| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132591857_132591858delinsGA | CA1583240559 | RAD50 | c.1636-20_1636-19delinsGA (n.1636-20_1636-19delinsGA) c.1339-20_1339-19delinsGA (n.1339-20_1339-19delinsGA) n.1322-20_1322-19delinsGA n.2155-20_2155-19delinsGA n.2063-20_2063-19delinsGA c.*1719-20_*1719-19delinsGA (n.*1719-20_*1719-19delinsGA) c.1669-20_1669-19delinsGA (n.1669-20_1669-19delinsGA) c.1635+451_1635+452delinsGA (n.1635+451_1635+452delinsGA) c.131-20_131-19delinsGA c.1453-20_1453-19delinsGA (n.1453-20_1453-19delinsGA) c.*1262-20_*1262-19delinsGA (n.*1262-20_*1262-19delinsGA) | |
| 5 | g.132591858del | CA3405220 | RAD50 | c.1636-19del (n.1636-19del) c.1339-19del (n.1339-19del) n.1322-19del n.2155-19del n.2063-19del c.*1719-19del (n.*1719-19del) c.1669-19del (n.1669-19del) c.1635+452del (n.1635+452del) c.131-19del c.1453-19del (n.1453-19del) c.*1262-19del (n.*1262-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591858A= | CA1583240563 | RAD50 | c.1636-19A= (n.1636-19A=) c.1339-19A= (n.1339-19A=) n.1322-19A= n.2155-19A= n.2063-19A= c.*1719-19A= (n.*1719-19A=) c.1669-19A= (n.1669-19A=) c.1635+452A= (n.1635+452A=) c.131-19A= c.1453-19A= (n.1453-19A=) c.*1262-19A= (n.*1262-19A=) | |
| 5 | g.132591858A>G | CA563057529 | RAD50 | c.1636-19A>G (n.1636-19A>G) c.1339-19A>G (n.1339-19A>G) n.1322-19A>G n.2155-19A>G n.2063-19A>G c.*1719-19A>G (n.*1719-19A>G) c.1669-19A>G (n.1669-19A>G) c.1635+452A>G (n.1635+452A>G) c.131-19A>G c.1453-19A>G (n.1453-19A>G) c.*1262-19A>G (n.*1262-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591858A>T | CA3405223 | RAD50 | c.1636-19A>T (n.1636-19A>T) c.1339-19A>T (n.1339-19A>T) n.1322-19A>T n.2155-19A>T n.2063-19A>T c.*1719-19A>T (n.*1719-19A>T) c.1669-19A>T (n.1669-19A>T) c.1635+452A>T (n.1635+452A>T) c.131-19A>T c.1453-19A>T (n.1453-19A>T) c.*1262-19A>T (n.*1262-19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591858_132591859del | CA2580072731 | RAD50 | c.1636-19_1636-18del (n.1636-19_1636-18del) c.1339-19_1339-18del (n.1339-19_1339-18del) n.1322-19_1322-18del n.2155-19_2155-18del n.2063-19_2063-18del c.*1719-19_*1719-18del (n.*1719-19_*1719-18del) c.1669-19_1669-18del (n.1669-19_1669-18del) c.1635+452_1635+453del (n.1635+452_1635+453del) c.131-19_131-18del c.1453-19_1453-18del (n.1453-19_1453-18del) c.*1262-19_*1262-18del (n.*1262-19_*1262-18del) | ClinVar |
| 5 | g.132591858_132591859delinsAT | CA1583240562 | RAD50 | c.1636-19_1636-18delinsAT (n.1636-19_1636-18delinsAT) c.1339-19_1339-18delinsAT (n.1339-19_1339-18delinsAT) n.1322-19_1322-18delinsAT n.2155-19_2155-18delinsAT n.2063-19_2063-18delinsAT c.*1719-19_*1719-18delinsAT (n.*1719-19_*1719-18delinsAT) c.1669-19_1669-18delinsAT (n.1669-19_1669-18delinsAT) c.1635+452_1635+453delinsAT (n.1635+452_1635+453delinsAT) c.131-19_131-18delinsAT c.1453-19_1453-18delinsAT (n.1453-19_1453-18delinsAT) c.*1262-19_*1262-18delinsAT (n.*1262-19_*1262-18delinsAT) | |
| 5 | g.132591859T>C | CA2573138998 | RAD50 | c.1636-18T>C (n.1636-18T>C) c.1339-18T>C (n.1339-18T>C) n.1322-18T>C n.2155-18T>C n.2063-18T>C c.*1719-18T>C (n.*1719-18T>C) c.1669-18T>C (n.1669-18T>C) c.1635+453T>C (n.1635+453T>C) c.131-18T>C c.1453-18T>C (n.1453-18T>C) c.*1262-18T>C (n.*1262-18T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591868dup | CA3405222 | RAD50 | c.1636-9dup (n.1636-9dup) c.1339-9dup (n.1339-9dup) n.1322-9dup n.2155-9dup n.2063-9dup c.*1719-9dup (n.*1719-9dup) c.1669-9dup (n.1669-9dup) c.1635+462dup (n.1635+462dup) c.131-9dup c.1453-9dup (n.1453-9dup) c.*1262-9dup (n.*1262-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591867_132591868dup | CA563057530 | RAD50 | c.1636-10_1636-9dup (n.1636-10_1636-9dup) c.1339-10_1339-9dup (n.1339-10_1339-9dup) n.1322-10_1322-9dup n.2155-10_2155-9dup n.2063-10_2063-9dup c.*1719-10_*1719-9dup (n.*1719-10_*1719-9dup) c.1669-10_1669-9dup (n.1669-10_1669-9dup) c.1635+461_1635+462dup (n.1635+461_1635+462dup) c.131-10_131-9dup c.1453-10_1453-9dup (n.1453-10_1453-9dup) c.*1262-10_*1262-9dup (n.*1262-10_*1262-9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591868del | CA3405221 | RAD50 | c.1636-9del (n.1636-9del) c.1339-9del (n.1339-9del) n.1322-9del n.2155-9del n.2063-9del c.*1719-9del (n.*1719-9del) c.1669-9del (n.1669-9del) c.1635+462del (n.1635+462del) c.131-9del c.1453-9del (n.1453-9del) c.*1262-9del (n.*1262-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132591867_132591868del | CA2565856119 | RAD50 | c.1636-10_1636-9del (n.1636-10_1636-9del) c.1339-10_1339-9del (n.1339-10_1339-9del) n.1322-10_1322-9del n.2155-10_2155-9del n.2063-10_2063-9del c.*1719-10_*1719-9del (n.*1719-10_*1719-9del) c.1669-10_1669-9del (n.1669-10_1669-9del) c.1635+461_1635+462del (n.1635+461_1635+462del) c.131-10_131-9del c.1453-10_1453-9del (n.1453-10_1453-9del) c.*1262-10_*1262-9del (n.*1262-10_*1262-9del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591866_132591868del | CA2675217686 | RAD50 | c.1636-11_1636-9del (n.1636-11_1636-9del) c.1339-11_1339-9del (n.1339-11_1339-9del) n.1322-11_1322-9del n.2155-11_2155-9del n.2063-11_2063-9del c.*1719-11_*1719-9del (n.*1719-11_*1719-9del) c.1669-11_1669-9del (n.1669-11_1669-9del) c.1635+460_1635+462del (n.1635+460_1635+462del) c.131-11_131-9del c.1453-11_1453-9del (n.1453-11_1453-9del) c.*1262-11_*1262-9del (n.*1262-11_*1262-9del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591860T>G | CA563057531 | RAD50 | c.1636-17T>G (n.1636-17T>G) c.1339-17T>G (n.1339-17T>G) n.1322-17T>G n.2155-17T>G n.2063-17T>G c.*1719-17T>G (n.*1719-17T>G) c.1669-17T>G (n.1669-17T>G) c.1635+454T>G (n.1635+454T>G) c.131-17T>G c.1453-17T>G (n.1453-17T>G) c.*1262-17T>G (n.*1262-17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591860T= | CA1583240564 | RAD50 | c.1636-17T= (n.1636-17T=) c.1339-17T= (n.1339-17T=) n.1322-17T= n.2155-17T= n.2063-17T= c.*1719-17T= (n.*1719-17T=) c.1669-17T= (n.1669-17T=) c.1635+454T= (n.1635+454T=) c.131-17T= c.1453-17T= (n.1453-17T=) c.*1262-17T= (n.*1262-17T=) | |
| 5 | g.132591863T>A | CA2573139000 | RAD50 | c.1636-14T>A (n.1636-14T>A) c.1339-14T>A (n.1339-14T>A) n.1322-14T>A n.2155-14T>A n.2063-14T>A c.*1719-14T>A (n.*1719-14T>A) c.1669-14T>A (n.1669-14T>A) c.1635+457T>A (n.1635+457T>A) c.131-14T>A c.1453-14T>A (n.1453-14T>A) c.*1262-14T>A (n.*1262-14T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591863T>C | CA2573138999 | RAD50 | c.1636-14T>C (n.1636-14T>C) c.1339-14T>C (n.1339-14T>C) n.1322-14T>C n.2155-14T>C n.2063-14T>C c.*1719-14T>C (n.*1719-14T>C) c.1669-14T>C (n.1669-14T>C) c.1635+457T>C (n.1635+457T>C) c.131-14T>C c.1453-14T>C (n.1453-14T>C) c.*1262-14T>C (n.*1262-14T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591863T>G | CA650290061 | RAD50 | c.1636-14T>G (n.1636-14T>G) c.1339-14T>G (n.1339-14T>G) n.1322-14T>G n.2155-14T>G n.2063-14T>G c.*1719-14T>G (n.*1719-14T>G) c.1669-14T>G (n.1669-14T>G) c.1635+457T>G (n.1635+457T>G) c.131-14T>G c.1453-14T>G (n.1453-14T>G) c.*1262-14T>G (n.*1262-14T>G) | COSMIC |
| 5 | g.132591864T>C | CA2675217688 | RAD50 | c.1636-13T>C (n.1636-13T>C) c.1339-13T>C (n.1339-13T>C) n.1322-13T>C n.2155-13T>C n.2063-13T>C c.*1719-13T>C (n.*1719-13T>C) c.1669-13T>C (n.1669-13T>C) c.1635+458T>C (n.1635+458T>C) c.131-13T>C c.1453-13T>C (n.1453-13T>C) c.*1262-13T>C (n.*1262-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591864T>G | CA2675217689 | RAD50 | c.1636-13T>G (n.1636-13T>G) c.1339-13T>G (n.1339-13T>G) n.1322-13T>G n.2155-13T>G n.2063-13T>G c.*1719-13T>G (n.*1719-13T>G) c.1669-13T>G (n.1669-13T>G) c.1635+458T>G (n.1635+458T>G) c.131-13T>G c.1453-13T>G (n.1453-13T>G) c.*1262-13T>G (n.*1262-13T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591866_132591867insA | CA2710364457 | RAD50 | c.1636-11_1636-10insA (n.1636-11_1636-10insA) c.1339-11_1339-10insA (n.1339-11_1339-10insA) n.1322-11_1322-10insA n.2155-11_2155-10insA n.2063-11_2063-10insA c.*1719-11_*1719-10insA (n.*1719-11_*1719-10insA) c.1669-11_1669-10insA (n.1669-11_1669-10insA) c.1635+460_1635+461insA (n.1635+460_1635+461insA) c.131-11_131-10insA c.1453-11_1453-10insA (n.1453-11_1453-10insA) c.*1262-11_*1262-10insA (n.*1262-11_*1262-10insA) | dbSNP |
| 5 | g.132591867T>C | CA563057532 | RAD50 | c.1636-10T>C (n.1636-10T>C) c.1339-10T>C (n.1339-10T>C) n.1322-10T>C n.2155-10T>C n.2063-10T>C c.*1719-10T>C (n.*1719-10T>C) c.1669-10T>C (n.1669-10T>C) c.1635+461T>C (n.1635+461T>C) c.131-10T>C c.1453-10T>C (n.1453-10T>C) c.*1262-10T>C (n.*1262-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591867T>G | CA2675217690 | RAD50 | c.1636-10T>G (n.1636-10T>G) c.1339-10T>G (n.1339-10T>G) n.1322-10T>G n.2155-10T>G n.2063-10T>G c.*1719-10T>G (n.*1719-10T>G) c.1669-10T>G (n.1669-10T>G) c.1635+461T>G (n.1635+461T>G) c.131-10T>G c.1453-10T>G (n.1453-10T>G) c.*1262-10T>G (n.*1262-10T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591867T= | CA1583240565 | RAD50 | c.1636-10T= (n.1636-10T=) c.1339-10T= (n.1339-10T=) n.1322-10T= n.2155-10T= n.2063-10T= c.*1719-10T= (n.*1719-10T=) c.1669-10T= (n.1669-10T=) c.1635+461T= (n.1635+461T=) c.131-10T= c.1453-10T= (n.1453-10T=) c.*1262-10T= (n.*1262-10T=) | |
| 5 | g.132591868T>A | CA10582376 | RAD50 | c.1636-9T>A (n.1636-9T>A) c.1339-9T>A (n.1339-9T>A) n.1322-9T>A n.2155-9T>A n.2063-9T>A c.*1719-9T>A (n.*1719-9T>A) c.1669-9T>A (n.1669-9T>A) c.1635+462T>A (n.1635+462T>A) c.131-9T>A c.1453-9T>A (n.1453-9T>A) c.*1262-9T>A (n.*1262-9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591868T= | CA1583240566 | RAD50 | c.1636-9T= (n.1636-9T=) c.1339-9T= (n.1339-9T=) n.1322-9T= n.2155-9T= n.2063-9T= c.*1719-9T= (n.*1719-9T=) c.1669-9T= (n.1669-9T=) c.1635+462T= (n.1635+462T=) c.131-9T= c.1453-9T= (n.1453-9T=) c.*1262-9T= (n.*1262-9T=) | |
| 5 | g.132591869del | CA2710364458 | RAD50 | c.1636-8del (n.1636-8del) c.1339-8del (n.1339-8del) n.1322-8del n.2155-8del n.2063-8del c.*1719-8del (n.*1719-8del) c.1669-8del (n.1669-8del) c.1635+463del (n.1635+463del) c.131-8del c.1453-8del (n.1453-8del) c.*1262-8del (n.*1262-8del) | dbSNP |
| 5 | g.132591869A= | CA1583240567 | RAD50 | c.1636-8A= (n.1636-8A=) c.1339-8A= (n.1339-8A=) n.1322-8A= n.2155-8A= n.2063-8A= c.*1719-8A= (n.*1719-8A=) c.1669-8A= (n.1669-8A=) c.1635+463A= (n.1635+463A=) c.131-8A= c.1453-8A= (n.1453-8A=) c.*1262-8A= (n.*1262-8A=) | |
| 5 | g.132591869A>T | CA563057533 | RAD50 | c.1636-8A>T (n.1636-8A>T) c.1339-8A>T (n.1339-8A>T) n.1322-8A>T n.2155-8A>T n.2063-8A>T c.*1719-8A>T (n.*1719-8A>T) c.1669-8A>T (n.1669-8A>T) c.1635+463A>T (n.1635+463A>T) c.131-8A>T c.1453-8A>T (n.1453-8A>T) c.*1262-8A>T (n.*1262-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591869dup | CA915943552 | RAD50 | c.1636-8dup (n.1636-8dup) c.1339-8dup (n.1339-8dup) n.1322-8dup n.2155-8dup n.2063-8dup c.*1719-8dup (n.*1719-8dup) c.1669-8dup (n.1669-8dup) c.1635+463dup (n.1635+463dup) c.131-8dup c.1453-8dup (n.1453-8dup) c.*1262-8dup (n.*1262-8dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591870C>A | CA2675217691 | RAD50 | c.1636-7C>A (n.1636-7C>A) c.1339-7C>A (n.1339-7C>A) n.1322-7C>A n.2155-7C>A n.2063-7C>A c.*1719-7C>A (n.*1719-7C>A) c.1669-7C>A (n.1669-7C>A) c.1635+464C>A (n.1635+464C>A) c.131-7C>A c.1453-7C>A (n.1453-7C>A) c.*1262-7C>A (n.*1262-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591870C= | CA1583240568 | RAD50 | c.1636-7C= (n.1636-7C=) c.1339-7C= (n.1339-7C=) n.1322-7C= n.2155-7C= n.2063-7C= c.*1719-7C= (n.*1719-7C=) c.1669-7C= (n.1669-7C=) c.1635+464C= (n.1635+464C=) c.131-7C= c.1453-7C= (n.1453-7C=) c.*1262-7C= (n.*1262-7C=) | |
| 5 | g.132591870C>G | CA2710066153 | RAD50 | c.1636-7C>G (n.1636-7C>G) c.1339-7C>G (n.1339-7C>G) n.1322-7C>G n.2155-7C>G n.2063-7C>G c.*1719-7C>G (n.*1719-7C>G) c.1669-7C>G (n.1669-7C>G) c.1635+464C>G (n.1635+464C>G) c.131-7C>G c.1453-7C>G (n.1453-7C>G) c.*1262-7C>G (n.*1262-7C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591870C>T | CA563057534 | RAD50 | c.1636-7C>T (n.1636-7C>T) c.1339-7C>T (n.1339-7C>T) n.1322-7C>T n.2155-7C>T n.2063-7C>T c.*1719-7C>T (n.*1719-7C>T) c.1669-7C>T (n.1669-7C>T) c.1635+464C>T (n.1635+464C>T) c.131-7C>T c.1453-7C>T (n.1453-7C>T) c.*1262-7C>T (n.*1262-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591871del | CA2578402653 | RAD50 | c.1636-6del (n.1636-6del) c.1339-6del (n.1339-6del) n.1322-6del n.2155-6del n.2063-6del c.*1719-6del (n.*1719-6del) c.1669-6del (n.1669-6del) c.1635+465del (n.1635+465del) c.131-6del c.1453-6del (n.1453-6del) c.*1262-6del (n.*1262-6del) | |
| 5 | g.132591871C>A | CA3405224 | RAD50 | c.1636-6C>A (n.1636-6C>A) c.1339-6C>A (n.1339-6C>A) n.1322-6C>A n.2155-6C>A n.2063-6C>A c.*1719-6C>A (n.*1719-6C>A) c.1669-6C>A (n.1669-6C>A) c.1635+465C>A (n.1635+465C>A) c.131-6C>A c.1453-6C>A (n.1453-6C>A) c.*1262-6C>A (n.*1262-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591871C= | CA1583240569 | RAD50 | c.1636-6C= (n.1636-6C=) c.1339-6C= (n.1339-6C=) n.1322-6C= n.2155-6C= n.2063-6C= c.*1719-6C= (n.*1719-6C=) c.1669-6C= (n.1669-6C=) c.1635+465C= (n.1635+465C=) c.131-6C= c.1453-6C= (n.1453-6C=) c.*1262-6C= (n.*1262-6C=) | |
| 5 | g.132591871C>T | CA563057535 | RAD50 | c.1636-6C>T (n.1636-6C>T) c.1339-6C>T (n.1339-6C>T) n.1322-6C>T n.2155-6C>T n.2063-6C>T c.*1719-6C>T (n.*1719-6C>T) c.1669-6C>T (n.1669-6C>T) c.1635+465C>T (n.1635+465C>T) c.131-6C>T c.1453-6C>T (n.1453-6C>T) c.*1262-6C>T (n.*1262-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591872T>C | CA2710364459 | RAD50 | c.1636-5T>C (n.1636-5T>C) c.1339-5T>C (n.1339-5T>C) n.1322-5T>C n.2155-5T>C n.2063-5T>C c.*1719-5T>C (n.*1719-5T>C) c.1669-5T>C (n.1669-5T>C) c.1635+466T>C (n.1635+466T>C) c.131-5T>C c.1453-5T>C (n.1453-5T>C) c.*1262-5T>C (n.*1262-5T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591874_132591875del | CA2578402654 | RAD50 | c.1636-3_1636-2del (n.1636-3_1636-2del) c.1339-3_1339-2del (n.1339-3_1339-2del) n.1322-3_1322-2del n.2155-3_2155-2del n.2063-3_2063-2del c.*1719-3_*1719-2del (n.*1719-3_*1719-2del) c.1669-3_1669-2del (n.1669-3_1669-2del) c.1635+468_1635+469del (n.1635+468_1635+469del) c.131-3_131-2del c.1453-3_1453-2del (n.1453-3_1453-2del) c.*1262-3_*1262-2del (n.*1262-3_*1262-2del) | |
| 5 | g.132591873A= | CA1583240570 | RAD50 | c.1636-4A= (n.1636-4A=) c.1339-4A= (n.1339-4A=) n.1322-4A= n.2155-4A= n.2063-4A= c.*1719-4A= (n.*1719-4A=) c.1669-4A= (n.1669-4A=) c.1635+467A= (n.1635+467A=) c.131-4A= c.1453-4A= (n.1453-4A=) c.*1262-4A= (n.*1262-4A=) | |
