| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132604806T>A | CA360956145 | RAD50 | c.2525T>A (p.Val842Asp) c.2228T>A (p.Val743Asp) n.2133T>A n.3044T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.*2608T>A (n.*2608T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.2558T>A (p.Val853Asp) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*2151T>A (n.*2151T>A) | |
| 5 | g.132604806T>C | CA331871 | RAD50 | c.2525T>C (p.Val842Ala) c.2228T>C (p.Val743Ala) n.2133T>C n.3044T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.*2608T>C (n.*2608T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.2558T>C (p.Val853Ala) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*2151T>C (n.*2151T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604806T>G | CA360956150 | RAD50 | c.2525T>G (p.Val842Gly) c.2228T>G (p.Val743Gly) n.2133T>G n.3044T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.*2608T>G (n.*2608T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.2558T>G (p.Val853Gly) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*2151T>G (n.*2151T>G) | |
| 5 | g.132604806T= | CA1583246267 | RAD50 | c.2525T= (p.Val842=) c.2228T= (p.Val743=) n.2133T= n.3044T= c.*669T= (n.*669T=) c.*2608T= (n.*2608T=) c.*742T= (n.*742T=) c.2558T= (p.Val853=) c.*711T= (n.*711T=) c.*2151T= (n.*2151T=) | |
| 5 | g.132604807T>A | CA446363942 | RAD50 | c.2526T>A (p.Val842=) c.2229T>A (p.Val743=) n.2134T>A n.3045T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*2609T>A (n.*2609T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.2559T>A (p.Val853=) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*2152T>A (n.*2152T>A) | |
| 5 | g.132604807T>C | CA446363944 | RAD50 | c.2526T>C (p.Val842=) c.2229T>C (p.Val743=) n.2134T>C n.3045T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*2609T>C (n.*2609T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.2559T>C (p.Val853=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*2152T>C (n.*2152T>C) | |
| 5 | g.132604807T>G | CA446363946 | RAD50 | c.2526T>G (p.Val842=) c.2229T>G (p.Val743=) n.2134T>G n.3045T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.*2609T>G (n.*2609T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.2559T>G (p.Val853=) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*2152T>G (n.*2152T>G) | |
| 5 | g.132604808T>A | CA360956153 | RAD50 | c.2527T>A (p.Ser843Thr) c.2230T>A (p.Ser744Thr) n.2135T>A n.3046T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.*2610T>A (n.*2610T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.2560T>A (p.Ser854Thr) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*2153T>A (n.*2153T>A) | |
| 5 | g.132604808T>C | CA360956157 | RAD50 | c.2527T>C (p.Ser843Pro) c.2230T>C (p.Ser744Pro) n.2135T>C n.3046T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*2610T>C (n.*2610T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.2560T>C (p.Ser854Pro) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604808T>G | CA360956159 | RAD50 | c.2527T>G (p.Ser843Ala) c.2230T>G (p.Ser744Ala) n.2135T>G n.3046T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*2610T>G (n.*2610T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) c.2560T>G (p.Ser854Ala) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*2153T>G (n.*2153T>G) | |
| 5 | g.132604808T= | CA1583246268 | RAD50 | c.2527T= (p.Ser843=) c.2230T= (p.Ser744=) n.2135T= n.3046T= c.*671T= (n.*671T=) c.*2610T= (n.*2610T=) c.*744T= (n.*744T=) c.2560T= (p.Ser854=) c.*713T= (n.*713T=) c.*2153T= (n.*2153T=) | |
| 5 | g.132604809C>A | CA360956164 | RAD50 | c.2528C>A (p.Ser843Tyr) c.2231C>A (p.Ser744Tyr) n.2136C>A n.3047C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.2561C>A (p.Ser854Tyr) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*2154C>A (n.*2154C>A) | |
| 5 | g.132604809C>G | CA360956172 | RAD50 | c.2528C>G (p.Ser843Cys) c.2231C>G (p.Ser744Cys) n.2136C>G n.3047C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.2561C>G (p.Ser854Cys) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*2154C>G (n.*2154C>G) | |
| 5 | g.132604809C>T | CA360956162 | RAD50 | c.2528C>T (p.Ser843Phe) c.2231C>T (p.Ser744Phe) n.2136C>T n.3047C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.2561C>T (p.Ser854Phe) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*2154C>T (n.*2154C>T) | |
| 5 | g.132604810T>A | CA446363947 | RAD50 | c.2529T>A (p.Ser843=) c.2232T>A (p.Ser744=) n.2137T>A n.3048T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.*2612T>A (n.*2612T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.2562T>A (p.Ser854=) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*2155T>A (n.*2155T>A) | |
| 5 | g.132604810T>C | CA446363948 | RAD50 | c.2529T>C (p.Ser843=) c.2232T>C (p.Ser744=) n.2137T>C n.3048T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.2562T>C (p.Ser854=) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*2155T>C (n.*2155T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604810T>G | CA446363949 | RAD50 | c.2529T>G (p.Ser843=) c.2232T>G (p.Ser744=) n.2137T>G n.3048T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.*2612T>G (n.*2612T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.2562T>G (p.Ser854=) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*2155T>G (n.*2155T>G) | |
| 5 | g.132604811A= | CA1583246269 | RAD50 | c.2530A= (p.Ser844=) c.2233A= (p.Ser745=) n.2138A= n.3049A= c.*674A= (n.*674A=) c.*2613A= (n.*2613A=) c.*747A= (n.*747A=) c.2563A= (p.Ser855=) c.*716A= (n.*716A=) c.*2156A= (n.*2156A=) | |
| 5 | g.132604811A>C | CA333279 | RAD50 | c.2530A>C (p.Ser844Arg) c.2233A>C (p.Ser745Arg) n.2138A>C n.3049A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.*2613A>C (n.*2613A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.2563A>C (p.Ser855Arg) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*2156A>C (n.*2156A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604811A>G | CA360956175 | RAD50 | c.2530A>G (p.Ser844Gly) c.2233A>G (p.Ser745Gly) n.2138A>G n.3049A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.*2613A>G (n.*2613A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.2563A>G (p.Ser855Gly) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*2156A>G (n.*2156A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604811A>T | CA360956177 | RAD50 | c.2530A>T (p.Ser844Cys) c.2233A>T (p.Ser745Cys) n.2138A>T n.3049A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.*2613A>T (n.*2613A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.2563A>T (p.Ser855Cys) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*2156A>T (n.*2156A>T) | |
| 5 | g.132604812G>A | CA3405425 | RAD50 | c.2531G>A (p.Ser844Asn) c.2234G>A (p.Ser745Asn) n.2139G>A n.3050G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.2564G>A (p.Ser855Asn) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*2157G>A (n.*2157G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604812G>C | CA360956183 | RAD50 | c.2531G>C (p.Ser844Thr) c.2234G>C (p.Ser745Thr) n.2139G>C n.3050G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.*2614G>C (n.*2614G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.2564G>C (p.Ser855Thr) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*2157G>C (n.*2157G>C) | |
| 5 | g.132604812G= | CA1583246270 | RAD50 | c.2531G= (p.Ser844=) c.2234G= (p.Ser745=) n.2139G= n.3050G= c.*675G= (n.*675G=) c.*2614G= (n.*2614G=) c.*748G= (n.*748G=) c.2564G= (p.Ser855=) c.*717G= (n.*717G=) c.*2157G= (n.*2157G=) | |
| 5 | g.132604812G>T | CA360956184 | RAD50 | c.2531G>T (p.Ser844Ile) c.2234G>T (p.Ser745Ile) n.2139G>T n.3050G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.*2614G>T (n.*2614G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.2564G>T (p.Ser855Ile) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*2157G>T (n.*2157G>T) | |
| 5 | g.132604813T>A | CA360956186 | RAD50 | c.2532T>A (p.Ser844Arg) c.2235T>A (p.Ser745Arg) n.2140T>A n.3051T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.*2615T>A (n.*2615T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.2565T>A (p.Ser855Arg) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*2158T>A (n.*2158T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604813T>C | CA446363953 | RAD50 | c.2532T>C (p.Ser844=) c.2235T>C (p.Ser745=) n.2140T>C n.3051T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.*2615T>C (n.*2615T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.2565T>C (p.Ser855=) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*2158T>C (n.*2158T>C) | |
| 5 | g.132604813T>G | CA360956196 | RAD50 | c.2532T>G (p.Ser844Arg) c.2235T>G (p.Ser745Arg) n.2140T>G n.3051T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.*2615T>G (n.*2615T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.2565T>G (p.Ser855Arg) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*2158T>G (n.*2158T>G) | |
| 5 | g.132604813T= | CA1583246271 | RAD50 | c.2532T= (p.Ser844=) c.2235T= (p.Ser745=) n.2140T= n.3051T= c.*676T= (n.*676T=) c.*2615T= (n.*2615T=) c.*749T= (n.*749T=) c.2565T= (p.Ser855=) c.*718T= (n.*718T=) c.*2158T= (n.*2158T=) | |
| 5 | g.132604814A>C | CA360956199 | RAD50 | c.2533A>C (p.Lys845Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) n.2141A>C n.3052A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.*2616A>C (n.*2616A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) c.2566A>C (p.Lys856Gln) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*2159A>C (n.*2159A>C) | |
| 5 | g.132604814A>G | CA360956200 | RAD50 | c.2533A>G (p.Lys845Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) n.2141A>G n.3052A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.2566A>G (p.Lys856Glu) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*2159A>G (n.*2159A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604814A>T | CA360956201 | RAD50 | c.2533A>T (p.Lys845Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) n.2141A>T n.3052A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.*2616A>T (n.*2616A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) c.2566A>T (p.Lys856Ter) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*2159A>T (n.*2159A>T) | |
| 5 | g.132604815dup | CA658657522 | RAD50 | c.2534dup (p.Ile846AspfsTer2) c.2237dup (p.Ile747AspfsTer2) n.2142dup n.3053dup c.*678dup (n.*678dup) c.*2617dup (n.*2617dup) c.*751dup (n.*751dup) c.2567dup (p.Ile857AspfsTer2) c.*720dup (n.*720dup) c.*2160dup (n.*2160dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604815A>C | CA360956202 | RAD50 | c.2534A>C (p.Lys845Thr) c.2237A>C (p.Lys746Thr) n.2142A>C n.3053A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.*2617A>C (n.*2617A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.2567A>C (p.Lys856Thr) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*2160A>C (n.*2160A>C) | |
| 5 | g.132604815A>G | CA360956203 | RAD50 | c.2534A>G (p.Lys845Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) n.2142A>G n.3053A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.*2617A>G (n.*2617A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.2567A>G (p.Lys856Arg) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*2160A>G (n.*2160A>G) | |
| 5 | g.132604815A>T | CA360956204 | RAD50 | c.2534A>T (p.Lys845Met) c.2237A>T (p.Lys746Met) n.2142A>T n.3053A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.*2617A>T (n.*2617A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.2567A>T (p.Lys856Met) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*2160A>T (n.*2160A>T) | |
| 5 | g.132604816G>A | CA446363956 | RAD50 | c.2535G>A (p.Lys845=) c.2238G>A (p.Lys746=) n.2143G>A n.3054G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.2568G>A (p.Lys856=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*2161G>A (n.*2161G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604816G>C | CA360956207 | RAD50 | c.2535G>C (p.Lys845Asn) c.2238G>C (p.Lys746Asn) n.2143G>C n.3054G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.*2618G>C (n.*2618G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) c.2568G>C (p.Lys856Asn) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*2161G>C (n.*2161G>C) | |
| 5 | g.132604816G= | CA1583246272 | RAD50 | c.2535G= (p.Lys845=) c.2238G= (p.Lys746=) n.2143G= n.3054G= c.*679G= (n.*679G=) c.*2618G= (n.*2618G=) c.*752G= (n.*752G=) c.2568G= (p.Lys856=) c.*721G= (n.*721G=) c.*2161G= (n.*2161G=) | |
| 5 | g.132604816G>T | CA360956205 | RAD50 | c.2535G>T (p.Lys845Asn) c.2238G>T (p.Lys746Asn) n.2143G>T n.3054G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.*2618G>T (n.*2618G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) c.2568G>T (p.Lys856Asn) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604817A>C | CA360956208 | RAD50 | c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.2239A>C (p.Ile747Leu) n.2144A>C n.3055A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.*2619A>C (n.*2619A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.2569A>C (p.Ile857Leu) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*2162A>C (n.*2162A>C) | |
| 5 | g.132604817A>G | CA360956211 | RAD50 | c.2536A>G (p.Ile846Val) c.2239A>G (p.Ile747Val) n.2144A>G n.3055A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.2569A>G (p.Ile857Val) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604817A>T | CA360956210 | RAD50 | c.2536A>T (p.Ile846Phe) c.2239A>T (p.Ile747Phe) n.2144A>T n.3055A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.2569A>T (p.Ile857Phe) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*2162A>T (n.*2162A>T) | |
| 5 | g.132604818T>A | CA360956213 | RAD50 | c.2537T>A (p.Ile846Asn) c.2240T>A (p.Ile747Asn) n.2145T>A n.3056T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.*2620T>A (n.*2620T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.2570T>A (p.Ile857Asn) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*2163T>A (n.*2163T>A) | |
| 5 | g.132604818T>C | CA10578568 | RAD50 | c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.2240T>C (p.Ile747Thr) n.2145T>C n.3056T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.2570T>C (p.Ile857Thr) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604818T>G | CA360956216 | RAD50 | c.2537T>G (p.Ile846Ser) c.2240T>G (p.Ile747Ser) n.2145T>G n.3056T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.*2620T>G (n.*2620T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.2570T>G (p.Ile857Ser) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*2163T>G (n.*2163T>G) | |
| 5 | g.132604818T= | CA1583246273 | RAD50 | c.2537T= (p.Ile846=) c.2240T= (p.Ile747=) n.2145T= n.3056T= c.*681T= (n.*681T=) c.*2620T= (n.*2620T=) c.*754T= (n.*754T=) c.2570T= (p.Ile857=) c.*723T= (n.*723T=) c.*2163T= (n.*2163T=) | |
| 5 | g.132604819T>A | CA446363959 | RAD50 | c.2538T>A (p.Ile846=) c.2241T>A (p.Ile747=) n.2146T>A n.3057T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.*2621T>A (n.*2621T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.2571T>A (p.Ile857=) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*2164T>A (n.*2164T>A) | |
| 5 | g.132604819T>C | CA446363960 | RAD50 | c.2538T>C (p.Ile846=) c.2241T>C (p.Ile747=) n.2146T>C n.3057T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.*2621T>C (n.*2621T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.2571T>C (p.Ile857=) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*2164T>C (n.*2164T>C) | |
| 5 | g.132604819T>G | CA360956221 | RAD50 | c.2538T>G (p.Ile846Met) c.2241T>G (p.Ile747Met) n.2146T>G n.3057T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.*2621T>G (n.*2621T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.2571T>G (p.Ile857Met) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*2164T>G (n.*2164T>G) | ClinVar dbSNP |