UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132591966G>A | CA446361687 | RAD50 | c.1725G>A (p.Gln575=) c.1428G>A (p.Gln476=) n.1411G>A n.2244G>A n.2152G>A c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.1758G>A (p.Gln586=) c.1635+560G>A (n.1635+560G>A) c.220G>A c.1542G>A (p.Gln514=) c.*1351G>A (n.*1351G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591966G>C | CA360946515 | RAD50 | c.1725G>C (p.Gln575His) c.1428G>C (p.Gln476His) n.1411G>C n.2244G>C n.2152G>C c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.1758G>C (p.Gln586His) c.1635+560G>C (n.1635+560G>C) c.220G>C c.1542G>C (p.Gln514His) c.*1351G>C (n.*1351G>C) | |
| 5 | g.132591966G= | CA1583240626 | RAD50 | c.1725G= (p.Gln575=) c.1428G= (p.Gln476=) n.1411G= n.2244G= n.2152G= c.*1808G= (n.*1808G=) c.1758G= (p.Gln586=) c.1635+560G= (n.1635+560G=) c.220G= c.1542G= (p.Gln514=) c.*1351G= (n.*1351G=) | |
| 5 | g.132591966G>T | CA360946516 | RAD50 | c.1725G>T (p.Gln575His) c.1428G>T (p.Gln476His) n.1411G>T n.2244G>T n.2152G>T c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.1758G>T (p.Gln586His) c.1635+560G>T (n.1635+560G>T) c.220G>T c.1542G>T (p.Gln514His) c.*1351G>T (n.*1351G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591967_132591970dup | CA2695205141 | RAD50 | c.1726_1729dup (p.Glu577AlafsTer2) c.1429_1432dup (p.Glu478AlafsTer2) n.1412_1415dup n.2245_2248dup n.2153_2156dup c.*1809_*1812dup (n.*1809_*1812dup) c.1759_1762dup (p.Glu588AlafsTer2) c.1635+561_1635+564dup (n.1635+561_1635+564dup) c.221_224dup c.1543_1546dup (p.Glu516AlafsTer2) c.*1352_*1355dup (n.*1352_*1355dup) | |
| 5 | g.132591967C>A | CA360946517 | RAD50 | c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1429C>A (p.Leu477Ile) n.1412C>A n.2245C>A n.2153C>A c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1635+561C>A (n.1635+561C>A) c.221C>A c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.*1352C>A (n.*1352C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132591967C>G | CA360946518 | RAD50 | c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) n.1412C>G n.2245C>G n.2153C>G c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1635+561C>G (n.1635+561C>G) c.221C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) c.*1352C>G (n.*1352C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591967C>T | CA360946519 | RAD50 | c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1429C>T (p.Leu477Phe) n.1412C>T n.2245C>T n.2153C>T c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1635+561C>T (n.1635+561C>T) c.221C>T c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.*1352C>T (n.*1352C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591968T>A | CA360946520 | RAD50 | c.1727T>A (p.Leu576His) c.1430T>A (p.Leu477His) n.1413T>A n.2246T>A n.2154T>A c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.1760T>A (p.Leu587His) c.1635+562T>A (n.1635+562T>A) c.222T>A c.1544T>A (p.Leu515His) c.*1353T>A (n.*1353T>A) | |
| 5 | g.132591968T>C | CA360946521 | RAD50 | c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.1413T>C n.2246T>C n.2154T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1635+562T>C (n.1635+562T>C) c.222T>C c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.*1353T>C (n.*1353T>C) | |
| 5 | g.132591968T>G | CA360946522 | RAD50 | c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.1413T>G n.2246T>G n.2154T>G c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1635+562T>G (n.1635+562T>G) c.222T>G c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.*1353T>G (n.*1353T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591968T= | CA1583240627 | RAD50 | c.1727T= (p.Leu576=) c.1430T= (p.Leu477=) n.1413T= n.2246T= n.2154T= c.*1810T= (n.*1810T=) c.1760T= (p.Leu587=) c.1635+562T= (n.1635+562T=) c.222T= c.1544T= (p.Leu515=) c.*1353T= (n.*1353T=) | |
| 5 | g.132591969T>A | CA446361688 | RAD50 | c.1728T>A (p.Leu576=) c.1431T>A (p.Leu477=) n.1414T>A n.2247T>A n.2155T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.1761T>A (p.Leu587=) c.1635+563T>A (n.1635+563T>A) c.223T>A c.1545T>A (p.Leu515=) c.*1354T>A (n.*1354T>A) | |
| 5 | g.132591969T>C | CA446361689 | RAD50 | c.1728T>C (p.Leu576=) c.1431T>C (p.Leu477=) n.1414T>C n.2247T>C n.2155T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.1761T>C (p.Leu587=) c.1635+563T>C (n.1635+563T>C) c.223T>C c.1545T>C (p.Leu515=) c.*1354T>C (n.*1354T>C) | |
| 5 | g.132591969T>G | CA446361690 | RAD50 | c.1728T>G (p.Leu576=) c.1431T>G (p.Leu477=) n.1414T>G n.2247T>G n.2155T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.1761T>G (p.Leu587=) c.1635+563T>G (n.1635+563T>G) c.223T>G c.1545T>G (p.Leu515=) c.*1354T>G (n.*1354T>G) | |
| 5 | g.132591970G>A | CA127247045 | RAD50 | c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.1415G>A n.2248G>A n.2156G>A c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1635+564G>A (n.1635+564G>A) c.224G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.*1355G>A (n.*1355G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591970G>C | CA360946524 | RAD50 | c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.1415G>C n.2248G>C n.2156G>C c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1635+564G>C (n.1635+564G>C) c.224G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.*1355G>C (n.*1355G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591970G= | CA1583240628 | RAD50 | c.1729G= (p.Glu577=) c.1432G= (p.Glu478=) n.1415G= n.2248G= n.2156G= c.*1812G= (n.*1812G=) c.1762G= (p.Glu588=) c.1635+564G= (n.1635+564G=) c.224G= c.1546G= (p.Glu516=) c.*1355G= (n.*1355G=) | |
| 5 | g.132591970G>T | CA360946523 | RAD50 | c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.1415G>T n.2248G>T n.2156G>T c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1635+564G>T (n.1635+564G>T) c.224G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.*1355G>T (n.*1355G>T) | |
| 5 | g.132591971A= | CA1583240629 | RAD50 | c.1730A= (p.Glu577=) c.1433A= (p.Glu478=) n.1416A= n.2249A= n.2157A= c.*1813A= (n.*1813A=) c.1763A= (p.Glu588=) c.1635+565A= (n.1635+565A=) c.225A= c.1547A= (p.Glu516=) c.*1356A= (n.*1356A=) | |
| 5 | g.132591971A>C | CA360946525 | RAD50 | c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.1416A>C n.2249A>C n.2157A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1635+565A>C (n.1635+565A>C) c.225A>C c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.*1356A>C (n.*1356A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591971A>G | CA360946526 | RAD50 | c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) n.1416A>G n.2249A>G n.2157A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1635+565A>G (n.1635+565A>G) c.225A>G c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.*1356A>G (n.*1356A>G) | |
| 5 | g.132591971A>T | CA360946529 | RAD50 | c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) n.1416A>T n.2249A>T n.2157A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1635+565A>T (n.1635+565A>T) c.225A>T c.1547A>T (p.Glu516Val) c.*1356A>T (n.*1356A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591972A>C | CA360946531 | RAD50 | c.1731A>C (p.Glu577Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) n.1417A>C n.2250A>C n.2158A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.1635+566A>C (n.1635+566A>C) c.226A>C c.1548A>C (p.Glu516Asp) c.*1357A>C (n.*1357A>C) | |
| 5 | g.132591972A>G | CA446361691 | RAD50 | c.1731A>G (p.Glu577=) c.1434A>G (p.Glu478=) n.1417A>G n.2250A>G n.2158A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.1764A>G (p.Glu588=) c.1635+566A>G (n.1635+566A>G) c.226A>G c.1548A>G (p.Glu516=) c.*1357A>G (n.*1357A>G) | |
| 5 | g.132591972A>T | CA360946533 | RAD50 | c.1731A>T (p.Glu577Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) n.1417A>T n.2250A>T n.2158A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.1635+566A>T (n.1635+566A>T) c.226A>T c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.*1357A>T (n.*1357A>T) | |
| 5 | g.132591973G>A | CA360946534 | RAD50 | c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) n.1418G>A n.2251G>A n.2159G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.1635+567G>A (n.1635+567G>A) c.227G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.*1358G>A (n.*1358G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132591973G>C | CA360946536 | RAD50 | c.1732G>C (p.Asp578His) c.1435G>C (p.Asp479His) n.1418G>C n.2251G>C n.2159G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.1765G>C (p.Asp589His) c.1635+567G>C (n.1635+567G>C) c.227G>C c.1549G>C (p.Asp517His) c.*1358G>C (n.*1358G>C) | |
| 5 | g.132591973G= | CA1583240630 | RAD50 | c.1732G= (p.Asp578=) c.1435G= (p.Asp479=) n.1418G= n.2251G= n.2159G= c.*1815G= (n.*1815G=) c.1765G= (p.Asp589=) c.1635+567G= (n.1635+567G=) c.227G= c.1549G= (p.Asp517=) c.*1358G= (n.*1358G=) | |
| 5 | g.132591973G>T | CA360946537 | RAD50 | c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) n.1418G>T n.2251G>T n.2159G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.1635+567G>T (n.1635+567G>T) c.227G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.*1358G>T (n.*1358G>T) | |
| 5 | g.132591974A>C | CA360946538 | RAD50 | c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.1419A>C n.2252A>C n.2160A>C c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.1635+568A>C (n.1635+568A>C) c.228A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.*1359A>C (n.*1359A>C) | |
| 5 | g.132591974A>G | CA360946541 | RAD50 | c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.1419A>G n.2252A>G n.2160A>G c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.1635+568A>G (n.1635+568A>G) c.228A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.*1359A>G (n.*1359A>G) | |
| 5 | g.132591974A>T | CA360946539 | RAD50 | c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) n.1419A>T n.2252A>T n.2160A>T c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.1766A>T (p.Asp589Val) c.1635+568A>T (n.1635+568A>T) c.228A>T c.1550A>T (p.Asp517Val) c.*1359A>T (n.*1359A>T) | ClinVar |
| 5 | g.132591975C>A | CA360946544 | RAD50 | c.1734C>A (p.Asp578Glu) c.1437C>A (p.Asp479Glu) n.1420C>A n.2253C>A n.2161C>A c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.1767C>A (p.Asp589Glu) c.1635+569C>A (n.1635+569C>A) c.229C>A c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.*1360C>A (n.*1360C>A) | |
| 5 | g.132591975C>G | CA360946546 | RAD50 | c.1734C>G (p.Asp578Glu) c.1437C>G (p.Asp479Glu) n.1420C>G n.2253C>G n.2161C>G c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.1767C>G (p.Asp589Glu) c.1635+569C>G (n.1635+569C>G) c.229C>G c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.*1360C>G (n.*1360C>G) | |
| 5 | g.132591975C>T | CA446361694 | RAD50 | c.1734C>T (p.Asp578=) c.1437C>T (p.Asp479=) n.1420C>T n.2253C>T n.2161C>T c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.1767C>T (p.Asp589=) c.1635+569C>T (n.1635+569C>T) c.229C>T c.1551C>T (p.Asp517=) c.*1360C>T (n.*1360C>T) | |
| 5 | g.132591976T>A | CA360946547 | RAD50 | c.1735T>A (p.Trp579Arg) c.1438T>A (p.Trp480Arg) n.1421T>A n.2254T>A n.2162T>A c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.1768T>A (p.Trp590Arg) c.1635+570T>A (n.1635+570T>A) c.230T>A c.1552T>A (p.Trp518Arg) c.*1361T>A (n.*1361T>A) | |
| 5 | g.132591976T>C | CA360946549 | RAD50 | c.1735T>C (p.Trp579Arg) c.1438T>C (p.Trp480Arg) n.1421T>C n.2254T>C n.2162T>C c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.1768T>C (p.Trp590Arg) c.1635+570T>C (n.1635+570T>C) c.230T>C c.1552T>C (p.Trp518Arg) c.*1361T>C (n.*1361T>C) | |
| 5 | g.132591976T>G | CA360946550 | RAD50 | c.1735T>G (p.Trp579Gly) c.1438T>G (p.Trp480Gly) n.1421T>G n.2254T>G n.2162T>G c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.1768T>G (p.Trp590Gly) c.1635+570T>G (n.1635+570T>G) c.230T>G c.1552T>G (p.Trp518Gly) c.*1361T>G (n.*1361T>G) | |
| 5 | g.132591977G>A | CA360946551 | RAD50 | c.1736G>A (p.Trp579Ter) c.1439G>A (p.Trp480Ter) n.1422G>A n.2255G>A n.2163G>A c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.1769G>A (p.Trp590Ter) c.1635+571G>A (n.1635+571G>A) c.231G>A c.1553G>A (p.Trp518Ter) c.*1362G>A (n.*1362G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591977G>C | CA360946553 | RAD50 | c.1736G>C (p.Trp579Ser) c.1439G>C (p.Trp480Ser) n.1422G>C n.2255G>C n.2163G>C c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.1769G>C (p.Trp590Ser) c.1635+571G>C (n.1635+571G>C) c.231G>C c.1553G>C (p.Trp518Ser) c.*1362G>C (n.*1362G>C) | |
| 5 | g.132591977G= | CA1583240631 | RAD50 | c.1736G= (p.Trp579=) c.1439G= (p.Trp480=) n.1422G= n.2255G= n.2163G= c.*1819G= (n.*1819G=) c.1769G= (p.Trp590=) c.1635+571G= (n.1635+571G=) c.231G= c.1553G= (p.Trp518=) c.*1362G= (n.*1362G=) | |
| 5 | g.132591977G>T | CA360946552 | RAD50 | c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.1439G>T (p.Trp480Leu) n.1422G>T n.2255G>T n.2163G>T c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.1769G>T (p.Trp590Leu) c.1635+571G>T (n.1635+571G>T) c.231G>T c.1553G>T (p.Trp518Leu) c.*1362G>T (n.*1362G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591978G>A | CA360946555 | RAD50 | c.1737G>A (p.Trp579Ter) c.1440G>A (p.Trp480Ter) n.1423G>A n.2256G>A n.2164G>A c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.1770G>A (p.Trp590Ter) c.1635+572G>A (n.1635+572G>A) c.232G>A c.1554G>A (p.Trp518Ter) c.*1363G>A (n.*1363G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591978G>C | CA360946564 | RAD50 | c.1737G>C (p.Trp579Cys) c.1440G>C (p.Trp480Cys) n.1423G>C n.2256G>C n.2164G>C c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.1770G>C (p.Trp590Cys) c.1635+572G>C (n.1635+572G>C) c.232G>C c.1554G>C (p.Trp518Cys) c.*1363G>C (n.*1363G>C) | |
| 5 | g.132591978G= | CA1583240632 | RAD50 | c.1737G= (p.Trp579=) c.1440G= (p.Trp480=) n.1423G= n.2256G= n.2164G= c.*1820G= (n.*1820G=) c.1770G= (p.Trp590=) c.1635+572G= (n.1635+572G=) c.232G= c.1554G= (p.Trp518=) c.*1363G= (n.*1363G=) | |
| 5 | g.132591978G>T | CA360946566 | RAD50 | c.1737G>T (p.Trp579Cys) c.1440G>T (p.Trp480Cys) n.1423G>T n.2256G>T n.2164G>T c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.1770G>T (p.Trp590Cys) c.1635+572G>T (n.1635+572G>T) c.232G>T c.1554G>T (p.Trp518Cys) c.*1363G>T (n.*1363G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591979C>A | CA360946569 | RAD50 | c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) n.1424C>A n.2257C>A n.2165C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.1635+573C>A (n.1635+573C>A) c.233C>A c.1555C>A (p.Leu519Ile) c.*1364C>A (n.*1364C>A) | |
| 5 | g.132591979C= | CA1583240633 | RAD50 | c.1738C= (p.Leu580=) c.1441C= (p.Leu481=) n.1424C= n.2257C= n.2165C= c.*1821C= (n.*1821C=) c.1771C= (p.Leu591=) c.1635+573C= (n.1635+573C=) c.233C= c.1555C= (p.Leu519=) c.*1364C= (n.*1364C=) | |
| 5 | g.132591979C>G | CA360946572 | RAD50 | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1424C>G n.2257C>G n.2165C>G c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1635+573C>G (n.1635+573C>G) c.233C>G c.1555C>G (p.Leu519Val) c.*1364C>G (n.*1364C>G) |