| 5 | g.132591873A>G | CA191147 | RAD50 | c.1636-4A>G (n.1636-4A>G) c.1339-4A>G (n.1339-4A>G) n.1322-4A>G n.2155-4A>G n.2063-4A>G c.*1719-4A>G (n.*1719-4A>G) c.1669-4A>G (n.1669-4A>G) c.1635+467A>G (n.1635+467A>G) c.131-4A>G c.1453-4A>G (n.1453-4A>G) c.*1262-4A>G (n.*1262-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591874T>A | CA2710364460 | RAD50 | c.1636-3T>A (n.1636-3T>A) c.1339-3T>A (n.1339-3T>A) n.1322-3T>A n.2155-3T>A n.2063-3T>A c.*1719-3T>A (n.*1719-3T>A) c.1669-3T>A (n.1669-3T>A) c.1635+468T>A (n.1635+468T>A) c.131-3T>A c.1453-3T>A (n.1453-3T>A) c.*1262-3T>A (n.*1262-3T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132591874T>C | CA2675217693 | RAD50 | c.1636-3T>C (n.1636-3T>C) c.1339-3T>C (n.1339-3T>C) n.1322-3T>C n.2155-3T>C n.2063-3T>C c.*1719-3T>C (n.*1719-3T>C) c.1669-3T>C (n.1669-3T>C) c.1635+468T>C (n.1635+468T>C) c.131-3T>C c.1453-3T>C (n.1453-3T>C) c.*1262-3T>C (n.*1262-3T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591875A= | CA1583240571 | RAD50 | c.1636-2A= (n.1636-2A=) c.1339-2A= (n.1339-2A=) n.1322-2A= n.2155-2A= n.2063-2A= c.*1719-2A= (n.*1719-2A=) c.1669-2A= (n.1669-2A=) c.1635+469A= (n.1635+469A=) c.131-2A= c.1453-2A= (n.1453-2A=) c.*1262-2A= (n.*1262-2A=) | |
| 5 | g.132591875A>C | CA360946258 | RAD50 | c.1636-2A>C (n.1636-2A>C) c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) n.1322-2A>C n.2155-2A>C n.2063-2A>C c.*1719-2A>C (n.*1719-2A>C) c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) c.1635+469A>C (n.1635+469A>C) c.131-2A>C c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.*1262-2A>C (n.*1262-2A>C) | |
| 5 | g.132591875A>G | CA360946259 | RAD50 | c.1636-2A>G (n.1636-2A>G) c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) n.1322-2A>G n.2155-2A>G n.2063-2A>G c.*1719-2A>G (n.*1719-2A>G) c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) c.1635+469A>G (n.1635+469A>G) c.131-2A>G c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.*1262-2A>G (n.*1262-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591875A>T | CA360946261 | RAD50 | c.1636-2A>T (n.1636-2A>T) c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) n.1322-2A>T n.2155-2A>T n.2063-2A>T c.*1719-2A>T (n.*1719-2A>T) c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) c.1635+469A>T (n.1635+469A>T) c.131-2A>T c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) c.*1262-2A>T (n.*1262-2A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591876G>A | CA360946263 | RAD50 | c.1636-1G>A (n.1636-1G>A) c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) n.1322-1G>A n.2155-1G>A n.2063-1G>A c.*1719-1G>A (n.*1719-1G>A) c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) c.1635+470G>A (n.1635+470G>A) c.131-1G>A c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) c.*1262-1G>A (n.*1262-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132591876G>C | CA360946266 | RAD50 | c.1636-1G>C (n.1636-1G>C) c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) n.1322-1G>C n.2155-1G>C n.2063-1G>C c.*1719-1G>C (n.*1719-1G>C) c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) c.1635+470G>C (n.1635+470G>C) c.131-1G>C c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) c.*1262-1G>C (n.*1262-1G>C) |