Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132594850del | CA2675218599 | RAD50 | c.1794-19del (n.1794-19del) c.1497-19del (n.1497-19del) n.1480-254del n.2313-19del c.*16-254del (n.*16-254del) n.2337-19del c.*1877-19del (n.*1877-19del) c.*88+173del (n.*88+173del) c.1827-19del (n.1827-19del) c.1636-19del (n.1636-19del) c.1611-19del (n.1611-19del) c.*1420-19del (n.*1420-19del) | gnomAD v4 |
5 | g.132594850A>G | CA2513203211 | RAD50 | c.1794-19A>G (n.1794-19A>G) c.1497-19A>G (n.1497-19A>G) n.1480-254A>G n.2313-19A>G c.*16-254A>G (n.*16-254A>G) n.2337-19A>G c.*1877-19A>G (n.*1877-19A>G) c.*88+173A>G (n.*88+173A>G) c.1827-19A>G (n.1827-19A>G) c.1636-19A>G (n.1636-19A>G) c.1611-19A>G (n.1611-19A>G) c.*1420-19A>G (n.*1420-19A>G) | ClinVar |
5 | g.132594851T>C | CA127249055 | RAD50 | c.1794-18T>C (n.1794-18T>C) c.1497-18T>C (n.1497-18T>C) n.1480-253T>C n.2313-18T>C c.*16-253T>C (n.*16-253T>C) n.2337-18T>C c.*1877-18T>C (n.*1877-18T>C) c.*88+174T>C (n.*88+174T>C) c.1827-18T>C (n.1827-18T>C) c.1636-18T>C (n.1636-18T>C) c.1611-18T>C (n.1611-18T>C) c.*1420-18T>C (n.*1420-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594851T= | CA1583241778 | RAD50 | c.1794-18T= (n.1794-18T=) c.1497-18T= (n.1497-18T=) n.1480-253T= n.2313-18T= c.*16-253T= (n.*16-253T=) n.2337-18T= c.*1877-18T= (n.*1877-18T=) c.*88+174T= (n.*88+174T=) c.1827-18T= (n.1827-18T=) c.1636-18T= (n.1636-18T=) c.1611-18T= (n.1611-18T=) c.*1420-18T= (n.*1420-18T=) | |
5 | g.132594852A= | CA1583241779 | RAD50 | c.1794-17A= (n.1794-17A=) c.1497-17A= (n.1497-17A=) n.1480-252A= n.2313-17A= c.*16-252A= (n.*16-252A=) n.2337-17A= c.*1877-17A= (n.*1877-17A=) c.*88+175A= (n.*88+175A=) c.1827-17A= (n.1827-17A=) c.1636-17A= (n.1636-17A=) c.1611-17A= (n.1611-17A=) c.*1420-17A= (n.*1420-17A=) | |
5 | g.132594852A>G | CA2573139005 | RAD50 | c.1794-17A>G (n.1794-17A>G) c.1497-17A>G (n.1497-17A>G) n.1480-252A>G n.2313-17A>G c.*16-252A>G (n.*16-252A>G) n.2337-17A>G c.*1877-17A>G (n.*1877-17A>G) c.*88+175A>G (n.*88+175A>G) c.1827-17A>G (n.1827-17A>G) c.1636-17A>G (n.1636-17A>G) c.1611-17A>G (n.1611-17A>G) c.*1420-17A>G (n.*1420-17A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594852A>T | CA1583241780 | RAD50 | c.1794-17A>T (n.1794-17A>T) c.1497-17A>T (n.1497-17A>T) n.1480-252A>T n.2313-17A>T c.*16-252A>T (n.*16-252A>T) n.2337-17A>T c.*1877-17A>T (n.*1877-17A>T) c.*88+175A>T (n.*88+175A>T) c.1827-17A>T (n.1827-17A>T) c.1636-17A>T (n.1636-17A>T) c.1611-17A>T (n.1611-17A>T) c.*1420-17A>T (n.*1420-17A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594853T>C | CA2580072740 | RAD50 | c.1794-16T>C (n.1794-16T>C) c.1497-16T>C (n.1497-16T>C) n.1480-251T>C n.2313-16T>C c.*16-251T>C (n.*16-251T>C) n.2337-16T>C c.*1877-16T>C (n.*1877-16T>C) c.*88+176T>C (n.*88+176T>C) c.1827-16T>C (n.1827-16T>C) c.1636-16T>C (n.1636-16T>C) c.1611-16T>C (n.1611-16T>C) c.*1420-16T>C (n.*1420-16T>C) | ClinVar |
5 | g.132594854T>A | CA2675218603 | RAD50 | c.1794-15T>A (n.1794-15T>A) c.1497-15T>A (n.1497-15T>A) n.1480-250T>A n.2313-15T>A c.*16-250T>A (n.*16-250T>A) n.2337-15T>A c.*1877-15T>A (n.*1877-15T>A) c.*88+177T>A (n.*88+177T>A) c.1827-15T>A (n.1827-15T>A) c.1636-15T>A (n.1636-15T>A) c.1611-15T>A (n.1611-15T>A) c.*1420-15T>A (n.*1420-15T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132594855T>G | CA2675218604 | RAD50 | c.1794-14T>G (n.1794-14T>G) c.1497-14T>G (n.1497-14T>G) n.1480-249T>G n.2313-14T>G c.*16-249T>G (n.*16-249T>G) n.2337-14T>G c.*1877-14T>G (n.*1877-14T>G) c.*88+178T>G (n.*88+178T>G) c.1827-14T>G (n.1827-14T>G) c.1636-14T>G (n.1636-14T>G) c.1611-14T>G (n.1611-14T>G) c.*1420-14T>G (n.*1420-14T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132594856G>C | CA2675218606 | RAD50 | c.1794-13G>C (n.1794-13G>C) c.1497-13G>C (n.1497-13G>C) n.1480-248G>C n.2313-13G>C c.*16-248G>C (n.*16-248G>C) n.2337-13G>C c.*1877-13G>C (n.*1877-13G>C) c.*88+179G>C (n.*88+179G>C) c.1827-13G>C (n.1827-13G>C) c.1636-13G>C (n.1636-13G>C) c.1611-13G>C (n.1611-13G>C) c.*1420-13G>C (n.*1420-13G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132594857C>G | CA2580072741 | RAD50 | c.1794-12C>G (n.1794-12C>G) c.1497-12C>G (n.1497-12C>G) n.1480-247C>G n.2313-12C>G c.*16-247C>G (n.*16-247C>G) n.2337-12C>G c.*1877-12C>G (n.*1877-12C>G) c.*88+180C>G (n.*88+180C>G) c.1827-12C>G (n.1827-12C>G) c.1636-12C>G (n.1636-12C>G) c.1611-12C>G (n.1611-12C>G) c.*1420-12C>G (n.*1420-12C>G) | ClinVar |
5 | g.132594857C>T | CA2697546478 | RAD50 | c.1794-12C>T (n.1794-12C>T) c.1497-12C>T (n.1497-12C>T) n.1480-247C>T n.2313-12C>T c.*16-247C>T (n.*16-247C>T) n.2337-12C>T c.*1877-12C>T (n.*1877-12C>T) c.*88+180C>T (n.*88+180C>T) c.1827-12C>T (n.1827-12C>T) c.1636-12C>T (n.1636-12C>T) c.1611-12C>T (n.1611-12C>T) c.*1420-12C>T (n.*1420-12C>T) | ClinVar |
5 | g.132594858T>C | CA2573139006 | RAD50 | c.1794-11T>C (n.1794-11T>C) c.1497-11T>C (n.1497-11T>C) n.1480-246T>C n.2313-11T>C c.*16-246T>C (n.*16-246T>C) n.2337-11T>C c.*1877-11T>C (n.*1877-11T>C) c.*88+181T>C (n.*88+181T>C) c.1827-11T>C (n.1827-11T>C) c.1636-11T>C (n.1636-11T>C) c.1611-11T>C (n.1611-11T>C) c.*1420-11T>C (n.*1420-11T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594859C>G | CA2573139007 | RAD50 | c.1794-10C>G (n.1794-10C>G) c.1497-10C>G (n.1497-10C>G) n.1480-245C>G n.2313-10C>G c.*16-245C>G (n.*16-245C>G) n.2337-10C>G c.*1877-10C>G (n.*1877-10C>G) c.*88+182C>G (n.*88+182C>G) c.1827-10C>G (n.1827-10C>G) c.1636-10C>G (n.1636-10C>G) c.1611-10C>G (n.1611-10C>G) c.*1420-10C>G (n.*1420-10C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594859C>T | CA2675218609 | RAD50 | c.1794-10C>T (n.1794-10C>T) c.1497-10C>T (n.1497-10C>T) n.1480-245C>T n.2313-10C>T c.*16-245C>T (n.*16-245C>T) n.2337-10C>T c.*1877-10C>T (n.*1877-10C>T) c.*88+182C>T (n.*88+182C>T) c.1827-10C>T (n.1827-10C>T) c.1636-10C>T (n.1636-10C>T) c.1611-10C>T (n.1611-10C>T) c.*1420-10C>T (n.*1420-10C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132594859_132594860delinsCT | CA1583241781 | RAD50 | c.1794-10_1794-9delinsCT (n.1794-10_1794-9delinsCT) c.1497-10_1497-9delinsCT (n.1497-10_1497-9delinsCT) n.1480-245_1480-244delinsCT n.2313-10_2313-9delinsCT c.*16-245_*16-244delinsCT (n.*16-245_*16-244delinsCT) n.2337-10_2337-9delinsCT c.*1877-10_*1877-9delinsCT (n.*1877-10_*1877-9delinsCT) c.*88+182_*88+183delinsCT (n.*88+182_*88+183delinsCT) c.1827-10_1827-9delinsCT (n.1827-10_1827-9delinsCT) c.1636-10_1636-9delinsCT (n.1636-10_1636-9delinsCT) c.1611-10_1611-9delinsCT (n.1611-10_1611-9delinsCT) c.*1420-10_*1420-9delinsCT (n.*1420-10_*1420-9delinsCT) | |
5 | g.132594860T>C | CA16611828 | RAD50 | c.1794-9T>C (n.1794-9T>C) c.1497-9T>C (n.1497-9T>C) n.1480-244T>C n.2313-9T>C c.*16-244T>C (n.*16-244T>C) n.2337-9T>C c.*1877-9T>C (n.*1877-9T>C) c.*88+183T>C (n.*88+183T>C) c.1827-9T>C (n.1827-9T>C) c.1636-9T>C (n.1636-9T>C) c.1611-9T>C (n.1611-9T>C) c.*1420-9T>C (n.*1420-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594860T>G | CA2740094078 | RAD50 | c.1794-9T>G (n.1794-9T>G) c.1497-9T>G (n.1497-9T>G) n.1480-244T>G n.2313-9T>G c.*16-244T>G (n.*16-244T>G) n.2337-9T>G c.*1877-9T>G (n.*1877-9T>G) c.*88+183T>G (n.*88+183T>G) c.1827-9T>G (n.1827-9T>G) c.1636-9T>G (n.1636-9T>G) c.1611-9T>G (n.1611-9T>G) c.*1420-9T>G (n.*1420-9T>G) | ClinVar |
5 | g.132594860T= | CA1583241782 | RAD50 | c.1794-9T= (n.1794-9T=) c.1497-9T= (n.1497-9T=) n.1480-244T= n.2313-9T= c.*16-244T= (n.*16-244T=) n.2337-9T= c.*1877-9T= (n.*1877-9T=) c.*88+183T= (n.*88+183T=) c.1827-9T= (n.1827-9T=) c.1636-9T= (n.1636-9T=) c.1611-9T= (n.1611-9T=) c.*1420-9T= (n.*1420-9T=) | |
5 | g.132594861del | CA16611829 | RAD50 | c.1794-8del (n.1794-8del) c.1497-8del (n.1497-8del) n.1480-243del n.2313-8del c.*16-243del (n.*16-243del) n.2337-8del c.*1877-8del (n.*1877-8del) c.*88+184del (n.*88+184del) c.1827-8del (n.1827-8del) c.1636-8del (n.1636-8del) c.1611-8del (n.1611-8del) c.*1420-8del (n.*1420-8del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594861T>C | CA2675218612 | RAD50 | c.1794-8T>C (n.1794-8T>C) c.1497-8T>C (n.1497-8T>C) n.1480-243T>C n.2313-8T>C c.*16-243T>C (n.*16-243T>C) n.2337-8T>C c.*1877-8T>C (n.*1877-8T>C) c.*88+184T>C (n.*88+184T>C) c.1827-8T>C (n.1827-8T>C) c.1636-8T>C (n.1636-8T>C) c.1611-8T>C (n.1611-8T>C) c.*1420-8T>C (n.*1420-8T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132594862A= | CA1583241783 | RAD50 | c.1794-7A= (n.1794-7A=) c.1497-7A= (n.1497-7A=) n.1480-242A= n.2313-7A= c.*16-242A= (n.*16-242A=) n.2337-7A= c.*1877-7A= (n.*1877-7A=) c.*88+185A= (n.*88+185A=) c.1827-7A= (n.1827-7A=) c.1636-7A= (n.1636-7A=) c.1611-7A= (n.1611-7A=) c.*1420-7A= (n.*1420-7A=) | |
5 | g.132594862A>C | CA10582379 | RAD50 | c.1794-7A>C (n.1794-7A>C) c.1497-7A>C (n.1497-7A>C) n.1480-242A>C n.2313-7A>C c.*16-242A>C (n.*16-242A>C) n.2337-7A>C c.*1877-7A>C (n.*1877-7A>C) c.*88+185A>C (n.*88+185A>C) c.1827-7A>C (n.1827-7A>C) c.1636-7A>C (n.1636-7A>C) c.1611-7A>C (n.1611-7A>C) c.*1420-7A>C (n.*1420-7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594863T>C | CA2675218616 | RAD50 | c.1794-6T>C (n.1794-6T>C) c.1497-6T>C (n.1497-6T>C) n.1480-241T>C n.2313-6T>C c.*16-241T>C (n.*16-241T>C) n.2337-6T>C c.*1877-6T>C (n.*1877-6T>C) c.*88+186T>C (n.*88+186T>C) c.1827-6T>C (n.1827-6T>C) c.1636-6T>C (n.1636-6T>C) c.1611-6T>C (n.1611-6T>C) c.*1420-6T>C (n.*1420-6T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132594866dup | CA658657511 | RAD50 | c.1794-3dup (n.1794-3dup) c.1497-3dup (n.1497-3dup) n.1480-238dup n.2313-3dup c.*16-238dup (n.*16-238dup) n.2337-3dup c.*1877-3dup (n.*1877-3dup) c.*88+189dup (n.*88+189dup) c.1827-3dup (n.1827-3dup) c.1636-3dup (n.1636-3dup) c.1611-3dup (n.1611-3dup) c.*1420-3dup (n.*1420-3dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594864T>G | CA658657512 | RAD50 | c.1794-5T>G (n.1794-5T>G) c.1497-5T>G (n.1497-5T>G) n.1480-240T>G n.2313-5T>G c.*16-240T>G (n.*16-240T>G) n.2337-5T>G c.*1877-5T>G (n.*1877-5T>G) c.*88+187T>G (n.*88+187T>G) c.1827-5T>G (n.1827-5T>G) c.1636-5T>G (n.1636-5T>G) c.1611-5T>G (n.1611-5T>G) c.*1420-5T>G (n.*1420-5T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594864T= | CA1583241784 | RAD50 | c.1794-5T= (n.1794-5T=) c.1497-5T= (n.1497-5T=) n.1480-240T= n.2313-5T= c.*16-240T= (n.*16-240T=) n.2337-5T= c.*1877-5T= (n.*1877-5T=) c.*88+187T= (n.*88+187T=) c.1827-5T= (n.1827-5T=) c.1636-5T= (n.1636-5T=) c.1611-5T= (n.1611-5T=) c.*1420-5T= (n.*1420-5T=) | |
5 | g.132594866T>C | CA2675218617 | RAD50 | c.1794-3T>C (n.1794-3T>C) c.1497-3T>C (n.1497-3T>C) n.1480-238T>C n.2313-3T>C c.*16-238T>C (n.*16-238T>C) n.2337-3T>C c.*1877-3T>C (n.*1877-3T>C) c.*88+189T>C (n.*88+189T>C) c.1827-3T>C (n.1827-3T>C) c.1636-3T>C (n.1636-3T>C) c.1611-3T>C (n.1611-3T>C) c.*1420-3T>C (n.*1420-3T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132594867A= | CA1583241785 | RAD50 | c.1794-2A= (n.1794-2A=) c.1497-2A= (n.1497-2A=) n.1480-237A= n.2313-2A= c.*16-237A= (n.*16-237A=) n.2337-2A= c.*1877-2A= (n.*1877-2A=) c.*88+190A= (n.*88+190A=) c.1827-2A= (n.1827-2A=) c.1636-2A= (n.1636-2A=) c.1611-2A= (n.1611-2A=) c.*1420-2A= (n.*1420-2A=) | |
5 | g.132594867A>C | CA360947324 | RAD50 | c.1794-2A>C (n.1794-2A>C) c.1497-2A>C (n.1497-2A>C) n.1480-237A>C n.2313-2A>C c.*16-237A>C (n.*16-237A>C) n.2337-2A>C c.*1877-2A>C (n.*1877-2A>C) c.*88+190A>C (n.*88+190A>C) c.1827-2A>C (n.1827-2A>C) c.1636-2A>C (n.1636-2A>C) c.1611-2A>C (n.1611-2A>C) c.*1420-2A>C (n.*1420-2A>C) | |
5 | g.132594867A>G | CA3405276 | RAD50 | c.1794-2A>G (n.1794-2A>G) c.1497-2A>G (n.1497-2A>G) n.1480-237A>G n.2313-2A>G c.*16-237A>G (n.*16-237A>G) n.2337-2A>G c.*1877-2A>G (n.*1877-2A>G) c.*88+190A>G (n.*88+190A>G) c.1827-2A>G (n.1827-2A>G) c.1636-2A>G (n.1636-2A>G) c.1611-2A>G (n.1611-2A>G) c.*1420-2A>G (n.*1420-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594867A>T | CA360947321 | RAD50 | c.1794-2A>T (n.1794-2A>T) c.1497-2A>T (n.1497-2A>T) n.1480-237A>T n.2313-2A>T c.*16-237A>T (n.*16-237A>T) n.2337-2A>T c.*1877-2A>T (n.*1877-2A>T) c.*88+190A>T (n.*88+190A>T) c.1827-2A>T (n.1827-2A>T) c.1636-2A>T (n.1636-2A>T) c.1611-2A>T (n.1611-2A>T) c.*1420-2A>T (n.*1420-2A>T) | |
