| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132589636_132589638delinsCTT | CA1583238952 | RAD50 | c.1251_1253delinsCTT (p.Asp417=) c.954_956delinsCTT (p.Asp318=) n.937_939delinsCTT n.1770_1772delinsCTT n.1678_1680delinsCTT c.*1334_*1336delinsCTT (n.*1334_*1336delinsCTT) c.*877_*879delinsCTT (n.*877_*879delinsCTT) | |
| 5 | g.132589638_132589639del | CA16611953 | RAD50 | c.1253_1254del (p.Phe418CysfsTer13) c.956_957del (p.Phe319CysfsTer13) n.939_940del n.1772_1773del n.1680_1681del c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del) c.*879_*880del (n.*879_*880del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589638T>A | CA360943574 | RAD50 | c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.956T>A (p.Phe319Tyr) n.939T>A n.1772T>A n.1680T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) | |
| 5 | g.132589638T>C | CA360943575 | RAD50 | c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.956T>C (p.Phe319Ser) n.939T>C n.1772T>C n.1680T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) | |
| 5 | g.132589638T>G | CA360943576 | RAD50 | c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) n.939T>G n.1772T>G n.1680T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) | |
| 5 | g.132589639T>A | CA360943578 | RAD50 | c.1254T>A (p.Phe418Leu) c.957T>A (p.Phe319Leu) n.940T>A n.1773T>A n.1681T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) | |
| 5 | g.132589639T>C | CA446361157 | RAD50 | c.1254T>C (p.Phe418=) c.957T>C (p.Phe319=) n.940T>C n.1773T>C n.1681T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589639T>G | CA360943579 | RAD50 | c.1254T>G (p.Phe418Leu) c.957T>G (p.Phe319Leu) n.940T>G n.1773T>G n.1681T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589639T= | CA1583238960 | RAD50 | c.1254T= (p.Phe418=) c.957T= (p.Phe319=) n.940T= n.1773T= n.1681T= c.*1337T= (n.*1337T=) c.*880T= (n.*880T=) | |
| 5 | g.132589640G>A | CA188346 | RAD50 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) n.941G>A n.1774G>A n.1682G>A c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589640G>C | CA360943580 | RAD50 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) n.941G>C n.1774G>C n.1682G>C c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) | |
| 5 | g.132589640G= | CA1583238965 | RAD50 | c.1255G= (p.Ala419=) c.958G= (p.Ala320=) n.941G= n.1774G= n.1682G= c.*1338G= (n.*1338G=) c.*881G= (n.*881G=) | |
| 5 | g.132589640G>T | CA360943581 | RAD50 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) n.941G>T n.1774G>T n.1682G>T c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) | |
| 5 | g.132589641C>A | CA360943583 | RAD50 | c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.959C>A (p.Ala320Glu) n.942C>A n.1775C>A n.1683C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589641C= | CA1583238970 | RAD50 | c.1256C= (p.Ala419=) c.959C= (p.Ala320=) n.942C= n.1775C= n.1683C= c.*1339C= (n.*1339C=) c.*882C= (n.*882C=) | |
| 5 | g.132589641C>G | CA360943585 | RAD50 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) n.942C>G n.1775C>G n.1683C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) | |
| 5 | g.132589641C>T | CA360943586 | RAD50 | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.959C>T (p.Ala320Val) n.942C>T n.1775C>T n.1683C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589642A= | CA1583238976 | RAD50 | c.1257A= (p.Ala419=) c.960A= (p.Ala320=) n.943A= n.1776A= n.1684A= c.*1340A= (n.*1340A=) c.*883A= (n.*883A=) | |
| 5 | g.132589642A>C | CA446361160 | RAD50 | c.1257A>C (p.Ala419=) c.960A>C (p.Ala320=) n.943A>C n.1776A>C n.1684A>C c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589642A>G | CA446361159 | RAD50 | c.1257A>G (p.Ala419=) c.960A>G (p.Ala320=) n.943A>G n.1776A>G n.1684A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589642A>T | CA446361158 | RAD50 | c.1257A>T (p.Ala419=) c.960A>T (p.Ala320=) n.943A>T n.1776A>T n.1684A>T c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) | |
| 5 | g.132589643G>A | CA127244686 | RAD50 | c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.944G>A n.1777G>A n.1685G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589643G>C | CA360943590 | RAD50 | c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.944G>C n.1777G>C n.1685G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) | |
| 5 | g.132589643G= | CA1583238982 | RAD50 | c.1258G= (p.Glu420=) c.961G= (p.Glu321=) n.944G= n.1777G= n.1685G= c.*1341G= (n.*1341G=) c.*884G= (n.*884G=) | |
| 5 | g.132589643G>T | CA360943592 | RAD50 | c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.944G>T n.1777G>T n.1685G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) | |
| 5 | g.132589643_132589644delinsGA | CA1583238980 | RAD50 | c.1258_1259delinsGA (p.Glu420=) c.961_962delinsGA (p.Glu321=) n.944_945delinsGA n.1777_1778delinsGA n.1685_1686delinsGA c.*1341_*1342delinsGA (n.*1341_*1342delinsGA) c.*884_*885delinsGA (n.*884_*885delinsGA) | |
| 5 | g.132589644A= | CA1583238989 | RAD50 | c.1259A= (p.Glu420=) c.962A= (p.Glu321=) n.945A= n.1778A= n.1686A= c.*1342A= (n.*1342A=) c.*885A= (n.*885A=) | |
| 5 | g.132589644A>C | CA360943595 | RAD50 | c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.945A>C n.1778A>C n.1686A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) | |
| 5 | g.132589644A>G | CA360943596 | RAD50 | c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.945A>G n.1778A>G n.1686A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132589644A>T | CA360943597 | RAD50 | c.1259A>T (p.Glu420Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.945A>T n.1778A>T n.1686A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589648del | CA563057470 | RAD50 | c.1263del (p.Glu422ArgfsTer3) c.966del (p.Glu323ArgfsTer3) n.949del n.1782del n.1690del c.*1346del (n.*1346del) c.*889del (n.*889del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589645A>C | CA360943600 | RAD50 | c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) n.946A>C n.1779A>C n.1687A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) | |
| 5 | g.132589645A>G | CA446361161 | RAD50 | c.1260A>G (p.Glu420=) c.963A>G (p.Glu321=) n.946A>G n.1779A>G n.1687A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) | |
| 5 | g.132589645A>T | CA360943601 | RAD50 | c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) n.946A>T n.1779A>T n.1687A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) | |
| 5 | g.132589646A>C | CA360943603 | RAD50 | c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.947A>C n.1780A>C n.1688A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) | |
| 5 | g.132589646A>G | CA360943605 | RAD50 | c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.947A>G n.1780A>G n.1688A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589646A>T | CA360943607 | RAD50 | c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.947A>T n.1780A>T n.1688A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) | |
| 5 | g.132589647_132589650del | CA2578402600 | RAD50 | c.1262_1265del (p.Lys421ArgfsTer3) c.965_968del (p.Lys322ArgfsTer3) n.948_951del n.1781_1784del n.1689_1692del c.*1345_*1348del (n.*1345_*1348del) c.*888_*891del (n.*888_*891del) | ClinVar |
| 5 | g.132589647A>C | CA360943608 | RAD50 | c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.948A>C n.1781A>C n.1689A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) | |
| 5 | g.132589647A>G | CA360943609 | RAD50 | c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.948A>G n.1781A>G n.1689A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) | |
| 5 | g.132589647A>T | CA360943610 | RAD50 | c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) n.948A>T n.1781A>T n.1689A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) | |
| 5 | g.132589648A>C | CA360943611 | RAD50 | c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) n.949A>C n.1782A>C n.1690A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) | |
| 5 | g.132589648A>G | CA446361162 | RAD50 | c.1263A>G (p.Lys421=) c.966A>G (p.Lys322=) n.949A>G n.1782A>G n.1690A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) | |
| 5 | g.132589648A>T | CA360943612 | RAD50 | c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) n.949A>T n.1782A>T n.1690A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) | |
| 5 | g.132589651_132589652del | CA2580613659 | RAD50 | c.1266_1267del (p.Glu422AspfsTer9) c.969_970del (p.Glu323AspfsTer9) n.952_953del n.1785_1786del n.1693_1694del c.*1349_*1350del (n.*1349_*1350del) c.*892_*893del (n.*892_*893del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589649G>A | CA360943613 | RAD50 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.950G>A n.1783G>A n.1691G>A c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) | |
| 5 | g.132589649G>C | CA360943614 | RAD50 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) n.950G>C n.1783G>C n.1691G>C c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) | |
| 5 | g.132589649G>T | CA360943615 | RAD50 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.950G>T n.1783G>T n.1691G>T c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) | |
| 5 | g.132589650A>C | CA360943616 | RAD50 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.951A>C n.1784A>C n.1692A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) | |
| 5 | g.132589650A>G | CA360943617 | RAD50 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.951A>G n.1784A>G n.1692A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) |