UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132591874_132591875del | CA2578402654 | RAD50 | c.1636-3_1636-2del (n.1636-3_1636-2del) c.1339-3_1339-2del (n.1339-3_1339-2del) n.1322-3_1322-2del n.2155-3_2155-2del n.2063-3_2063-2del c.*1719-3_*1719-2del (n.*1719-3_*1719-2del) c.1669-3_1669-2del (n.1669-3_1669-2del) c.1635+468_1635+469del (n.1635+468_1635+469del) c.131-3_131-2del c.1453-3_1453-2del (n.1453-3_1453-2del) c.*1262-3_*1262-2del (n.*1262-3_*1262-2del) | |
| 5 | g.132591873A= | CA1583240570 | RAD50 | c.1636-4A= (n.1636-4A=) c.1339-4A= (n.1339-4A=) n.1322-4A= n.2155-4A= n.2063-4A= c.*1719-4A= (n.*1719-4A=) c.1669-4A= (n.1669-4A=) c.1635+467A= (n.1635+467A=) c.131-4A= c.1453-4A= (n.1453-4A=) c.*1262-4A= (n.*1262-4A=) | |
| 5 | g.132591873A>G | CA191147 | RAD50 | c.1636-4A>G (n.1636-4A>G) c.1339-4A>G (n.1339-4A>G) n.1322-4A>G n.2155-4A>G n.2063-4A>G c.*1719-4A>G (n.*1719-4A>G) c.1669-4A>G (n.1669-4A>G) c.1635+467A>G (n.1635+467A>G) c.131-4A>G c.1453-4A>G (n.1453-4A>G) c.*1262-4A>G (n.*1262-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591873A>T | CA2768437698 | RAD50 | c.1636-4A>T (n.1636-4A>T) c.1339-4A>T (n.1339-4A>T) n.1322-4A>T n.2155-4A>T n.2063-4A>T c.*1719-4A>T (n.*1719-4A>T) c.1669-4A>T (n.1669-4A>T) c.1635+467A>T (n.1635+467A>T) c.131-4A>T c.1453-4A>T (n.1453-4A>T) c.*1262-4A>T (n.*1262-4A>T) | |
| 5 | g.132591874T>A | CA2710364460 | RAD50 | c.1636-3T>A (n.1636-3T>A) c.1339-3T>A (n.1339-3T>A) n.1322-3T>A n.2155-3T>A n.2063-3T>A c.*1719-3T>A (n.*1719-3T>A) c.1669-3T>A (n.1669-3T>A) c.1635+468T>A (n.1635+468T>A) c.131-3T>A c.1453-3T>A (n.1453-3T>A) c.*1262-3T>A (n.*1262-3T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132591874T>C | CA2675217693 | RAD50 | c.1636-3T>C (n.1636-3T>C) c.1339-3T>C (n.1339-3T>C) n.1322-3T>C n.2155-3T>C n.2063-3T>C c.*1719-3T>C (n.*1719-3T>C) c.1669-3T>C (n.1669-3T>C) c.1635+468T>C (n.1635+468T>C) c.131-3T>C c.1453-3T>C (n.1453-3T>C) c.*1262-3T>C (n.*1262-3T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591875A= | CA1583240571 | RAD50 | c.1636-2A= (n.1636-2A=) c.1339-2A= (n.1339-2A=) n.1322-2A= n.2155-2A= n.2063-2A= c.*1719-2A= (n.*1719-2A=) c.1669-2A= (n.1669-2A=) c.1635+469A= (n.1635+469A=) c.131-2A= c.1453-2A= (n.1453-2A=) c.*1262-2A= (n.*1262-2A=) | |
| 5 | g.132591875A>C | CA360946258 | RAD50 | c.1636-2A>C (n.1636-2A>C) c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) n.1322-2A>C n.2155-2A>C n.2063-2A>C c.*1719-2A>C (n.*1719-2A>C) c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) c.1635+469A>C (n.1635+469A>C) c.131-2A>C c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.*1262-2A>C (n.*1262-2A>C) | |
| 5 | g.132591875A>G | CA360946259 | RAD50 | c.1636-2A>G (n.1636-2A>G) c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) n.1322-2A>G n.2155-2A>G n.2063-2A>G c.*1719-2A>G (n.*1719-2A>G) c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) c.1635+469A>G (n.1635+469A>G) c.131-2A>G c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.*1262-2A>G (n.*1262-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591875A>T | CA360946261 | RAD50 | c.1636-2A>T (n.1636-2A>T) c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) n.1322-2A>T n.2155-2A>T n.2063-2A>T c.*1719-2A>T (n.*1719-2A>T) c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) c.1635+469A>T (n.1635+469A>T) c.131-2A>T c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) c.*1262-2A>T (n.*1262-2A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591875_132591877del | CA2768437702 | RAD50 | c.1636-2_1636del c.1339-2_1339del n.1322-2_1322del n.2155-2_2155del n.2063-2_2063del c.*1719-2_*1719del c.1669-2_1669del c.1635+469_1635+471del (n.1635+469_1635+471del) c.131-2_131del c.1453-2_1453del c.*1262-2_*1262del | |
| 5 | g.132591876G>A | CA360946263 | RAD50 | c.1636-1G>A (n.1636-1G>A) c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) n.1322-1G>A n.2155-1G>A n.2063-1G>A c.*1719-1G>A (n.*1719-1G>A) c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) c.1635+470G>A (n.1635+470G>A) c.131-1G>A c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) c.*1262-1G>A (n.*1262-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132591876G>C | CA360946266 | RAD50 | c.1636-1G>C (n.1636-1G>C) c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) n.1322-1G>C n.2155-1G>C n.2063-1G>C c.*1719-1G>C (n.*1719-1G>C) c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) c.1635+470G>C (n.1635+470G>C) c.131-1G>C c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) c.*1262-1G>C (n.*1262-1G>C) | |
| 5 | g.132591876G= | CA1583240572 | RAD50 | c.1636-1G= (n.1636-1G=) c.1339-1G= (n.1339-1G=) n.1322-1G= n.2155-1G= n.2063-1G= c.*1719-1G= (n.*1719-1G=) c.1669-1G= (n.1669-1G=) c.1635+470G= (n.1635+470G=) c.131-1G= c.1453-1G= (n.1453-1G=) c.*1262-1G= (n.*1262-1G=) | |
| 5 | g.132591876G>T | CA360946265 | RAD50 | c.1636-1G>T (n.1636-1G>T) c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) n.1322-1G>T n.2155-1G>T n.2063-1G>T c.*1719-1G>T (n.*1719-1G>T) c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) c.1635+470G>T (n.1635+470G>T) c.131-1G>T c.1453-1G>T (n.1453-1G>T) c.*1262-1G>T (n.*1262-1G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591877G>A | CA196289 | RAD50 | c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) n.1322G>A n.2155G>A n.2063G>A c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1635+471G>A (n.1635+471G>A) c.131G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.*1262G>A (n.*1262G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591877G>C | CA360946268 | RAD50 | c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) n.1322G>C n.2155G>C n.2063G>C c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1635+471G>C (n.1635+471G>C) c.131G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.*1262G>C (n.*1262G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591877G= | CA1583240573 | RAD50 | c.1636G= (p.Ala546=) c.1339G= (p.Ala447=) n.1322G= n.2155G= n.2063G= c.*1719G= (n.*1719G=) c.1669G= (p.Ala557=) c.1635+471G= (n.1635+471G=) c.131G= c.1453G= (p.Ala485=) c.*1262G= (n.*1262G=) | |
| 5 | g.132591877G>T | CA360946269 | RAD50 | c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) n.1322G>T n.2155G>T n.2063G>T c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1635+471G>T (n.1635+471G>T) c.131G>T c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.*1262G>T (n.*1262G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591878C>A | CA360946271 | RAD50 | c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) n.1323C>A n.2156C>A n.2064C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1635+472C>A (n.1635+472C>A) c.132C>A c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.*1263C>A (n.*1263C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591878C>G | CA360946272 | RAD50 | c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) n.1323C>G n.2156C>G n.2064C>G c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1635+472C>G (n.1635+472C>G) c.132C>G c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.*1263C>G (n.*1263C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591878C>T | CA360946273 | RAD50 | c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) n.1323C>T n.2156C>T n.2064C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1635+472C>T (n.1635+472C>T) c.132C>T c.1454C>T (p.Ala485Val) c.*1263C>T (n.*1263C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591879T>A | CA446361615 | RAD50 | c.1638T>A (p.Ala546=) c.1341T>A (p.Ala447=) n.1324T>A n.2157T>A n.2065T>A c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.1671T>A (p.Ala557=) c.1635+473T>A (n.1635+473T>A) c.133T>A c.1455T>A (p.Ala485=) c.*1264T>A (n.*1264T>A) | |
| 5 | g.132591879T>C | CA446361616 | RAD50 | c.1638T>C (p.Ala546=) c.1341T>C (p.Ala447=) n.1324T>C n.2157T>C n.2065T>C c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.1671T>C (p.Ala557=) c.1635+473T>C (n.1635+473T>C) c.133T>C c.1455T>C (p.Ala485=) c.*1264T>C (n.*1264T>C) | |
| 5 | g.132591879T>G | CA446361614 | RAD50 | c.1638T>G (p.Ala546=) c.1341T>G (p.Ala447=) n.1324T>G n.2157T>G n.2065T>G c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.1671T>G (p.Ala557=) c.1635+473T>G (n.1635+473T>G) c.133T>G c.1455T>G (p.Ala485=) c.*1264T>G (n.*1264T>G) | |
| 5 | g.132591880G>A | CA360946275 | RAD50 | c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) n.1325G>A n.2158G>A n.2066G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.1635+474G>A (n.1635+474G>A) c.134G>A c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.*1265G>A (n.*1265G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132591880G>C | CA360946276 | RAD50 | c.1639G>C (p.Asp547His) c.1342G>C (p.Asp448His) n.1325G>C n.2158G>C n.2066G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.1672G>C (p.Asp558His) c.1635+474G>C (n.1635+474G>C) c.134G>C c.1456G>C (p.Asp486His) c.*1265G>C (n.*1265G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591880G>T | CA360946278 | RAD50 | c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) n.1325G>T n.2158G>T n.2066G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.1635+474G>T (n.1635+474G>T) c.134G>T c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.*1265G>T (n.*1265G>T) | |
| 5 | g.132591881A= | CA1583240574 | RAD50 | c.1640A= (p.Asp547=) c.1343A= (p.Asp448=) n.1326A= n.2159A= n.2067A= c.*1723A= (n.*1723A=) c.1673A= (p.Asp558=) c.1635+475A= (n.1635+475A=) c.135A= c.1457A= (p.Asp486=) c.*1266A= (n.*1266A=) | |
| 5 | g.132591881A>C | CA360946282 | RAD50 | c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) n.1326A>C n.2159A>C n.2067A>C c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.1635+475A>C (n.1635+475A>C) c.135A>C c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.*1266A>C (n.*1266A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591881A>G | CA360946283 | RAD50 | c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) n.1326A>G n.2159A>G n.2067A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.1635+475A>G (n.1635+475A>G) c.135A>G c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.*1266A>G (n.*1266A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591881A>T | CA360946284 | RAD50 | c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) n.1326A>T n.2159A>T n.2067A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.1635+475A>T (n.1635+475A>T) c.135A>T c.1457A>T (p.Asp486Val) c.*1266A>T (n.*1266A>T) | |
| 5 | g.132591882C>A | CA360946286 | RAD50 | c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.1344C>A (p.Asp448Glu) n.1327C>A n.2160C>A n.2068C>A c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.1674C>A (p.Asp558Glu) c.1635+476C>A (n.1635+476C>A) c.136C>A c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.*1267C>A (n.*1267C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132591882C>G | CA360946288 | RAD50 | c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.1344C>G (p.Asp448Glu) n.1327C>G n.2160C>G n.2068C>G c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.1674C>G (p.Asp558Glu) c.1635+476C>G (n.1635+476C>G) c.136C>G c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.*1267C>G (n.*1267C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591882C>T | CA446361620 | RAD50 | c.1641C>T (p.Asp547=) c.1344C>T (p.Asp448=) n.1327C>T n.2160C>T n.2068C>T c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.1674C>T (p.Asp558=) c.1635+476C>T (n.1635+476C>T) c.136C>T c.1458C>T (p.Asp486=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591883A>C | CA360946290 | RAD50 | c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.1328A>C n.2161A>C n.2069A>C c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1635+477A>C (n.1635+477A>C) c.137A>C c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.*1268A>C (n.*1268A>C) | |
| 5 | g.132591883A>G | CA360946291 | RAD50 | c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.1328A>G n.2161A>G n.2069A>G c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1635+477A>G (n.1635+477A>G) c.137A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.*1268A>G (n.*1268A>G) | |
| 5 | g.132591883A>T | CA360946292 | RAD50 | c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.1328A>T n.2161A>T n.2069A>T c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1635+477A>T (n.1635+477A>T) c.137A>T c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.*1268A>T (n.*1268A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591885del | CA2675217698 | RAD50 | c.1644del (p.Asp549MetfsTer7) c.1347del (p.Asp450MetfsTer7) n.1330del n.2163del n.2071del c.*1727del (n.*1727del) c.1677del (p.Asp560MetfsTer7) c.1635+479del (n.1635+479del) c.139del c.1461del (p.Asp488MetfsTer7) c.*1270del (n.*1270del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591884A= | CA1583240575 | RAD50 | c.1643A= (p.Lys548=) c.1346A= (p.Lys449=) n.1329A= n.2162A= n.2070A= c.*1726A= (n.*1726A=) c.1676A= (p.Lys559=) c.1635+478A= (n.1635+478A=) c.138A= c.1460A= (p.Lys487=) c.*1269A= (n.*1269A=) | |
| 5 | g.132591884A>C | CA360946293 | RAD50 | c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.1329A>C n.2162A>C n.2070A>C c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1635+478A>C (n.1635+478A>C) c.138A>C c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.*1269A>C (n.*1269A>C) | |
| 5 | g.132591884A>G | CA3405225 | RAD50 | c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.1329A>G n.2162A>G n.2070A>G c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1635+478A>G (n.1635+478A>G) c.138A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.*1269A>G (n.*1269A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591884A>T | CA360946295 | RAD50 | c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) n.1329A>T n.2162A>T n.2070A>T c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.1676A>T (p.Lys559Ile) c.1635+478A>T (n.1635+478A>T) c.138A>T c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.*1269A>T (n.*1269A>T) | |
| 5 | g.132591885A>C | CA360946298 | RAD50 | c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) n.1330A>C n.2163A>C n.2071A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.1677A>C (p.Lys559Asn) c.1635+479A>C (n.1635+479A>C) c.139A>C c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.*1270A>C (n.*1270A>C) | |
| 5 | g.132591885A>G | CA446361624 | RAD50 | c.1644A>G (p.Lys548=) c.1347A>G (p.Lys449=) n.1330A>G n.2163A>G n.2071A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.1677A>G (p.Lys559=) c.1635+479A>G (n.1635+479A>G) c.139A>G c.1461A>G (p.Lys487=) c.*1270A>G (n.*1270A>G) | |
| 5 | g.132591885A>T | CA360946299 | RAD50 | c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) n.1330A>T n.2163A>T n.2071A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.1677A>T (p.Lys559Asn) c.1635+479A>T (n.1635+479A>T) c.139A>T c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.*1270A>T (n.*1270A>T) | |
| 5 | g.132591886G>A | CA360946302 | RAD50 | c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1331G>A n.2164G>A n.2072G>A c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1635+480G>A (n.1635+480G>A) c.140G>A c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.*1271G>A (n.*1271G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132591886G>C | CA360946303 | RAD50 | c.1645G>C (p.Asp549His) c.1348G>C (p.Asp450His) n.1331G>C n.2164G>C n.2072G>C c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1635+480G>C (n.1635+480G>C) c.140G>C c.1462G>C (p.Asp488His) c.*1271G>C (n.*1271G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591886G>T | CA360946305 | RAD50 | c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1331G>T n.2164G>T n.2072G>T c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1635+480G>T (n.1635+480G>T) c.140G>T c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.*1271G>T (n.*1271G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591887A= | CA1583240576 | RAD50 | c.1646A= (p.Asp549=) c.1349A= (p.Asp450=) n.1332A= n.2165A= n.2073A= c.*1729A= (n.*1729A=) c.1679A= (p.Asp560=) c.1635+481A= (n.1635+481A=) c.141A= c.1463A= (p.Asp488=) c.*1272A= (n.*1272A=) |