5 | g.132594868G>A | CA3405277 | RAD50 | c.1794-1G>A (n.1794-1G>A) c.1497-1G>A (n.1497-1G>A) n.1480-236G>A n.2313-1G>A c.*16-236G>A (n.*16-236G>A) n.2337-1G>A c.*1877-1G>A (n.*1877-1G>A) c.*88+191G>A (n.*88+191G>A) c.1827-1G>A (n.1827-1G>A) c.1636-1G>A (n.1636-1G>A) c.1611-1G>A (n.1611-1G>A) c.*1420-1G>A (n.*1420-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594868G>C | CA360947330 | RAD50 | c.1794-1G>C (n.1794-1G>C) c.1497-1G>C (n.1497-1G>C) n.1480-236G>C n.2313-1G>C c.*16-236G>C (n.*16-236G>C) n.2337-1G>C c.*1877-1G>C (n.*1877-1G>C) c.*88+191G>C (n.*88+191G>C) c.1827-1G>C (n.1827-1G>C) c.1636-1G>C (n.1636-1G>C) c.1611-1G>C (n.1611-1G>C) c.*1420-1G>C (n.*1420-1G>C) | |
5 | g.132594868G= | CA1583241786 | RAD50 | c.1794-1G= (n.1794-1G=) c.1497-1G= (n.1497-1G=) n.1480-236G= n.2313-1G= c.*16-236G= (n.*16-236G=) n.2337-1G= c.*1877-1G= (n.*1877-1G=) c.*88+191G= (n.*88+191G=) c.1827-1G= (n.1827-1G=) c.1636-1G= (n.1636-1G=) c.1611-1G= (n.1611-1G=) c.*1420-1G= (n.*1420-1G=) | |
5 | g.132594868G>T | CA165395 | RAD50 | c.1794-1G>T (n.1794-1G>T) c.1497-1G>T (n.1497-1G>T) n.1480-236G>T n.2313-1G>T c.*16-236G>T (n.*16-236G>T) n.2337-1G>T c.*1877-1G>T (n.*1877-1G>T) c.*88+191G>T (n.*88+191G>T) c.1827-1G>T (n.1827-1G>T) c.1636-1G>T (n.1636-1G>T) c.1611-1G>T (n.1611-1G>T) c.*1420-1G>T (n.*1420-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594869C>A | CA360947333 | RAD50 | c.1794C>A (p.Asn598Lys) c.1497C>A (p.Asn499Lys) n.1480-235C>A n.2313C>A c.*16-235C>A (n.*16-235C>A) n.2337C>A c.*1877C>A (n.*1877C>A) c.*88+192C>A (n.*88+192C>A) c.1827C>A (p.Asn609Lys) c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.*1420C>A (n.*1420C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594869C= | CA1583241787 | RAD50 | c.1794C= (p.Asn598=) c.1497C= (p.Asn499=) n.1480-235C= n.2313C= c.*16-235C= (n.*16-235C=) n.2337C= c.*1877C= (n.*1877C=) c.*88+192C= (n.*88+192C=) c.1827C= (p.Asn609=) c.1636C= (p.Gln546=) c.1611C= (p.Asn537=) c.*1420C= (n.*1420C=) | |
5 | g.132594869C>G | CA360947334 | RAD50 | c.1794C>G (p.Asn598Lys) c.1497C>G (p.Asn499Lys) n.1480-235C>G n.2313C>G c.*16-235C>G (n.*16-235C>G) n.2337C>G c.*1877C>G (n.*1877C>G) c.*88+192C>G (n.*88+192C>G) c.1827C>G (p.Asn609Lys) c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.*1420C>G (n.*1420C>G) | |
5 | g.132594869C>T | CA446361921 | RAD50 | c.1794C>T (p.Asn598=) c.1497C>T (p.Asn499=) n.1480-235C>T n.2313C>T c.*16-235C>T (n.*16-235C>T) n.2337C>T c.*1877C>T (n.*1877C>T) c.*88+192C>T (n.*88+192C>T) c.1827C>T (p.Asn609=) c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1611C>T (p.Asn537=) c.*1420C>T (n.*1420C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132594870A>C | CA360947340 | RAD50 | c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.1480-234A>C n.2314A>C c.*16-234A>C (n.*16-234A>C) n.2338A>C c.*1878A>C (n.*1878A>C) c.*88+193A>C (n.*88+193A>C) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.*1421A>C (n.*1421A>C) | |
5 | g.132594870A>G | CA360947342 | RAD50 | c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.1480-234A>G n.2314A>G c.*16-234A>G (n.*16-234A>G) n.2338A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.*88+193A>G (n.*88+193A>G) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.*1421A>G (n.*1421A>G) | |
5 | g.132594870A>T | CA360947345 | RAD50 | c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.1480-234A>T n.2314A>T c.*16-234A>T (n.*16-234A>T) n.2338A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.*88+193A>T (n.*88+193A>T) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.*1421A>T (n.*1421A>T) | |
5 | g.132594871A>C | CA360947348 | RAD50 | c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.1480-233A>C n.2315A>C c.*16-233A>C (n.*16-233A>C) n.2339A>C c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.*88+194A>C (n.*88+194A>C) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1638A>C (p.Gln546His) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.*1422A>C (n.*1422A>C) | |
5 | g.132594871A>G | CA360947352 | RAD50 | c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.1480-233A>G n.2315A>G c.*16-233A>G (n.*16-233A>G) n.2339A>G c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.*88+194A>G (n.*88+194A>G) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1638A>G (p.Gln546=) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.*1422A>G (n.*1422A>G) | |
5 | g.132594871A>T | CA360947355 | RAD50 | c.1796A>T (p.Lys599Met) c.1499A>T (p.Lys500Met) n.1480-233A>T n.2315A>T c.*16-233A>T (n.*16-233A>T) n.2339A>T c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.*88+194A>T (n.*88+194A>T) c.1829A>T (p.Lys610Met) c.1638A>T (p.Gln546His) c.1613A>T (p.Lys538Met) c.*1422A>T (n.*1422A>T) | |
5 | g.132594872G>A | CA446361930 | RAD50 | c.1797G>A (p.Lys599=) c.1500G>A (p.Lys500=) n.1480-232G>A n.2316G>A c.*16-232G>A (n.*16-232G>A) n.2340G>A c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.*88+195G>A (n.*88+195G>A) c.1830G>A (p.Lys610=) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1614G>A (p.Lys538=) c.*1423G>A (n.*1423G>A) | |
5 | g.132594872G>C | CA360947361 | RAD50 | c.1797G>C (p.Lys599Asn) c.1500G>C (p.Lys500Asn) n.1480-232G>C n.2316G>C c.*16-232G>C (n.*16-232G>C) n.2340G>C c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.*88+195G>C (n.*88+195G>C) c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1614G>C (p.Lys538Asn) c.*1423G>C (n.*1423G>C) | |
5 | g.132594872G>T | CA360947357 | RAD50 | c.1797G>T (p.Lys599Asn) c.1500G>T (p.Lys500Asn) n.1480-232G>T n.2316G>T c.*16-232G>T (n.*16-232G>T) n.2340G>T c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.*88+195G>T (n.*88+195G>T) c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.1614G>T (p.Lys538Asn) c.*1423G>T (n.*1423G>T) |