UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132588746_132589416dup | CA2499217570 | RAD50 | c.1111_1246-215dup c.814_949-215dup n.797_932-215dup n.1630_1765-215dup n.1538_1673-215dup c.*1194_*1329-215dup c.*737_*872-215dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588755T>A | CA360942468 | RAD50 | c.1120T>A (p.Leu374Met) c.823T>A (p.Leu275Met) n.806T>A n.1639T>A n.1547T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.686T>A c.*746T>A (n.*746T>A) | |
| 5 | g.132588755T>C | CA446360640 | RAD50 | c.1120T>C (p.Leu374=) c.823T>C (p.Leu275=) n.806T>C n.1639T>C n.1547T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.686T>C c.*746T>C (n.*746T>C) | |
| 5 | g.132588755T>G | CA360942469 | RAD50 | c.1120T>G (p.Leu374Val) c.823T>G (p.Leu275Val) n.806T>G n.1639T>G n.1547T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.686T>G c.*746T>G (n.*746T>G) | |
| 5 | g.132588756T>A | CA360942472 | RAD50 | c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.824T>A (p.Leu275Ter) n.807T>A n.1640T>A n.1548T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.687T>A c.*747T>A (n.*747T>A) | |
| 5 | g.132588756T>C | CA360942473 | RAD50 | c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.824T>C (p.Leu275Ser) n.807T>C n.1640T>C n.1548T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.687T>C c.*747T>C (n.*747T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588756T>G | CA360942474 | RAD50 | c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.824T>G (p.Leu275Trp) n.807T>G n.1640T>G n.1548T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.687T>G c.*747T>G (n.*747T>G) | |
| 5 | g.132588757G>A | CA446360644 | RAD50 | c.1122G>A (p.Leu374=) c.825G>A (p.Leu275=) n.808G>A n.1641G>A n.1549G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.688G>A c.*748G>A (n.*748G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588757G>C | CA360942475 | RAD50 | c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.825G>C (p.Leu275Phe) n.808G>C n.1641G>C n.1549G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.688G>C c.*748G>C (n.*748G>C) | |
| 5 | g.132588757G>T | CA360942476 | RAD50 | c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.825G>T (p.Leu275Phe) n.808G>T n.1641G>T n.1549G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.688G>T c.*748G>T (n.*748G>T) | |
| 5 | g.132588758G>A | CA360942479 | RAD50 | c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.809G>A n.1642G>A n.1550G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.689G>A c.*749G>A (n.*749G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588758G>C | CA360942482 | RAD50 | c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.809G>C n.1642G>C n.1550G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.689G>C c.*749G>C (n.*749G>C) | |
| 5 | g.132588758G= | CA1583238056 | RAD50 | c.1123G= (p.Ala375=) c.826G= (p.Ala276=) n.809G= n.1642G= n.1550G= c.*1206G= (n.*1206G=) n.689G= c.*749G= (n.*749G=) | |
| 5 | g.132588758G>T | CA360942485 | RAD50 | c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.809G>T n.1642G>T n.1550G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.689G>T c.*749G>T (n.*749G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588759C>A | CA360942488 | RAD50 | c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.827C>A (p.Ala276Glu) n.810C>A n.1643C>A n.1551C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.690C>A c.*750C>A (n.*750C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588759C>G | CA360942494 | RAD50 | c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.810C>G n.1643C>G n.1551C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.690C>G c.*750C>G (n.*750C>G) | |
| 5 | g.132588759C>T | CA360942495 | RAD50 | c.1124C>T (p.Ala375Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.810C>T n.1643C>T n.1551C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.690C>T c.*750C>T (n.*750C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588760A>C | CA446360650 | RAD50 | c.1125A>C (p.Ala375=) c.828A>C (p.Ala276=) n.811A>C n.1644A>C n.1552A>C c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.691A>C c.*751A>C (n.*751A>C) | |
| 5 | g.132588760A>G | CA446360647 | RAD50 | c.1125A>G (p.Ala375=) c.828A>G (p.Ala276=) n.811A>G n.1644A>G n.1552A>G c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.691A>G c.*751A>G (n.*751A>G) | |
| 5 | g.132588760A>T | CA446360648 | RAD50 | c.1125A>T (p.Ala375=) c.828A>T (p.Ala276=) n.811A>T n.1644A>T n.1552A>T c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.691A>T c.*751A>T (n.*751A>T) | |
| 5 | g.132588761A= | CA1583238057 | RAD50 | c.1126A= (p.Thr376=) c.829A= (p.Thr277=) n.812A= n.1645A= n.1553A= c.*1209A= (n.*1209A=) n.692A= c.*752A= (n.*752A=) | |
| 5 | g.132588761A>C | CA360942499 | RAD50 | c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.812A>C n.1645A>C n.1553A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.692A>C c.*752A>C (n.*752A>C) | |
| 5 | g.132588761A>G | CA166226 | RAD50 | c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.812A>G n.1645A>G n.1553A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.692A>G c.*752A>G (n.*752A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588761A>T | CA360942498 | RAD50 | c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.812A>T n.1645A>T n.1553A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.692A>T c.*752A>T (n.*752A>T) | |
| 5 | g.132588762C>A | CA360942501 | RAD50 | c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.830C>A (p.Thr277Lys) n.813C>A n.1646C>A n.1554C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.693C>A c.*753C>A (n.*753C>A) | |
| 5 | g.132588762C= | CA1583238058 | RAD50 | c.1127C= (p.Thr376=) c.830C= (p.Thr277=) n.813C= n.1646C= n.1554C= c.*1210C= (n.*1210C=) n.693C= c.*753C= (n.*753C=) | |
| 5 | g.132588762C>G | CA360942504 | RAD50 | c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.830C>G (p.Thr277Arg) n.813C>G n.1646C>G n.1554C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.693C>G c.*753C>G (n.*753C>G) | |
| 5 | g.132588762C>T | CA3405115 | RAD50 | c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) n.813C>T n.1646C>T n.1554C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.693C>T c.*753C>T (n.*753C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588763A>C | CA446360654 | RAD50 | c.1128A>C (p.Thr376=) c.831A>C (p.Thr277=) n.814A>C n.1647A>C n.1555A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.694A>C c.*754A>C (n.*754A>C) | |
| 5 | g.132588763A>G | CA446360655 | RAD50 | c.1128A>G (p.Thr376=) c.831A>G (p.Thr277=) n.814A>G n.1647A>G n.1555A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.694A>G c.*754A>G (n.*754A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132588763A>T | CA446360656 | RAD50 | c.1128A>T (p.Thr376=) c.831A>T (p.Thr277=) n.814A>T n.1647A>T n.1555A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.694A>T c.*754A>T (n.*754A>T) | |
| 5 | g.132588764C>A | CA360942514 | RAD50 | c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.815C>A n.1648C>A n.1556C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.695C>A c.*755C>A (n.*755C>A) | |
| 5 | g.132588764C= | CA1583238059 | RAD50 | c.1129C= (p.Gln377=) c.832C= (p.Gln278=) n.815C= n.1648C= n.1556C= c.*1212C= (n.*1212C=) n.695C= c.*755C= (n.*755C=) | |
| 5 | g.132588764C>G | CA3405116 | RAD50 | c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.815C>G n.1648C>G n.1556C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.695C>G c.*755C>G (n.*755C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588764C>T | CA360942523 | RAD50 | c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.815C>T n.1648C>T n.1556C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.695C>T c.*755C>T (n.*755C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588765A= | CA1583238060 | RAD50 | c.1130A= (p.Gln377=) c.833A= (p.Gln278=) n.816A= n.1649A= n.1557A= c.*1213A= (n.*1213A=) n.696A= c.*756A= (n.*756A=) | |
| 5 | g.132588765A>C | CA360942531 | RAD50 | c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.816A>C n.1649A>C n.1557A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.696A>C c.*756A>C (n.*756A>C) | |
| 5 | g.132588765A>G | CA360942534 | RAD50 | c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.816A>G n.1649A>G n.1557A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.696A>G c.*756A>G (n.*756A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588765A>T | CA360942540 | RAD50 | c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.816A>T n.1649A>T n.1557A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.696A>T c.*756A>T (n.*756A>T) | |
| 5 | g.132588766G>A | CA194418 | RAD50 | c.1131G>A (p.Gln377=) c.834G>A (p.Gln278=) n.817G>A n.1650G>A n.1558G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.697G>A c.*757G>A (n.*757G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588766G>C | CA360942544 | RAD50 | c.1131G>C (p.Gln377His) c.834G>C (p.Gln278His) n.817G>C n.1650G>C n.1558G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.697G>C c.*757G>C (n.*757G>C) | |
| 5 | g.132588766G= | CA1583238061 | RAD50 | c.1131G= (p.Gln377=) c.834G= (p.Gln278=) n.817G= n.1650G= n.1558G= c.*1214G= (n.*1214G=) n.697G= c.*757G= (n.*757G=) | |
| 5 | g.132588766G>T | CA360942549 | RAD50 | c.1131G>T (p.Gln377His) c.834G>T (p.Gln278His) n.817G>T n.1650G>T n.1558G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.697G>T c.*757G>T (n.*757G>T) | |
| 5 | g.132588766_132588767delinsGC | CA1583238062 | RAD50 | c.1131_1132delinsGC (p.Gln377=) c.834_835delinsGC (p.Gln278=) n.817_818delinsGC n.1650_1651delinsGC n.1558_1559delinsGC c.*1214_*1215delinsGC (n.*1214_*1215delinsGC) n.697_698delinsGC c.*757_*758delinsGC (n.*757_*758delinsGC) | |
| 5 | g.132588767del | CA563057500 | RAD50 | c.1132del (p.Leu378Ter) c.835del (p.Leu279Ter) n.818del n.1651del n.1559del c.*1215del (n.*1215del) n.698del c.*758del (n.*758del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588767C>A | CA193170 | RAD50 | c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.818C>A n.1651C>A n.1559C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.698C>A c.*758C>A (n.*758C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588767C= | CA1583238063 | RAD50 | c.1132C= (p.Leu378=) c.835C= (p.Leu279=) n.818C= n.1651C= n.1559C= c.*1215C= (n.*1215C=) n.698C= c.*758C= (n.*758C=) | |
| 5 | g.132588767C>G | CA360942553 | RAD50 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.818C>G n.1651C>G n.1559C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.698C>G c.*758C>G (n.*758C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588767C>T | CA446360661 | RAD50 | c.1132C>T (p.Leu378=) c.835C>T (p.Leu279=) n.818C>T n.1651C>T n.1559C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.698C>T c.*758C>T (n.*758C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588768T>A | CA360942558 | RAD50 | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) n.819T>A n.1652T>A n.1560T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.699T>A c.*759T>A (n.*759T>A) | dbSNP |