WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132591818T>G | CA2675217672 | RAD50 | c.1636-59T>G (n.1636-59T>G) c.1339-59T>G (n.1339-59T>G) n.1322-59T>G n.2155-59T>G n.2063-59T>G c.*1719-59T>G (n.*1719-59T>G) c.1669-59T>G (n.1669-59T>G) c.1635+412T>G (n.1635+412T>G) c.131-59T>G c.1453-59T>G (n.1453-59T>G) c.*1262-59T>G (n.*1262-59T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591819C>A | CA804024580 | RAD50 | c.1636-58C>A (n.1636-58C>A) c.1339-58C>A (n.1339-58C>A) n.1322-58C>A n.2155-58C>A n.2063-58C>A c.*1719-58C>A (n.*1719-58C>A) c.1669-58C>A (n.1669-58C>A) c.1635+413C>A (n.1635+413C>A) c.131-58C>A c.1453-58C>A (n.1453-58C>A) c.*1262-58C>A (n.*1262-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591819C= | CA1583240543 | RAD50 | c.1636-58C= (n.1636-58C=) c.1339-58C= (n.1339-58C=) n.1322-58C= n.2155-58C= n.2063-58C= c.*1719-58C= (n.*1719-58C=) c.1669-58C= (n.1669-58C=) c.1635+413C= (n.1635+413C=) c.131-58C= c.1453-58C= (n.1453-58C=) c.*1262-58C= (n.*1262-58C=) | |
| 5 | g.132591819C>G | CA2710086584 | RAD50 | c.1636-58C>G (n.1636-58C>G) c.1339-58C>G (n.1339-58C>G) n.1322-58C>G n.2155-58C>G n.2063-58C>G c.*1719-58C>G (n.*1719-58C>G) c.1669-58C>G (n.1669-58C>G) c.1635+413C>G (n.1635+413C>G) c.131-58C>G c.1453-58C>G (n.1453-58C>G) c.*1262-58C>G (n.*1262-58C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591819C>T | CA2675217673 | RAD50 | c.1636-58C>T (n.1636-58C>T) c.1339-58C>T (n.1339-58C>T) n.1322-58C>T n.2155-58C>T n.2063-58C>T c.*1719-58C>T (n.*1719-58C>T) c.1669-58C>T (n.1669-58C>T) c.1635+413C>T (n.1635+413C>T) c.131-58C>T c.1453-58C>T (n.1453-58C>T) c.*1262-58C>T (n.*1262-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591822G>C | CA2710100773 | RAD50 | c.1636-55G>C (n.1636-55G>C) c.1339-55G>C (n.1339-55G>C) n.1322-55G>C n.2155-55G>C n.2063-55G>C c.*1719-55G>C (n.*1719-55G>C) c.1669-55G>C (n.1669-55G>C) c.1635+416G>C (n.1635+416G>C) c.131-55G>C c.1453-55G>C (n.1453-55G>C) c.*1262-55G>C (n.*1262-55G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591822G= | CA1583240544 | RAD50 | c.1636-55G= (n.1636-55G=) c.1339-55G= (n.1339-55G=) n.1322-55G= n.2155-55G= n.2063-55G= c.*1719-55G= (n.*1719-55G=) c.1669-55G= (n.1669-55G=) c.1635+416G= (n.1635+416G=) c.131-55G= c.1453-55G= (n.1453-55G=) c.*1262-55G= (n.*1262-55G=) | |
| 5 | g.132591822G>T | CA1583240545 | RAD50 | c.1636-55G>T (n.1636-55G>T) c.1339-55G>T (n.1339-55G>T) n.1322-55G>T n.2155-55G>T n.2063-55G>T c.*1719-55G>T (n.*1719-55G>T) c.1669-55G>T (n.1669-55G>T) c.1635+416G>T (n.1635+416G>T) c.131-55G>T c.1453-55G>T (n.1453-55G>T) c.*1262-55G>T (n.*1262-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591828_132591840del | CA2710363866 | RAD50 | c.1636-49_1636-37del (n.1636-49_1636-37del) c.1339-49_1339-37del (n.1339-49_1339-37del) n.1322-49_1322-37del n.2155-49_2155-37del n.2063-49_2063-37del c.*1719-49_*1719-37del (n.*1719-49_*1719-37del) c.1669-49_1669-37del (n.1669-49_1669-37del) c.1635+422_1635+434del (n.1635+422_1635+434del) c.131-49_131-37del c.1453-49_1453-37del (n.1453-49_1453-37del) c.*1262-49_*1262-37del (n.*1262-49_*1262-37del) | dbSNP |
| 5 | g.132591823A>G | CA2675217674 | RAD50 | c.1636-54A>G (n.1636-54A>G) c.1339-54A>G (n.1339-54A>G) n.1322-54A>G n.2155-54A>G n.2063-54A>G c.*1719-54A>G (n.*1719-54A>G) c.1669-54A>G (n.1669-54A>G) c.1635+417A>G (n.1635+417A>G) c.131-54A>G c.1453-54A>G (n.1453-54A>G) c.*1262-54A>G (n.*1262-54A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591823A>T | CA2710363869 | RAD50 | c.1636-54A>T (n.1636-54A>T) c.1339-54A>T (n.1339-54A>T) n.1322-54A>T n.2155-54A>T n.2063-54A>T c.*1719-54A>T (n.*1719-54A>T) c.1669-54A>T (n.1669-54A>T) c.1635+417A>T (n.1635+417A>T) c.131-54A>T c.1453-54A>T (n.1453-54A>T) c.*1262-54A>T (n.*1262-54A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591824T>C | CA127246752 | RAD50 | c.1636-53T>C (n.1636-53T>C) c.1339-53T>C (n.1339-53T>C) n.1322-53T>C n.2155-53T>C n.2063-53T>C c.*1719-53T>C (n.*1719-53T>C) c.1669-53T>C (n.1669-53T>C) c.1635+418T>C (n.1635+418T>C) c.131-53T>C c.1453-53T>C (n.1453-53T>C) c.*1262-53T>C (n.*1262-53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591824T= | CA1583240546 | RAD50 | c.1636-53T= (n.1636-53T=) c.1339-53T= (n.1339-53T=) n.1322-53T= n.2155-53T= n.2063-53T= c.*1719-53T= (n.*1719-53T=) c.1669-53T= (n.1669-53T=) c.1635+418T= (n.1635+418T=) c.131-53T= c.1453-53T= (n.1453-53T=) c.*1262-53T= (n.*1262-53T=) | |
| 5 | g.132591825A= | CA1583240547 | RAD50 | c.1636-52A= (n.1636-52A=) c.1339-52A= (n.1339-52A=) n.1322-52A= n.2155-52A= n.2063-52A= c.*1719-52A= (n.*1719-52A=) c.1669-52A= (n.1669-52A=) c.1635+419A= (n.1635+419A=) c.131-52A= c.1453-52A= (n.1453-52A=) c.*1262-52A= (n.*1262-52A=) | |
| 5 | g.132591825A>C | CA804024581 | RAD50 | c.1636-52A>C (n.1636-52A>C) c.1339-52A>C (n.1339-52A>C) n.1322-52A>C n.2155-52A>C n.2063-52A>C c.*1719-52A>C (n.*1719-52A>C) c.1669-52A>C (n.1669-52A>C) c.1635+419A>C (n.1635+419A>C) c.131-52A>C c.1453-52A>C (n.1453-52A>C) c.*1262-52A>C (n.*1262-52A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591825A>G | CA1081652180 | RAD50 | c.1636-52A>G (n.1636-52A>G) c.1339-52A>G (n.1339-52A>G) n.1322-52A>G n.2155-52A>G n.2063-52A>G c.*1719-52A>G (n.*1719-52A>G) c.1669-52A>G (n.1669-52A>G) c.1635+419A>G (n.1635+419A>G) c.131-52A>G c.1453-52A>G (n.1453-52A>G) c.*1262-52A>G (n.*1262-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591826T>A | CA2675217675 | RAD50 | c.1636-51T>A (n.1636-51T>A) c.1339-51T>A (n.1339-51T>A) n.1322-51T>A n.2155-51T>A n.2063-51T>A c.*1719-51T>A (n.*1719-51T>A) c.1669-51T>A (n.1669-51T>A) c.1635+420T>A (n.1635+420T>A) c.131-51T>A c.1453-51T>A (n.1453-51T>A) c.*1262-51T>A (n.*1262-51T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591826T>C | CA1583240549 | RAD50 | c.1636-51T>C (n.1636-51T>C) c.1339-51T>C (n.1339-51T>C) n.1322-51T>C n.2155-51T>C n.2063-51T>C c.*1719-51T>C (n.*1719-51T>C) c.1669-51T>C (n.1669-51T>C) c.1635+420T>C (n.1635+420T>C) c.131-51T>C c.1453-51T>C (n.1453-51T>C) c.*1262-51T>C (n.*1262-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591826T= | CA1583240548 | RAD50 | c.1636-51T= (n.1636-51T=) c.1339-51T= (n.1339-51T=) n.1322-51T= n.2155-51T= n.2063-51T= c.*1719-51T= (n.*1719-51T=) c.1669-51T= (n.1669-51T=) c.1635+420T= (n.1635+420T=) c.131-51T= c.1453-51T= (n.1453-51T=) c.*1262-51T= (n.*1262-51T=) | |
| 5 | g.132591827A= | CA1583240550 | RAD50 | c.1636-50A= (n.1636-50A=) c.1339-50A= (n.1339-50A=) n.1322-50A= n.2155-50A= n.2063-50A= c.*1719-50A= (n.*1719-50A=) c.1669-50A= (n.1669-50A=) c.1635+421A= (n.1635+421A=) c.131-50A= c.1453-50A= (n.1453-50A=) c.*1262-50A= (n.*1262-50A=) | |
| 5 | g.132591827A>G | CA563057526 | RAD50 | c.1636-50A>G (n.1636-50A>G) c.1339-50A>G (n.1339-50A>G) n.1322-50A>G n.2155-50A>G n.2063-50A>G c.*1719-50A>G (n.*1719-50A>G) c.1669-50A>G (n.1669-50A>G) c.1635+421A>G (n.1635+421A>G) c.131-50A>G c.1453-50A>G (n.1453-50A>G) c.*1262-50A>G (n.*1262-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591827A>T | CA2675217676 | RAD50 | c.1636-50A>T (n.1636-50A>T) c.1339-50A>T (n.1339-50A>T) n.1322-50A>T n.2155-50A>T n.2063-50A>T c.*1719-50A>T (n.*1719-50A>T) c.1669-50A>T (n.1669-50A>T) c.1635+421A>T (n.1635+421A>T) c.131-50A>T c.1453-50A>T (n.1453-50A>T) c.*1262-50A>T (n.*1262-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591828del | CA2710363900 | RAD50 | c.1636-49del (n.1636-49del) c.1339-49del (n.1339-49del) n.1322-49del n.2155-49del n.2063-49del c.*1719-49del (n.*1719-49del) c.1669-49del (n.1669-49del) c.1635+422del (n.1635+422del) c.131-49del c.1453-49del (n.1453-49del) c.*1262-49del (n.*1262-49del) | dbSNP |
| 5 | g.132591828A= | CA1583240551 | RAD50 | c.1636-49A= (n.1636-49A=) c.1339-49A= (n.1339-49A=) n.1322-49A= n.2155-49A= n.2063-49A= c.*1719-49A= (n.*1719-49A=) c.1669-49A= (n.1669-49A=) c.1635+422A= (n.1635+422A=) c.131-49A= c.1453-49A= (n.1453-49A=) c.*1262-49A= (n.*1262-49A=) | |
