAD50 | c.2630T>A (p.Ile877Lys) c.2333T>A (p.Ile778Lys) n.2238T>A n.3149T>A c.*774T>A (n.*774T>A) c.*2713T>A (n.*2713T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.2663T>A (p.Ile888Lys) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*2256T>A (n.*2256T>A) | |
| 5 | g.132604911T>C | CA360956645 | RAD50 | c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.2333T>C (p.Ile778Thr) n.2238T>C n.3149T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.*2713T>C (n.*2713T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.2663T>C (p.Ile888Thr) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*2256T>C (n.*2256T>C) | |
| 5 | g.132604911T>G | CA360956647 | RAD50 | c.2630T>G (p.Ile877Arg) c.2333T>G (p.Ile778Arg) n.2238T>G n.3149T>G c.*774T>G (n.*774T>G) c.*2713T>G (n.*2713T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.2663T>G (p.Ile888Arg) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*2256T>G (n.*2256T>G) | |
| 5 | g.132604911T= | CA1583246317 | RAD50 | c.2630T= (p.Ile877=) c.2333T= (p.Ile778=) n.2238T= n.3149T= c.*774T= (n.*774T=) c.*2713T= (n.*2713T=) c.*847T= (n.*847T=) c.2663T= (p.Ile888=) c.*816T= (n.*816T=) c.*2256T= (n.*2256T=) | |
| 5 | g.132604912A>C | CA446364118 | RAD50 | c.2631A>C (p.Ile877=) c.2334A>C (p.Ile778=) n.2239A>C n.3150A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.*2714A>C (n.*2714A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.2664A>C (p.Ile888=) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*2257A>C (n.*2257A>C) | |
| 5 | g.132604912A>G | CA360956650 | RAD50 | c.2631A>G (p.Ile877Met) c.2334A>G (p.Ile778Met) n.2239A>G n.3150A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.*2714A>G (n.*2714A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.2664A>G (p.Ile888Met) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*2257A>G (n.*2257A>G) | |
| 5 | g.132604912A>T | CA446364119 | RAD50 | c.2631A>T (p.Ile877=) c.2334A>T (p.Ile778=) n.2239A>T n.3150A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.*2714A>T (n.*2714A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.2664A>T (p.Ile888=) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*2257A>T (n.*2257A>T) | |
| 5 | g.132604912dup | CA3405435 | RAD50 | c.2631dup (p.Ser878IlefsTer3) c.2334dup (p.Ser779IlefsTer3) n.2239dup n.3150dup c.*775dup (n.*775dup) c.*2714dup (n.*2714dup) c.*848dup (n.*848dup) c.2664dup (p.Ser889IlefsTer3) c.*817dup (n.*817dup) c.*2257dup (n.*2257dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604913T>A | CA360956655 | RAD50 | c.2632T>A (p.Ser878Thr) c.2335T>A (p.Ser779Thr) n.2240T>A n.3151T>A c.*776T>A (n.*776T>A) c.*2715T>A (n.*2715T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.2665T>A (p.Ser889Thr) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*2258T>A (n.*2258T>A) | |
| 5 | g.132604913T>C | CA360956654 | RAD50 | c.2632T>C (p.Ser878Pro) c.2335T>C (p.Ser779Pro) n.2240T>C n.3151T>C c.*776T>C (n.*776T>C) c.*2715T>C (n.*2715T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.2665T>C (p.Ser889Pro) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*2258T>C (n.*2258T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132604913T>G | CA360956652 | RAD50 | c.2632T>G (p.Ser878Ala) c.2335T>G (p.Ser779Ala) n.2240T>G n.3151T>G c.*776T>G (n.*776T>G) c.*2715T>G (n.*2715T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.2665T>G (p.Ser889Ala) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*2258T>G (n.*2258T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604914C>A | CA360956658 | RAD50 | c.2633C>A (p.Ser878Tyr) c.2336C>A (p.Ser779Tyr) n.2241C>A n.3152C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.*2716C>A (n.*2716C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.2666C>A (p.Ser889Tyr) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*2259C>A (n.*2259C>A) | ClinVar dbSNP |