UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132588663dup | CA3405102 | RAD50 | c.1052-24dup (n.1052-24dup) c.755-24dup (n.755-24dup) n.738-24dup n.1571-24dup n.1479-24dup c.*1135-24dup (n.*1135-24dup) n.618-24dup c.*678-24dup (n.*678-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588662_132588663dup | CA2675216843 | RAD50 | c.1052-25_1052-24dup (n.1052-25_1052-24dup) c.755-25_755-24dup (n.755-25_755-24dup) n.738-25_738-24dup n.1571-25_1571-24dup n.1479-25_1479-24dup c.*1135-25_*1135-24dup (n.*1135-25_*1135-24dup) n.618-25_618-24dup c.*678-25_*678-24dup (n.*678-25_*678-24dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588657_132588663dup | CA1081650462 | RAD50 | c.1052-30_1052-24dup (n.1052-30_1052-24dup) c.755-30_755-24dup (n.755-30_755-24dup) n.738-30_738-24dup n.1571-30_1571-24dup n.1479-30_1479-24dup c.*1135-30_*1135-24dup (n.*1135-30_*1135-24dup) n.618-30_618-24dup c.*678-30_*678-24dup (n.*678-30_*678-24dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588663del | CA3405101 | RAD50 | c.1052-24del (n.1052-24del) c.755-24del (n.755-24del) n.738-24del n.1571-24del n.1479-24del c.*1135-24del (n.*1135-24del) n.618-24del c.*678-24del (n.*678-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588657A>T | CA2710356026 | RAD50 | c.1052-30A>T (n.1052-30A>T) c.755-30A>T (n.755-30A>T) n.738-30A>T n.1571-30A>T n.1479-30A>T c.*1135-30A>T (n.*1135-30A>T) n.618-30A>T c.*678-30A>T (n.*678-30A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588660A= | CA1583237949 | RAD50 | c.1052-27A= (n.1052-27A=) c.755-27A= (n.755-27A=) n.738-27A= n.1571-27A= n.1479-27A= c.*1135-27A= (n.*1135-27A=) n.618-27A= c.*678-27A= (n.*678-27A=) | |
| 5 | g.132588660A>G | CA3405103 | RAD50 | c.1052-27A>G (n.1052-27A>G) c.755-27A>G (n.755-27A>G) n.738-27A>G n.1571-27A>G n.1479-27A>G c.*1135-27A>G (n.*1135-27A>G) n.618-27A>G c.*678-27A>G (n.*678-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588660A>T | CA2675216844 | RAD50 | c.1052-27A>T (n.1052-27A>T) c.755-27A>T (n.755-27A>T) n.738-27A>T n.1571-27A>T n.1479-27A>T c.*1135-27A>T (n.*1135-27A>T) n.618-27A>T c.*678-27A>T (n.*678-27A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588660_132588661insG | CA1583237951 | RAD50 | c.1052-27_1052-26insG (n.1052-27_1052-26insG) c.755-27_755-26insG (n.755-27_755-26insG) n.738-27_738-26insG n.1571-27_1571-26insG n.1479-27_1479-26insG c.*1135-27_*1135-26insG (n.*1135-27_*1135-26insG) n.618-27_618-26insG c.*678-27_*678-26insG (n.*678-27_*678-26insG) | dbSNP |
| 5 | g.132588661A= | CA1583237952 | RAD50 | c.1052-26A= (n.1052-26A=) c.755-26A= (n.755-26A=) n.738-26A= n.1571-26A= n.1479-26A= c.*1135-26A= (n.*1135-26A=) n.618-26A= c.*678-26A= (n.*678-26A=) | |
| 5 | g.132588661A>G | CA804023186 | RAD50 | c.1052-26A>G (n.1052-26A>G) c.755-26A>G (n.755-26A>G) n.738-26A>G n.1571-26A>G n.1479-26A>G c.*1135-26A>G (n.*1135-26A>G) n.618-26A>G c.*678-26A>G (n.*678-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588662A= | CA1583237954 | RAD50 | c.1052-25A= (n.1052-25A=) c.755-25A= (n.755-25A=) n.738-25A= n.1571-25A= n.1479-25A= c.*1135-25A= (n.*1135-25A=) n.618-25A= c.*678-25A= (n.*678-25A=) | |
| 5 | g.132588662A>C | CA1081650471 | RAD50 | c.1052-25A>C (n.1052-25A>C) c.755-25A>C (n.755-25A>C) n.738-25A>C n.1571-25A>C n.1479-25A>C c.*1135-25A>C (n.*1135-25A>C) n.618-25A>C c.*678-25A>C (n.*678-25A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588663A= | CA1583237957 | RAD50 | c.1052-24A= (n.1052-24A=) c.755-24A= (n.755-24A=) n.738-24A= n.1571-24A= n.1479-24A= c.*1135-24A= (n.*1135-24A=) n.618-24A= c.*678-24A= (n.*678-24A=) | |
| 5 | g.132588663A>G | CA563057462 | RAD50 | c.1052-24A>G (n.1052-24A>G) c.755-24A>G (n.755-24A>G) n.738-24A>G n.1571-24A>G n.1479-24A>G c.*1135-24A>G (n.*1135-24A>G) n.618-24A>G c.*678-24A>G (n.*678-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588663A>T | CA563057463 | RAD50 | c.1052-24A>T (n.1052-24A>T) c.755-24A>T (n.755-24A>T) n.738-24A>T n.1571-24A>T n.1479-24A>T c.*1135-24A>T (n.*1135-24A>T) n.618-24A>T c.*678-24A>T (n.*678-24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588665_132588667del | CA2675216845 | RAD50 | c.1052-22_1052-20del (n.1052-22_1052-20del) c.755-22_755-20del (n.755-22_755-20del) n.738-22_738-20del n.1571-22_1571-20del n.1479-22_1479-20del c.*1135-22_*1135-20del (n.*1135-22_*1135-20del) n.618-22_618-20del c.*678-22_*678-20del (n.*678-22_*678-20del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588664T>A | CA2675216846 | RAD50 | c.1052-23T>A (n.1052-23T>A) c.755-23T>A (n.755-23T>A) n.738-23T>A n.1571-23T>A n.1479-23T>A c.*1135-23T>A (n.*1135-23T>A) n.618-23T>A c.*678-23T>A (n.*678-23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588664T>C | CA3405104 | RAD50 | c.1052-23T>C (n.1052-23T>C) c.755-23T>C (n.755-23T>C) n.738-23T>C n.1571-23T>C n.1479-23T>C c.*1135-23T>C (n.*1135-23T>C) n.618-23T>C c.*678-23T>C (n.*678-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588664T= | CA1583237959 | RAD50 | c.1052-23T= (n.1052-23T=) c.755-23T= (n.755-23T=) n.738-23T= n.1571-23T= n.1479-23T= c.*1135-23T= (n.*1135-23T=) n.618-23T= c.*678-23T= (n.*678-23T=) | |
| 5 | g.132588665T>A | CA2710356038 | RAD50 | c.1052-22T>A (n.1052-22T>A) c.755-22T>A (n.755-22T>A) n.738-22T>A n.1571-22T>A n.1479-22T>A c.*1135-22T>A (n.*1135-22T>A) n.618-22T>A c.*678-22T>A (n.*678-22T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588665T>C | CA2675216847 | RAD50 | c.1052-22T>C (n.1052-22T>C) c.755-22T>C (n.755-22T>C) n.738-22T>C n.1571-22T>C n.1479-22T>C c.*1135-22T>C (n.*1135-22T>C) n.618-22T>C c.*678-22T>C (n.*678-22T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588665T>G | CA2675216848 | RAD50 | c.1052-22T>G (n.1052-22T>G) c.755-22T>G (n.755-22T>G) n.738-22T>G n.1571-22T>G n.1479-22T>G c.*1135-22T>G (n.*1135-22T>G) n.618-22T>G c.*678-22T>G (n.*678-22T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588666A= | CA1583237960 | RAD50 | c.1052-21A= (n.1052-21A=) c.755-21A= (n.755-21A=) n.738-21A= n.1571-21A= n.1479-21A= c.*1135-21A= (n.*1135-21A=) n.618-21A= c.*678-21A= (n.*678-21A=) | |
| 5 | g.132588666A>G | CA1081650477 | RAD50 | c.1052-21A>G (n.1052-21A>G) c.755-21A>G (n.755-21A>G) n.738-21A>G n.1571-21A>G n.1479-21A>G c.*1135-21A>G (n.*1135-21A>G) n.618-21A>G c.*678-21A>G (n.*678-21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588666A>T | CA2710100421 | RAD50 | c.1052-21A>T (n.1052-21A>T) c.755-21A>T (n.755-21A>T) n.738-21A>T n.1571-21A>T n.1479-21A>T c.*1135-21A>T (n.*1135-21A>T) n.618-21A>T c.*678-21A>T (n.*678-21A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588667T>A | CA2710356046 | RAD50 | c.1052-20T>A (n.1052-20T>A) c.755-20T>A (n.755-20T>A) n.738-20T>A n.1571-20T>A n.1479-20T>A c.*1135-20T>A (n.*1135-20T>A) n.618-20T>A c.*678-20T>A (n.*678-20T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588667T>C | CA2580072685 | RAD50 | c.1052-20T>C (n.1052-20T>C) c.755-20T>C (n.755-20T>C) n.738-20T>C n.1571-20T>C n.1479-20T>C c.*1135-20T>C (n.*1135-20T>C) n.618-20T>C c.*678-20T>C (n.*678-20T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132588668G>A | CA2573138953 | RAD50 | c.1052-19G>A (n.1052-19G>A) c.755-19G>A (n.755-19G>A) n.738-19G>A n.1571-19G>A n.1479-19G>A c.*1135-19G>A (n.*1135-19G>A) n.618-19G>A c.*678-19G>A (n.*678-19G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588668G>C | CA2710356076 | RAD50 | c.1052-19G>C (n.1052-19G>C) c.755-19G>C (n.755-19G>C) n.738-19G>C n.1571-19G>C n.1479-19G>C c.*1135-19G>C (n.*1135-19G>C) n.618-19G>C c.*678-19G>C (n.*678-19G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588668G>T | CA2580072686 | RAD50 | c.1052-19G>T (n.1052-19G>T) c.755-19G>T (n.755-19G>T) n.738-19G>T n.1571-19G>T n.1479-19G>T c.*1135-19G>T (n.*1135-19G>T) n.618-19G>T c.*678-19G>T (n.*678-19G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132588670G>A | CA2740684201 | RAD50 | c.1052-17G>A (n.1052-17G>A) c.755-17G>A (n.755-17G>A) n.738-17G>A n.1571-17G>A n.1479-17G>A c.*1135-17G>A (n.*1135-17G>A) n.618-17G>A c.*678-17G>A (n.*678-17G>A) | |
| 5 | g.132588670G= | CA1583237962 | RAD50 | c.1052-17G= (n.1052-17G=) c.755-17G= (n.755-17G=) n.738-17G= n.1571-17G= n.1479-17G= c.*1135-17G= (n.*1135-17G=) n.618-17G= c.*678-17G= (n.*678-17G=) | |
| 5 | g.132588670G>T | CA563057464 | RAD50 | c.1052-17G>T (n.1052-17G>T) c.755-17G>T (n.755-17G>T) n.738-17G>T n.1571-17G>T n.1479-17G>T c.*1135-17G>T (n.*1135-17G>T) n.618-17G>T c.*678-17G>T (n.*678-17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588670_132588671delinsGA | CA1583237961 | RAD50 | c.1052-17_1052-16delinsGA (n.1052-17_1052-16delinsGA) c.755-17_755-16delinsGA (n.755-17_755-16delinsGA) n.738-17_738-16delinsGA n.1571-17_1571-16delinsGA n.1479-17_1479-16delinsGA c.*1135-17_*1135-16delinsGA (n.*1135-17_*1135-16delinsGA) n.618-17_618-16delinsGA c.*678-17_*678-16delinsGA (n.*678-17_*678-16delinsGA) | |
| 5 | g.132588671del | CA3405105 | RAD50 | c.1052-16del (n.1052-16del) c.755-16del (n.755-16del) n.738-16del n.1571-16del n.1479-16del c.*1135-16del (n.*1135-16del) n.618-16del c.*678-16del (n.*678-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588671A= | CA1583237973 | RAD50 | c.1052-16A= (n.1052-16A=) c.755-16A= (n.755-16A=) n.738-16A= n.1571-16A= n.1479-16A= c.*1135-16A= (n.*1135-16A=) n.618-16A= c.*678-16A= (n.*678-16A=) | |
| 5 | g.132588671A>T | CA3405108 | RAD50 | c.1052-16A>T (n.1052-16A>T) c.755-16A>T (n.755-16A>T) n.738-16A>T n.1571-16A>T n.1479-16A>T c.*1135-16A>T (n.*1135-16A>T) n.618-16A>T c.*678-16A>T (n.*678-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132588671_132588672delinsAT | CA1583237972 | RAD50 | c.1052-16_1052-15delinsAT (n.1052-16_1052-15delinsAT) c.755-16_755-15delinsAT (n.755-16_755-15delinsAT) n.738-16_738-15delinsAT n.1571-16_1571-15delinsAT n.1479-16_1479-15delinsAT c.*1135-16_*1135-15delinsAT (n.*1135-16_*1135-15delinsAT) n.618-16_618-15delinsAT c.*678-16_*678-15delinsAT (n.*678-16_*678-15delinsAT) | |
| 5 | g.132588672T>C | CA563057465 | RAD50 | c.1052-15T>C (n.1052-15T>C) c.755-15T>C (n.755-15T>C) n.738-15T>C n.1571-15T>C n.1479-15T>C c.*1135-15T>C (n.*1135-15T>C) n.618-15T>C c.*678-15T>C (n.*678-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588672T= | CA1583237980 | RAD50 | c.1052-15T= (n.1052-15T=) c.755-15T= (n.755-15T=) n.738-15T= n.1571-15T= n.1479-15T= c.*1135-15T= (n.*1135-15T=) n.618-15T= c.*678-15T= (n.*678-15T=) | |
| 5 | g.132588681dup | CA3405106 | RAD50 | c.1052-6dup (n.1052-6dup) c.755-6dup (n.755-6dup) n.738-6dup n.1571-6dup n.1479-6dup c.*1135-6dup (n.*1135-6dup) n.618-6dup c.*678-6dup (n.*678-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588680_132588681dup | CA2675216851 | RAD50 | c.1052-7_1052-6dup (n.1052-7_1052-6dup) c.755-7_755-6dup (n.755-7_755-6dup) n.738-7_738-6dup n.1571-7_1571-6dup n.1479-7_1479-6dup c.*1135-7_*1135-6dup (n.*1135-7_*1135-6dup) n.618-7_618-6dup c.*678-7_*678-6dup (n.*678-7_*678-6dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588679_132588681dup | CA2675216850 | RAD50 | c.1052-8_1052-6dup (n.1052-8_1052-6dup) c.755-8_755-6dup (n.755-8_755-6dup) n.738-8_738-6dup n.1571-8_1571-6dup n.1479-8_1479-6dup c.*1135-8_*1135-6dup (n.*1135-8_*1135-6dup) n.618-8_618-6dup c.*678-8_*678-6dup (n.*678-8_*678-6dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588681del | CA3405107 | RAD50 | c.1052-6del (n.1052-6del) c.755-6del (n.755-6del) n.738-6del n.1571-6del n.1479-6del c.*1135-6del (n.*1135-6del) n.618-6del c.*678-6del (n.*678-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132588680_132588681del | CA2675216849 | RAD50 | c.1052-7_1052-6del (n.1052-7_1052-6del) c.755-7_755-6del (n.755-7_755-6del) n.738-7_738-6del n.1571-7_1571-6del n.1479-7_1479-6del c.*1135-7_*1135-6del (n.*1135-7_*1135-6del) n.618-7_618-6del c.*678-7_*678-6del (n.*678-7_*678-6del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588673T>C | CA2578402571 | RAD50 | c.1052-14T>C (n.1052-14T>C) c.755-14T>C (n.755-14T>C) n.738-14T>C n.1571-14T>C n.1479-14T>C c.*1135-14T>C (n.*1135-14T>C) n.618-14T>C c.*678-14T>C (n.*678-14T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588674T>C | CA2675216852 | RAD50 | c.1052-13T>C (n.1052-13T>C) c.755-13T>C (n.755-13T>C) n.738-13T>C n.1571-13T>C n.1479-13T>C c.*1135-13T>C (n.*1135-13T>C) n.618-13T>C c.*678-13T>C (n.*678-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132588674T>G | CA1583237983 | RAD50 | c.1052-13T>G (n.1052-13T>G) c.755-13T>G (n.755-13T>G) n.738-13T>G n.1571-13T>G n.1479-13T>G c.*1135-13T>G (n.*1135-13T>G) n.618-13T>G c.*678-13T>G (n.*678-13T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588674T= | CA1583237982 | RAD50 | c.1052-13T= (n.1052-13T=) c.755-13T= (n.755-13T=) n.738-13T= n.1571-13T= n.1479-13T= c.*1135-13T= (n.*1135-13T=) n.618-13T= c.*678-13T= (n.*678-13T=) |