UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132589503A>G | CA2675216954 | RAD50 | c.1246-128A>G (n.1246-128A>G) c.949-128A>G (n.949-128A>G) n.932-128A>G n.1765-128A>G n.1673-128A>G c.*1329-128A>G (n.*1329-128A>G) c.*872-128A>G (n.*872-128A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589504T>A | CA2675216955 | RAD50 | c.1246-127T>A (n.1246-127T>A) c.949-127T>A (n.949-127T>A) n.932-127T>A n.1765-127T>A n.1673-127T>A c.*1329-127T>A (n.*1329-127T>A) c.*872-127T>A (n.*872-127T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589505C>A | CA1583238806 | RAD50 | c.1246-126C>A (n.1246-126C>A) c.949-126C>A (n.949-126C>A) n.932-126C>A n.1765-126C>A n.1673-126C>A c.*1329-126C>A (n.*1329-126C>A) c.*872-126C>A (n.*872-126C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589505C= | CA1583238805 | RAD50 | c.1246-126C= (n.1246-126C=) c.949-126C= (n.949-126C=) n.932-126C= n.1765-126C= n.1673-126C= c.*1329-126C= (n.*1329-126C=) c.*872-126C= (n.*872-126C=) | |
| 5 | g.132589505C>G | CA2675216956 | RAD50 | c.1246-126C>G (n.1246-126C>G) c.949-126C>G (n.949-126C>G) n.932-126C>G n.1765-126C>G n.1673-126C>G c.*1329-126C>G (n.*1329-126C>G) c.*872-126C>G (n.*872-126C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589506C>A | CA2675216957 | RAD50 | c.1246-125C>A (n.1246-125C>A) c.949-125C>A (n.949-125C>A) n.932-125C>A n.1765-125C>A n.1673-125C>A c.*1329-125C>A (n.*1329-125C>A) c.*872-125C>A (n.*872-125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589506C>T | CA2675216958 | RAD50 | c.1246-125C>T (n.1246-125C>T) c.949-125C>T (n.949-125C>T) n.932-125C>T n.1765-125C>T n.1673-125C>T c.*1329-125C>T (n.*1329-125C>T) c.*872-125C>T (n.*872-125C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589507C>A | CA2675216959 | RAD50 | c.1246-124C>A (n.1246-124C>A) c.949-124C>A (n.949-124C>A) n.932-124C>A n.1765-124C>A n.1673-124C>A c.*1329-124C>A (n.*1329-124C>A) c.*872-124C>A (n.*872-124C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589508T>G | CA2675216960 | RAD50 | c.1246-123T>G (n.1246-123T>G) c.949-123T>G (n.949-123T>G) n.932-123T>G n.1765-123T>G n.1673-123T>G c.*1329-123T>G (n.*1329-123T>G) c.*872-123T>G (n.*872-123T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589509G>T | CA2675216961 | RAD50 | c.1246-122G>T (n.1246-122G>T) c.949-122G>T (n.949-122G>T) n.932-122G>T n.1765-122G>T n.1673-122G>T c.*1329-122G>T (n.*1329-122G>T) c.*872-122G>T (n.*872-122G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589510C>A | CA2675216962 | RAD50 | c.1246-121C>A (n.1246-121C>A) c.949-121C>A (n.949-121C>A) n.932-121C>A n.1765-121C>A n.1673-121C>A c.*1329-121C>A (n.*1329-121C>A) c.*872-121C>A (n.*872-121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589510C>T | CA2675216963 | RAD50 | c.1246-121C>T (n.1246-121C>T) c.949-121C>T (n.949-121C>T) n.932-121C>T n.1765-121C>T n.1673-121C>T c.*1329-121C>T (n.*1329-121C>T) c.*872-121C>T (n.*872-121C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589512G>T | CA2522155148 | RAD50 | c.1246-119G>T (n.1246-119G>T) c.949-119G>T (n.949-119G>T) n.932-119G>T n.1765-119G>T n.1673-119G>T c.*1329-119G>T (n.*1329-119G>T) c.*872-119G>T (n.*872-119G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589514G>T | CA2675216964 | RAD50 | c.1246-117G>T (n.1246-117G>T) c.949-117G>T (n.949-117G>T) n.932-117G>T n.1765-117G>T n.1673-117G>T c.*1329-117G>T (n.*1329-117G>T) c.