| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132589685_132589691dup | CA288190 | RAD50 | c.1300_1306dup (p.Lys436ArgfsTer2) c.1003_1009dup (p.Lys337ArgfsTer2) n.986_992dup n.1819_1825dup n.1727_1733dup c.*1383_*1389dup (n.*1383_*1389dup) c.*926_*932dup (n.*926_*932dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589685_132589691del | CA3405153 | RAD50 | c.1300_1306del (p.Asp434LysfsTer7) c.1003_1009del (p.Asp335LysfsTer7) n.986_992del n.1819_1825del n.1727_1733del c.*1383_*1389del (n.*1383_*1389del) c.*926_*932del (n.*926_*932del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589685G>A | CA360943721 | RAD50 | c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.986G>A n.1819G>A n.1727G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589685G>C | CA360943722 | RAD50 | c.1300G>C (p.Asp434His) c.1003G>C (p.Asp335His) n.986G>C n.1819G>C n.1727G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) | |
| 5 | g.132589685G= | CA1583239184 | RAD50 | c.1300G= (p.Asp434=) c.1003G= (p.Asp335=) n.986G= n.1819G= n.1727G= c.*1383G= (n.*1383G=) c.*926G= (n.*926G=) | |
| 5 | g.132589685G>T | CA360943725 | RAD50 | c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.986G>T n.1819G>T n.1727G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) | |
| 5 | g.132589686A= | CA1583239187 | RAD50 | c.1301A= (p.Asp434=) c.1004A= (p.Asp335=) n.987A= n.1820A= n.1728A= c.*1384A= (n.*1384A=) c.*927A= (n.*927A=) | |
| 5 | g.132589686A>C | CA360943727 | RAD50 | c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.987A>C n.1820A>C n.1728A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132589686A>G | CA360943728 | RAD50 | c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.987A>G n.1820A>G n.1728A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589686A>T | CA3405154 | RAD50 | c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) n.987A>T n.1820A>T n.1728A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589687T>A | CA360943731 | RAD50 | c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1005T>A (p.Asp335Glu) n.988T>A n.1821T>A n.1729T>A c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) | |
| 5 | g.132589687T>C | CA446361185 | RAD50 | c.1302T>C (p.Asp434=) c.1005T>C (p.Asp335=) n.988T>C n.1821T>C n.1729T>C c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) | |
| 5 | g.132589687T>G | CA360943730 | RAD50 | c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1005T>G (p.Asp335Glu) n.988T>G n.1821T>G n.1729T>G c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) | |
| 5 | g.132589688A>C | CA360943733 | RAD50 | c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.989A>C n.1822A>C n.1730A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) | |
| 5 | g.132589688A>G | CA360943734 | RAD50 | c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.989A>G n.1822A>G n.1730A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589688A>T | CA360943736 | RAD50 | c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.989A>T n.1822A>T n.1730A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) | |
| 5 | g.132589689A= | CA1583239193 | RAD50 | c.1304A= (p.Lys435=) c.1007A= (p.Lys336=) n.990A= n.1823A= n.1731A= c.*1387A= (n.*1387A=) c.*930A= (n.*930A=) | |
| 5 | g.132589689A>C | CA360943738 | RAD50 | c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.990A>C n.1823A>C n.1731A>C c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) | |
| 5 | g.132589689A>G | CA360943741 | RAD50 | c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.990A>G n.1823A>G n.1731A>G c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589689A>T | CA360943744 | RAD50 | c.1304A>T (p.Lys435Met) c.1007A>T (p.Lys336Met) n.990A>T n.1823A>T n.1731A>T c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) | |
| 5 | g.132589690G>A | CA446361186 | RAD50 | c.1305G>A (p.Lys435=) c.1008G>A (p.Lys336=) n.991G>A n.1824G>A n.1732G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589690G>C | CA360943748 | RAD50 | c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.1008G>C (p.Lys336Asn) n.991G>C n.1824G>C n.1732G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132589690G>T | CA360943749 | RAD50 | c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.991G>T n.1824G>T n.1732G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) | |
| 5 | g.132589691A>C | CA360943752 | RAD50 | c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.992A>C n.1825A>C n.1733A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) | ClinVar |
| 5 | g.132589691A>G | CA360943755 | RAD50 | c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.992A>G n.1825A>G n.1733A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) | |
| 5 | g.132589691A>T | CA360943757 | RAD50 | c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.992A>T n.1825A>T n.1733A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) | |
| 5 | g.132589692A>C | CA360943762 | RAD50 | c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.993A>C n.1826A>C n.1734A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) | |
| 5 | g.132589692A>G | CA360943765 | RAD50 | c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.993A>G n.1826A>G n.1734A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132589692A>T | CA360943761 | RAD50 | c.1307A>T (p.Lys436Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) n.993A>T n.1826A>T n.1734A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) | |
| 5 | g.132589693A= | CA1583239199 | RAD50 | c.1308A= (p.Lys436=) c.1011A= (p.Lys337=) n.994A= n.1827A= n.1735A= c.*1391A= (n.*1391A=) c.*934A= (n.*934A=) | |
| 5 | g.132589693A>C | CA360943768 | RAD50 | c.1308A>C (p.Lys436Asn) c.1011A>C (p.Lys337Asn) n.994A>C n.1827A>C n.1735A>C c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) | |
| 5 | g.132589693A>G | CA446361188 | RAD50 | c.1308A>G (p.Lys436=) c.1011A>G (p.Lys337=) n.994A>G n.1827A>G n.1735A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589693A>T | CA360943769 | RAD50 | c.1308A>T (p.Lys436Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) n.994A>T n.1827A>T n.1735A>T c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) | |
| 5 | g.132589693_132589697del | CA645541926 | RAD50 | c.1308_1312del (p.Leu439LysfsTer4) c.1011_1015del (p.Leu340LysfsTer4) n.994_998del n.1827_1831del n.1735_1739del c.*1391_*1395del (n.*1391_*1395del) c.*934_*938del (n.*934_*938del) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132589694A>C | CA360943770 | RAD50 | c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.995A>C n.1828A>C n.1736A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) | |
| 5 | g.132589694A>G | CA360943771 | RAD50 | c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.995A>G n.1828A>G n.1736A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) | |
| 5 | g.132589694A>T | CA360943772 | RAD50 | c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.995A>T n.1828A>T n.1736A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) | |
| 5 | g.132589695C>A | CA360943773 | RAD50 | c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.996C>A n.1829C>A n.1737C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132589695C>G | CA360943774 | RAD50 | c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.996C>G n.1829C>G n.1737C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) | |
| 5 | g.132589695C>T | CA360943776 | RAD50 | c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.996C>T n.1829C>T n.1737C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132589695_132589697delinsCTG | CA1583239205 | RAD50 | c.1310_1312delinsCTG (p.Thr437=) c.1013_1015delinsCTG (p.Thr338=) n.996_998delinsCTG n.1829_1831delinsCTG n.1737_1739delinsCTG c.*1393_*1395delinsCTG (n.*1393_*1395delinsCTG) c.*936_*938delinsCTG (n.*936_*938delinsCTG) | |
| 5 | g.132589696T>A | CA446361189 | RAD50 | c.1311T>A (p.Thr437=) c.1014T>A (p.Thr338=) n.997T>A n.1830T>A n.1738T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) | |
| 5 | g.132589696T>C | CA193906 | RAD50 | c.1311T>C (p.Thr437=) c.1014T>C (p.Thr338=) n.997T>C n.1830T>C n.1738T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589696T>G | CA446361190 | RAD50 | c.1311T>G (p.Thr437=) c.1014T>G (p.Thr338=) n.997T>G n.1830T>G n.1738T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589696T= | CA1583239211 | RAD50 | c.1311T= (p.Thr437=) c.1014T= (p.Thr338=) n.997T= n.1830T= n.1738T= c.*1394T= (n.*1394T=) c.*937T= (n.*937T=) | |
| 5 | g.132589696_132589697del | CA804023933 | RAD50 | c.1311_1312del (p.Gly438ThrfsTer6) c.1014_1015del (p.Gly339ThrfsTer6) n.997_998del n.1830_1831del n.1738_1739del c.*1394_*1395del (n.*1394_*1395del) c.*937_*938del (n.*937_*938del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589697G>A | CA360943781 | RAD50 | c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.998G>A n.1831G>A n.1739G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) | |
| 5 | g.132589697G>C | CA360943783 | RAD50 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.998G>C n.1831G>C n.1739G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) | |
| 5 | g.132589697G>T | CA360943785 | RAD50 | c.1312G>T (p.Gly438Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.998G>T n.1831G>T n.1739G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) | |
| 5 | g.132589698G>A | CA3405155 | RAD50 | c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.999G>A n.1832G>A n.1740G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |