Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132594950C>A | CA360947910 | RAD50 | c.1875C>A (p.Tyr625Ter) c.1578C>A (p.Tyr526Ter) n.1480-154C>A n.2394C>A c.*16-154C>A (n.*16-154C>A) n.2418C>A c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.*89-154C>A (n.*89-154C>A) c.1908C>A (p.Tyr636Ter) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.*1501C>A (n.*1501C>A) | |
5 | g.132594950C= | CA1583241834 | RAD50 | c.1875C= (p.Tyr625=) c.1578C= (p.Tyr526=) n.1480-154C= n.2394C= c.*16-154C= (n.*16-154C=) n.2418C= c.*1958C= (n.*1958C=) c.*89-154C= (n.*89-154C=) c.1908C= (p.Tyr636=) c.*61C= (n.*61C=) c.1692C= (p.Tyr564=) c.*1501C= (n.*1501C=) | |
5 | g.132594950C>G | CA349373 | RAD50 | c.1875C>G (p.Tyr625Ter) c.1578C>G (p.Tyr526Ter) n.1480-154C>G n.2394C>G c.*16-154C>G (n.*16-154C>G) n.2418C>G c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.*89-154C>G (n.*89-154C>G) c.1908C>G (p.Tyr636Ter) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.*1501C>G (n.*1501C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594950C>T | CA333829 | RAD50 | c.1875C>T (p.Tyr625=) c.1578C>T (p.Tyr526=) n.1480-154C>T n.2394C>T c.*16-154C>T (n.*16-154C>T) n.2418C>T c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.*89-154C>T (n.*89-154C>T) c.1908C>T (p.Tyr636=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1692C>T (p.Tyr564=) c.*1501C>T (n.*1501C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594951G>A | CA3405287 | RAD50 | c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.1480-153G>A n.2395G>A c.*16-153G>A (n.*16-153G>A) n.2419G>A c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.*89-153G>A (n.*89-153G>A) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.*62G>A (n.*62G>A) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.*1502G>A (n.*1502G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594951G>C | CA360947921 | RAD50 | c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.1480-153G>C n.2395G>C c.*16-153G>C (n.*16-153G>C) n.2419G>C c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.*89-153G>C (n.*89-153G>C) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.*62G>C (n.*62G>C) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.*1502G>C (n.*1502G>C) | |
5 | g.132594951G= | CA1583241835 | RAD50 | c.1876G= (p.Glu626=) c.1579G= (p.Glu527=) n.1480-153G= n.2395G= c.*16-153G= (n.*16-153G=) n.2419G= c.*1959G= (n.*1959G=) c.*89-153G= (n.*89-153G=) c.1909G= (p.Glu637=) c.*62G= (n.*62G=) c.1693G= (p.Glu565=) c.*1502G= (n.*1502G=) | |
5 | g.132594951G>T | CA360947924 | RAD50 | c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.1480-153G>T n.2395G>T c.*16-153G>T (n.*16-153G>T) n.2419G>T c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.*89-153G>T (n.*89-153G>T) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.*62G>T (n.*62G>T) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.*1502G>T (n.*1502G>T) | ClinVar |
5 | g.132594952A>C | CA360947927 | RAD50 | c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.1480-152A>C n.2396A>C c.*16-152A>C (n.*16-152A>C) n.2420A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.*89-152A>C (n.*89-152A>C) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.*1503A>C (n.*1503A>C) | |
5 | g.132594952A>G | CA360947929 | RAD50 | c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.1480-152A>G n.2396A>G c.*16-152A>G (n.*16-152A>G) n.2420A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.*89-152A>G (n.*89-152A>G) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.*1503A>G (n.*1503A>G) | |
5 | g.132594952A>T | CA360947940 | RAD50 | c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.1480-152A>T n.2396A>T c.*16-152A>T (n.*16-152A>T) n.2420A>T c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.*89-152A>T (n.*89-152A>T) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.*1503A>T (n.*1503A>T) | |
5 | g.132594953A= | CA1583241836 | RAD50 | c.1878A= (p.Glu626=) c.1581A= (p.Glu527=) n.1480-151A= n.2397A= c.*16-151A= (n.*16-151A=) n.2421A= c.*1961A= (n.*1961A=) c.*89-151A= (n.*89-151A=) c.1911A= (p.Glu637=) c.*64A= (n.*64A=) c.1695A= (p.Glu565=) c.*1504A= (n.*1504A=) | |
5 | g.132594953A>C | CA360947949 | RAD50 | c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.1581A>C (p.Glu527Asp) n.1480-151A>C n.2397A>C c.*16-151A>C (n.*16-151A>C) n.2421A>C c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.*89-151A>C (n.*89-151A>C) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.*64A>C (n.*64A>C) c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.*1504A>C (n.*1504A>C) | |
