| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132591868dup | CA3405222 | RAD50 | c.1636-9dup (n.1636-9dup) c.1339-9dup (n.1339-9dup) n.1322-9dup n.2155-9dup n.2063-9dup c.*1719-9dup (n.*1719-9dup) c.1669-9dup (n.1669-9dup) c.1635+462dup (n.1635+462dup) c.131-9dup c.1453-9dup (n.1453-9dup) c.*1262-9dup (n.*1262-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591867_132591868dup | CA563057530 | RAD50 | c.1636-10_1636-9dup (n.1636-10_1636-9dup) c.1339-10_1339-9dup (n.1339-10_1339-9dup) n.1322-10_1322-9dup n.2155-10_2155-9dup n.2063-10_2063-9dup c.*1719-10_*1719-9dup (n.*1719-10_*1719-9dup) c.1669-10_1669-9dup (n.1669-10_1669-9dup) c.1635+461_1635+462dup (n.1635+461_1635+462dup) c.131-10_131-9dup c.1453-10_1453-9dup (n.1453-10_1453-9dup) c.*1262-10_*1262-9dup (n.*1262-10_*1262-9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591868del | CA3405221 | RAD50 | c.1636-9del (n.1636-9del) c.1339-9del (n.1339-9del) n.1322-9del n.2155-9del n.2063-9del c.*1719-9del (n.*1719-9del) c.1669-9del (n.1669-9del) c.1635+462del (n.1635+462del) c.131-9del c.1453-9del (n.1453-9del) c.*1262-9del (n.*1262-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132591867_132591868del | CA2565856119 | RAD50 | c.1636-10_1636-9del (n.1636-10_1636-9del) c.1339-10_1339-9del (n.1339-10_1339-9del) n.1322-10_1322-9del n.2155-10_2155-9del n.2063-10_2063-9del c.*1719-10_*1719-9del (n.*1719-10_*1719-9del) c.1669-10_1669-9del (n.1669-10_1669-9del) c.1635+461_1635+462del (n.1635+461_1635+462del) c.131-10_131-9del c.1453-10_1453-9del (n.1453-10_1453-9del) c.*1262-10_*1262-9del (n.*1262-10_*1262-9del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591866_132591868del | CA2675217686 | RAD50 | c.1636-11_1636-9del (n.1636-11_1636-9del) c.1339-11_1339-9del (n.1339-11_1339-9del) n.1322-11_1322-9del n.2155-11_2155-9del n.2063-11_2063-9del c.*1719-11_*1719-9del (n.*1719-11_*1719-9del) c.1669-11_1669-9del (n.1669-11_1669-9del) c.1635+460_1635+462del (n.1635+460_1635+462del) c.131-11_131-9del c.1453-11_1453-9del (n.1453-11_1453-9del) c.*1262-11_*1262-9del (n.*1262-11_*1262-9del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591863T>A | CA2573139000 | RAD50 | c.1636-14T>A (n.1636-14T>A) c.1339-14T>A (n.1339-14T>A) n.1322-14T>A n.2155-14T>A n.2063-14T>A c.*1719-14T>A (n.*1719-14T>A) c.1669-14T>A (n.1669-14T>A) c.1635+457T>A (n.1635+457T>A) c.131-14T>A c.1453-14T>A (n.1453-14T>A) c.*1262-14T>A (n.*1262-14T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591863T>C | CA2573138999 | RAD50 | c.1636-14T>C (n.1636-14T>C) c.1339-14T>C (n.1339-14T>C) n.1322-14T>C n.2155-14T>C n.2063-14T>C c.*1719-14T>C (n.*1719-14T>C) c.1669-14T>C (n.1669-14T>C) c.1635+457T>C (n.1635+457T>C) c.131-14T>C c.1453-14T>C (n.1453-14T>C) c.*1262-14T>C (n.*1262-14T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591863T>G | CA650290061 | RAD50 | c.1636-14T>G (n.1636-14T>G) c.1339-14T>G (n.1339-14T>G) n.1322-14T>G n.2155-14T>G n.2063-14T>G c.*1719-14T>G (n.*1719-14T>G) c.1669-14T>G (n.1669-14T>G) c.1635+457T>G (n.1635+457T>G) c.131-14T>G c.1453-14T>G (n.1453-14T>G) c.*1262-14T>G (n.*1262-14T>G) | COSMIC |
