UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132589659_132589666del | CA2675217016 | RAD50 | c.1274_1281del (p.Lys425ThrfsTer4) c.977_984del (p.Lys326ThrfsTer4) n.960_967del n.1793_1800del n.1701_1708del c.*1357_*1364del (n.*1357_*1364del) c.*900_*907del (n.*900_*907del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589661_132589664delinsCAAA | CA1583239045 | RAD50 | c.1276_1279delinsCAAA (p.Gln426=) c.979_982delinsCAAA (p.Gln327=) n.962_965delinsCAAA n.1795_1798delinsCAAA n.1703_1706delinsCAAA c.*1359_*1362delinsCAAA (n.*1359_*1362delinsCAAA) c.*902_*905delinsCAAA (n.*902_*905delinsCAAA) | |
| 5 | g.132589662A= | CA1583239055 | RAD50 | c.1277A= (p.Gln426=) c.980A= (p.Gln327=) n.963A= n.1796A= n.1704A= c.*1360A= (n.*1360A=) c.*903A= (n.*903A=) | |
| 5 | g.132589662A>C | CA360943643 | RAD50 | c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) n.963A>C n.1796A>C n.1704A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132589662A>G | CA331859 | RAD50 | c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.963A>G n.1796A>G n.1704A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589662A>T | CA360943644 | RAD50 | c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.963A>T n.1796A>T n.1704A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) | ClinVar |
| 5 | g.132589666del | CA2675217028 | RAD50 | c.1281del (p.Lys427AsnfsTer3) c.984del (p.Lys328AsnfsTer3) n.967del n.1800del n.1708del c.*1364del (n.*1364del) c.*907del (n.*907del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589664_132589666del | CA658657505 | RAD50 | c.1279_1281del (p.Lys427del) c.982_984del (p.Lys328del) n.965_967del n.1798_1800del n.1706_1708del c.*1362_*1364del (n.*1362_*1364del) c.*905_*907del (n.*905_*907del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589663A= | CA1583239066 | RAD50 | c.1278A= (p.Gln426=) c.981A= (p.Gln327=) n.964A= n.1797A= n.1705A= c.*1361A= (n.*1361A=) c.*904A= (n.*904A=) | |
| 5 | g.132589663A>C | CA360943645 | RAD50 | c.1278A>C (p.Gln426His) c.981A>C (p.Gln327His) n.964A>C n.1797A>C n.1705A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) | |
| 5 | g.132589663A>G | CA446361169 | RAD50 | c.1278A>G (p.Gln426=) c.981A>G (p.Gln327=) n.964A>G n.1797A>G n.1705A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589663A>T | CA360943646 | RAD50 | c.1278A>T (p.Gln426His) c.981A>T (p.Gln327His) n.964A>T n.1797A>T n.1705A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) | |
| 5 | g.132589664A>C | CA360943647 | RAD50 | c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.965A>C n.1798A>C n.1706A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) | |
| 5 | g.132589664A>G | CA360943648 | RAD50 | c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.965A>G n.1798A>G n.1706A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) | |
| 5 | g.132589664A>T | CA360943649 | RAD50 | c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.965A>T n.1798A>T n.1706A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) | |
| 5 | g.132589665_132589668del | CA2697546483 | RAD50 | c.1280_1283del (p.Lys427ArgfsTer2) c.983_986del (p.Lys328ArgfsTer2) n.966_969del n.1799_1802del n.1707_1710del c.*1363_*1366del (n.*1363_*1366del) c.*906_*909del (n.*906_*909del) | ClinVar |
| 5 | g.132589665A>C | CA360943650 | RAD50 | c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.966A>C n.1799A>C n.1707A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) | |
| 5 | g.132589665A>G | CA360943651 | RAD50 | c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.966A>G n.1799A>G n.1707A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) | |
| 5 | g.132589665A>T | CA360943652 | RAD50 | c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.983A>T (p.Lys328Ile) n.966A>T n.1799A>T n.1707A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) | |
| 5 | g.132589666A>C | CA360943654 | RAD50 | c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.984A>C (p.Lys328Asn) n.967A>C n.1800A>C n.1708A>C c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) | |
| 5 | g.132589666A>G | CA446361170 | RAD50 | c.1281A>G (p.Lys427=) c.984A>G (p.Lys328=) n.967A>G n.1800A>G n.1708A>G c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132589666A>T | CA360943653 | RAD50 | c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.984A>T (p.Lys328Asn) n.967A>T n.1800A>T n.1708A>T c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) | |
| 5 | g.132589667C>A | CA360943655 | RAD50 | c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) n.968C>A n.1801C>A n.1709C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589667C= | CA1583239069 | RAD50 | c.1282C= (p.Gln428=) c.985C= (p.Gln329=) n.968C= n.1801C= n.1709C= c.*1365C= (n.*1365C=) c.*908C= (n.*908C=) | |
| 5 | g.132589667C>G | CA360943656 | RAD50 | c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) n.968C>G n.1801C>G n.1709C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589667C>T | CA360943657 | RAD50 | c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) n.968C>T n.1801C>T n.1709C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) | |
| 5 | g.132589667_132589669delinsCAG | CA1583239071 | RAD50 | c.1282_1284delinsCAG (p.Gln428=) c.985_987delinsCAG (p.Gln329=) n.968_970delinsCAG n.1801_1803delinsCAG n.1709_1711delinsCAG c.*1365_*1367delinsCAG (n.*1365_*1367delinsCAG) c.*908_*910delinsCAG (n.*908_*910delinsCAG) | |
| 5 | g.132589667_132589671delinsCAGAT | CA1583239072 | RAD50 | c.1282_1286delinsCAGAT (p.Gln428=) c.985_989delinsCAGAT (p.Gln329=) n.968_972delinsCAGAT n.1801_1805delinsCAGAT n.1709_1713delinsCAGAT c.*1365_*1369delinsCAGAT (n.*1365_*1369delinsCAGAT) c.*908_*912delinsCAGAT (n.*908_*912delinsCAGAT) | |
| 5 | g.132589668A= | CA1583239078 | RAD50 | c.1283A= (p.Gln428=) c.986A= (p.Gln329=) n.969A= n.1802A= n.1710A= c.*1366A= (n.*1366A=) c.*909A= (n.*909A=) | |
| 5 | g.132589668A>C | CA360943658 | RAD50 | c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) n.969A>C n.1802A>C n.1710A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) | |
| 5 | g.132589668A>G | CA360943659 | RAD50 | c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) n.969A>G n.1802A>G n.1710A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589668A>T | CA360943660 | RAD50 | c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) n.969A>T n.1802A>T n.1710A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) | |
| 5 | g.132589669_132589670del | CA804023872 | RAD50 | c.1284_1285del (p.Gln428HisfsTer3) c.987_988del (p.Gln329HisfsTer3) n.970_971del n.1803_1804del n.1711_1712del c.*1367_*1368del (n.*1367_*1368del) c.*910_*911del (n.*910_*911del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589672_132589675del | CA913108213 | RAD50 | c.1287_1290del (p.Ile429MetfsTer3) c.990_993del (p.Ile330MetfsTer3) n.973_976del n.1806_1809del n.1714_1717del c.*1370_*1373del (n.*1370_*1373del) c.*913_*916del (n.*913_*916del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589669G>A | CA186953 | RAD50 | c.1284G>A (p.Gln428=) c.987G>A (p.Gln329=) n.970G>A n.1803G>A n.1711G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589669G>C | CA360943662 | RAD50 | c.1284G>C (p.Gln428His) c.987G>C (p.Gln329His) n.970G>C n.1803G>C n.1711G>C c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589669G= | CA1583239087 | RAD50 | c.1284G= (p.Gln428=) c.987G= (p.Gln329=) n.970G= n.1803G= n.1711G= c.*1367G= (n.*1367G=) c.*910G= (n.*910G=) | |
| 5 | g.132589669G>T | CA360943661 | RAD50 | c.1284G>T (p.Gln428His) c.987G>T (p.Gln329His) n.970G>T n.1803G>T n.1711G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) | |
| 5 | g.132589670A= | CA1583239094 | RAD50 | c.1285A= (p.Ile429=) c.988A= (p.Ile330=) n.971A= n.1804A= n.1712A= c.*1368A= (n.*1368A=) c.*911A= (n.*911A=) | |
| 5 | g.132589670A>C | CA360943663 | RAD50 | c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) n.971A>C n.1804A>C n.1712A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) | |
| 5 | g.132589670A>G | CA360943664 | RAD50 | c.1285A>G (p.Ile429Val) c.988A>G (p.Ile330Val) n.971A>G n.1804A>G n.1712A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589670A>T | CA360943665 | RAD50 | c.1285A>T (p.Ile429Leu) c.988A>T (p.Ile330Leu) n.971A>T n.1804A>T n.1712A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589671_132589672del | CA2768437982 | RAD50 | c.1286_1287del (p.Ile429ArgfsTer2) c.989_990del (p.Ile330ArgfsTer2) n.972_973del n.1805_1806del n.1713_1714del c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del) c.*912_*913del (n.*912_*913del) | |
| 5 | g.132589671T>A | CA360943666 | RAD50 | c.1286T>A (p.Ile429Lys) c.989T>A (p.Ile330Lys) n.972T>A n.1805T>A n.1713T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) | |
| 5 | g.132589671T>C | CA360943667 | RAD50 | c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) n.972T>C n.1805T>C n.1713T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) | |
| 5 | g.132589671T>G | CA360943668 | RAD50 | c.1286T>G (p.Ile429Arg) c.989T>G (p.Ile330Arg) n.972T>G n.1805T>G n.1713T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) | |
| 5 | g.132589671_132589676delinsTAGATG | CA1583239099 | RAD50 | c.1286_1291delinsTAGATG (p.Ile429=) c.989_994delinsTAGATG (p.Ile330=) n.972_977delinsTAGATG n.1805_1810delinsTAGATG n.1713_1718delinsTAGATG c.*1369_*1374delinsTAGATG (n.*1369_*1374delinsTAGATG) c.*912_*917delinsTAGATG (n.*912_*917delinsTAGATG) | |
| 5 | g.132589672A= | CA1583239106 | RAD50 | c.1287A= (p.Ile429=) c.990A= (p.Ile330=) n.973A= n.1806A= n.1714A= c.*1370A= (n.*1370A=) c.*913A= (n.*913A=) | |
| 5 | g.132589672A>C | CA446361173 | RAD50 | c.1287A>C (p.Ile429=) c.990A>C (p.Ile330=) n.973A>C n.1806A>C n.1714A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) | |
| 5 | g.132589672A>G | CA360943670 | RAD50 | c.1287A>G (p.Ile429Met) c.990A>G (p.Ile330Met) n.973A>G n.1806A>G n.1714A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |