WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132579996_132579997delinsGT | CA1583227163 | RAD50 | c.686_687delinsGT (p.Ser229=) c.389_390delinsGT (p.Ser130=) n.442+4068_442+4069delinsGT n.1205_1206delinsGT n.1113_1114delinsGT c.*769_*770delinsGT (n.*769_*770delinsGT) n.252_253delinsGT c.*312_*313delinsGT (n.*312_*313delinsGT) | |
| 5 | g.132579997del | CA190771 | RAD50 | c.687del (p.Ser229ArgfsTer6) c.390del (p.Ser130ArgfsTer6) n.442+4069del n.1206del n.1114del c.*770del (n.*770del) n.253del c.*313del (n.*313del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579997T>A | CA360936526 | RAD50 | c.687T>A (p.Ser229Arg) c.390T>A (p.Ser130Arg) n.442+4069T>A n.1206T>A n.1114T>A c.*770T>A (n.*770T>A) n.253T>A c.*313T>A (n.*313T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132579997T>C | CA446356797 | RAD50 | c.687T>C (p.Ser229=) c.390T>C (p.Ser130=) n.442+4069T>C n.1206T>C n.1114T>C c.*770T>C (n.*770T>C) n.253T>C c.*313T>C (n.*313T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579997T>G | CA360936530 | RAD50 | c.687T>G (p.Ser229Arg) c.390T>G (p.Ser130Arg) n.442+4069T>G n.1206T>G n.1114T>G c.*770T>G (n.*770T>G) n.253T>G c.*313T>G (n.*313T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579997T= | CA1583227164 | RAD50 | c.687T= (p.Ser229=) c.390T= (p.Ser130=) n.442+4069T= n.1206T= n.1114T= c.*770T= (n.*770T=) n.253T= c.*313T= (n.*313T=) | |
| 5 | g.132579997_132579998delinsTA | CA1583227165 | RAD50 | c.687_688delinsTA (p.Ser229=) c.390_391delinsTA (p.Ser130=) n.442+4069_442+4070delinsTA n.1206_1207delinsTA n.1114_1115delinsTA c.*770_*771delinsTA (n.*770_*771delinsTA) n.253_254delinsTA c.*313_*314delinsTA (n.*313_*314delinsTA) | |
| 5 | g.132579998A= | CA1583227166 | RAD50 | c.688A= (p.Lys230=) c.391A= (p.Lys131=) n.442+4070A= n.1207A= n.1115A= c.*771A= (n.*771A=) n.254A= c.*314A= (n.*314A=) | |
| 5 | g.132579998A>C | CA360936534 | RAD50 | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.391A>C (p.Lys131Gln) n.442+4070A>C n.1207A>C n.1115A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.254A>C c.*314A>C (n.*314A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579998A>G | CA360936537 | RAD50 | c.688A>G (p.Lys230Glu) c.391A>G (p.Lys131Glu) n.442+4070A>G n.1207A>G n.1115A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.254A>G c.*314A>G (n.*314A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579998A>T | CA360936542 | RAD50 | c.688A>T (p.Lys230Ter) c.391A>T (p.Lys131Ter) n.442+4070A>T n.1207A>T n.1115A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.254A>T c.*314A>T (n.*314A>T) | |
| 5 | g.132579998_132579999delinsTT | CA2697546204 | RAD50 | c.688_689delinsTT (p.Lys230Leu) c.391_392delinsTT (p.Lys131Leu) n.442+4070_442+4071delinsTT n.1207_1208delinsTT n.1115_1116delinsTT c.*771_*772delinsTT (n.*771_*772delinsTT) n.254_255delinsTT c.*314_*315delinsTT (n.*314_*315delinsTT) | ClinVar |
| 5 | g.132579999del | CA916082763 | RAD50 | c.689del (p.Lys230ArgfsTer5) c.392del (p.Lys131ArgfsTer5) n.442+4071del n.1208del n.1116del c.*772del (n.*772del) n.255del c.*315del (n.*315del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579999A>C | CA360936552 | RAD50 | c.689A>C (p.Lys230Thr) c.392A>C (p.Lys131Thr) n.442+4071A>C n.1208A>C n.1116A>C c.*772A>C (n.*772A>C) n.255A>C c.*315A>C (n.*315A>C) | |
| 5 | g.132579999A>G | CA360936555 | RAD50 | c.689A>G (p.Lys230Arg) c.392A>G (p.Lys131Arg) n.442+4071A>G n.1208A>G n.1116A>G c.*772A>G (n.*772A>G) n.255A>G c.*315A>G (n.*315A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579999A>T | CA360936558 | RAD50 | c.689A>T (p.Lys230Met) c.392A>T (p.Lys131Met) n.442+4071A>T n.1208A>T n.1116A>T c.*772A>T (n.*772A>T) n.255A>T c.*315A>T (n.*315A>T) | |