| 5 | g.132591864T>C | CA2675217688 | RAD50 | c.1636-13T>C (n.1636-13T>C) c.1339-13T>C (n.1339-13T>C) n.1322-13T>C n.2155-13T>C n.2063-13T>C c.*1719-13T>C (n.*1719-13T>C) c.1669-13T>C (n.1669-13T>C) c.1635+458T>C (n.1635+458T>C) c.131-13T>C c.1453-13T>C (n.1453-13T>C) c.*1262-13T>C (n.*1262-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591864T>G | CA2675217689 | RAD50 | c.1636-13T>G (n.1636-13T>G) c.1339-13T>G (n.1339-13T>G) n.1322-13T>G n.2155-13T>G n.2063-13T>G c.*1719-13T>G (n.*1719-13T>G) c.1669-13T>G (n.1669-13T>G) c.1635+458T>G (n.1635+458T>G) c.131-13T>G c.1453-13T>G (n.1453-13T>G) c.*1262-13T>G (n.*1262-13T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591866_132591867insA | CA2710364457 | RAD50 | c.1636-11_1636-10insA (n.1636-11_1636-10insA) c.1339-11_1339-10insA (n.1339-11_1339-10insA) n.1322-11_1322-10insA n.2155-11_2155-10insA n.2063-11_2063-10insA c.*1719-11_*1719-10insA (n.*1719-11_*1719-10insA) c.1669-11_1669-10insA (n.1669-11_1669-10insA) c.1635+460_1635+461insA (n.1635+460_1635+461insA) c.131-11_131-10insA c.1453-11_1453-10insA (n.1453-11_1453-10insA) c.*1262-11_*1262-10insA (n.*1262-11_*1262-10insA) | dbSNP |
| 5 | g.132591867T>C | CA563057532 | RAD50 | c.1636-10T>C (n.1636-10T>C) c.1339-10T>C (n.1339-10T>C) n.1322-10T>C n.2155-10T>C n.2063-10T>C c.*1719-10T>C (n.*1719-10T>C) c.1669-10T>C (n.1669-10T>C) c.1635+461T>C (n.1635+461T>C) c.131-10T>C c.1453-10T>C (n.1453-10T>C) c.*1262-10T>C (n.*1262-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591867T>G | CA2675217690 | RAD50 | c.1636-10T>G (n.1636-10T>G) c.1339-10T>G (n.1339-10T>G) n.1322-10T>G n.2155-10T>G n.2063-10T>G c.*1719-10T>G (n.*1719-10T>G) c.1669-10T>G (n.1669-10T>G) c.1635+461T>G (n.1635+461T>G) c.131-10T>G c.1453-10T>G (n.1453-10T>G) c.*1262-10T>G (n.*1262-10T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591867T= | CA1583240565 | RAD50 | c.1636-10T= (n.1636-10T=) c.1339-10T= (n.1339-10T=) n.1322-10T= n.2155-10T= n.2063-10T= c.*1719-10T= (n.*1719-10T=) c.1669-10T= (n.1669-10T=) c.1635+461T= (n.1635+461T=) c.131-10T= c.1453-10T= (n.1453-10T=) c.*1262-10T= (n.*1262-10T=) | |
| 5 | g.132591868T>A | CA10582376 | RAD50 | c.1636-9T>A (n.1636-9T>A) c.1339-9T>A (n.1339-9T>A) n.1322-9T>A n.2155-9T>A n.2063-9T>A c.*1719-9T>A (n.*1719-9T>A) c.1669-9T>A (n.1669-9T>A) c.1635+462T>A (n.1635+462T>A) c.131-9T>A c.1453-9T>A (n.1453-9T>A) c.*1262-9T>A (n.*1262-9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591868T= | CA1583240566 | RAD50 | c.1636-9T= (n.1636-9T=) c.1339-9T= (n.1339-9T=) n.1322-9T= n.2155-9T= n.2063-9T= c.*1719-9T= (n.*1719-9T=) c.1669-9T= (n.1669-9T=) c.1635+462T= (n.1635+462T=) c.131-9T= c.1453-9T= (n.1453-9T=) c.*1262-9T= (n.*1262-9T=) | |
| 5 | g.132591869del | CA2710364458 | RAD50 | c.1636-8del (n.1636-8del) c.1339-8del (n.1339-8del) n.1322-8del n.2155-8del n.2063-8del c.*1719-8del (n.*1719-8del) c.1669-8del (n.1669-8del) c.1635+463del (n.1635+463del) c.131-8del c.1453-8del (n.1453-8del) c.*1262-8del (n.*1262-8del) | dbSNP |
| 5 | g.132591869A= | CA1583240567 | RAD50 | c.1636-8A= (n.1636-8A=) c.1339-8A= (n.1339-8A=) n.1322-8A= n.2155-8A= n.2063-8A= c.*1719-8A= (n.*1719-8A=) c.1669-8A= (n.1669-8A=) c.1635+463A= (n.1635+463A=) c.131-8A= c.1453-8A= (n.1453-8A=) c.*1262-8A= (n.*1262-8A=) | |
| 5 | g.132591869A>T | CA563057533 | RAD50 | c.1636-8A>T (n.1636-8A>T) c.1339-8A>T (n.1339-8A>T) n.1322-8A>T n.2155-8A>T n.2063-8A>T c.*1719-8A>T (n.*1719-8A>T) c.1669-8A>T (n.1669-8A>T) c.1635+463A>T (n.1635+463A>T) c.131-8A>T c.1453-8A>T (n.1453-8A>T) c.*1262-8A>T (n.*1262-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591869dup | CA915943552 | RAD50 | c.1636-8dup (n.1636-8dup) c.1339-8dup (n.1339-8dup) n.1322-8dup n.2155-8dup n.2063-8dup c.*1719-8dup (n.*1719-8dup) c.1669-8dup (n.1669-8dup) c.1635+463dup (n.1635+463dup) c.131-8dup c.1453-8dup (n.1453-8dup) c.*1262-8dup (n.*1262-8dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591870C>A | CA2675217691 | RAD50 | c.1636-7C>A (n.1636-7C>A) c.1339-7C>A (n.1339-7C>A) n.1322-7C>A n.2155-7C>A n.2063-7C>A c.*1719-7C>A (n.*1719-7C>A) c.1669-7C>A (n.1669-7C>A) c.1635+464C>A (n.1635+464C>A) c.131-7C>A c.1453-7C>A (n.1453-7C>A) c.*1262-7C>A (n.*1262-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591870C= | CA1583240568 | RAD50 | c.1636-7C= (n.1636-7C=) c.1339-7C= (n.1339-7C=) n.1322-7C= n.2155-7C= n.2063-7C= c.*1719-7C= (n.*1719-7C=) c.1669-7C= (n.1669-7C=) c.1635+464C= (n.1635+464C=) c.131-7C= c.1453-7C= (n.1453-7C=) c.*1262-7C= (n.*1262-7C=) | |
| 5 | g.132591870C>G | CA2710066153 | RAD50 | c.1636-7C>G (n.1636-7C>G) c.1339-7C>G (n.1339-7C>G) n.1322-7C>G n.2155-7C>G n.2063-7C>G c.*1719-7C>G (n.*1719-7C>G) c.1669-7C>G (n.1669-7C>G) c.1635+464C>G (n.1635+464C>G) c.131-7C>G c.1453-7C>G (n.1453-7C>G) c.*1262-7C>G (n.*1262-7C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591870C>T | CA563057534 | RAD50 | c.1636-7C>T (n.1636-7C>T) c.1339-7C>T (n.1339-7C>T) n.1322-7C>T n.2155-7C>T n.2063-7C>T c.*1719-7C>T (n.*1719-7C>T) c.1669-7C>T (n.1669-7C>T) c.1635+464C>T (n.1635+464C>T) c.131-7C>T c.1453-7C>T (n.1453-7C>T) c.*1262-7C>T (n.*1262-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591871del | CA2578402653 | RAD50 | c.1636-6del (n.1636-6del) c.1339-6del (n.1339-6del) n.1322-6del n.2155-6del n.2063-6del c.*1719-6del (n.*1719-6del) c.1669-6del (n.1669-6del) c.1635+465del (n.1635+465del) c.131-6del c.1453-6del (n.1453-6del) c.*1262-6del (n.*1262-6del) | |
| 5 | g.132591871C>A | CA3405224 | RAD50 | c.1636-6C>A (n.1636-6C>A) c.1339-6C>A (n.1339-6C>A) n.1322-6C>A n.2155-6C>A n.2063-6C>A c.*1719-6C>A (n.*1719-6C>A) c.1669-6C>A (n.1669-6C>A) c.1635+465C>A (n.1635+465C>A) c.131-6C>A c.1453-6C>A (n.1453-6C>A) c.*1262-6C>A (n.*1262-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591871C= | CA1583240569 | RAD50 | c.1636-6C= (n.1636-6C=) c.1339-6C= (n.1339-6C=) n.1322-6C= n.2155-6C= n.2063-6C= c.*1719-6C= (n.*1719-6C=) c.1669-6C= (n.1669-6C=) c.1635+465C= (n.1635+465C=) c.131-6C= c.1453-6C= (n.1453-6C=) c.*1262-6C= (n.*1262-6C=) | |
| 5 | g.132591871C>T | CA563057535 | RAD50 | c.1636-6C>T (n.1636-6C>T) c.1339-6C>T (n.1339-6C>T) n.1322-6C>T n.2155-6C>T n.2063-6C>T c.*1719-6C>T (n.*1719-6C>T) c.1669-6C>T (n.1669-6C>T) c.1635+465C>T (n.1635+465C>T) c.131-6C>T c.1453-6C>T (n.1453-6C>T) c.*1262-6C>T (n.*1262-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591872T>C | CA2710364459 | RAD50 | c.1636-5T>C (n.1636-5T>C) c.1339-5T>C (n.1339-5T>C) n.1322-5T>C n.2155-5T>C n.2063-5T>C c.*1719-5T>C (n.*1719-5T>C) c.1669-5T>C (n.1669-5T>C) c.1635+466T>C (n.1635+466T>C) c.131-5T>C c.1453-5T>C (n.1453-5T>C) c.*1262-5T>C (n.*1262-5T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591874_132591875del | CA2578402654 | RAD50 | c.1636-3_1636-2del (n.1636-3_1636-2del) c.1339-3_1339-2del (n.1339-3_1339-2del) n.1322-3_1322-2del n.2155-3_2155-2del n.2063-3_2063-2del c.*1719-3_*1719-2del (n.*1719-3_*1719-2del) c.1669-3_1669-2del (n.1669-3_1669-2del) c.1635+468_1635+469del (n.1635+468_1635+469del) c.131-3_131-2del c.1453-3_1453-2del (n.1453-3_1453-2del) c.*1262-3_*1262-2del (n.*1262-3_*1262-2del) | |
| 5 | g.132591873A= | CA1583240570 | RAD50 | c.1636-4A= (n.1636-4A=) c.1339-4A= (n.1339-4A=) n.1322-4A= n.2155-4A= n.2063-4A= c.*1719-4A= (n.*1719-4A=) c.1669-4A= (n.1669-4A=) c.1635+467A= (n.1635+467A=) c.131-4A= c.1453-4A= (n.1453-4A=) c.*1262-4A= (n.*1262-4A=) | |
| 5 | g.132591873A>G | CA191147 | RAD50 | c.1636-4A>G (n.1636-4A>G) c.1339-4A>G (n.1339-4A>G) n.1322-4A>G n.2155-4A>G n.2063-4A>G c.*1719-4A>G (n.*1719-4A>G) c.1669-4A>G (n.1669-4A>G) c.1635+467A>G (n.1635+467A>G) c.131-4A>G c.1453-4A>G (n.1453-4A>G) c.*1262-4A>G (n.*1262-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591874T>A | CA2710364460 | RAD50 | c.1636-3T>A (n.1636-3T>A) c.1339-3T>A (n.1339-3T>A) n.1322-3T>A n.2155-3T>A n.2063-3T>A c.*1719-3T>A (n.*1719-3T>A) c.1669-3T>A (n.1669-3T>A) c.1635+468T>A (n.1635+468T>A) c.131-3T>A c.1453-3T>A (n.1453-3T>A) c.*1262-3T>A (n.*1262-3T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132591874T>C | CA2675217693 | RAD50 | c.1636-3T>C (n.1636-3T>C) c.1339-3T>C (n.1339-3T>C) n.1322-3T>C n.2155-3T>C n.2063-3T>C c.*1719-3T>C (n.*1719-3T>C) c.1669-3T>C (n.1669-3T>C) c.1635+468T>C (n.1635+468T>C) c.131-3T>C c.1453-3T>C (n.1453-3T>C) c.*1262-3T>C (n.*1262-3T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591875A= | CA1583240571 | RAD50 | c.1636-2A= (n.1636-2A=) c.1339-2A= (n.1339-2A=) n.1322-2A= n.2155-2A= n.2063-2A= c.*1719-2A= (n.*1719-2A=) c.1669-2A= (n.1669-2A=) c.1635+469A= (n.1635+469A=) c.131-2A= c.1453-2A= (n.1453-2A=) c.*1262-2A= (n.*1262-2A=) | |
| 5 | g.132591875A>C | CA360946258 | RAD50 | c.1636-2A>C (n.1636-2A>C) c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) n.1322-2A>C n.2155-2A>C n.2063-2A>C c.*1719-2A>C (n.*1719-2A>C) c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) c.1635+469A>C (n.1635+469A>C) c.131-2A>C c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.*1262-2A>C (n.*1262-2A>C) | |
| 5 | g.132591875A>G | CA360946259 | RAD50 | c.1636-2A>G (n.1636-2A>G) c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) n.1322-2A>G n.2155-2A>G n.2063-2A>G c.*1719-2A>G (n.*1719-2A>G) c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) c.1635+469A>G (n.1635+469A>G) c.131-2A>G c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.*1262-2A>G (n.*1262-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591875A>T | CA360946261 | RAD50 | c.1636-2A>T (n.1636-2A>T) c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) n.1322-2A>T n.2155-2A>T n.2063-2A>T c.*1719-2A>T (n.*1719-2A>T) c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) c.1635+469A>T (n.1635+469A>T) c.131-2A>T c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) c.*1262-2A>T (n.*1262-2A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591876G>A | CA360946263 | RAD50 | c.1636-1G>A (n.1636-1G>A) c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) n.1322-1G>A n.2155-1G>A n.2063-1G>A c.*1719-1G>A (n.*1719-1G>A) c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) c.1635+470G>A (n.1635+470G>A) c.131-1G>A c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) c.*1262-1G>A (n.*1262-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132591876G>C | CA360946266 | RAD50 | c.1636-1G>C (n.1636-1G>C) c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) n.1322-1G>C n.2155-1G>C n.2063-1G>C c.*1719-1G>C (n.*1719-1G>C) c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) c.1635+470G>C (n.1635+470G>C) c.131-1G>C c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) c.*1262-1G>C (n.*1262-1G>C) | |
| 5 | g.132591876G= | CA1583240572 | RAD50 | c.1636-1G= (n.1636-1G=) c.1339-1G= (n.1339-1G=) n.1322-1G= n.2155-1G= n.2063-1G= c.*1719-1G= (n.*1719-1G=) c.1669-1G= (n.1669-1G=) c.1635+470G= (n.1635+470G=) c.131-1G= c.1453-1G= (n.1453-1G=) c.*1262-1G= (n.*1262-1G=) | |
| 5 | g.132591876G>T | CA360946265 | RAD50 | c.1636-1G>T (n.1636-1G>T) c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) n.1322-1G>T n.2155-1G>T n.2063-1G>T c.*1719-1G>T (n.*1719-1G>T) c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) c.1635+470G>T (n.1635+470G>T) c.131-1G>T c.1453-1G>T (n.1453-1G>T) c.*1262-1G>T (n.*1262-1G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591877G>A | CA196289 | RAD50 | c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) n.1322G>A n.2155G>A n.2063G>A c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1635+471G>A (n.1635+471G>A) c.131G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.*1262G>A (n.*1262G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591877G>C | CA360946268 | RAD50 | c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) n.1322G>C n.2155G>C n.2063G>C c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1635+471G>C (n.1635+471G>C) c.131G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.*1262G>C (n.*1262G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591877G= | CA1583240573 | RAD50 | c.1636G= (p.Ala546=) c.1339G= (p.Ala447=) n.1322G= n.2155G= n.2063G= c.*1719G= (n.*1719G=) c.1669G= (p.Ala557=) c.1635+471G= (n.1635+471G=) c.131G= c.1453G= (p.Ala485=) c.*1262G= (n.*1262G=) | |
| 5 | g.132591877G>T | CA360946269 | RAD50 | c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) n.1322G>T n.2155G>T n.2063G>T c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1635+471G>T (n.1635+471G>T) c.131G>T c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.*1262G>T (n.*1262G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591878C>A | CA360946271 | RAD50 | c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) n.1323C>A n.2156C>A n.2064C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1635+472C>A (n.1635+472C>A) c.132C>A c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.*1263C>A (n.*1263C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591878C>G | CA360946272 | RAD50 | c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) n.1323C>G n.2156C>G n.2064C>G c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1635+472C>G (n.1635+472C>G) c.132C>G c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.*1263C>G (n.*1263C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591878C>T | CA360946273 | RAD50 | c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) n.1323C>T n.2156C>T n.2064C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1635+472C>T (n.1635+472C>T) c.132C>T c.1454C>T (p.Ala485Val) c.*1263C>T (n.*1263C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591879T>A | CA446361615 | RAD50 | c.1638T>A (p.Ala546=) c.1341T>A (p.Ala447=) n.1324T>A n.2157T>A n.2065T>A c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.1671T>A (p.Ala557=) c.1635+473T>A (n.1635+473T>A) c.133T>A c.1455T>A (p.Ala485=) c.*1264T>A (n.*1264T>A) |