| 5 | g.132591828A>G | CA127246762 | RAD50 | c.1636-49A>G (n.1636-49A>G) c.1339-49A>G (n.1339-49A>G) n.1322-49A>G n.2155-49A>G n.2063-49A>G c.*1719-49A>G (n.*1719-49A>G) c.1669-49A>G (n.1669-49A>G) c.1635+422A>G (n.1635+422A>G) c.131-49A>G c.1453-49A>G (n.1453-49A>G) c.*1262-49A>G (n.*1262-49A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591830G>A | CA563057527 | RAD50 | c.1636-47G>A (n.1636-47G>A) c.1339-47G>A (n.1339-47G>A) n.1322-47G>A n.2155-47G>A n.2063-47G>A c.*1719-47G>A (n.*1719-47G>A) c.1669-47G>A (n.1669-47G>A) c.1635+424G>A (n.1635+424G>A) c.131-47G>A c.1453-47G>A (n.1453-47G>A) c.*1262-47G>A (n.*1262-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591830G>C | CA2710070378 | RAD50 | c.1636-47G>C (n.1636-47G>C) c.1339-47G>C (n.1339-47G>C) n.1322-47G>C n.2155-47G>C n.2063-47G>C c.*1719-47G>C (n.*1719-47G>C) c.1669-47G>C (n.1669-47G>C) c.1635+424G>C (n.1635+424G>C) c.131-47G>C c.1453-47G>C (n.1453-47G>C) c.*1262-47G>C (n.*1262-47G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591830G= | CA1583240552 | RAD50 | c.1636-47G= (n.1636-47G=) c.1339-47G= (n.1339-47G=) n.1322-47G= n.2155-47G= n.2063-47G= c.*1719-47G= (n.*1719-47G=) c.1669-47G= (n.1669-47G=) c.1635+424G= (n.1635+424G=) c.131-47G= c.1453-47G= (n.1453-47G=) c.*1262-47G= (n.*1262-47G=) | |
| 5 | g.132591831T>G | CA2578402645 | RAD50 | c.1636-46T>G (n.1636-46T>G) c.1339-46T>G (n.1339-46T>G) n.1322-46T>G n.2155-46T>G n.2063-46T>G c.*1719-46T>G (n.*1719-46T>G) c.1669-46T>G (n.1669-46T>G) c.1635+425T>G (n.1635+425T>G) c.131-46T>G c.1453-46T>G (n.1453-46T>G) c.*1262-46T>G (n.*1262-46T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591832G>A | CA3405216 | RAD50 | c.1636-45G>A (n.1636-45G>A) c.1339-45G>A (n.1339-45G>A) n.1322-45G>A n.2155-45G>A n.2063-45G>A c.*1719-45G>A (n.*1719-45G>A) c.1669-45G>A (n.1669-45G>A) c.1635+426G>A (n.1635+426G>A) c.131-45G>A c.1453-45G>A (n.1453-45G>A) c.*1262-45G>A (n.*1262-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.132591832G= | CA1583240553 | RAD50 | c.1636-45G= (n.1636-45G=) c.1339-45G= (n.1339-45G=) n.1322-45G= n.2155-45G= n.2063-45G= c.*1719-45G= (n.*1719-45G=) c.1669-45G= (n.1669-45G=) c.1635+426G= (n.1635+426G=) c.131-45G= c.1453-45G= (n.1453-45G=) c.*1262-45G= (n.*1262-45G=) | |
| 5 | g.132591833G>A | CA127246768 | RAD50 | c.1636-44G>A (n.1636-44G>A) c.1339-44G>A (n.1339-44G>A) n.1322-44G>A n.2155-44G>A n.2063-44G>A c.*1719-44G>A (n.*1719-44G>A) c.1669-44G>A (n.1669-44G>A) c.1635+427G>A (n.1635+427G>A) c.131-44G>A c.1453-44G>A (n.1453-44G>A) c.*1262-44G>A (n.*1262-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591833G>C | CA2710056957 | RAD50 | c.1636-44G>C (n.1636-44G>C) c.1339-44G>C (n.1339-44G>C) n.1322-44G>C n.2155-44G>C n.2063-44G>C c.*1719-44G>C (n.*1719-44G>C) c.1669-44G>C (n.1669-44G>C) c.1635+427G>C (n.1635+427G>C) c.131-44G>C c.1453-44G>C (n.1453-44G>C) c.*1262-44G>C (n.*1262-44G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591833G= | CA1583240554 | RAD50 | c.1636-44G= (n.1636-44G=) c.1339-44G= (n.1339-44G=) n.1322-44G= n.2155-44G= n.2063-44G= c.*1719-44G= (n.*1719-44G=) c.1669-44G= (n.1669-44G=) c.1635+427G= (n.1635+427G=) c.131-44G= c.1453-44G= (n.1453-44G=) c.*1262-44G= (n.*1262-44G=) | |
| 5 | g.132591833G>T | CA2710056958 | RAD50 | c.1636-44G>T (n.1636-44G>T) c.1339-44G>T (n.1339-44G>T) n.1322-44G>T n.2155-44G>T n.2063-44G>T c.*1719-44G>T (n.*1719-44G>T) c.1669-44G>T (n.1669-44G>T) c.1635+427G>T (n.1635+427G>T) c.131-44G>T c.1453-44G>T (n.1453-44G>T) c.*1262-44G>T (n.*1262-44G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591835G>C | CA2710364035 | RAD50 | c.1636-42G>C (n.1636-42G>C) c.1339-42G>C (n.1339-42G>C) n.1322-42G>C n.2155-42G>C n.2063-42G>C c.*1719-42G>C (n.*1719-42G>C) c.1669-42G>C (n.1669-42G>C) c.1635+429G>C (n.1635+429G>C) c.131-42G>C c.1453-42G>C (n.1453-42G>C) c.*1262-42G>C (n.*1262-42G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591835G>T | CA2675217677 | RAD50 | c.1636-42G>T (n.1636-42G>T) c.1339-42G>T (n.1339-42G>T) n.1322-42G>T n.2155-42G>T n.2063-42G>T c.*1719-42G>T (n.*1719-42G>T) c.1669-42G>T (n.1669-42G>T) c.1635+429G>T (n.1635+429G>T) c.131-42G>T c.1453-42G>T (n.1453-42G>T) c.*1262-42G>T (n.*1262-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591836A>C | CA2675217679 | RAD50 | c.1636-41A>C (n.1636-41A>C) c.1339-41A>C (n.1339-41A>C) n.1322-41A>C n.2155-41A>C n.2063-41A>C c.*1719-41A>C (n.*1719-41A>C) c.1669-41A>C (n.1669-41A>C) c.1635+430A>C (n.1635+430A>C) c.131-41A>C c.1453-41A>C (n.1453-41A>C) c.*1262-41A>C (n.*1262-41A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591836A>G | CA2578402646 | RAD50 | c.1636-41A>G (n.1636-41A>G) c.1339-41A>G (n.1339-41A>G) n.1322-41A>G n.2155-41A>G n.2063-41A>G c.*1719-41A>G (n.*1719-41A>G) c.1669-41A>G (n.1669-41A>G) c.1635+430A>G (n.1635+430A>G) c.131-41A>G c.1453-41A>G (n.1453-41A>G) c.*1262-41A>G (n.*1262-41A>G) | |
| 5 | g.132591836A>T | CA2675217678 | RAD50 | c.1636-41A>T (n.1636-41A>T) c.1339-41A>T (n.1339-41A>T) n.1322-41A>T n.2155-41A>T n.2063-41A>T c.*1719-41A>T (n.*1719-41A>T) c.1669-41A>T (n.1669-41A>T) c.1635+430A>T (n.1635+430A>T) c.131-41A>T c.1453-41A>T (n.1453-41A>T) c.*1262-41A>T (n.*1262-41A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591837T>C | CA2675217680 | RAD50 | c.1636-40T>C (n.1636-40T>C) c.1339-40T>C (n.1339-40T>C) n.1322-40T>C n.2155-40T>C n.2063-40T>C c.*1719-40T>C (n.*1719-40T>C) c.1669-40T>C (n.1669-40T>C) c.1635+431T>C (n.1635+431T>C) c.131-40T>C c.1453-40T>C (n.1453-40T>C) c.*1262-40T>C (n.*1262-40T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591838A>G | CA2710364176 | RAD50 | c.1636-39A>G (n.1636-39A>G) c.1339-39A>G (n.1339-39A>G) n.1322-39A>G n.2155-39A>G n.2063-39A>G c.*1719-39A>G (n.*1719-39A>G) c.1669-39A>G (n.1669-39A>G) c.1635+432A>G (n.1635+432A>G) c.131-39A>G c.1453-39A>G (n.1453-39A>G) c.*1262-39A>G (n.*1262-39A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591838A>T | CA2675217681 | RAD50 | c.1636-39A>T (n.1636-39A>T) c.1339-39A>T (n.1339-39A>T) n.1322-39A>T n.2155-39A>T n.2063-39A>T c.*1719-39A>T (n.*1719-39A>T) c.1669-39A>T (n.1669-39A>T) c.1635+432A>T (n.1635+432A>T) c.131-39A>T c.1453-39A>T (n.1453-39A>T) c.*1262-39A>T (n.*1262-39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591839T>A | CA563057528 | RAD50 | c.1636-38T>A (n.1636-38T>A) c.1339-38T>A (n.1339-38T>A) n.1322-38T>A n.2155-38T>A n.2063-38T>A c.*1719-38T>A (n.*1719-38T>A) c.1669-38T>A (n.1669-38T>A) c.1635+433T>A (n.1635+433T>A) c.131-38T>A c.1453-38T>A (n.1453-38T>A) c.*1262-38T>A (n.*1262-38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591839T>C | CA3405217 | RAD50 | c.1636-38T>C (n.1636-38T>C) c.1339-38T>C (n.1339-38T>C) n.1322-38T>C n.2155-38T>C n.2063-38T>C c.*1719-38T>C (n.*1719-38T>C) c.1669-38T>C (n.1669-38T>C) c.1635+433T>C (n.1635+433T>C) c.131-38T>C c.1453-38T>C (n.1453-38T>C) c.*1262-38T>C (n.*1262-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591839T= | CA1583240555 | RAD50 | c.1636-38T= (n.1636-38T=) c.1339-38T= (n.1339-38T=) n.1322-38T= n.2155-38T= n.2063-38T= c.*1719-38T= (n.*1719-38T=) c.1669-38T= (n.1669-38T=) c.1635+433T= (n.1635+433T=) c.131-38T= c.1453-38T= (n.1453-38T=) c.*1262-38T= (n.*1262-38T=) | |
| 5 | g.132591840del | CA2675217682 | RAD50 | c.1636-37del (n.1636-37del) c.1339-37del (n.1339-37del) n.1322-37del n.2155-37del n.2063-37del c.*1719-37del (n.*1719-37del) c.1669-37del (n.1669-37del) c.1635+434del (n.1635+434del) c.131-37del c.1453-37del (n.1453-37del) c.*1262-37del (n.*1262-37del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591840A>C | CA2578402647 | RAD50 | c.1636-37A>C (n.1636-37A>C) c.1339-37A>C (n.1339-37A>C) n.1322-37A>C n.2155-37A>C n.2063-37A>C c.*1719-37A>C (n.*1719-37A>C) c.1669-37A>C (n.1669-37A>C) c.1635+434A>C (n.1635+434A>C) c.131-37A>C c.1453-37A>C (n.1453-37A>C) c.*1262-37A>C (n.*1262-37A>C) | |
| 5 | g.132591841G>C | CA2710364207 | RAD50 | c.1636-36G>C (n.1636-36G>C) c.1339-36G>C (n.1339-36G>C) n.1322-36G>C n.2155-36G>C n.2063-36G>C c.*1719-36G>C (n.*1719-36G>C) c.1669-36G>C (n.1669-36G>C) c.1635+435G>C (n.1635+435G>C) c.131-36G>C c.1453-36G>C (n.1453-36G>C) c.*1262-36G>C (n.*1262-36G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591841G>T | CA2675217683 | RAD50 | c.1636-36G>T (n.1636-36G>T) c.1339-36G>T (n.1339-36G>T) n.1322-36G>T n.2155-36G>T n.2063-36G>T c.*1719-36G>T (n.*1719-36G>T) c.1669-36G>T (n.1669-36G>T) c.1635+435G>T (n.1635+435G>T) c.131-36G>T c.1453-36G>T (n.1453-36G>T) c.*1262-36G>T (n.*1262-36G>T) | gnomAD v4 |