5 | g.132594953A>G | CA446362076 | RAD50 | c.1878A>G (p.Glu626=) c.1581A>G (p.Glu527=) n.1480-151A>G n.2397A>G c.*16-151A>G (n.*16-151A>G) n.2421A>G c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.*89-151A>G (n.*89-151A>G) c.1911A>G (p.Glu637=) c.*64A>G (n.*64A>G) c.1695A>G (p.Glu565=) c.*1504A>G (n.*1504A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594953A>T | CA360947950 | RAD50 | c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.1581A>T (p.Glu527Asp) n.1480-151A>T n.2397A>T c.*16-151A>T (n.*16-151A>T) n.2421A>T c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.*89-151A>T (n.*89-151A>T) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.*64A>T (n.*64A>T) c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.*1504A>T (n.*1504A>T) | |
5 | g.132594954G>A | CA360947951 | RAD50 | c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.1480-150G>A n.2398G>A c.*16-150G>A (n.*16-150G>A) n.2422G>A c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*89-150G>A (n.*89-150G>A) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.*65G>A (n.*65G>A) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.*1505G>A (n.*1505G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132594954G>C | CA360947952 | RAD50 | c.1879G>C (p.Asp627His) c.1582G>C (p.Asp528His) n.1480-150G>C n.2398G>C c.*16-150G>C (n.*16-150G>C) n.2422G>C c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*89-150G>C (n.*89-150G>C) c.1912G>C (p.Asp638His) c.*65G>C (n.*65G>C) c.1696G>C (p.Asp566His) c.*1505G>C (n.*1505G>C) | |
5 | g.132594954G>T | CA360947954 | RAD50 | c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.1480-150G>T n.2398G>T c.*16-150G>T (n.*16-150G>T) n.2422G>T c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*89-150G>T (n.*89-150G>T) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.*65G>T (n.*65G>T) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.*1505G>T (n.*1505G>T) | |
5 | g.132594955A= | CA1583241837 | RAD50 | c.1880A= (p.Asp627=) c.1583A= (p.Asp528=) n.1480-149A= n.2399A= c.*16-149A= (n.*16-149A=) n.2423A= c.*1963A= (n.*1963A=) c.*89-149A= (n.*89-149A=) c.1913A= (p.Asp638=) c.*66A= (n.*66A=) c.1697A= (p.Asp566=) c.*1506A= (n.*1506A=) | |
5 | g.132594955A>C | CA360947961 | RAD50 | c.1880A>C (p.Asp627Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.1480-149A>C n.2399A>C c.*16-149A>C (n.*16-149A>C) n.2423A>C c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.*89-149A>C (n.*89-149A>C) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.*1506A>C (n.*1506A>C) | |
5 | g.132594955A>G | CA360947959 | RAD50 | c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.1480-149A>G n.2399A>G c.*16-149A>G (n.*16-149A>G) n.2423A>G c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.*89-149A>G (n.*89-149A>G) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.*1506A>G (n.*1506A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594955A>T | CA360947957 | RAD50 | c.1880A>T (p.Asp627Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) n.1480-149A>T n.2399A>T c.*16-149A>T (n.*16-149A>T) n.2423A>T c.*1963A>T (n.*1963A>T) c.*89-149A>T (n.*89-149A>T) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.*66A>T (n.*66A>T) c.1697A>T (p.Asp566Val) c.*1506A>T (n.*1506A>T) | |
5 | g.132594956C>A | CA360947963 | RAD50 | c.1881C>A (p.Asp627Glu) c.1584C>A (p.Asp528Glu) n.1480-148C>A n.2400C>A c.*16-148C>A (n.*16-148C>A) n.2424C>A c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.*89-148C>A (n.*89-148C>A) c.1914C>A (p.Asp638Glu) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.*1507C>A (n.*1507C>A) | |
5 | g.132594956C= | CA1583241838 | RAD50 | c.1881C= (p.Asp627=) c.1584C= (p.Asp528=) n.1480-148C= n.2400C= c.*16-148C= (n.*16-148C=) n.2424C= c.*1964C= (n.*1964C=) c.*89-148C= (n.*89-148C=) c.1914C= (p.Asp638=) c.*67C= (n.*67C=) c.1698C= (p.Asp566=) c.*1507C= (n.*1507C=) | |
5 | g.132594956C>G | CA360947965 | RAD50 | c.1881C>G (p.Asp627Glu) c.1584C>G (p.Asp528Glu) n.1480-148C>G n.2400C>G c.*16-148C>G (n.*16-148C>G) n.2424C>G c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.*89-148C>G (n.*89-148C>G) c.1914C>G (p.Asp638Glu) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1698C>G (p.Asp566Glu) c.*1507C>G (n.*1507C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594956C>T | CA446362079 | RAD50 | c.1881C>T (p.Asp627=) c.1584C>T (p.Asp528=) n.1480-148C>T n.2400C>T c.*16-148C>T (n.*16-148C>T) n.2424C>T c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.*89-148C>T (n.*89-148C>T) c.1914C>T (p.Asp638=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1698C>T (p.Asp566=) c.*1507C>T (n.*1507C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594957A= | CA1583241839 | RAD50 | c.1882A= (p.Lys628=) c.1585A= (p.Lys529=) n.1480-147A= n.2401A= c.*16-147A= (n.*16-147A=) n.2425A= c.*1965A= (n.*1965A=) c.*89-147A= (n.*89-147A=) c.1915A= (p.Lys639=) c.*68A= (n.*68A=) c.1699A= (p.Lys567=) c.*1508A= (n.*1508A=) | |
5 | g.132594957A>C | CA360947969 | RAD50 | c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) n.1480-147A>C n.2401A>C c.*16-147A>C (n.*16-147A>C) n.2425A>C c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.*89-147A>C (n.*89-147A>C) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.*68A>C (n.*68A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.*1508A>C (n.*1508A>C) | |
5 | g.132594957A>G | CA3405288 | RAD50 | c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) n.1480-147A>G n.2401A>G c.*16-147A>G (n.*16-147A>G) n.2425A>G c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.*89-147A>G (n.*89-147A>G) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.*68A>G (n.*68A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.*1508A>G (n.*1508A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594957A>T | CA360947970 | RAD50 | c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) n.1480-147A>T n.2401A>T c.*16-147A>T (n.*16-147A>T) n.2425A>T c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.*89-147A>T (n.*89-147A>T) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.*68A>T (n.*68A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.*1508A>T (n.*1508A>T) | |
5 | g.132594958A>C | CA360947971 | RAD50 | c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) n.1480-146A>C n.2402A>C c.*16-146A>C (n.*16-146A>C) n.2426A>C c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.*89-146A>C (n.*89-146A>C) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.*69A>C (n.*69A>C) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.*1509A>C (n.*1509A>C) | ClinVar |
5 | g.132594958A>G | CA360947973 | RAD50 | c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) n.1480-146A>G n.2402A>G c.*16-146A>G (n.*16-146A>G) n.2426A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.*89-146A>G (n.*89-146A>G) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.*69A>G (n.*69A>G) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.*1509A>G (n.*1509A>G) | |
5 | g.132594958A>T | CA360947975 | RAD50 | c.1883A>T (p.Lys628Met) c.1586A>T (p.Lys529Met) n.1480-146A>T n.2402A>T c.*16-146A>T (n.*16-146A>T) n.2426A>T c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.*89-146A>T (n.*89-146A>T) c.1916A>T (p.Lys639Met) c.*69A>T (n.*69A>T) c.1700A>T (p.Lys567Met) c.*1509A>T (n.*1509A>T) | |
5 | g.132594959G>A | CA446362081 | RAD50 | c.1884G>A (p.Lys628=) c.1587G>A (p.Lys529=) n.1480-145G>A n.2403G>A c.*16-145G>A (n.*16-145G>A) n.2427G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.*89-145G>A (n.*89-145G>A) c.1917G>A (p.Lys639=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.1701G>A (p.Lys567=) c.*1510G>A (n.*1510G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132594959G>C | CA127249255 | RAD50 | c.1884G>C (p.Lys628Asn) c.1587G>C (p.Lys529Asn) n.1480-145G>C n.2403G>C c.*16-145G>C (n.*16-145G>C) n.2427G>C c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.*89-145G>C (n.*89-145G>C) c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.*70G>C (n.*70G>C) c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.*1510G>C (n.*1510G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594959G= | CA1583241840 | RAD50 | c.1884G= (p.Lys628=) c.1587G= (p.Lys529=) n.1480-145G= n.2403G= c.*16-145G= (n.*16-145G=) n.2427G= c.*1967G= (n.*1967G=) c.*89-145G= (n.*89-145G=) c.1917G= (p.Lys639=) c.*70G= (n.*70G=) c.1701G= (p.Lys567=) c.*1510G= (n.*1510G=) | |
5 | g.132594959G>T | CA360947976 | RAD50 | c.1884G>T (p.Lys628Asn) c.1587G>T (p.Lys529Asn) n.1480-145G>T n.2403G>T c.*16-145G>T (n.*16-145G>T) n.2427G>T c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.*89-145G>T (n.*89-145G>T) c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.*70G>T (n.*70G>T) c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.*1510G>T (n.*1510G>T) | |
5 | g.132594960C>A | CA360947977 | RAD50 | c.1885C>A (p.Leu629Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) n.1480-144C>A n.2404C>A c.*16-144C>A (n.*16-144C>A) n.2428C>A c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.*89-144C>A (n.*89-144C>A) c.1918C>A (p.Leu640Met) c.*71C>A (n.*71C>A) c.1702C>A (p.Leu568Met) c.*1511C>A (n.*1511C>A) | |
5 | g.132594960C>G | CA360947978 | RAD50 | c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1480-144C>G n.2404C>G c.*16-144C>G (n.*16-144C>G) n.2428C>G c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.*89-144C>G (n.*89-144C>G) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.*71C>G (n.*71C>G) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.*1511C>G (n.*1511C>G) | |
5 | g.132594960C>T | CA446362082 | RAD50 | c.1885C>T (p.Leu629=) c.1588C>T (p.Leu530=) n.1480-144C>T n.2404C>T c.*16-144C>T (n.*16-144C>T) n.2428C>T c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.*89-144C>T (n.*89-144C>T) c.1918C>T (p.Leu640=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.1702C>T (p.Leu568=) c.*1511C>T (n.*1511C>T) | dbSNP |
5 | g.132594961T>A | CA360947988 | RAD50 | c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) n.1480-143T>A n.2405T>A c.*16-143T>A (n.*16-143T>A) n.2429T>A c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.*89-143T>A (n.*89-143T>A) c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.*72T>A (n.*72T>A) c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.*1512T>A (n.*1512T>A) | |
5 | g.132594961T>C | CA360947980 | RAD50 | c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1480-143T>C n.2405T>C c.*16-143T>C (n.*16-143T>C) n.2429T>C c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.*89-143T>C (n.*89-143T>C) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.*1512T>C (n.*1512T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132594961T>G | CA360947982 | RAD50 | c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1480-143T>G n.2405T>G c.*16-143T>G (n.*16-143T>G) n.2429T>G c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.*89-143T>G (n.*89-143T>G) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.*72T>G (n.*72T>G) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.*1512T>G (n.*1512T>G) | |
5 | g.132594962G>A | CA446362083 | RAD50 | c.1887G>A (p.Leu629=) c.1590G>A (p.Leu530=) n.1480-142G>A n.2406G>A c.*16-142G>A (n.*16-142G>A) n.2430G>A c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.*89-142G>A (n.*89-142G>A) c.1920G>A (p.Leu640=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.1704G>A (p.Leu568=) c.*1513G>A (n.*1513G>A) | dbSNP |
5 | g.132594962G>C | CA446362084 | RAD50 | c.1887G>C (p.Leu629=) c.1590G>C (p.Leu530=) n.1480-142G>C n.2406G>C c.*16-142G>C (n.*16-142G>C) n.2430G>C c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.*89-142G>C (n.*89-142G>C) c.1920G>C (p.Leu640=) c.*73G>C (n.*73G>C) c.1704G>C (p.Leu568=) c.*1513G>C (n.*1513G>C) | |
5 | g.132594962G>T | CA446362085 | RAD50 | c.1887G>T (p.Leu629=) c.1590G>T (p.Leu530=) n.1480-142G>T n.2406G>T c.*16-142G>T (n.*16-142G>T) n.2430G>T c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.*89-142G>T (n.*89-142G>T) c.1920G>T (p.Leu640=) c.*73G>T (n.*73G>T) c.1704G>T (p.Leu568=) c.*1513G>T (n.*1513G>T) | |
5 | g.132594963T>A | CA360947989 | RAD50 | c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) n.1480-141T>A n.2407T>A c.*16-141T>A (n.*16-141T>A) n.2431T>A c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.*89-141T>A (n.*89-141T>A) c.1921T>A (p.Phe641Ile) c.*74T>A (n.*74T>A) c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.*1514T>A (n.*1514T>A) | |
5 | g.132594963T>C | CA360947990 | RAD50 | c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) n.1480-141T>C n.2407T>C c.*16-141T>C (n.*16-141T>C) n.2431T>C c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.*89-141T>C (n.*89-141T>C) c.1921T>C (p.Phe641Leu) c.*74T>C (n.*74T>C) c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.*1514T>C (n.*1514T>C) | |
5 | g.132594963T>G | CA360947991 | RAD50 | c.1888T>G (p.Phe630Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) n.1480-141T>G n.2407T>G c.*16-141T>G (n.*16-141T>G) n.2431T>G c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.*89-141T>G (n.*89-141T>G) c.1921T>G (p.Phe641Val) c.*74T>G (n.*74T>G) c.1705T>G (p.Phe569Val) c.*1514T>G (n.*1514T>G) | |
5 | g.132594964T>A | CA360947993 | RAD50 | c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) n.1480-140T>A n.2408T>A c.*16-140T>A (n.*16-140T>A) n.2432T>A c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.*89-140T>A (n.*89-140T>A) c.1922T>A (p.Phe641Tyr) c.*75T>A (n.*75T>A) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.*1515T>A (n.*1515T>A) |