UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132588554T>G | CA2675216791 | RAD50 | c.1052-133T>G (n.1052-133T>G) c.755-133T>G (n.755-133T>G) n.738-133T>G n.1571-133T>G n.1479-133T>G c.*1135-133T>G (n.*1135-133T>G) n.618-133T>G c.*678-133T>G (n.*678-133T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588555T>C | CA2675216792 | RAD50 | c.1052-132T>C (n.1052-132T>C) c.755-132T>C (n.755-132T>C) n.738-132T>C n.1571-132T>C n.1479-132T>C c.*1135-132T>C (n.*1135-132T>C) n.618-132T>C c.*678-132T>C (n.*678-132T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588555T= | CA1583237835 | RAD50 | c.1052-132T= (n.1052-132T=) c.755-132T= (n.755-132T=) n.738-132T= n.1571-132T= n.1479-132T= c.*1135-132T= (n.*1135-132T=) n.618-132T= c.*678-132T= (n.*678-132T=) | |
| 5 | g.132588555_132588558delinsTATC | CA1583237834 | RAD50 | c.1052-132_1052-129delinsTATC (n.1052-132_1052-129delinsTATC) c.755-132_755-129delinsTATC (n.755-132_755-129delinsTATC) n.738-132_738-129delinsTATC n.1571-132_1571-129delinsTATC n.1479-132_1479-129delinsTATC c.*1135-132_*1135-129delinsTATC (n.*1135-132_*1135-129delinsTATC) n.618-132_618-129delinsTATC c.*678-132_*678-129delinsTATC (n.*678-132_*678-129delinsTATC) | |
| 5 | g.132588556A= | CA1583237841 | RAD50 | c.1052-131A= (n.1052-131A=) c.755-131A= (n.755-131A=) n.738-131A= n.1571-131A= n.1479-131A= c.*1135-131A= (n.*1135-131A=) n.618-131A= c.*678-131A= (n.*678-131A=) | |
| 5 | g.132588556A>G | CA1081650388 | RAD50 | c.1052-131A>G (n.1052-131A>G) c.755-131A>G (n.755-131A>G) n.738-131A>G n.1571-131A>G n.1479-131A>G c.*1135-131A>G (n.*1135-131A>G) n.618-131A>G c.*678-131A>G (n.*678-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588556dup | CA1583237838 | RAD50 | c.1052-131dup (n.1052-131dup) c.755-131dup (n.755-131dup) n.738-131dup n.1571-131dup n.1479-131dup c.*1135-131dup (n.*1135-131dup) n.618-131dup c.*678-131dup (n.*678-131dup) | dbSNP |
| 5 | g.132588558_132588560del | CA563057457 | RAD50 | c.1052-129_1052-127del (n.1052-129_1052-127del) c.755-129_755-127del (n.755-129_755-127del) n.738-129_738-127del n.1571-129_1571-127del n.1479-129_1479-127del c.*1135-129_*1135-127del (n.*1135-129_*1135-127del) n.618-129_618-127del c.*678-129_*678-127del (n.*678-129_*678-127del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588558C>A | CA2675216793 | RAD50 | c.1052-129C>A (n.1052-129C>A) c.755-129C>A (n.755-129C>A) n.738-129C>A n.1571-129C>A n.1479-129C>A c.*1135-129C>A (n.*1135-129C>A) n.618-129C>A c.*678-129C>A (n.*678-129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588559A= | CA1583237843 | RAD50 | c.1052-128A= (n.1052-128A=) c.755-128A= (n.755-128A=) n.738-128A= n.1571-128A= n.1479-128A= c.*1135-128A= (n.*1135-128A=) n.618-128A= c.*678-128A= (n.*678-128A=) | |
| 5 | g.132588559A>G | CA1583237844 | RAD50 | c.1052-128A>G (n.1052-128A>G) c.755-128A>G (n.755-128A>G) n.738-128A>G n.1571-128A>G n.1479-128A>G c.*1135-128A>G (n.*1135-128A>G) n.618-128A>G c.*678-128A>G (n.*678-128A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588560T>C | CA2675216794 | RAD50 | c.1052-127T>C (n.1052-127T>C) c.755-127T>C (n.755-127T>C) n.738-127T>C n.1571-127T>C n.1479-127T>C c.*1135-127T>C (n.*1135-127T>C) n.618-127T>C c.*678-127T>C (n.*678-127T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588561dup | CA650290455 | RAD50 | c.1052-126dup (n.1052-126dup) c.755-126dup (n.755-126dup) n.738-126dup n.1571-126dup n.1479-126dup c.*1135-126dup (n.*1135-126dup) n.618-126dup c.*678-126dup (n.*678-126dup) | COSMIC |
| 5 | g.132588562G>A | CA650290466 | RAD50 | c.1052-125G>A (n.1052-125G>A) c.755-125G>A (n.755-125G>A) n.738-125G>A n.1571-125G>A n.1479-125G>A c.*1135-125G>A (n.*1135-125G>A) n.618-125G>A c.*678-125G>A (n.*678-125G>A) | COSMIC |
| 5 | g.132588562G= | CA1583237848 | RAD50 | c.1052-125G= (n.1052-125G=) c.755-125G= (n.755-125G=) n.738-125G= n.1571-125G= n.1479-125G= c.*1135-125G= (n.*1135-125G=) n.618-125G= c.*678-125G= (n.*678-125G=) | |
| 5 | g.132588562G>T | CA804023138 | RAD50 | c.1052-125G>T (n.1052-125G>T) c.755-125G>T (n.755-125G>T) n.738-125G>T n.1571-125G>T n.1479-125G>T c.*1135-125G>T (n.*1135-125G>T) n.618-125G>T c.*678-125G>T (n.*678-125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588564del | CA2710354892 | RAD50 | c.1052-123del (n.1052-123del) c.755-123del (n.755-123del) n.738-123del n.1571-123del n.1479-123del c.*1135-123del (n.*1135-123del) n.618-123del c.*678-123del (n.*678-123del) | dbSNP |
| 5 | g.132588563G>A | CA2710354920 | RAD50 | c.1052-124G>A (n.1052-124G>A) c.755-124G>A (n.755-124G>A) n.738-124G>A n.1571-124G>A n.1479-124G>A c.*1135-124G>A (n.*1135-124G>A) n.618-124G>A c.*678-124G>A (n.*678-124G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588563G>C | CA2710354894 | RAD50 | c.1052-124G>C (n.1052-124G>C) c.755-124G>C (n.755-124G>C) n.738-124G>C n.1571-124G>C n.1479-124G>C c.*1135-124G>C (n.*1135-124G>C) n.618-124G>C c.*678-124G>C (n.*678-124G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588563G>T | CA2710354895 | RAD50 | c.1052-124G>T (n.1052-124G>T) c.755-124G>T (n.755-124G>T) n.738-124G>T n.1571-124G>T n.1479-124G>T c.*1135-124G>T (n.*1135-124G>T) n.618-124G>T c.*678-124G>T (n.*678-124G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588564G>C | CA804023140 | RAD50 | c.1052-123G>C (n.1052-123G>C) c.755-123G>C (n.755-123G>C) n.738-123G>C n.1571-123G>C n.1479-123G>C c.*1135-123G>C (n.*1135-123G>C) n.618-123G>C c.*678-123G>C (n.*678-123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588564G= | CA1583237850 | RAD50 | c.1052-123G= (n.1052-123G=) c.755-123G= (n.755-123G=) n.738-123G= n.1571-123G= n.1479-123G= c.*1135-123G= (n.*1135-123G=) n.618-123G= c.*678-123G= (n.*678-123G=) | |
| 5 | g.132588564G>T | CA2566622583 | RAD50 | c.1052-123G>T (n.1052-123G>T) c.755-123G>T (n.755-123G>T) n.738-123G>T n.1571-123G>T n.1479-123G>T c.*1135-123G>T (n.*1135-123G>T) n.618-123G>T c.*678-123G>T (n.*678-123G>T) | |
| 5 | g.132588565A= | CA1583237851 | RAD50 | c.1052-122A= (n.1052-122A=) c.755-122A= (n.755-122A=) n.738-122A= n.1571-122A= n.1479-122A= c.*1135-122A= (n.*1135-122A=) n.618-122A= c.*678-122A= (n.*678-122A=) | |
| 5 | g.132588565A>G | CA2710064029 | RAD50 | c.1052-122A>G (n.1052-122A>G) c.755-122A>G (n.755-122A>G) n.738-122A>G n.1571-122A>G n.1479-122A>G c.*1135-122A>G (n.*1135-122A>G) n.618-122A>G c.*678-122A>G (n.*678-122A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588565A>T | CA127243567 | RAD50 | c.1052-122A>T (n.1052-122A>T) c.755-122A>T (n.755-122A>T) n.738-122A>T n.1571-122A>T n.1479-122A>T c.*1135-122A>T (n.*1135-122A>T) n.618-122A>T c.*678-122A>T (n.*678-122A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588566G>A | CA2675216795 | RAD50 | c.1052-121G>A (n.1052-121G>A) c.755-121G>A (n.755-121G>A) n.738-121G>A n.1571-121G>A n.1479-121G>A c.*1135-121G>A (n.*1135-121G>A) n.618-121G>A c.*678-121G>A (n.*678-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588568A= | CA1583237855 | RAD50 | c.1052-119A= (n.1052-119A=) c.755-119A= (n.755-119A=) n.738-119A= n.1571-119A= n.1479-119A= c.*1135-119A= (n.*1135-119A=) n.618-119A= c.*678-119A= (n.*678-119A=) | |
| 5 | g.132588568A>C | CA1081650396 | RAD50 | c.1052-119A>C (n.1052-119A>C) c.755-119A>C (n.755-119A>C) n.738-119A>C n.1571-119A>C n.1479-119A>C c.*1135-119A>C (n.*1135-119A>C) n.618-119A>C c.*678-119A>C (n.*678-119A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588570C>A | CA2675216796 | RAD50 | c.1052-117C>A (n.1052-117C>A) c.755-117C>A (n.755-117C>A) n.738-117C>A n.1571-117C>A n.1479-117C>A c.*1135-117C>A (n.*1135-117C>A) n.618-117C>A c.*678-117C>A (n.*678-117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588570C>G | CA2710354979 | RAD50 | c.1052-117C>G (n.1052-117C>G) c.755-117C>G (n.755-117C>G) n.738-117C>G n.1571-117C>G n.1479-117C>G c.*1135-117C>G (n.*1135-117C>G) n.618-117C>G c.*678-117C>G (n.*678-117C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588570_132588572delinsCTG | CA1583237857 | RAD50 | c.1052-117_1052-115delinsCTG (n.1052-117_1052-115delinsCTG) c.755-117_755-115delinsCTG (n.755-117_755-115delinsCTG) n.738-117_738-115delinsCTG n.1571-117_1571-115delinsCTG n.1479-117_1479-115delinsCTG c.*1135-117_*1135-115delinsCTG (n.*1135-117_*1135-115delinsCTG) n.618-117_618-115delinsCTG c.*678-117_*678-115delinsCTG (n.*678-117_*678-115delinsCTG) | |
| 5 | g.132588571T>C | CA2675216797 | RAD50 | c.1052-116T>C (n.1052-116T>C) c.755-116T>C (n.755-116T>C) n.738-116T>C n.1571-116T>C n.1479-116T>C c.*1135-116T>C (n.*1135-116T>C) n.618-116T>C c.*678-116T>C (n.*678-116T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588571_132588572del | CA804023146 | RAD50 | c.1052-116_1052-115del (n.1052-116_1052-115del) c.755-116_755-115del (n.755-116_755-115del) n.738-116_738-115del n.1571-116_1571-115del n.1479-116_1479-115del c.*1135-116_*1135-115del (n.*1135-116_*1135-115del) n.618-116_618-115del c.*678-116_*678-115del (n.*678-116_*678-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588572G>A | CA2675216799 | RAD50 | c.1052-115G>A (n.1052-115G>A) c.755-115G>A (n.755-115G>A) n.738-115G>A n.1571-115G>A n.1479-115G>A c.*1135-115G>A (n.*1135-115G>A) n.618-115G>A c.*678-115G>A (n.*678-115G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588572G>C | CA2710354994 | RAD50 | c.1052-115G>C (n.1052-115G>C) c.755-115G>C (n.755-115G>C) n.738-115G>C n.1571-115G>C n.1479-115G>C c.*1135-115G>C (n.*1135-115G>C) n.618-115G>C c.*678-115G>C (n.*678-115G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588572G>T | CA2524718280 | RAD50 | c.1052-115G>T (n.1052-115G>T) c.755-115G>T (n.755-115G>T) n.738-115G>T n.1571-115G>T n.1479-115G>T c.*1135-115G>T (n.*1135-115G>T) n.618-115G>T c.*678-115G>T (n.*678-115G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588574del | CA2675216798 | RAD50 | c.1052-113del (n.1052-113del) c.755-113del (n.755-113del) n.738-113del n.1571-113del n.1479-113del c.*1135-113del (n.*1135-113del) n.618-113del c.*678-113del (n.*678-113del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588573G>A | CA563057458 | RAD50 | c.1052-114G>A (n.1052-114G>A) c.755-114G>A (n.755-114G>A) n.738-114G>A n.1571-114G>A n.1479-114G>A c.*1135-114G>A (n.*1135-114G>A) n.618-114G>A c.*678-114G>A (n.*678-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588573G>C | CA2710082467 | RAD50 | c.1052-114G>C (n.1052-114G>C) c.755-114G>C (n.755-114G>C) n.738-114G>C n.1571-114G>C n.1479-114G>C c.*1135-114G>C (n.*1135-114G>C) n.618-114G>C c.*678-114G>C (n.*678-114G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588573G= | CA1583237859 | RAD50 | c.1052-114G= (n.1052-114G=) c.755-114G= (n.755-114G=) n.738-114G= n.1571-114G= n.1479-114G= c.*1135-114G= (n.*1135-114G=) n.618-114G= c.*678-114G= (n.*678-114G=) | |
| 5 | g.132588573G>T | CA2710082468 | RAD50 | c.1052-114G>T (n.1052-114G>T) c.755-114G>T (n.755-114G>T) n.738-114G>T n.1571-114G>T n.1479-114G>T c.*1135-114G>T (n.*1135-114G>T) n.618-114G>T c.*678-114G>T (n.*678-114G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588574G>A | CA2710355138 | RAD50 | c.1052-113G>A (n.1052-113G>A) c.755-113G>A (n.755-113G>A) n.738-113G>A n.1571-113G>A n.1479-113G>A c.*1135-113G>A (n.*1135-113G>A) n.618-113G>A c.*678-113G>A (n.*678-113G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588574G>C | CA2710355040 | RAD50 | c.1052-113G>C (n.1052-113G>C) c.755-113G>C (n.755-113G>C) n.738-113G>C n.1571-113G>C n.1479-113G>C c.*1135-113G>C (n.*1135-113G>C) n.618-113G>C c.*678-113G>C (n.*678-113G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588575C>A | CA2675216800 | RAD50 | c.1052-112C>A (n.1052-112C>A) c.755-112C>A (n.755-112C>A) n.738-112C>A n.1571-112C>A n.1479-112C>A c.*1135-112C>A (n.*1135-112C>A) n.618-112C>A c.*678-112C>A (n.*678-112C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588576A>C | CA2675216801 | RAD50 | c.1052-111A>C (n.1052-111A>C) c.755-111A>C (n.755-111A>C) n.738-111A>C n.1571-111A>C n.1479-111A>C c.*1135-111A>C (n.*1135-111A>C) n.618-111A>C c.*678-111A>C (n.*678-111A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588580T>A | CA2710075150 | RAD50 | c.1052-107T>A (n.1052-107T>A) c.755-107T>A (n.755-107T>A) n.738-107T>A n.1571-107T>A n.1479-107T>A c.*1135-107T>A (n.*1135-107T>A) n.618-107T>A c.*678-107T>A (n.*678-107T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588580T>C | CA804023149 | RAD50 | c.1052-107T>C (n.1052-107T>C) c.755-107T>C (n.755-107T>C) n.738-107T>C n.1571-107T>C n.1479-107T>C c.*1135-107T>C (n.*1135-107T>C) n.618-107T>C c.*678-107T>C (n.*678-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588580T= | CA1583237860 | RAD50 | c.1052-107T= (n.1052-107T=) c.755-107T= (n.755-107T=) n.738-107T= n.1571-107T= n.1479-107T= c.*1135-107T= (n.*1135-107T=) n.618-107T= c.*678-107T= (n.*678-107T=) | |
| 5 | g.132588581G>A | CA127243579 | RAD50 | c.1052-106G>A (n.1052-106G>A) c.755-106G>A (n.755-106G>A) n.738-106G>A n.1571-106G>A n.1479-106G>A c.*1135-106G>A (n.*1135-106G>A) n.618-106G>A c.*678-106G>A (n.*678-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |