WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132588746_132589416dup | CA2499217570 | RAD50 | c.1111_1246-215dup c.814_949-215dup n.797_932-215dup n.1630_1765-215dup n.1538_1673-215dup c.*1194_*1329-215dup c.*737_*872-215dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588766G>A | CA194418 | RAD50 | c.1131G>A (p.Gln377=) c.834G>A (p.Gln278=) n.817G>A n.1650G>A n.1558G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.697G>A c.*757G>A (n.*757G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588766G>C | CA360942544 | RAD50 | c.1131G>C (p.Gln377His) c.834G>C (p.Gln278His) n.817G>C n.1650G>C n.1558G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.697G>C c.*757G>C (n.*757G>C) | |
| 5 | g.132588766G= | CA1583238061 | RAD50 | c.1131G= (p.Gln377=) c.834G= (p.Gln278=) n.817G= n.1650G= n.1558G= c.*1214G= (n.*1214G=) n.697G= c.*757G= (n.*757G=) | |
| 5 | g.132588766G>T | CA360942549 | RAD50 | c.1131G>T (p.Gln377His) c.834G>T (p.Gln278His) n.817G>T n.1650G>T n.1558G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.697G>T c.*757G>T (n.*757G>T) | |
| 5 | g.132588766_132588767delinsGC | CA1583238062 | RAD50 | c.1131_1132delinsGC (p.Gln377=) c.834_835delinsGC (p.Gln278=) n.817_818delinsGC n.1650_1651delinsGC n.1558_1559delinsGC c.*1214_*1215delinsGC (n.*1214_*1215delinsGC) n.697_698delinsGC c.*757_*758delinsGC (n.*757_*758delinsGC) | |
| 5 | g.132588767del | CA563057500 | RAD50 | c.1132del (p.Leu378Ter) c.835del (p.Leu279Ter) n.818del n.1651del n.1559del c.*1215del (n.*1215del) n.698del c.*758del (n.*758del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588767C>A | CA193170 | RAD50 | c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.818C>A n.1651C>A n.1559C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.698C>A c.*758C>A (n.*758C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588767C= | CA1583238063 | RAD50 | c.1132C= (p.Leu378=) c.835C= (p.Leu279=) n.818C= n.1651C= n.1559C= c.*1215C= (n.*1215C=) n.698C= c.*758C= (n.*758C=) | |
| 5 | g.132588767C>G | CA360942553 | RAD50 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.818C>G n.1651C>G n.1559C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.698C>G c.*758C>G (n.*758C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588767C>T | CA446360661 | RAD50 | c.1132C>T (p.Leu378=) c.835C>T (p.Leu279=) n.818C>T n.1651C>T n.1559C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.698C>T c.*758C>T (n.*758C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588768T>A | CA360942558 | RAD50 | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) n.819T>A n.1652T>A n.1560T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.699T>A c.*759T>A (n.*759T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588768T>C | CA360942559 | RAD50 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.819T>C n.1652T>C n.1560T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.699T>C c.*759T>C (n.*759T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588768T>G | CA360942557 | RAD50 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.819T>G n.1652T>G n.1560T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.699T>G c.*759T>G (n.*759T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588768T= | CA1583238064 | RAD50 | c.1133T= (p.Leu378=) c.836T= (p.Leu279=) n.819T= n.1652T= n.1560T= c.*1216T= (n.*1216T=) n.699T= c.*759T= (n.*759T=) | |
| 5 | g.132588769A= | CA1583238065 | RAD50 | c.1134A= (p.Leu378=) c.837A= (p.Leu279=) n.820A= n.1653A= n.1561A= c.*1217A= (n.*1217A=) n.700A= c.*760A= (n.*760A=) | |
| 5 | g.132588769A>C | CA446360665 | RAD50 | c.1134A>C (p.Leu378=) c.837A>C (p.Leu279=) n.820A>C n.1653A>C n.1561A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.700A>C c.*760A>C (n.*760A>C) | |
| 5 | g.132588769A>G | CA446360666 | RAD50 | c.1134A>G (p.Leu378=) c.837A>G (p.Leu279=) n.820A>G n.1653A>G n.1561A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.700A>G c.*760A>G (n.*760A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588769A>T | CA446360667 | RAD50 | c.1134A>T (p.Leu378=) c.837A>T (p.Leu279=) n.820A>T n.1653A>T n.1561A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.700A>T c.*760A>T (n.*760A>T) | |
| 5 | g.132588770G>A | CA360942560 | RAD50 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.821G>A n.1654G>A n.1562G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.701G>A c.*761G>A (n.*761G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588770G>C | CA360942563 | RAD50 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.821G>C n.1654G>C n.1562G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.701G>C c.*761G>C (n.*761G>C) | |
| 5 | g.132588770G>T | CA360942570 | RAD50 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.821G>T n.1654G>T n.1562G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.701G>T c.*761G>T (n.*761G>T) | |
| 5 | g.132588771A= | CA1583238066 | RAD50 | c.1136A= (p.Glu379=) c.839A= (p.Glu280=) n.822A= n.1655A= n.1563A= c.*1219A= (n.*1219A=) n.702A= c.*762A= (n.*762A=) | |
| 5 | g.132588771A>C | CA360942576 | RAD50 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.822A>C n.1655A>C n.1563A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.702A>C c.*762A>C (n.*762A>C) | |
| 5 | g.132588771A>G | CA360942584 | RAD50 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.822A>G n.1655A>G n.1563A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.702A>G c.*762A>G (n.*762A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588771A>T | CA360942591 | RAD50 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.822A>T n.1655A>T n.1563A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.702A>T c.*762A>T (n.*762A>T) | |
| 5 | g.132588772A>C | CA360942594 | RAD50 | c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) n.823A>C n.1656A>C n.1564A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.703A>C c.*763A>C (n.*763A>C) | |
| 5 | g.132588772A>G | CA446360672 | RAD50 | c.1137A>G (p.Glu379=) c.840A>G (p.Glu280=) n.823A>G n.1656A>G n.1564A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.703A>G c.*763A>G (n.*763A>G) | |
| 5 | g.132588772A>T | CA360942597 | RAD50 | c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) n.823A>T n.1656A>T n.1564A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.703A>T c.*763A>T (n.*763A>T) | |
| 5 | g.132588773T>A | CA360942607 | RAD50 | c.1138T>A (p.Leu380Met) c.841T>A (p.Leu281Met) n.824T>A n.1657T>A n.1565T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.704T>A c.*764T>A (n.*764T>A) | |
| 5 | g.132588773T>C | CA3405117 | RAD50 | c.1138T>C (p.Leu380=) c.841T>C (p.Leu281=) n.824T>C n.1657T>C n.1565T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.704T>C c.*764T>C (n.*764T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588773T>G | CA360942616 | RAD50 | c.1138T>G (p.Leu380Val) c.841T>G (p.Leu281Val) n.824T>G n.1657T>G n.1565T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.704T>G c.*764T>G (n.*764T>G) | |
| 5 | g.132588773T= | CA1583238067 | RAD50 | c.1138T= (p.Leu380=) c.841T= (p.Leu281=) n.824T= n.1657T= n.1565T= c.*1221T= (n.*1221T=) n.704T= c.*764T= (n.*764T=) | |
| 5 | g.132588774T>A | CA360942621 | RAD50 | c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) n.825T>A n.1658T>A n.1566T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.705T>A c.*765T>A (n.*765T>A) | |
| 5 | g.132588774T>C | CA360942622 | RAD50 | c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) n.825T>C n.1658T>C n.1566T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.705T>C c.*765T>C (n.*765T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132588774T>G | CA360942623 | RAD50 | c.1139T>G (p.Leu380Trp) c.842T>G (p.Leu281Trp) n.825T>G n.1658T>G n.1566T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.705T>G c.*765T>G (n.*765T>G) | |
| 5 | g.132588775G>A | CA446360676 | RAD50 | c.1140G>A (p.Leu380=) c.843G>A (p.Leu281=) n.826G>A n.1659G>A n.1567G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.706G>A c.*766G>A (n.*766G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588775G>C | CA360942624 | RAD50 | c.1140G>C (p.Leu380Phe) c.843G>C (p.Leu281Phe) n.826G>C n.1659G>C n.1567G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.706G>C c.*766G>C (n.*766G>C) | |
| 5 | g.132588775G>T | CA360942626 | RAD50 | c.1140G>T (p.Leu380Phe) c.843G>T (p.Leu281Phe) n.826G>T n.1659G>T n.1567G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.706G>T c.*766G>T (n.*766G>T) | |
| 5 | g.132588776G>A | CA10578514 | RAD50 | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) n.827G>A n.1660G>A n.1568G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.707G>A c.*767G>A (n.*767G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588776G>C | CA360942630 | RAD50 | c.1141G>C (p.Asp381His) c.844G>C (p.Asp282His) n.827G>C n.1660G>C n.1568G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.707G>C c.*767G>C (n.*767G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588776G= | CA1583238068 | RAD50 | c.1141G= (p.Asp381=) c.844G= (p.Asp282=) n.827G= n.1660G= n.1568G= c.*1224G= (n.*1224G=) n.707G= c.*767G= (n.*767G=) | |
| 5 | g.132588776G>T | CA360942632 | RAD50 | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.827G>T n.1660G>T n.1568G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.707G>T c.*767G>T (n.*767G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588777A= | CA1583238069 | RAD50 | c.1142A= (p.Asp381=) c.845A= (p.Asp282=) n.828A= n.1661A= n.1569A= c.*1225A= (n.*1225A=) n.708A= c.*768A= (n.*768A=) | |
| 5 | g.132588777A>C | CA360942634 | RAD50 | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) n.828A>C n.1661A>C n.1569A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.708A>C c.*768A>C (n.*768A>C) | |
| 5 | g.132588777A>G | CA360942637 | RAD50 | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) n.828A>G n.1661A>G n.1569A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.708A>G c.*768A>G (n.*768A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588777A>T | CA360942639 | RAD50 | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.845A>T (p.Asp282Val) n.828A>T n.1661A>T n.1569A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.708A>T c.*768A>T (n.*768A>T) | |
| 5 | g.132588778T>A | CA360942641 | RAD50 | c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) n.829T>A n.1662T>A n.1570T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.709T>A c.*769T>A (n.*769T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588778T>C | CA446360680 | RAD50 | c.1143T>C (p.Asp381=) c.846T>C (p.Asp282=) n.829T>C n.1662T>C n.1570T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.709T>C c.*769T>C (n.*769T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588778T>G | CA360942644 | RAD50 | c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) n.829T>G n.1662T>G n.1570T>G c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.709T>G c.*769T>G (n.*769T>G) |