UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132589557_132589560dup | CA127244558 | RAD50 | c.1246-74_1246-71dup (n.1246-74_1246-71dup) c.949-74_949-71dup (n.949-74_949-71dup) n.932-74_932-71dup n.1765-74_1765-71dup n.1673-74_1673-71dup c.*1329-74_*1329-71dup (n.*1329-74_*1329-71dup) c.*872-74_*872-71dup (n.*872-74_*872-71dup) | dbSNP |
| 5 | g.132589562C>A | CA2578402597 | RAD50 | c.1246-69C>A (n.1246-69C>A) c.949-69C>A (n.949-69C>A) n.932-69C>A n.1765-69C>A n.1673-69C>A c.*1329-69C>A (n.*1329-69C>A) c.*872-69C>A (n.*872-69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589562C>T | CA2675216984 | RAD50 | c.1246-69C>T (n.1246-69C>T) c.949-69C>T (n.949-69C>T) n.932-69C>T n.1765-69C>T n.1673-69C>T c.*1329-69C>T (n.*1329-69C>T) c.*872-69C>T (n.*872-69C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589563C= | CA1583238860 | RAD50 | c.1246-68C= (n.1246-68C=) c.949-68C= (n.949-68C=) n.932-68C= n.1765-68C= n.1673-68C= c.*1329-68C= (n.*1329-68C=) c.*872-68C= (n.*872-68C=) | |
| 5 | g.132589563C>G | CA1081651035 | RAD50 | c.1246-68C>G (n.1246-68C>G) c.949-68C>G (n.949-68C>G) n.932-68C>G n.1765-68C>G n.1673-68C>G c.*1329-68C>G (n.*1329-68C>G) c.*872-68C>G (n.*872-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589566T>C | CA1583238864 | RAD50 | c.1246-65T>C (n.1246-65T>C) c.949-65T>C (n.949-65T>C) n.932-65T>C n.1765-65T>C n.1673-65T>C c.*1329-65T>C (n.*1329-65T>C) c.*872-65T>C (n.*872-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589566T= | CA1583238863 | RAD50 | c.1246-65T= (n.1246-65T=) c.949-65T= (n.949-65T=) n.932-65T= n.1765-65T= n.1673-65T= c.*1329-65T= (n.*1329-65T=) c.*872-65T= (n.*872-65T=) | |
| 5 | g.132589567T>A | CA2675216985 | RAD50 | c.1246-64T>A (n.1246-64T>A) c.949-64T>A (n.949-64T>A) n.932-64T>A n.1765-64T>A n.1673-64T>A c.*1329-64T>A (n.*1329-64T>A) c.*872-64T>A (n.*872-64T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589568G>A | CA2675216986 | RAD50 | c.1246-63G>A (n.1246-63G>A) c.949-63G>A (n.949-63G>A) n.932-63G>A n.1765-63G>A n.1673-63G>A c.*1329-63G>A (n.*1329-63G>A) c.*872-63G>A (n.*872-63G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589568G>T | CA2675216987 | RAD50 | c.1246-63G>T (n.1246-63G>T) c.949-63G>T (n.949-63G>T) n.932-63G>T n.1765-63G>T n.1673-63G>T c.*1329-63G>T (n.*1329-63G>T) c.*872-63G>T (n.*872-63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589571A>G | CA2675216988 | RAD50 | c.1246-60A>G (n.1246-60A>G) c.949-60A>G (n.949-60A>G) n.932-60A>G n.1765-60A>G n.1673-60A>G c.*1329-60A>G (n.*1329-60A>G) c.*872-60A>G (n.*872-60A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589572T>C | CA1583238866 | RAD50 | c.1246-59T>C (n.1246-59T>C) c.949-59T>C (n.949-59T>C) n.932-59T>C n.1765-59T>C n.1673-59T>C c.*1329-59T>C (n.*1329-59T>C) c.*872-59T>C (n.*872-59T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132589572T= | CA1583238865 | RAD50 | c.1246-59T= (n.1246-59T=) c.949-59T= (n.949-59T=) n.932-59T= n.1765-59T= n.1673-59T= c.*1329-59T= (n.*1329-59T=) c.*872-59T= (n.*872-59T=) | |
