| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132604019_132604021delinsCAA | CA1583245896 | RAD50 | c.2497_2499delinsCAA (p.Gln833=) c.2200_2202delinsCAA (p.Gln734=) n.2105_2107delinsCAA n.3016_3018delinsCAA c.*641_*643delinsCAA (n.*641_*643delinsCAA) n.3040_3042delinsCAA c.*2580_*2582delinsCAA (n.*2580_*2582delinsCAA) c.*714_*716delinsCAA (n.*714_*716delinsCAA) c.2530_2532delinsCAA (p.Gln844=) c.*683_*685delinsCAA (n.*683_*685delinsCAA) c.*2123_*2125delinsCAA (n.*2123_*2125delinsCAA) | |
| 5 | g.132604019_132604022delinsCAAG | CA1583245898 | RAD50 | c.2497_2500delinsCAAG (p.Gln833=) c.2200_2203delinsCAAG (p.Gln734=) n.2105_2108delinsCAAG n.3016_3019delinsCAAG c.*641_*644delinsCAAG (n.*641_*644delinsCAAG) n.3040_3043delinsCAAG c.*2580_*2583delinsCAAG (n.*2580_*2583delinsCAAG) c.*714_*717delinsCAAG (n.*714_*717delinsCAAG) c.2530_2533delinsCAAG (p.Gln844=) c.*683_*686delinsCAAG (n.*683_*686delinsCAAG) c.*2123_*2126delinsCAAG (n.*2123_*2126delinsCAAG) | |
| 5 | g.132604020A>C | CA360955808 | RAD50 | c.2498A>C (p.Gln833Pro) c.2201A>C (p.Gln734Pro) n.2106A>C n.3017A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.3041A>C c.*2581A>C (n.*2581A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*2124A>C (n.*2124A>C) | |
| 5 | g.132604020A>G | CA360955810 | RAD50 | c.2498A>G (p.Gln833Arg) c.2201A>G (p.Gln734Arg) n.2106A>G n.3017A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.3041A>G c.*2581A>G (n.*2581A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132604020A>T | CA360955812 | RAD50 | c.2498A>T (p.Gln833Leu) c.2201A>T (p.Gln734Leu) n.2106A>T n.3017A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.3041A>T c.*2581A>T (n.*2581A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*2124A>T (n.*2124A>T) | |
| 5 | g.132604020_132604021del | CA170031 | RAD50 | c.2498_2499del (p.Gln833ArgfsTer11) c.2201_2202del (p.Gln734ArgfsTer11) n.2106_2107del n.3017_3018del c.*642_*643del (n.*642_*643del) n.3041_3042del c.*2581_*2582del (n.*2581_*2582del) c.*715_*716del (n.*715_*716del) c.2531_2532del (p.Gln844ArgfsTer11) c.*684_*685del (n.*684_*685del) c.*2124_*2125del (n.*2124_*2125del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604021_132604023del | CA1583245899 | RAD50 | c.2499_2501del (p.Glu834del) c.2202_2204del (p.Glu735del) n.2107_2109del n.3018_3020del c.*643_*645del (n.*643_*645del) n.3042_3044del c.*2582_*2584del (n.*2582_*2584del) c.*716_*718del (n.*716_*718del) c.2532_2534del (p.Glu845del) c.*685_*687del (n.*685_*687del) c.*2125_*2127del (n.*2125_*2127del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604021A= | CA1583245900 | RAD50 | c.2499A= (p.Gln833=) c.2202A= (p.Gln734=) n.2107A= n.3018A= c.*643A= (n.*643A=) n.3042A= c.*2582A= (n.*2582A=) c.*716A= (n.*716A=) c.2532A= (p.Gln844=) c.*685A= (n.*685A=) c.*2125A= (n.*2125A=) | |
| 5 | g.132604021A>C | CA360955815 | RAD50 | c.2499A>C (p.Gln833His) c.2202A>C (p.Gln734His) n.2107A>C n.3018A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.3042A>C c.*2582A>C (n.*2582A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.2532A>C (p.Gln844His) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) | |
| 5 | g.132604021A>G | CA127258056 | RAD50 | c.2499A>G (p.Gln833=) c.2202A>G (p.Gln734=) n.2107A>G n.3018A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.3042A>G c.*2582A>G (n.*2582A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.2532A>G (p.Gln844=) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604021A>T | CA360955818 | RAD50 | c.2499A>T (p.Gln833His) c.2202A>T (p.Gln734His) n.2107A>T n.3018A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.3042A>T c.*2582A>T (n.*2582A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.2532A>T (p.Gln844His) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) | |
| 5 | g.132604022G>A | CA360955822 | RAD50 | c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.2203G>A (p.Glu735Lys) n.2108G>A n.3019G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.3043G>A c.*2583G>A (n.*2583G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604022G>C | CA196084 | RAD50 | c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.2203G>C (p.Glu735Gln) n.2108G>C n.3019G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.3043G>C c.*2583G>C (n.*2583G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*2126G>C (n.*2126G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604022G= | CA1583245901 | RAD50 | c.2500G= (p.Glu834=) c.2203G= (p.Glu735=) n.2108G= n.3019G= c.*644G= (n.*644G=) n.3043G= c.*2583G= (n.*2583G=) c.*717G= (n.*717G=) c.2533G= (p.Glu845=) c.*686G= (n.*686G=) c.*2126G= (n.*2126G=) | |
| 5 | g.132604022G>T | CA360955821 | RAD50 | c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.2203G>T (p.Glu735Ter) n.2108G>T n.3019G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.3043G>T c.*2583G>T (n.*2583G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*2126G>T (n.*2126G>T) | |
| 5 | g.132604023A= | CA1583245902 | RAD50 | c.2501A= (p.Glu834=) c.2204A= (p.Glu735=) n.2109A= n.3020A= c.*645A= (n.*645A=) n.3044A= c.*2584A= (n.*2584A=) c.*718A= (n.*718A=) c.2534A= (p.Glu845=) c.*687A= (n.*687A=) c.*2127A= (n.*2127A=) | |
| 5 | g.132604023A>C | CA360955827 | RAD50 | c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.2204A>C (p.Glu735Ala) n.2109A>C n.3020A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.3044A>C c.*2584A>C (n.*2584A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*2127A>C (n.*2127A>C) | |
| 5 | g.132604023A>G | CA3405401 | RAD50 | c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.2204A>G (p.Glu735Gly) n.2109A>G n.3020A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.3044A>G c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*2127A>G (n.*2127A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604023A>T | CA360955831 | RAD50 | c.2501A>T (p.Glu834Val) c.2204A>T (p.Glu735Val) n.2109A>T n.3020A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.3044A>T c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.2534A>T (p.Glu845Val) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*2127A>T (n.*2127A>T) | |
| 5 | g.132604024G>A | CA446363894 | RAD50 | c.2502G>A (p.Glu834=) c.2205G>A (p.Glu735=) n.2110G>A n.3021G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.3045G>A c.*2585G>A (n.*2585G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.2535G>A (p.Glu845=) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*2128G>A (n.*2128G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132604024G>C | CA3405402 | RAD50 | c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.2205G>C (p.Glu735Asp) n.2110G>C n.3021G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.3045G>C c.*2585G>C (n.*2585G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.2535G>C (p.Glu845Asp) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*2128G>C (n.*2128G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604024G= | CA1583245903 | RAD50 | c.2502G= (p.Glu834=) c.2205G= (p.Glu735=) n.2110G= n.3021G= c.*646G= (n.*646G=) n.3045G= c.*2585G= (n.*2585G=) c.*719G= (n.*719G=) c.2535G= (p.Glu845=) c.*688G= (n.*688G=) c.*2128G= (n.*2128G=) | |
| 5 | g.132604024G>T | CA360955834 | RAD50 | c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.2205G>T (p.Glu735Asp) n.2110G>T n.3021G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.3045G>T c.*2585G>T (n.*2585G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.2535G>T (p.Glu845Asp) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*2128G>T (n.*2128G>T) | |
| 5 | g.132604025A>C | CA360955851 | RAD50 | c.2503A>C (p.Lys835Gln) c.2206A>C (p.Lys736Gln) n.2111A>C n.3022A>C c.*647A>C (n.*647A>C) n.3046A>C c.*2586A>C (n.*2586A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.2536A>C (p.Lys846Gln) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*2129A>C (n.*2129A>C) | |
| 5 | g.132604025A>G | CA360955836 | RAD50 | c.2503A>G (p.Lys835Glu) c.2206A>G (p.Lys736Glu) n.2111A>G n.3022A>G c.*647A>G (n.*647A>G) n.3046A>G c.*2586A>G (n.*2586A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.2536A>G (p.Lys846Glu) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) | |
| 5 | g.132604025A>T | CA360955839 | RAD50 | c.2503A>T (p.Lys835Ter) c.2206A>T (p.Lys736Ter) n.2111A>T n.3022A>T c.*647A>T (n.*647A>T) n.3046A>T c.*2586A>T (n.*2586A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.2536A>T (p.Lys846Ter) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) | ClinVar |
| 5 | g.132604026A>C | CA360955855 | RAD50 | c.2504A>C (p.Lys835Thr) c.2207A>C (p.Lys736Thr) n.2112A>C n.3023A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.3047A>C c.*2587A>C (n.*2587A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.2537A>C (p.Lys846Thr) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*2130A>C (n.*2130A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604026A>G | CA360955857 | RAD50 | c.2504A>G (p.Lys835Arg) c.2207A>G (p.Lys736Arg) n.2112A>G n.3023A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.3047A>G c.*2587A>G (n.*2587A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.2537A>G (p.Lys846Arg) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*2130A>G (n.*2130A>G) | |
| 5 | g.132604026A>T | CA360955858 | RAD50 | c.2504A>T (p.Lys835Ile) c.2207A>T (p.Lys736Ile) n.2112A>T n.3023A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.3047A>T c.*2587A>T (n.*2587A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.2537A>T (p.Lys846Ile) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*2130A>T (n.*2130A>T) | |
| 5 | g.132604027A= | CA1583245904 | RAD50 | c.2505A= (p.Lys835=) c.2208A= (p.Lys736=) n.2113A= n.3024A= c.*649A= (n.*649A=) n.3048A= c.*2588A= (n.*2588A=) c.*722A= (n.*722A=) c.2538A= (p.Lys846=) c.*691A= (n.*691A=) c.*2131A= (n.*2131A=) | |
| 5 | g.132604027A>C | CA360955860 | RAD50 | c.2505A>C (p.Lys835Asn) c.2208A>C (p.Lys736Asn) n.2113A>C n.3024A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.3048A>C c.*2588A>C (n.*2588A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.2538A>C (p.Lys846Asn) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*2131A>C (n.*2131A>C) | |
| 5 | g.132604027A>G | CA127258075 | RAD50 | c.2505A>G (p.Lys835=) c.2208A>G (p.Lys736=) n.2113A>G n.3024A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.3048A>G c.*2588A>G (n.*2588A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.2538A>G (p.Lys846=) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*2131A>G (n.*2131A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604027A>T | CA360955862 | RAD50 | c.2505A>T (p.Lys835Asn) c.2208A>T (p.Lys736Asn) n.2113A>T n.3024A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.3048A>T c.*2588A>T (n.*2588A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.2538A>T (p.Lys846Asn) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*2131A>T (n.*2131A>T) | |
| 5 | g.132604028C>A | CA360955865 | RAD50 | c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.2209C>A (p.Gln737Lys) n.2114C>A n.3025C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.3049C>A c.*2589C>A (n.*2589C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*2132C>A (n.*2132C>A) | |
| 5 | g.132604028C>G | CA360955868 | RAD50 | c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.2209C>G (p.Gln737Glu) n.2114C>G n.3025C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.3049C>G c.*2589C>G (n.*2589C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*2132C>G (n.*2132C>G) | |
| 5 | g.132604028C>T | CA360955867 | RAD50 | c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.2209C>T (p.Gln737Ter) n.2114C>T n.3025C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.3049C>T c.*2589C>T (n.*2589C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.2539C>T (p.Gln847Ter) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*2132C>T (n.*2132C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132604029A>C | CA360955872 | RAD50 | c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.2210A>C (p.Gln737Pro) n.2115A>C n.3026A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.3050A>C c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.2540A>C (p.Gln847Pro) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*2133A>C (n.*2133A>C) | |
| 5 | g.132604029A>G | CA360955873 | RAD50 | c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.2210A>G (p.Gln737Arg) n.2115A>G n.3026A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.3050A>G c.*2590A>G (n.*2590A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.2540A>G (p.Gln847Arg) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) | |
| 5 | g.132604029A>T | CA360955875 | RAD50 | c.2507A>T (p.Gln836Leu) c.2210A>T (p.Gln737Leu) n.2115A>T n.3026A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.3050A>T c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.2540A>T (p.Gln847Leu) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) | |
| 5 | g.132604030G>A | CA10582383 | RAD50 | c.2508G>A (p.Gln836=) c.2211G>A (p.Gln737=) n.2116G>A n.3027G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.3051G>A c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.2541G>A (p.Gln847=) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*2134G>A (n.*2134G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604030G>C | CA360955880 | RAD50 | c.2508G>C (p.Gln836His) c.2211G>C (p.Gln737His) n.2116G>C n.3027G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.3051G>C c.*2591G>C (n.*2591G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.2541G>C (p.Gln847His) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*2134G>C (n.*2134G>C) | |
| 5 | g.132604030G= | CA1583245905 | RAD50 | c.2508G= (p.Gln836=) c.2211G= (p.Gln737=) n.2116G= n.3027G= c.*652G= (n.*652G=) n.3051G= c.*2591G= (n.*2591G=) c.*725G= (n.*725G=) c.2541G= (p.Gln847=) c.*694G= (n.*694G=) c.*2134G= (n.*2134G=) | |
| 5 | g.132604030G>T | CA360955882 | RAD50 | c.2508G>T (p.Gln836His) c.2211G>T (p.Gln737His) n.2116G>T n.3027G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.3051G>T c.*2591G>T (n.*2591G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.2541G>T (p.Gln847His) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604031C>A | CA127258079 | RAD50 | c.2509C>A (p.His837Asn) c.2212C>A (p.His738Asn) n.2117C>A n.3028C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.3052C>A c.*2592C>A (n.*2592C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.2542C>A (p.His848Asn) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*2135C>A (n.*2135C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132604031C= | CA1583245906 | RAD50 | c.2509C= (p.His837=) c.2212C= (p.His738=) n.2117C= n.3028C= c.*653C= (n.*653C=) n.3052C= c.*2592C= (n.*2592C=) c.*726C= (n.*726C=) c.2542C= (p.His848=) c.*695C= (n.*695C=) c.*2135C= (n.*2135C=) | |
| 5 | g.132604031C>G | CA360955884 | RAD50 | c.2509C>G (p.His837Asp) c.2212C>G (p.His738Asp) n.2117C>G n.3028C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.3052C>G c.*2592C>G (n.*2592C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.2542C>G (p.His848Asp) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*2135C>G (n.*2135C>G) | |
| 5 | g.132604031C>T | CA360955886 | RAD50 | c.2509C>T (p.His837Tyr) c.2212C>T (p.His738Tyr) n.2117C>T n.3028C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.3052C>T c.*2592C>T (n.*2592C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.2542C>T (p.His848Tyr) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*2135C>T (n.*2135C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604032A>C | CA360955889 | RAD50 | c.2510A>C (p.His837Pro) c.2213A>C (p.His738Pro) n.2118A>C n.3029A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.3053A>C c.*2593A>C (n.*2593A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.2543A>C (p.His848Pro) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*2136A>C (n.*2136A>C) | |
| 5 | g.132604032A>G | CA360955894 | RAD50 | c.2510A>G (p.His837Arg) c.2213A>G (p.His738Arg) n.2118A>G n.3029A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.3053A>G c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.2543A>G (p.His848Arg) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) | |
| 5 | g.132604032A>T | CA360955897 | RAD50 | c.2510A>T (p.His837Leu) c.2213A>T (p.His738Leu) n.2118A>T n.3029A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.3053A>T c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.2543A>T (p.His848Leu) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*2136A>T (n.*2136A>T) |