| 5 | g.132580000G>A | CA446356808 | RAD50 | c.690G>A (p.Lys230=) c.393G>A (p.Lys131=) n.442+4072G>A n.1209G>A n.1117G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.256G>A c.*316G>A (n.*316G>A) | |
| 5 | g.132580000G>C | CA360936561 | RAD50 | c.690G>C (p.Lys230Asn) c.393G>C (p.Lys131Asn) n.442+4072G>C n.1209G>C n.1117G>C c.*773G>C (n.*773G>C) n.256G>C c.*316G>C (n.*316G>C) | ClinVar |
| 5 | g.132580000G>T | CA360936565 | RAD50 | c.690G>T (p.Lys230Asn) c.393G>T (p.Lys131Asn) n.442+4072G>T n.1209G>T n.1117G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.256G>T c.*316G>T (n.*316G>T) | |
| 5 | g.132580001G>A | CA360936575 | RAD50 | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.442+4073G>A n.1210G>A n.1118G>A c.*774G>A (n.*774G>A) n.257G>A c.*317G>A (n.*317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132580001G>C | CA360936577 | RAD50 | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.442+4073G>C n.1210G>C n.1118G>C c.*774G>C (n.*774G>C) n.257G>C c.*317G>C (n.*317G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132580001G= | CA1583227167 | RAD50 | c.691G= (p.Glu231=) c.394G= (p.Glu132=) n.442+4073G= n.1210G= n.1118G= c.*774G= (n.*774G=) n.257G= c.*317G= (n.*317G=) | |
| 5 | g.132580001G>T | CA360936584 | RAD50 | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.442+4073G>T n.1210G>T n.1118G>T c.*774G>T (n.*774G>T) n.257G>T c.*317G>T (n.*317G>T) | |
| 5 | g.132580002A= | CA1583227168 | RAD50 | c.692A= (p.Glu231=) c.395A= (p.Glu132=) n.442+4074A= n.1211A= n.1119A= c.*775A= (n.*775A=) n.258A= c.*318A= (n.*318A=) | |
| 5 | g.132580002A>C | CA360936620 | RAD50 | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.442+4074A>C n.1211A>C n.1119A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.258A>C c.*318A>C (n.*318A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132580002A>G | CA3405011 | RAD50 | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.442+4074A>G n.1211A>G n.1119A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.258A>G c.*318A>G (n.*318A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.132580002A>T | CA3405012 | RAD50 | c.692A>T (p.Glu231Val) c.395A>T (p.Glu132Val) n.442+4074A>T n.1211A>T n.1119A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.258A>T c.*318A>T (n.*318A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132580003A>C | CA360936627 | RAD50 | c.693A>C (p.Glu231Asp) c.396A>C (p.Glu132Asp) n.442+4075A>C n.1212A>C n.1120A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.259A>C c.*319A>C (n.*319A>C) | |
| 5 | g.132580003A>G | CA446356819 | RAD50 | c.693A>G (p.Glu231=) c.396A>G (p.Glu132=) n.442+4075A>G n.1212A>G n.1120A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.259A>G c.*319A>G (n.*319A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132580003A>T | CA360936630 | RAD50 | c.693A>T (p.Glu231Asp) c.396A>T (p.Glu132Asp) n.442+4075A>T n.1212A>T n.1120A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.259A>T c.*319A>T (n.*319A>T) | |
| 5 | g.132580004G>A | CA360936633 | RAD50 | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.442+4076G>A n.1213G>A n.1121G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.260G>A c.*320G>A (n.*320G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132580004G>C | CA360936636 | RAD50 | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.442+4076G>C n.1213G>C n.1121G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.260G>C c.*320G>C (n.*320G>C) | |
| 5 | g.132580004G= | CA1583227169 | RAD50 | c.694G= (p.Ala232=) c.397G= (p.Ala133=) n.442+4076G= n.1213G= n.1121G= c.*777G= (n.*777G=) n.260G= c.*320G= (n.*320G=) | |
| 5 | g.132580004G>T | CA360936663 | RAD50 | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.442+4076G>T n.1213G>T n.1121G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.260G>T c.*320G>T (n.*320G>T) | |
| 5 | g.132580005C>A | CA333869 | RAD50 | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) n.442+4077C>A n.1214C>A n.1122C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.261C>A c.*321C>A (n.*321C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132580005C= | CA1583227170 | RAD50 | c.695C= (p.Ala232=) c.398C= (p.Ala133=) n.442+4077C= n.1214C= n.1122C= c.*778C= (n.*778C=) n.261C= c.*321C= (n.*321C=) | |
| 5 | g.132580005C>G | CA360936668 | RAD50 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.442+4077C>G n.1214C>G n.1122C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.261C>G c.*321C>G (n.*321C>G) | |
| 5 | g.132580005C>T | CA360936667 | RAD50 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.398C>T (p.Ala133Val) n.442+4077C>T n.1214C>T n.1122C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.261C>T c.*321C>T (n.*321C>T) | |
| 5 | g.132580006C>A | CA446356826 | RAD50 | c.696C>A (p.Ala232=) c.399C>A (p.Ala133=) n.442+4078C>A n.1215C>A n.1123C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.262C>A c.*322C>A (n.*322C>A) | |
| 5 | g.132580006C= | CA1583227171 | RAD50 | c.696C= (p.Ala232=) c.399C= (p.Ala133=) n.442+4078C= n.1215C= n.1123C= c.*779C= (n.*779C=) n.262C= c.*322C= (n.*322C=) | |
| 5 | g.132580006C>G | CA446356829 | RAD50 | c.696C>G (p.Ala232=) c.399C>G (p.Ala133=) n.442+4078C>G n.1215C>G n.1123C>G c.*779C>G (n.*779C>G) n.262C>G c.*322C>G (n.*322C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132580006C>T | CA446356831 | RAD50 | c.696C>T (p.Ala232=) c.399C>T (p.Ala133=) n.442+4078C>T n.1215C>T n.1123C>T c.*779C>T (n.*779C>T) n.262C>T c.*322C>T (n.*322C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132580007C>A | CA360936669 | RAD50 | c.697C>A (p.Gln233Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) n.442+4079C>A n.1216C>A n.1124C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.263C>A c.*323C>A (n.*323C>A) | |
| 5 | g.132580007C= | CA1583227172 | RAD50 | c.697C= (p.Gln233=) c.400C= (p.Gln134=) n.442+4079C= n.1216C= n.1124C= c.*780C= (n.*780C=) n.263C= c.*323C= (n.*323C=) | |
| 5 | g.132580007C>G | CA360936671 | RAD50 | c.697C>G (p.Gln233Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) n.442+4079C>G n.1216C>G n.1124C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.263C>G c.*323C>G (n.*323C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132580007C>T | CA360936675 | RAD50 | c.697C>T (p.Gln233Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) n.442+4079C>T n.1216C>T n.1124C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.263C>T c.*323C>T (n.*323C>T) | |
| 5 | g.132580008A= | CA1583227173 | RAD50 | c.698A= (p.Gln233=) c.401A= (p.Gln134=) n.442+4080A= n.1217A= n.1125A= c.*781A= (n.*781A=) n.264A= c.*324A= (n.*324A=) | |
| 5 | g.132580008A>C | CA360936680 | RAD50 | c.698A>C (p.Gln233Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) n.442+4080A>C n.1217A>C n.1125A>C c.*781A>C (n.*781A>C) n.264A>C c.*324A>C (n.*324A>C) | ClinVar |
| 5 | g.132580008A>G | CA16611816 | RAD50 | c.698A>G (p.Gln233Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) n.442+4080A>G n.1217A>G n.1125A>G c.*781A>G (n.*781A>G) n.264A>G c.*324A>G (n.*324A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132580008A>T | CA360936684 | RAD50 | c.698A>T (p.Gln233Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) n.442+4080A>T n.1217A>T n.1125A>T c.*781A>T (n.*781A>T) n.264A>T c.*324A>T (n.*324A>T) |