| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132604851A>C | CA360956377 | RAD50 | c.2570A>C (p.Gln857Pro) c.2273A>C (p.Gln758Pro) n.2178A>C n.3089A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*2653A>C (n.*2653A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.2603A>C (p.Gln868Pro) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*2196A>C (n.*2196A>C) | |
| 5 | g.132604851A>G | CA360956379 | RAD50 | c.2570A>G (p.Gln857Arg) c.2273A>G (p.Gln758Arg) n.2178A>G n.3089A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*2653A>G (n.*2653A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.2603A>G (p.Gln868Arg) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*2196A>G (n.*2196A>G) | |
| 5 | g.132604851A>T | CA360956381 | RAD50 | c.2570A>T (p.Gln857Leu) c.2273A>T (p.Gln758Leu) n.2178A>T n.3089A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.*2653A>T (n.*2653A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.2603A>T (p.Gln868Leu) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*2196A>T (n.*2196A>T) | |
| 5 | g.132604852G>A | CA446364086 | RAD50 | c.2571G>A (p.Gln857=) c.2274G>A (p.Gln758=) n.2179G>A n.3090G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*2654G>A (n.*2654G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.2604G>A (p.Gln868=) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*2197G>A (n.*2197G>A) | |
| 5 | g.132604852G>C | CA360956384 | RAD50 | c.2571G>C (p.Gln857His) c.2274G>C (p.Gln758His) n.2179G>C n.3090G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.*2654G>C (n.*2654G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.2604G>C (p.Gln868His) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*2197G>C (n.*2197G>C) | |
| 5 | g.132604852G>T | CA360956385 | RAD50 | c.2571G>T (p.Gln857His) c.2274G>T (p.Gln758His) n.2179G>T n.3090G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.*2654G>T (n.*2654G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.2604G>T (p.Gln868His) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) | |
| 5 | g.132604853G>A | CA360956386 | RAD50 | c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.2275G>A (p.Glu759Lys) n.2180G>A n.3091G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.*2655G>A (n.*2655G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.2605G>A (p.Glu869Lys) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*2198G>A (n.*2198G>A) | |
| 5 | g.132604853G>C | CA360956387 | RAD50 | c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.2275G>C (p.Glu759Gln) n.2180G>C n.3091G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.*2655G>C (n.*2655G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.2605G>C (p.Glu869Gln) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*2198G>C (n.*2198G>C) | |
| 5 | g.132604853G>T | CA360956388 | RAD50 | c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.2275G>T (p.Glu759Ter) n.2180G>T n.3091G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.*2655G>T (n.*2655G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.2605G>T (p.Glu869Ter) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*2198G>T (n.*2198G>T) | |
| 5 | g.132604854A>C | CA360956392 | RAD50 | c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.2276A>C (p.Glu759Ala) n.2181A>C n.3092A>C c.*717A>C (n.*717A>C) c.*2656A>C (n.*2656A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.2606A>C (p.Glu869Ala) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*2199A>C (n.*2199A>C) | |
| 5 | g.132604854A>G | CA360956394 | RAD50 | c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.2276A>G (p.Glu759Gly) n.2181A>G n.3092A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.*2656A>G (n.*2656A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.2606A>G (p.Glu869Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) | |
| 5 | g.132604854A>T | CA360956396 | RAD50 | c.2573A>T (p.Glu858Val) c.2276A>T (p.Glu759Val) n.2181A>T n.3092A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.*2656A>T (n.*2656A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.2606A>T (p.Glu869Val) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*2199A>T (n.*2199A>T) | |