| 5 | g.132589573_132589574delinsTA | CA1583238867 | RAD50 | c.1246-58_1246-57delinsTA (n.1246-58_1246-57delinsTA) c.949-58_949-57delinsTA (n.949-58_949-57delinsTA) n.932-58_932-57delinsTA n.1765-58_1765-57delinsTA n.1673-58_1673-57delinsTA c.*1329-58_*1329-57delinsTA (n.*1329-58_*1329-57delinsTA) c.*872-58_*872-57delinsTA (n.*872-58_*872-57delinsTA) | |
| 5 | g.132589574A>T | CA2578402598 | RAD50 | c.1246-57A>T (n.1246-57A>T) c.949-57A>T (n.949-57A>T) n.932-57A>T n.1765-57A>T n.1673-57A>T c.*1329-57A>T (n.*1329-57A>T) c.*872-57A>T (n.*872-57A>T) | |
| 5 | g.132589579del | CA1583238868 | RAD50 | c.1246-52del (n.1246-52del) c.949-52del (n.949-52del) n.932-52del n.1765-52del n.1673-52del c.*1329-52del (n.*1329-52del) c.*872-52del (n.*872-52del) | dbSNP |
| 5 | g.132589579A= | CA1583238869 | RAD50 | c.1246-52A= (n.1246-52A=) c.949-52A= (n.949-52A=) n.932-52A= n.1765-52A= n.1673-52A= c.*1329-52A= (n.*1329-52A=) c.*872-52A= (n.*872-52A=) | |
| 5 | g.132589579A>G | CA1583238871 | RAD50 | c.1246-52A>G (n.1246-52A>G) c.949-52A>G (n.949-52A>G) n.932-52A>G n.1765-52A>G n.1673-52A>G c.*1329-52A>G (n.*1329-52A>G) c.*872-52A>G (n.*872-52A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132589579A>T | CA1583238870 | RAD50 | c.1246-52A>T (n.1246-52A>T) c.949-52A>T (n.949-52A>T) n.932-52A>T n.1765-52A>T n.1673-52A>T c.*1329-52A>T (n.*1329-52A>T) c.*872-52A>T (n.*872-52A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132589580C>G | CA2768437936 | RAD50 | c.1246-51C>G (n.1246-51C>G) c.949-51C>G (n.949-51C>G) n.932-51C>G n.1765-51C>G n.1673-51C>G c.*1329-51C>G (n.*1329-51C>G) c.*872-51C>G (n.*872-51C>G) | |
| 5 | g.132589580_132589582del | CA2675216989 | RAD50 | c.1246-51_1246-49del (n.1246-51_1246-49del) c.949-51_949-49del (n.949-51_949-49del) n.932-51_932-49del n.1765-51_1765-49del n.1673-51_1673-49del c.*1329-51_*1329-49del (n.*1329-51_*1329-49del) c.*872-51_*872-49del (n.*872-51_*872-49del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589581T>A | CA3405138 | RAD50 | c.1246-50T>A (n.1246-50T>A) c.949-50T>A (n.949-50T>A) n.932-50T>A n.1765-50T>A n.1673-50T>A c.*1329-50T>A (n.*1329-50T>A) c.*872-50T>A (n.*872-50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.132589581T>C | CA2675216990 | RAD50 | c.1246-50T>C (n.1246-50T>C) c.949-50T>C (n.949-50T>C) n.932-50T>C n.1765-50T>C n.1673-50T>C c.*1329-50T>C (n.*1329-50T>C) c.*872-50T>C (n.*872-50T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589581T= | CA1583238873 | RAD50 | c.1246-50T= (n.1246-50T=) c.949-50T= (n.949-50T=) n.932-50T= n.1765-50T= n.1673-50T= c.*1329-50T= (n.*1329-50T=) c.*872-50T= (n.*872-50T=) | |
| 5 | g.132589583A= | CA1583238874 | RAD50 | c.1246-48A= (n.1246-48A=) c.949-48A= (n.949-48A=) n.932-48A= n.1765-48A= n.1673-48A= c.*1329-48A= (n.*1329-48A=) c.*872-48A= (n.*872-48A=) | |
| 5 | g.132589583A>T | CA127244612 | RAD50 | c.1246-48A>T (n.1246-48A>T) c.949-48A>T (n.949-48A>T) n.932-48A>T n.1765-48A>T n.1673-48A>T c.*1329-48A>T (n.*1329-48A>T) c.*872-48A>T (n.*872-48A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132589584A>C | CA2675216991 | RAD50 | c.1246-47A>C (n.1246-47A>C) c.949-47A>C (n.949-47A>C) n.932-47A>C n.1765-47A>C n.1673-47A>C c.*1329-47A>C (n.*1329-47A>C) c.*872-47A>C (n.*872-47A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589589T>A | CA3405139 | RAD50 | c.1246-42T>A (n.1246-42T>A) c.949-42T>A (n.949-42T>A) n.932-42T>A n.1765-42T>A n.1673-42T>A c.*1329-42T>A (n.*1329-42T>A) c.*872-42T>A (n.*872-42T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589589T>C | CA2675216992 | RAD50 | c.1246-42T>C (n.1246-42T>C) c.949-42T>C (n.949-42T>C) n.932-42T>C n.1765-42T>C n.1673-42T>C c.*1329-42T>C (n.*1329-42T>C) c.*872-42T>C (n.*872-42T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589589T= | CA1583238876 | RAD50 | c.1246-42T= (n.1246-42T=) c.949-42T= (n.949-42T=) n.932-42T= n.1765-42T= n.1673-42T= c.*1329-42T= (n.*1329-42T=) c.*872-42T= (n.*872-42T=) | |
| 5 | g.132589591T>G | CA563057467 | RAD50 | c.1246-40T>G (n.1246-40T>G) c.949-40T>G (n.949-40T>G) n.932-40T>G n.1765-40T>G n.1673-40T>G c.*1329-40T>G (n.*1329-40T>G) c.*872-40T>G (n.*872-40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589591T= | CA1583238879 | RAD50 | c.1246-40T= (n.1246-40T=) c.949-40T= (n.949-40T=) n.932-40T= n.1765-40T= n.1673-40T= c.*1329-40T= (n.*1329-40T=) c.*872-40T= (n.*872-40T=) | |
| 5 | g.132589592A= | CA1583238880 | RAD50 | c.1246-39A= (n.1246-39A=) c.949-39A= (n.949-39A=) n.932-39A= n.1765-39A= n.1673-39A= c.*1329-39A= (n.*1329-39A=) c.*872-39A= (n.*872-39A=) | |
| 5 | g.132589592A>C | CA1583238881 | RAD50 | c.1246-39A>C (n.1246-39A>C) c.949-39A>C (n.949-39A>C) n.932-39A>C n.1765-39A>C n.1673-39A>C c.*1329-39A>C (n.*1329-39A>C) c.*872-39A>C (n.*872-39A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132589592A>G | CA1583238882 | RAD50 | c.1246-39A>G (n.1246-39A>G) c.949-39A>G (n.949-39A>G) n.932-39A>G n.1765-39A>G n.1673-39A>G c.*1329-39A>G (n.*1329-39A>G) c.*872-39A>G (n.*872-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589594T>C | CA2675216993 | RAD50 | c.1246-37T>C (n.1246-37T>C) c.949-37T>C (n.949-37T>C) n.932-37T>C n.1765-37T>C n.1673-37T>C c.*1329-37T>C (n.*1329-37T>C) c.*872-37T>C (n.*872-37T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589594T>G | CA804023751 | RAD50 | c.1246-37T>G (n.1246-37T>G) c.949-37T>G (n.949-37T>G) n.932-37T>G n.1765-37T>G n.1673-37T>G c.*1329-37T>G (n.*1329-37T>G) c.*872-37T>G (n.*872-37T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589594T= | CA1583238883 | RAD50 | c.1246-37T= (n.1246-37T=) c.949-37T= (n.949-37T=) n.932-37T= n.1765-37T= n.1673-37T= c.*1329-37T= (n.*1329-37T=) c.*872-37T= (n.*872-37T=) | |
| 5 | g.132589596A>T | CA2675216994 | RAD50 | c.1246-35A>T (n.1246-35A>T) c.949-35A>T (n.949-35A>T) n.932-35A>T n.1765-35A>T n.1673-35A>T c.*1329-35A>T (n.*1329-35A>T) c.*872-35A>T (n.*872-35A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589601_132589603del | CA2578402599 | RAD50 | c.1246-30_1246-28del (n.1246-30_1246-28del) c.949-30_949-28del (n.949-30_949-28del) n.932-30_932-28del n.1765-30_1765-28del n.1673-30_1673-28del c.*1329-30_*1329-28del (n.*1329-30_*1329-28del) c.*872-30_*872-28del (n.*872-30_*872-28del) | |
| 5 | g.132589598T>G | CA1583238886 | RAD50 | c.1246-33T>G (n.1246-33T>G) c.949-33T>G (n.949-33T>G) n.932-33T>G n.1765-33T>G n.1673-33T>G c.*1329-33T>G (n.*1329-33T>G) c.*872-33T>G (n.*872-33T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132589598T= | CA1583238885 | RAD50 | c.1246-33T= (n.1246-33T=) c.949-33T= (n.949-33T=) n.932-33T= n.1765-33T= n.1673-33T= c.*1329-33T= (n.*1329-33T=) c.*872-33T= (n.*872-33T=) | |
| 5 | g.132589599T>A | CA2675216995 | RAD50 | c.1246-32T>A (n.1246-32T>A) c.949-32T>A (n.949-32T>A) n.932-32T>A n.1765-32T>A n.1673-32T>A c.*1329-32T>A (n.*1329-32T>A) c.*872-32T>A (n.*872-32T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589599T>G | CA1583238887 | RAD50 | c.1246-32T>G (n.1246-32T>G) c.949-32T>G (n.949-32T>G) n.932-32T>G n.1765-32T>G n.1673-32T>G c.*1329-32T>G (n.*1329-32T>G) c.*872-32T>G (n.*872-32T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132589599T= | CA1583238888 | RAD50 | c.1246-32T= (n.1246-32T=) c.949-32T= (n.949-32T=) n.932-32T= n.1765-32T= n.1673-32T= c.*1329-32T= (n.*1329-32T=) c.*872-32T= (n.*872-32T=) | |
| 5 | g.132589600A= | CA1583238889 | RAD50 | c.1246-31A= (n.1246-31A=) c.949-31A= (n.949-31A=) n.932-31A= n.1765-31A= n.1673-31A= c.*1329-31A= (n.*1329-31A=) c.*872-31A= (n.*872-31A=) | |
| 5 | g.132589600A>G | CA3405140 | RAD50 | c.1246-31A>G (n.1246-31A>G) c.949-31A>G (n.949-31A>G) n.932-31A>G n.1765-31A>G n.1673-31A>G c.*1329-31A>G (n.*1329-31A>G) c.*872-31A>G (n.*872-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589602dup | CA2675216996 | RAD50 | c.1246-29dup (n.1246-29dup) c.949-29dup (n.949-29dup) n.932-29dup n.1765-29dup n.1673-29dup c.*1329-29dup (n.*1329-29dup) c.*872-29dup (n.*872-29dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589603A= | CA1583238892 | RAD50 | c.1246-28A= (n.1246-28A=) c.949-28A= (n.949-28A=) n.932-28A= n.1765-28A= n.1673-28A= c.*1329-28A= (n.*1329-28A=) c.*872-28A= (n.*872-28A=) | |
| 5 | g.132589603A>G | CA3405141 | RAD50 | c.1246-28A>G (n.1246-28A>G) c.949-28A>G (n.949-28A>G) n.932-28A>G n.1765-28A>G n.1673-28A>G c.*1329-28A>G (n.*1329-28A>G) c.*872-28A>G (n.*872-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |