| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132589652_132589654delinsACT | CA1583238999 | RAD50 | c.1267_1269delinsACT (p.Thr423=) c.970_972delinsACT (p.Thr324=) n.953_955delinsACT n.1786_1788delinsACT n.1694_1696delinsACT c.*1350_*1352delinsACT (n.*1350_*1352delinsACT) c.*893_*895delinsACT (n.*893_*895delinsACT) | |
| 5 | g.132589653C>A | CA360943624 | RAD50 | c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) n.954C>A n.1787C>A n.1695C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) | |
| 5 | g.132589653C>G | CA360943625 | RAD50 | c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) n.954C>G n.1787C>G n.1695C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) | |
| 5 | g.132589653C>T | CA360943626 | RAD50 | c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) n.954C>T n.1787C>T n.1695C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) | |
| 5 | g.132589655_132589656dup | CA2695205140 | RAD50 | c.1270_1271dup (p.Lys425Ter) c.973_974dup (p.Lys326Ter) n.956_957dup n.1789_1790dup n.1697_1698dup c.*1353_*1354dup (n.*1353_*1354dup) c.*896_*897dup (n.*896_*897dup) | |
| 5 | g.132589655_132589656del | CA163761 | RAD50 | c.1270_1271del (p.Leu424GlufsTer7) c.973_974del (p.Leu325GlufsTer7) n.956_957del n.1789_1790del n.1697_1698del c.*1353_*1354del (n.*1353_*1354del) c.*896_*897del (n.*896_*897del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589654T>A | CA446361164 | RAD50 | c.1269T>A (p.Thr423=) c.972T>A (p.Thr324=) n.955T>A n.1788T>A n.1696T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) | |
| 5 | g.132589654T>C | CA3405149 | RAD50 | c.1269T>C (p.Thr423=) c.972T>C (p.Thr324=) n.955T>C n.1788T>C n.1696T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589654T>G | CA16611956 | RAD50 | c.1269T>G (p.Thr423=) c.972T>G (p.Thr324=) n.955T>G n.1788T>G n.1696T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589654T= | CA1583239019 | RAD50 | c.1269T= (p.Thr423=) c.972T= (p.Thr324=) n.955T= n.1788T= n.1696T= c.*1352T= (n.*1352T=) c.*895T= (n.*895T=) | |
| 5 | g.132589655C>A | CA360943627 | RAD50 | c.1270C>A (p.Leu424Met) c.973C>A (p.Leu325Met) n.956C>A n.1789C>A n.1697C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) | |
| 5 | g.132589655C>G | CA360943628 | RAD50 | c.1270C>G (p.Leu424Val) c.973C>G (p.Leu325Val) n.956C>G n.1789C>G n.1697C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) | |
| 5 | g.132589655C>T | CA446361165 | RAD50 | c.1270C>T (p.Leu424=) c.973C>T (p.Leu325=) n.956C>T n.1789C>T n.1697C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) | |
| 5 | g.132589655_132589657delinsCTG | CA1583239030 | RAD50 | c.1270_1272delinsCTG (p.Leu424=) c.973_975delinsCTG (p.Leu325=) n.956_958delinsCTG n.1789_1791delinsCTG n.1697_1699delinsCTG c.*1353_*1355delinsCTG (n.*1353_*1355delinsCTG) c.*896_*898delinsCTG (n.*896_*898delinsCTG) | |
| 5 | g.132589656T>A | CA360943630 | RAD50 | c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) n.957T>A n.1790T>A n.1698T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) | |
| 5 | g.132589656T>C | CA360943631 | RAD50 | c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.957T>C n.1790T>C n.1698T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) | |
| 5 | g.132589656T>G | CA360943629 | RAD50 | c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.957T>G n.1790T>G n.1698T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) | |
| 5 | g.132589656_132589657del | CA3405150 | RAD50 | c.1271_1272del (p.Leu424GlnfsTer7) c.974_975del (p.Leu325GlnfsTer7) n.957_958del n.1790_1791del n.1698_1699del c.*1354_*1355del (n.*1354_*1355del) c.*897_*898del (n.*897_*898del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589657G>A | CA446361166 | RAD50 | c.1272G>A (p.Leu424=) c.975G>A (p.Leu325=) n.958G>A n.1791G>A n.1699G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589657G>C | CA446361167 | RAD50 | c.1272G>C (p.Leu424=) c.975G>C (p.Leu325=) n.958G>C n.1791G>C n.1699G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) | |
| 5 | g.132589657G>T | CA446361168 | RAD50 | c.1272G>T (p.Leu424=) c.975G>T (p.Leu325=) n.958G>T n.1791G>T n.1699G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) | |
| 5 | g.132589658A>C | CA360943632 | RAD50 | c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) n.959A>C n.1792A>C n.1700A>C c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) | |
| 5 | g.132589658A>G | CA360943633 | RAD50 | c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) n.959A>G n.1792A>G n.1700A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) | |
| 5 | g.132589658A>T | CA360943634 | RAD50 | c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) n.959A>T n.1792A>T n.1700A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) | |
| 5 | g.132589659_132589666del | CA2675217016 | RAD50 | c.1274_1281del (p.Lys425ThrfsTer4) c.977_984del (p.Lys326ThrfsTer4) n.960_967del n.1793_1800del n.1701_1708del c.*1357_*1364del (n.*1357_*1364del) c.*900_*907del (n.*900_*907del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589659A>C | CA360943635 | RAD50 | c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) n.960A>C n.1793A>C n.1701A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) | |
| 5 | g.132589659A>G | CA360943636 | RAD50 | c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) n.960A>G n.1793A>G n.1701A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) | |
| 5 | g.132589659A>T | CA360943637 | RAD50 | c.1274A>T (p.Lys425Ile) c.977A>T (p.Lys326Ile) n.960A>T n.1793A>T n.1701A>T c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) | |
| 5 | g.132589660A= | CA1583239040 | RAD50 | c.1275A= (p.Lys425=) c.978A= (p.Lys326=) n.961A= n.1794A= n.1702A= c.*1358A= (n.*1358A=) c.*901A= (n.*901A=) | |
| 5 | g.132589660A>C | CA360943638 | RAD50 | c.1275A>C (p.Lys425Asn) c.978A>C (p.Lys326Asn) n.961A>C n.1794A>C n.1702A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) | |
| 5 | g.132589660A>G | CA3405151 | RAD50 | c.1275A>G (p.Lys425=) c.978A>G (p.Lys326=) n.961A>G n.1794A>G n.1702A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589660A>T | CA360943639 | RAD50 | c.1275A>T (p.Lys425Asn) c.978A>T (p.Lys326Asn) n.961A>T n.1794A>T n.1702A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) | |
| 5 | g.132589661C>A | CA360943640 | RAD50 | c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.962C>A n.1795C>A n.1703C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589661C>G | CA360943641 | RAD50 | c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) n.962C>G n.1795C>G n.1703C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) | |
| 5 | g.132589661C>T | CA360943642 | RAD50 | c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.962C>T n.1795C>T n.1703C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589661_132589664delinsCAAA | CA1583239045 | RAD50 | c.1276_1279delinsCAAA (p.Gln426=) c.979_982delinsCAAA (p.Gln327=) n.962_965delinsCAAA n.1795_1798delinsCAAA n.1703_1706delinsCAAA c.*1359_*1362delinsCAAA (n.*1359_*1362delinsCAAA) c.*902_*905delinsCAAA (n.*902_*905delinsCAAA) | |
| 5 | g.132589662A= | CA1583239055 | RAD50 | c.1277A= (p.Gln426=) c.980A= (p.Gln327=) n.963A= n.1796A= n.1704A= c.*1360A= (n.*1360A=) c.*903A= (n.*903A=) | |
| 5 | g.132589662A>C | CA360943643 | RAD50 | c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) n.963A>C n.1796A>C n.1704A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132589662A>G | CA331859 | RAD50 | c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.963A>G n.1796A>G n.1704A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589662A>T | CA360943644 | RAD50 | c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.963A>T n.1796A>T n.1704A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) | ClinVar |
| 5 | g.132589666del | CA2675217028 | RAD50 | c.1281del (p.Lys427AsnfsTer3) c.984del (p.Lys328AsnfsTer3) n.967del n.1800del n.1708del c.*1364del (n.*1364del) c.*907del (n.*907del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589664_132589666del | CA658657505 | RAD50 | c.1279_1281del (p.Lys427del) c.982_984del (p.Lys328del) n.965_967del n.1798_1800del n.1706_1708del c.*1362_*1364del (n.*1362_*1364del) c.*905_*907del (n.*905_*907del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589663A= | CA1583239066 | RAD50 | c.1278A= (p.Gln426=) c.981A= (p.Gln327=) n.964A= n.1797A= n.1705A= c.*1361A= (n.*1361A=) c.*904A= (n.*904A=) | |
| 5 | g.132589663A>C | CA360943645 | RAD50 | c.1278A>C (p.Gln426His) c.981A>C (p.Gln327His) n.964A>C n.1797A>C n.1705A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) | |
| 5 | g.132589663A>G | CA446361169 | RAD50 | c.1278A>G (p.Gln426=) c.981A>G (p.Gln327=) n.964A>G n.1797A>G n.1705A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589663A>T | CA360943646 | RAD50 | c.1278A>T (p.Gln426His) c.981A>T (p.Gln327His) n.964A>T n.1797A>T n.1705A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) | |
| 5 | g.132589664A>C | CA360943647 | RAD50 | c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.965A>C n.1798A>C n.1706A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) | |
| 5 | g.132589664A>G | CA360943648 | RAD50 | c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.965A>G n.1798A>G n.1706A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) | |
| 5 | g.132589664A>T | CA360943649 | RAD50 | c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.965A>T n.1798A>T n.1706A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) | |
| 5 | g.132589665_132589668del | CA2697546483 | RAD50 | c.1280_1283del (p.Lys427ArgfsTer2) c.983_986del (p.Lys328ArgfsTer2) n.966_969del n.1799_1802del n.1707_1710del c.*1363_*1366del (n.*1363_*1366del) c.*906_*909del (n.*906_*909del) | ClinVar |