| 5 | g.132604855A>C | CA360956397 | RAD50 | c.2574A>C (p.Glu858Asp) c.2277A>C (p.Glu759Asp) n.2182A>C n.3093A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.*2657A>C (n.*2657A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.2607A>C (p.Glu869Asp) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*2200A>C (n.*2200A>C) | |
| 5 | g.132604855A>G | CA446364088 | RAD50 | c.2574A>G (p.Glu858=) c.2277A>G (p.Glu759=) n.2182A>G n.3093A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.*2657A>G (n.*2657A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.2607A>G (p.Glu869=) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*2200A>G (n.*2200A>G) | |
| 5 | g.132604855A>T | CA360956398 | RAD50 | c.2574A>T (p.Glu858Asp) c.2277A>T (p.Glu759Asp) n.2182A>T n.3093A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.*2657A>T (n.*2657A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.2607A>T (p.Glu869Asp) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*2200A>T (n.*2200A>T) | |
| 5 | g.132604856C>A | CA360956400 | RAD50 | c.2575C>A (p.Gln859Lys) c.2278C>A (p.Gln760Lys) n.2183C>A n.3094C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.2608C>A (p.Gln870Lys) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*2201C>A (n.*2201C>A) | |
| 5 | g.132604856C>G | CA360956402 | RAD50 | c.2575C>G (p.Gln859Glu) c.2278C>G (p.Gln760Glu) n.2183C>G n.3094C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.*2658C>G (n.*2658C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.2608C>G (p.Gln870Glu) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*2201C>G (n.*2201C>G) | |
| 5 | g.132604856C>T | CA360956404 | RAD50 | c.2575C>T (p.Gln859Ter) c.2278C>T (p.Gln760Ter) n.2183C>T n.3094C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*2658C>T (n.*2658C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.2608C>T (p.Gln870Ter) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*2201C>T (n.*2201C>T) | |
| 5 | g.132604857A= | CA1583246285 | RAD50 | c.2576A= (p.Gln859=) c.2279A= (p.Gln760=) n.2184A= n.3095A= c.*720A= (n.*720A=) c.*2659A= (n.*2659A=) c.*793A= (n.*793A=) c.2609A= (p.Gln870=) c.*762A= (n.*762A=) c.*2202A= (n.*2202A=) | |
| 5 | g.132604857A>C | CA127258658 | RAD50 | c.2576A>C (p.Gln859Pro) c.2279A>C (p.Gln760Pro) n.2184A>C n.3095A>C c.*720A>C (n.*720A>C) c.*2659A>C (n.*2659A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.2609A>C (p.Gln870Pro) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*2202A>C (n.*2202A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604857A>G | CA360956407 | RAD50 | c.2576A>G (p.Gln859Arg) c.2279A>G (p.Gln760Arg) n.2184A>G n.3095A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.2609A>G (p.Gln870Arg) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*2202A>G (n.*2202A>G) | |
| 5 | g.132604857A>T | CA360956408 | RAD50 | c.2576A>T (p.Gln859Leu) c.2279A>T (p.Gln760Leu) n.2184A>T n.3095A>T c.*720A>T (n.*720A>T) c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.2609A>T (p.Gln870Leu) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*2202A>T (n.*2202A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604858G>A | CA446364089 | RAD50 | c.2577G>A (p.Gln859=) c.2280G>A (p.Gln760=) n.2185G>A n.3096G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.*2660G>A (n.*2660G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.2610G>A (p.Gln870=) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*2203G>A (n.*2203G>A) | |
| 5 | g.132604858G>C | CA360956410 | RAD50 | c.2577G>C (p.Gln859His) c.2280G>C (p.Gln760His) n.2185G>C n.3096G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.*2660G>C (n.*2660G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.2610G>C (p.Gln870His) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*2203G>C (n.*2203G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132604858G= | CA1583246286 | RAD50 | c.2577G= (p.Gln859=) c.2280G= (p.Gln760=) n.2185G= n.3096G= c.*721G= (n.*721G=) c.*2660G= (n.*2660G=) c.*794G= (n.*794G=) c.2610G= (p.Gln870=) c.*763G= (n.*763G=) c.*2203G= (n.*2203G=) | |
| 5 | g.132604858G>T | CA3405430 | RAD50 | c.2577G>T (p.Gln859His) c.2280G>T (p.Gln760His) n.2185G>T n.3096G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.*2660G>T (n.*2660G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.2610G>T (p.Gln870His) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*2203G>T (n.*2203G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604859A= | CA1583246287 | RAD50 | c.2578A= (p.Ile860=) c.2281A= (p.Ile761=) n.2186A= n.3097A= c.*722A= (n.*722A=) c.*2661A= (n.*2661A=) c.*795A= (n.*795A=) c.2611A= (p.Ile871=) c.*764A= (n.*764A=) c.*2204A= (n.*2204A=) | |
| 5 | g.132604859A>C | CA360956413 | RAD50 | c.2578A>C (p.Ile860Leu) c.2281A>C (p.Ile761Leu) n.2186A>C n.3097A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.*2661A>C (n.*2661A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.2611A>C (p.Ile871Leu) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*2204A>C (n.*2204A>C) | |
| 5 | g.132604859A>G | CA360956414 | RAD50 | c.2578A>G (p.Ile860Val) c.2281A>G (p.Ile761Val) n.2186A>G n.3097A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.*2661A>G (n.*2661A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.2611A>G (p.Ile871Val) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132604859A>T | CA360956417 | RAD50 | c.2578A>T (p.Ile860Phe) c.2281A>T (p.Ile761Phe) n.2186A>T n.3097A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.*2661A>T (n.*2661A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.2611A>T (p.Ile871Phe) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*2204A>T (n.*2204A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604860T>A | CA360956419 | RAD50 | c.2579T>A (p.Ile860Asn) c.2282T>A (p.Ile761Asn) n.2187T>A n.3098T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.*2662T>A (n.*2662T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.2612T>A (p.Ile871Asn) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*2205T>A (n.*2205T>A) | |
| 5 | g.132604860T>C | CA360956422 | RAD50 | c.2579T>C (p.Ile860Thr) c.2282T>C (p.Ile761Thr) n.2187T>C n.3098T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.*2662T>C (n.*2662T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.2612T>C (p.Ile871Thr) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132604860T>G | CA360956423 | RAD50 | c.2579T>G (p.Ile860Ser) c.2282T>G (p.Ile761Ser) n.2187T>G n.3098T>G c.*723T>G (n.*723T>G) c.*2662T>G (n.*2662T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.2612T>G (p.Ile871Ser) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*2205T>G (n.*2205T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604861T>A | CA446364090 | RAD50 | c.2580T>A (p.Ile860=) c.2283T>A (p.Ile761=) n.2188T>A n.3099T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.*2663T>A (n.*2663T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.2613T>A (p.Ile871=) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*2206T>A (n.*2206T>A) | |
| 5 | g.132604861T>C | CA446364091 | RAD50 | c.2580T>C (p.Ile860=) c.2283T>C (p.Ile761=) n.2188T>C n.3099T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.*2663T>C (n.*2663T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.2613T>C (p.Ile871=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) | |
| 5 | g.132604861T>G | CA360956426 | RAD50 | c.2580T>G (p.Ile860Met) c.2283T>G (p.Ile761Met) n.2188T>G n.3099T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.*2663T>G (n.*2663T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.2613T>G (p.Ile871Met) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*2206T>G (n.*2206T>G) | |
| 5 | g.132604862C>A | CA360956428 | RAD50 | c.2581C>A (p.Gln861Lys) c.2284C>A (p.Gln762Lys) n.2189C>A n.3100C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.*2664C>A (n.*2664C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.2614C>A (p.Gln872Lys) c.*767C>A (n.*767C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) | |
| 5 | g.132604862C= | CA1583246288 | RAD50 | c.2581C= (p.Gln861=) c.2284C= (p.Gln762=) n.2189C= n.3100C= c.*725C= (n.*725C=) c.*2664C= (n.*2664C=) c.*798C= (n.*798C=) c.2614C= (p.Gln872=) c.*767C= (n.*767C=) c.*2207C= (n.*2207C=) | |
| 5 | g.132604862C>G | CA360956430 | RAD50 | c.2581C>G (p.Gln861Glu) c.2284C>G (p.Gln762Glu) n.2189C>G n.3100C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.*2664C>G (n.*2664C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.2614C>G (p.Gln872Glu) c.*767C>G (n.*767C>G) c.*2207C>G (n.*2207C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604862C>T | CA360956432 | RAD50 | c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.2284C>T (p.Gln762Ter) n.2189C>T n.3100C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.*2664C>T (n.*2664C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.2614C>T (p.Gln872Ter) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*2207C>T (n.*2207C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132604863A= | CA1583246289 | RAD50 | c.2582A= (p.Gln861=) c.2285A= (p.Gln762=) n.2190A= n.3101A= c.*726A= (n.*726A=) c.*2665A= (n.*2665A=) c.*799A= (n.*799A=) c.2615A= (p.Gln872=) c.*768A= (n.*768A=) c.*2208A= (n.*2208A=) | |
| 5 | g.132604863A>C | CA360956434 | RAD50 | c.2582A>C (p.Gln861Pro) c.2285A>C (p.Gln762Pro) n.2190A>C n.3101A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.*2665A>C (n.*2665A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.2615A>C (p.Gln872Pro) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) | |
| 5 | g.132604863A>G | CA360956436 | RAD50 | c.2582A>G (p.Gln861Arg) c.2285A>G (p.Gln762Arg) n.2190A>G n.3101A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.*2665A>G (n.*2665A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.2615A>G (p.Gln872Arg) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*2208A>G (n.*2208A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604863A>T | CA360956437 | RAD50 | c.2582A>T (p.Gln861Leu) c.2285A>T (p.Gln762Leu) n.2190A>T n.3101A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.*2665A>T (n.*2665A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.2615A>T (p.Gln872Leu) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*2208A>T (n.*2208A>T) | |
| 5 | g.132604864A= | CA1583246290 | RAD50 | c.2583A= (p.Gln861=) c.2286A= (p.Gln762=) n.2191A= n.3102A= c.*727A= (n.*727A=) c.*2666A= (n.*2666A=) c.*800A= (n.*800A=) c.2616A= (p.Gln872=) c.*769A= (n.*769A=) c.*2209A= (n.*2209A=) | |
| 5 | g.132604864A>C | CA360956439 | RAD50 | c.2583A>C (p.Gln861His) c.2286A>C (p.Gln762His) n.2191A>C n.3102A>C c.*727A>C (n.*727A>C) c.*2666A>C (n.*2666A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.2616A>C (p.Gln872His) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*2209A>C (n.*2209A>C) | |
| 5 | g.132604864A>G | CA446364092 | RAD50 | c.2583A>G (p.Gln861=) c.2286A>G (p.Gln762=) n.2191A>G n.3102A>G c.*727A>G (n.*727A>G) c.*2666A>G (n.*2666A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.2616A>G (p.Gln872=) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604864A>T | CA360956441 | RAD50 | c.2583A>T (p.Gln861His) c.2286A>T (p.Gln762His) n.2191A>T n.3102A>T c.*727A>T (n.*727A>T) c.*2666A>T (n.*2666A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.2616A>T (p.Gln872His) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*2209A>T (n.*2209A>T) | |
| 5 | g.132604865C>A | CA360956442 | RAD50 | c.2584C>A (p.His862Asn) c.2287C>A (p.His763Asn) n.2192C>A n.3103C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.*2667C>A (n.*2667C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.2617C>A (p.His873Asn) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*2210C>A (n.*2210C>A) | |
| 5 | g.132604865C= | CA1583246291 | RAD50 | c.2584C= (p.His862=) c.2287C= (p.His763=) n.2192C= n.3103C= c.*728C= (n.*728C=) c.*2667C= (n.*2667C=) c.*801C= (n.*801C=) c.2617C= (p.His873=) c.*770C= (n.*770C=) c.*2210C= (n.*2210C=) |