*872-117G>T (n.*872-117G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589515C>A | CA2675216965 | RAD50 | c.1246-116C>A (n.1246-116C>A) c.949-116C>A (n.949-116C>A) n.932-116C>A n.1765-116C>A n.1673-116C>A c.*1329-116C>A (n.*1329-116C>A) c.*872-116C>A (n.*872-116C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589516A>G | CA2571699542 | RAD50 | c.1246-115A>G (n.1246-115A>G) c.949-115A>G (n.949-115A>G) n.932-115A>G n.1765-115A>G n.1673-115A>G c.*1329-115A>G (n.*1329-115A>G) c.*872-115A>G (n.*872-115A>G) | |
| 5 | g.132589517A>T | CA2675216966 | RAD50 | c.1246-114A>T (n.1246-114A>T) c.949-114A>T (n.949-114A>T) n.932-114A>T n.1765-114A>T n.1673-114A>T c.*1329-114A>T (n.*1329-114A>T) c.*872-114A>T (n.*872-114A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589518C>A | CA127244504 | RAD50 | c.1246-113C>A (n.1246-113C>A) c.949-113C>A (n.949-113C>A) n.932-113C>A n.1765-113C>A n.1673-113C>A c.*1329-113C>A (n.*1329-113C>A) c.*872-113C>A (n.*872-113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589518C= | CA1583238808 | RAD50 | c.1246-113C= (n.1246-113C=) c.949-113C= (n.949-113C=) n.932-113C= n.1765-113C= n.1673-113C= c.*1329-113C= (n.*1329-113C=) c.*872-113C= (n.*872-113C=) | |
| 5 | g.132589519A= | CA1583238812 | RAD50 | c.1246-112A= (n.1246-112A=) c.949-112A= (n.949-112A=) n.932-112A= n.1765-112A= n.1673-112A= c.*1329-112A= (n.*1329-112A=) c.*872-112A= (n.*872-112A=) | |
| 5 | g.132589519A>C | CA2675216967 | RAD50 | c.1246-112A>C (n.1246-112A>C) c.949-112A>C (n.949-112A>C) n.932-112A>C n.1765-112A>C n.1673-112A>C c.*1329-112A>C (n.*1329-112A>C) c.*872-112A>C (n.*872-112A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589519A>G | CA804023723 | RAD50 | c.1246-112A>G (n.1246-112A>G) c.949-112A>G (n.949-112A>G) n.932-112A>G n.1765-112A>G n.1673-112A>G c.*1329-112A>G (n.*1329-112A>G) c.*872-112A>G (n.*872-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589519A>T | CA2675216968 | RAD50 | c.1246-112A>T (n.1246-112A>T) c.949-112A>T (n.949-112A>T) n.932-112A>T n.1765-112A>T n.1673-112A>T c.*1329-112A>T (n.*1329-112A>T) c.*872-112A>T (n.*872-112A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589520C>A | CA2675216969 | RAD50 | c.1246-111C>A (n.1246-111C>A) c.949-111C>A (n.949-111C>A) n.932-111C>A n.1765-111C>A n.1673-111C>A c.*1329-111C>A (n.*1329-111C>A) c.*872-111C>A (n.*872-111C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589520C= | CA1583238814 | RAD50 | c.1246-111C= (n.1246-111C=) c.949-111C= (n.949-111C=) n.932-111C= n.1765-111C= n.1673-111C= c.*1329-111C= (n.*1329-111C=) c.*872-111C= (n.*872-111C=) | |
| 5 | g.132589520_132589521insCGTTGACGTGATTCTGGATCCGAAAAACATCCCCGAAGCACTGATTCTGGACTGCGCCAACGTCCAAGCCGGCGACATCCTGCACCTGTCCGACATCCAATACCCCGAAGGCGTGCAGAGCGTGGCGCTCA | CA2571998515 | RAD50 | c.1246-111_1246-110insCGTTGACGTGATTCTGGATCCGAAAAACATCCCCGAAGCACTGATTCTGGACTGCGCCAACGTCCAAGCCGGCGACATCCTGCACCTGTCCGACATCCAATACCCCGAAGGCGTGCAGAGCGTGGCGCTCA (n.1246-111_1246-110insCGTTGACGTGATTCTGGATCCGAAAAACATCCCCGAAGCACTGATTCTGGACTGCGCCAACGTCCAAGCCGGCGACATCCTGCACCTGTCCGACATCCAATACCCCGAAGGCGTGCAGAGCGTGGCGCTCA) c.949-111_949-110insCGTTGACGTGATTCTGGATCCGAAAAACATCCCCGAAGCACTGATTCTGGACTGCGCCAACGTCCAAGCCGGCGACATCCTGCACCTGTCCGACATCCAATACCCCGAAGGCGTGCAGAGCGTGGCGCTCA (n.949-111_949-110insCGTTGACGTGATTCTGGATCCGAAAAACATCCCCGAAGCACTGATTCTGGACTGCGCCAACGTCCAAGCCGGCGACATCCTGCACCTGTCCGACATCCAATACCCCGAAGGCGTGCAGAGCGTGGCGCTCA) n.932-111_932-110insCGTTGACGTGATTCTGGATCCGAAAAACATCCCCGAAGCACTGATTCTGGACTGCGCCAACGTCCAAGCCGGCGACATCCTGCACCTGTCCGACATCCAATACCCCGAAGGCGTGCAGAGCGTGGCGCTCA n.1765-111_1765-110insCGTTGACGTGATTCTGGATCCGAAAAACATCCCCGAAGCACTGATTCTGGACTGCGCCAACGTCCAAGCCGGCGACATCCTGCACCTGTCCGACATCCAATACCCCGAAGGCGTGCAGAGCGTGGCGCTCA n.1673-111_1673-110insCGTTGACGTGATTCTGGATCCGAAAAACATCCCCGAAGCACTGATTCTGGACTGCGCCAACGTCCAAGCCGGCGACATCCTGCACCTGTCCGACATCCAATACCCCGAAGGCGTGCAGAGCGTGGCGCTCA c.*1329-111_*1329-110insCGTTGACGTGATTCTGGATCCGAAAAACATCCCCGAAGCACTGATTCTGGACTGCGCCAACGTCCAAGCCGGCGACATCCTGCACCTGTCCGACATCCAATACCCCGAAGGCGTGCAGAGCGTGGCGCTCA (n.*1329-111_*1329-110insCGTTGACGTGATTCTGGATCCGAAAAACATCCCCGAAGCACTGATTCTGGACTGCGCCAACGTCCAAGCCGGCGACATCCTGCACCTGTCCGACATCCAATACCCCGAAGGCGTGCAGAGCGTGGCGCTCA) c.*872-111_*872-110insCGTTGACGTGATTCTGGATCCGAAAAACATCCCCGAAGCACTGATTCTGGACTGCGCCAACGTCCAAGCCGGCGACATCCTGCACCTGTCCGACATCCAATACCCCGAAGGCGTGCAGAGCGTGGCGCTCA (n.*872-111_*872-110insCGTTGACGTGATTCTGGATCCGAAAAACATCCCCGAAGCACTGATTCTGGACTGCGCCAACGTCCAAGCCGGCGACATCCTGCACCTGTCCGACATCCAATACCCCGAAGGCGTGCAGAGCGTGGCGCTCA) | |
| 5 | g.132589521A= | CA1583238816 | RAD50 | c.1246-110A= (n.1246-110A=) c.949-110A= (n.949-110A=) n.932-110A= n.1765-110A= n.1673-110A= c.*1329-110A= (n.*1329-110A=) c.*872-110A= (n.*872-110A=) | |
| 5 | g.132589521A>G | CA127244505 | RAD50 | c.1246-110A>G (n.1246-110A>G) c.949-110A>G (n.949-110A>G) n.932-110A>G n.1765-110A>G n.1673-110A>G c.*1329-110A>G (n.*1329-110A>G) c.*872-110A>G (n.*872-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589521dup | CA804023725 | RAD50 | c.1246-110dup (n.1246-110dup) c.949-110dup (n.949-110dup) n.932-110dup n.1765-110dup n.1673-110dup c.*1329-110dup (n.*1329-110dup) c.*872-110dup (n.*872-110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589522C>A | CA2675216970 | RAD50 | c.1246-109C>A (n.1246-109C>A) c.949-109C>A (n.949-109C>A) n.932-109C>A n.1765-109C>A n.1673-109C>A c.*1329-109C>A (n.*1329-109C>A) c.*872-109C>A (n.*872-109C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589522C= | CA1583238818 | RAD50 | c.1246-109C= (n.1246-109C=) c.949-109C= (n.949-109C=) n.932-109C= n.1765-109C= n.1673-109C= c.*1329-109C= (n.*1329-109C=) c.*872-109C= (n.*872-109C=) | |
| 5 | g.132589522C>G | CA446361149 | RAD50 | c.1246-109C>G (n.1246-109C>G) c.949-109C>G (n.949-109C>G) n.932-109C>G n.1765-109C>G n.1673-109C>G c.*1329-109C>G (n.*1329-109C>G) c.*872-109C>G (n.*872-109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589522C>T | CA127244506 | RAD50 | c.1246-109C>T (n.1246-109C>T) c.949-109C>T (n.949-109C>T) n.932-109C>T n.1765-109C>T n.1673-109C>T c.*1329-109C>T (n.*1329-109C>T) c.*872-109C>T (n.*872-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589523G>A | CA127244507 | RAD50 | c.1246-108G>A (n.1246-108G>A) c.949-108G>A (n.949-108G>A) n.932-108G>A n.1765-108G>A n.1673-108G>A c.*1329-108G>A (n.*1329-108G>A) c.*872-108G>A (n.*872-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589523G= | CA1583238823 | RAD50 | c.1246-108G= (n.1246-108G=) c.949-108G= (n.949-108G=) n.932-108G= n.1765-108G= n.1673-108G= c.*1329-108G= (n.*1329-108G=) c.*872-108G= (n.*872-108G=) | |
| 5 | g.132589523G>T | CA127244509 | RAD50 | c.1246-108G>T (n.1246-108G>T) c.949-108G>T (n.949-108G>T) n.932-108G>T n.1765-108G>T n.1673-108G>T c.*1329-108G>T (n.*1329-108G>T) c.*872-108G>T (n.*872-108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589525C>A | CA2675216971 | RAD50 | c.1246-106C>A (n.1246-106C>A) c.949-106C>A (n.949-106C>A) n.932-106C>A n.1765-106C>A n.1673-106C>A c.*1329-106C>A (n.*1329-106C>A) c.*872-106C>A (n.*872-106C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589525C= | CA1583238825 | RAD50 | c.1246-106C= (n.1246-106C=) c.949-106C= (n.949-106C=) n.932-106C= n.1765-106C= n.1673-106C= c.*1329-106C= (n.*1329-106C=) c.*872-106C= (n.*872-106C=) | |
| 5 | g.132589525C>G | CA804023727 | RAD50 | c.1246-106C>G (n.1246-106C>G) c.949-106C>G (n.949-106C>G) n.932-106C>G n.1765-106C>G n.1673-106C>G c.*1329-106C>G (n.*1329-106C>G) c.*872-106C>G (n.*872-106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589526T>C | CA2675216972 | RAD50 | c.1246-105T>C (n.1246-105T>C) c.949-105T>C (n.949-105T>C) n.932-105T>C n.1765-105T>C n.1673-105T>C c.*1329-105T>C (n.*1329-105T>C) c.*872-105T>C (n.*872-105T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589527G>A | CA127244512 | RAD50 | c.1246-104G>A (n.1246-104G>A) c.949-104G>A (n.949-104G>A) n.932-104G>A n.1765-104G>A n.1673-104G>A c.*1329-104G>A (n.*1329-104G>A) c.*872-104G>A (n.*872-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589527G= | CA1583238827 | RAD50 | c.1246-104G= (n.1246-104G=) c.949-104G= (n.949-104G=) n.932-104G= n.1765-104G= n.1673-104G= c.*1329-104G= (n.*1329-104G=) c.*872-104G= (n.*872-104G=) | |
| 5 | g.132589529A= | CA1583238829 | RAD50 | c.1246-102A= (n.1246-102A=) c.949-102A= (n.949-102A=) n.932-102A= n.1765-102A= n.1673-102A= c.*1329-102A= (n.*1329-102A=) c.*872-102A= (n.*872-102A=) | |
| 5 | g.132589529A>C | CA1583238828 | RAD50 | c.1246-102A>C (n.1246-102A>C) c.949-102A>C (n.949-102A>C) n.932-102A>C n.1765-102A>C n.1673-102A>C c.*1329-102A>C (n.*1329-102A>C) c.*872-102A>C (n.*872-102A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132589530C>A | CA2675216973 | RAD50 | c.1246-101C>A (n.1246-101C>A) c.949-101C>A (n.949-101C>A) n.932-101C>A n.1765-101C>A n.1673-101C>A c.*1329-101C>A (n.*1329-101C>A) c.*872-101C>A (n.*872-101C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589530C>G | CA2675216974 | RAD50 | c.1246-101C>G (n.1246-101C>G) c.949-101C>G (n.949-101C>G) n.932-101C>G n.1765-101C>G n.1673-101C>G c.*1329-101C>G (n.*1329-101C>G) c.*872-101C>G (n.*872-101C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589536dup | CA2604438788 | RAD50 | c.1246-95dup (n.1246-95dup) c.949-95dup (n.949-95dup) n.932-95dup n.1765-95dup n.1673-95dup c.*1329-95dup (n.*1329-95dup) c.*872-95dup (n.*872-95dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589536del | CA2578402592 | RAD50 | c.1246-95del (n.1246-95del) c.949-95del (n.949-95del) n.932-95del n.1765-95del n.1673-95del c.*1329-95del (n.*1329-95del) c.*872-95del (n.*872-95del) | |
| 5 | g.132589535_132589536del | CA2675216975 | RAD50 | c.1246-96_1246-95del (n.1246-96_1246-95del) c.949-96_949-95del (n.949-96_949-95del) n.932-96_932-95del n.1765-96_1765-95del n.1673-96_1673-95del c.*1329-96_*1329-95del (n.*1329-96_*1329-95del) c.*872-96_*872-95del (n.*872-96_*872-95del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589533T>C | CA127244523 | RAD50 | c.1246-98T>C (n.1246-98T>C) c.949-98T>C (n.949-98T>C) n.932-98T>C n.1765-98T>C n.1673-98T>C c.*1329-98T>C (n.*1329-98T>C) c.*872-98T>C (n.*872-98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |