| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132603920A>C | CA360955275 | RAD50 | c.2398A>C (p.Met800Leu) c.2101A>C (p.Met701Leu) n.2006A>C n.2917A>C c.*542A>C (n.*542A>C) n.2941A>C c.*2481A>C (n.*2481A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.2431A>C (p.Met811Leu) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*2024A>C (n.*2024A>C) | |
| 5 | g.132603920A>G | CA360955276 | RAD50 | c.2398A>G (p.Met800Val) c.2101A>G (p.Met701Val) n.2006A>G n.2917A>G c.*542A>G (n.*542A>G) n.2941A>G c.*2481A>G (n.*2481A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.2431A>G (p.Met811Val) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*2024A>G (n.*2024A>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132603920A>T | CA360955278 | RAD50 | c.2398A>T (p.Met800Leu) c.2101A>T (p.Met701Leu) n.2006A>T n.2917A>T c.*542A>T (n.*542A>T) n.2941A>T c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.2431A>T (p.Met811Leu) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*2024A>T (n.*2024A>T) | |
| 5 | g.132603921T>A | CA360955280 | RAD50 | c.2399T>A (p.Met800Lys) c.2102T>A (p.Met701Lys) n.2007T>A n.2918T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.2942T>A c.*2482T>A (n.*2482T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.2432T>A (p.Met811Lys) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) | |
| 5 | g.132603921T>C | CA360955281 | RAD50 | c.2399T>C (p.Met800Thr) c.2102T>C (p.Met701Thr) n.2007T>C n.2918T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.2942T>C c.*2482T>C (n.*2482T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.2432T>C (p.Met811Thr) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) | |
| 5 | g.132603921T>G | CA360955283 | RAD50 | c.2399T>G (p.Met800Arg) c.2102T>G (p.Met701Arg) n.2007T>G n.2918T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.2942T>G c.*2482T>G (n.*2482T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.2432T>G (p.Met811Arg) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*2025T>G (n.*2025T>G) | |
| 5 | g.132603922G>A | CA360955286 | RAD50 | c.2400G>A (p.Met800Ile) c.2103G>A (p.Met701Ile) n.2008G>A n.2919G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.2943G>A c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.2433G>A (p.Met811Ile) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132603922G>C | CA360955287 | RAD50 | c.2400G>C (p.Met800Ile) c.2103G>C (p.Met701Ile) n.2008G>C n.2919G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.2943G>C c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.2433G>C (p.Met811Ile) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) | |
| 5 | g.132603922G>T | CA360955288 | RAD50 | c.2400G>T (p.Met800Ile) c.2103G>T (p.Met701Ile) n.2008G>T n.2919G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.2943G>T c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.2433G>T (p.Met811Ile) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) | |
| 5 | g.132603923G>A | CA360955293 | RAD50 | c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.2104G>A (p.Glu702Lys) n.2009G>A n.2920G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.2944G>A c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132603923G>C | CA360955294 | RAD50 | c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.2104G>C (p.Glu702Gln) n.2009G>C n.2920G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.2944G>C c.*2484G>C (n.*2484G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) | |
| 5 | g.132603923G= | CA1583245850 | RAD50 | c.2401G= (p.Glu801=) c.2104G= (p.Glu702=) n.2009G= n.2920G= c.*545G= (n.*545G=) n.2944G= c.*2484G= (n.*2484G=) c.*618G= (n.*618G=) c.2434G= (p.Glu812=) c.*587G= (n.*587G=) c.*2027G= (n.*2027G=) | |
| 5 | g.132603923G>T | CA360955291 | RAD50 | c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.2104G>T (p.Glu702Ter) n.2009G>T n.2920G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.2944G>T c.*2484G>T (n.*2484G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132603924A>C | CA360955297 | RAD50 | c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.2105A>C (p.Glu702Ala) n.2010A>C n.2921A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.2945A>C c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) | |
| 5 | g.132603924A>G | CA360955298 | RAD50 | c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.2105A>G (p.Glu702Gly) n.2010A>G n.2921A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.2945A>G c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132603924A>T | CA360955300 | RAD50 | c.2402A>T (p.Glu801Val) c.2105A>T (p.Glu702Val) n.2010A>T n.2921A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.2945A>T c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.2435A>T (p.Glu812Val) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) | |
| 5 | g.132603925A= | CA1583245851 | RAD50 | c.2403A= (p.Glu801=) c.2106A= (p.Glu702=) n.2011A= n.2922A= c.*547A= (n.*547A=) n.2946A= c.*2486A= (n.*2486A=) c.*620A= (n.*620A=) c.2436A= (p.Glu812=) c.*589A= (n.*589A=) c.*2029A= (n.*2029A=) | |
| 5 | g.132603925A>C | CA360955303 | RAD50 | c.2403A>C (p.Glu801Asp) c.2106A>C (p.Glu702Asp) n.2011A>C n.2922A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.2946A>C c.*2486A>C (n.*2486A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.2436A>C (p.Glu812Asp) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) | |
| 5 | g.132603925A>G | CA10578567 | RAD50 | c.2403A>G (p.Glu801=) c.2106A>G (p.Glu702=) n.2011A>G n.2922A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.2946A>G c.*2486A>G (n.*2486A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.2436A>G (p.Glu812=) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132603925A>T | CA360955307 | RAD50 | c.2403A>T (p.Glu801Asp) c.2106A>T (p.Glu702Asp) n.2011A>T n.2922A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.2946A>T c.*2486A>T (n.*2486A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.2436A>T (p.Glu812Asp) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*2029A>T (n.*2029A>T) | |
| 5 | g.132603926C>A | CA360955311 | RAD50 | c.2404C>A (p.Leu802Ile) c.2107C>A (p.Leu703Ile) n.2012C>A n.2923C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.2947C>A c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.2437C>A (p.Leu813Ile) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*2030C>A (n.*2030C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132603926C= | CA1583245852 | RAD50 | c.2404C= (p.Leu802=) c.2107C= (p.Leu703=) n.2012C= n.2923C= c.*548C= (n.*548C=) n.2947C= c.*2487C= (n.*2487C=) c.*621C= (n.*621C=) c.2437C= (p.Leu813=) c.*590C= (n.*590C=) c.*2030C= (n.*2030C=) | |
| 5 | g.132603926C>G | CA360955309 | RAD50 | c.2404C>G (p.Leu802Val) c.2107C>G (p.Leu703Val) n.2012C>G n.2923C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.2947C>G c.*2487C>G (n.*2487C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.2437C>G (p.Leu813Val) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*2030C>G (n.*2030C>G) | |
| 5 | g.132603926C>T | CA3405391 | RAD50 | c.2404C>T (p.Leu802Phe) c.2107C>T (p.Leu703Phe) n.2012C>T n.2923C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.2947C>T c.*2487C>T (n.*2487C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.2437C>T (p.Leu813Phe) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*2030C>T (n.*2030C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132603927T>A | CA360955314 | RAD50 | c.2405T>A (p.Leu802His) c.2108T>A (p.Leu703His) n.2013T>A n.2924T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.2948T>A c.*2488T>A (n.*2488T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.2438T>A (p.Leu813His) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*2031T>A (n.*2031T>A) | |
| 5 | g.132603927T>C | CA360955315 | RAD50 | c.2405T>C (p.Leu802Pro) c.2108T>C (p.Leu703Pro) n.2013T>C n.2924T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.2948T>C c.*2488T>C (n.*2488T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*2031T>C (n.*2031T>C) | |
| 5 | g.132603927T>G | CA360955318 | RAD50 | c.2405T>G (p.Leu802Arg) c.2108T>G (p.Leu703Arg) n.2013T>G n.2924T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.2948T>G c.*2488T>G (n.*2488T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*2031T>G (n.*2031T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132603928T>A | CA446363841 | RAD50 | c.2406T>A (p.Leu802=) c.2109T>A (p.Leu703=) n.2014T>A n.2925T>A c.*550T>A (n.*550T>A) n.2949T>A c.*2489T>A (n.*2489T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.2439T>A (p.Leu813=) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*2032T>A (n.*2032T>A) | |
| 5 | g.132603928T>C | CA446363842 | RAD50 | c.2406T>C (p.Leu802=) c.2109T>C (p.Leu703=) n.2014T>C n.2925T>C c.*550T>C (n.*550T>C) n.2949T>C c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.2439T>C (p.Leu813=) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*2032T>C (n.*2032T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132603928T>G | CA446363843 | RAD50 | c.2406T>G (p.Leu802=) c.2109T>G (p.Leu703=) n.2014T>G n.2925T>G c.*550T>G (n.*550T>G) n.2949T>G c.*2489T>G (n.*2489T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.2439T>G (p.Leu813=) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*2032T>G (n.*2032T>G) | |
| 5 | g.132603929A>C | CA360955321 | RAD50 | c.2407A>C (p.Lys803Gln) c.2110A>C (p.Lys704Gln) n.2015A>C n.2926A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.2950A>C c.*2490A>C (n.*2490A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.2440A>C (p.Lys814Gln) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*2033A>C (n.*2033A>C) | |
| 5 | g.132603929A>G | CA360955323 | RAD50 | c.2407A>G (p.Lys803Glu) c.2110A>G (p.Lys704Glu) n.2015A>G n.2926A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.2950A>G c.*2490A>G (n.*2490A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.2440A>G (p.Lys814Glu) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*2033A>G (n.*2033A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132603929A>T | CA360955325 | RAD50 | c.2407A>T (p.Lys803Ter) c.2110A>T (p.Lys704Ter) n.2015A>T n.2926A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.2950A>T c.*2490A>T (n.*2490A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.2440A>T (p.Lys814Ter) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*2033A>T (n.*2033A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132603931del | CA2675217560 | RAD50 | c.2409del (p.Asp804MetfsTer16) c.2112del (p.Asp705MetfsTer16) n.2017del n.2928del c.*553del (n.*553del) n.2952del c.*2492del (n.*2492del) c.*626del (n.*626del) c.2442del (p.Asp815MetfsTer16) c.*595del (n.*595del) c.*2035del (n.*2035del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132603930A>C | CA360955328 | RAD50 | c.2408A>C (p.Lys803Thr) c.2111A>C (p.Lys704Thr) n.2016A>C n.2927A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.2951A>C c.*2491A>C (n.*2491A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.2441A>C (p.Lys814Thr) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*2034A>C (n.*2034A>C) | |
| 5 | g.132603930A>G | CA360955329 | RAD50 | c.2408A>G (p.Lys803Arg) c.2111A>G (p.Lys704Arg) n.2016A>G n.2927A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.2951A>G c.*2491A>G (n.*2491A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.2441A>G (p.Lys814Arg) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*2034A>G (n.*2034A>G) | |
| 5 | g.132603930A>T | CA360955327 | RAD50 | c.2408A>T (p.Lys803Ile) c.2111A>T (p.Lys704Ile) n.2016A>T n.2927A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.2951A>T c.*2491A>T (n.*2491A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.2441A>T (p.Lys814Ile) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*2034A>T (n.*2034A>T) | |
| 5 | g.132603931A= | CA1583245853 | RAD50 | c.2409A= (p.Lys803=) c.2112A= (p.Lys704=) n.2017A= n.2928A= c.*553A= (n.*553A=) n.2952A= c.*2492A= (n.*2492A=) c.*626A= (n.*626A=) c.2442A= (p.Lys814=) c.*595A= (n.*595A=) c.*2035A= (n.*2035A=) | |
| 5 | g.132603931A>C | CA360955332 | RAD50 | c.2409A>C (p.Lys803Asn) c.2112A>C (p.Lys704Asn) n.2017A>C n.2928A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.2952A>C c.*2492A>C (n.*2492A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.2442A>C (p.Lys814Asn) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*2035A>C (n.*2035A>C) | |
| 5 | g.132603931A>G | CA3405392 | RAD50 | c.2409A>G (p.Lys803=) c.2112A>G (p.Lys704=) n.2017A>G n.2928A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.2952A>G c.*2492A>G (n.*2492A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.2442A>G (p.Lys814=) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132603931A>T | CA360955335 | RAD50 | c.2409A>T (p.Lys803Asn) c.2112A>T (p.Lys704Asn) n.2017A>T n.2928A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.2952A>T c.*2492A>T (n.*2492A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.2442A>T (p.Lys814Asn) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*2035A>T (n.*2035A>T) | |
| 5 | g.132603932G>A | CA360955338 | RAD50 | c.2410G>A (p.Asp804Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.2018G>A n.2929G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.2953G>A c.*2493G>A (n.*2493G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.2443G>A (p.Asp815Asn) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132603932G>C | CA360955339 | RAD50 | c.2410G>C (p.Asp804His) c.2113G>C (p.Asp705His) n.2018G>C n.2929G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.2953G>C c.*2493G>C (n.*2493G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.2443G>C (p.Asp815His) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) | |
| 5 | g.132603932G>T | CA360955341 | RAD50 | c.2410G>T (p.Asp804Tyr) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) n.2018G>T n.2929G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.2953G>T c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.2443G>T (p.Asp815Tyr) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132603933A= | CA1583245854 | RAD50 | c.2411A= (p.Asp804=) c.2114A= (p.Asp705=) n.2019A= n.2930A= c.*555A= (n.*555A=) n.2954A= c.*2494A= (n.*2494A=) c.*628A= (n.*628A=) c.2444A= (p.Asp815=) c.*597A= (n.*597A=) c.*2037A= (n.*2037A=) | |
| 5 | g.132603933A>C | CA360955343 | RAD50 | c.2411A>C (p.Asp804Ala) c.2114A>C (p.Asp705Ala) n.2019A>C n.2930A>C c.*555A>C (n.*555A>C) n.2954A>C c.*2494A>C (n.*2494A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.2444A>C (p.Asp815Ala) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) | |
| 5 | g.132603933A>G | CA360955346 | RAD50 | c.2411A>G (p.Asp804Gly) c.2114A>G (p.Asp705Gly) n.2019A>G n.2930A>G c.*555A>G (n.*555A>G) n.2954A>G c.*2494A>G (n.*2494A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.2444A>G (p.Asp815Gly) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132603933A>T | CA360955348 | RAD50 | c.2411A>T (p.Asp804Val) c.2114A>T (p.Asp705Val) n.2019A>T n.2930A>T c.*555A>T (n.*555A>T) n.2954A>T c.*2494A>T (n.*2494A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.2444A>T (p.Asp815Val) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*2037A>T (n.*2037A>T) | |
| 5 | g.132603934T>A | CA360955350 | RAD50 | c.2412T>A (p.Asp804Glu) c.2115T>A (p.Asp705Glu) n.2020T>A n.2931T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.2955T>A c.*2495T>A (n.*2495T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.2445T>A (p.Asp815Glu) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*2038T>A (n.*2038T>A) | |
| 5 | g.132603934T>C | CA446363844 | RAD50 | c.2412T>C (p.Asp804=) c.2115T>C (p.Asp705=) n.2020T>C n.2931T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.2955T>C c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.2445T>C (p.Asp815=) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*2038T>C (n.*2038T>C) | ClinVar gnomAD v4 |