UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132579959A= | CA1583227136 | RAD50 | c.649A= (p.Lys217=) c.352A= (p.Lys118=) n.442+4031A= n.1168A= n.1076A= c.*732A= (n.*732A=) n.215A= c.*275A= (n.*275A=) | |
| 5 | g.132579959A>C | CA360936149 | RAD50 | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.442+4031A>C n.1168A>C n.1076A>C c.*732A>C (n.*732A>C) n.215A>C c.*275A>C (n.*275A>C) | |
| 5 | g.132579959A>G | CA360936154 | RAD50 | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.442+4031A>G n.1168A>G n.1076A>G c.*732A>G (n.*732A>G) n.215A>G c.*275A>G (n.*275A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579959A>T | CA360936151 | RAD50 | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.442+4031A>T n.1168A>T n.1076A>T c.*732A>T (n.*732A>T) n.215A>T c.*275A>T (n.*275A>T) | |
| 5 | g.132579960A>C | CA360936157 | RAD50 | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.442+4032A>C n.1169A>C n.1077A>C c.*733A>C (n.*733A>C) n.216A>C c.*276A>C (n.*276A>C) | |
| 5 | g.132579960A>G | CA360936159 | RAD50 | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.442+4032A>G n.1169A>G n.1077A>G c.*733A>G (n.*733A>G) n.216A>G c.*276A>G (n.*276A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132579960A>T | CA360936162 | RAD50 | c.650A>T (p.Lys217Met) c.353A>T (p.Lys118Met) n.442+4032A>T n.1169A>T n.1077A>T c.*733A>T (n.*733A>T) n.216A>T c.*276A>T (n.*276A>T) | |
| 5 | g.132579960_132579961delinsAG | CA1583227137 | RAD50 | c.650_651delinsAG (p.Lys217=) c.353_354delinsAG (p.Lys118=) n.442+4032_442+4033delinsAG n.1169_1170delinsAG n.1077_1078delinsAG c.*733_*734delinsAG (n.*733_*734delinsAG) n.216_217delinsAG c.*276_*277delinsAG (n.*276_*277delinsAG) | |
| 5 | g.132579961G>A | CA446356626 | RAD50 | c.651G>A (p.Lys217=) c.354G>A (p.Lys118=) n.442+4033G>A n.1170G>A n.1078G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.217G>A c.*277G>A (n.*277G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579961G>C | CA360936173 | RAD50 | c.651G>C (p.Lys217Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) n.442+4033G>C n.1170G>C n.1078G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.217G>C c.*277G>C (n.*277G>C) | |
| 5 | g.132579961G= | CA1583227139 | RAD50 | c.651G= (p.Lys217=) c.354G= (p.Lys118=) n.442+4033G= n.1170G= n.1078G= c.*734G= (n.*734G=) n.217G= c.*277G= (n.*277G=) | |
| 5 | g.132579961G>T | CA360936174 | RAD50 | c.651G>T (p.Lys217Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) n.442+4033G>T n.1170G>T n.1078G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.217G>T c.*277G>T (n.*277G>T) | |
| 5 | g.132579962del | CA1583227138 | RAD50 | c.652del (p.Glu218LysfsTer17) c.355del (p.Glu119LysfsTer17) n.442+4034del n.1171del n.1079del c.*735del (n.*735del) n.218del c.*278del (n.*278del) | dbSNP |
| 5 | g.132579962G>A | CA127237850 | RAD50 | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.442+4034G>A n.1171G>A n.1079G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.218G>A c.*278G>A (n.*278G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579962G>C | CA360936175 | RAD50 | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.442+4034G>C n.1171G>C n.1079G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.218G>C c.*278G>C (n.*278G>C) | |
| 5 | g.132579962G= | CA1583227140 | RAD50 | c.652G= (p.Glu218=) c.355G= (p.Glu119=) n.442+4034G= n.1171G= n.1079G= c.*735G= (n.*735G=) n.218G= c.*278G= (n.*278G=) | |
| 5 | g.132579962G>T | CA360936177 | RAD50 | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.442+4034G>T n.1171G>T n.1079G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.218G>T c.*278G>T (n.*278G>T) | |
| 5 | g.132579963A>C | CA360936184 | RAD50 | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.442+4035A>C n.1172A>C n.1080A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.219A>C c.*279A>C (n.*279A>C) | |
| 5 | g.132579963A>G | CA360936185 | RAD50 | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.442+4035A>G n.1172A>G n.1080A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.219A>G c.*279A>G (n.*279A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132579963A>T | CA360936190 | RAD50 | c.653A>T (p.Glu218Val) c.356A>T (p.Glu119Val) n.442+4035A>T n.1172A>T n.1080A>T c.*736A>T (n.*736A>T) n.219A>T c.*279A>T (n.*279A>T) | |
| 5 | g.132579965_132579967dup | CA2573139082 | RAD50 | c.655_657dup (p.Lys219_Ala220insLys) c.358_360dup (p.Lys120_Ala121insLys) n.442+4037_442+4039dup n.1174_1176dup n.1082_1084dup c.*738_*740dup (n.*738_*740dup) n.221_223dup c.*281_*283dup (n.*281_*283dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579964A= | CA1583227141 | RAD50 | c.654A= (p.Glu218=) c.357A= (p.Glu119=) n.442+4036A= n.1173A= n.1081A= c.*737A= (n.*737A=) n.220A= c.*280A= (n.*280A=) | |
| 5 | g.132579964A>C | CA360936191 | RAD50 | c.654A>C (p.Glu218Asp) c.357A>C (p.Glu119Asp) n.442+4036A>C n.1173A>C n.1081A>C c.*737A>C (n.*737A>C) n.220A>C c.*280A>C (n.*280A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132579964A>G | CA446356641 | RAD50 | c.654A>G (p.Glu218=) c.357A>G (p.Glu119=) n.442+4036A>G n.1173A>G n.1081A>G c.*737A>G (n.*737A>G) n.220A>G c.*280A>G (n.*280A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579964A>T | CA360936192 | RAD50 | c.654A>T (p.Glu218Asp) c.357A>T (p.Glu119Asp) n.442+4036A>T n.1173A>T n.1081A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.220A>T c.*280A>T (n.*280A>T) | |
| 5 | g.132579965A= | CA1583227142 | RAD50 | c.655A= (p.Lys219=) c.358A= (p.Lys120=) n.442+4037A= n.1174A= n.1082A= c.*738A= (n.*738A=) n.221A= c.*281A= (n.*281A=) | |
| 5 | g.132579965A>C | CA360936193 | RAD50 | c.655A>C (p.Lys219Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.442+4037A>C n.1174A>C n.1082A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.221A>C c.*281A>C (n.*281A>C) | |
| 5 | g.132579965A>G | CA360936198 | RAD50 | c.655A>G (p.Lys219Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.442+4037A>G n.1174A>G n.1082A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.221A>G c.*281A>G (n.*281A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579965A>T | CA360936195 | RAD50 | c.655A>T (p.Lys219Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.442+4037A>T n.1174A>T n.1082A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.221A>T c.*281A>T (n.*281A>T) | |
| 5 | g.132579966A>C | CA360936200 | RAD50 | c.656A>C (p.Lys219Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.442+4038A>C n.1175A>C n.1083A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.222A>C c.*282A>C (n.*282A>C) | |
| 5 | g.132579966A>G | CA360936205 | RAD50 | c.656A>G (p.Lys219Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.442+4038A>G n.1175A>G n.1083A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.222A>G c.*282A>G (n.*282A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132579966A>T | CA360936202 | RAD50 | c.656A>T (p.Lys219Ile) c.359A>T (p.Lys120Ile) n.442+4038A>T n.1175A>T n.1083A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.222A>T c.*282A>T (n.*282A>T) | |
| 5 | g.132579967A= | CA1583227143 | RAD50 | c.657A= (p.Lys219=) c.360A= (p.Lys120=) n.442+4039A= n.1176A= n.1084A= c.*740A= (n.*740A=) n.223A= c.*283A= (n.*283A=) | |
| 5 | g.132579967A>C | CA360936209 | RAD50 | c.657A>C (p.Lys219Asn) c.360A>C (p.Lys120Asn) n.442+4039A>C n.1176A>C n.1084A>C c.*740A>C (n.*740A>C) n.223A>C c.*283A>C (n.*283A>C) | |
| 5 | g.132579967A>G | CA446356651 | RAD50 | c.657A>G (p.Lys219=) c.360A>G (p.Lys120=) n.442+4039A>G n.1176A>G n.1084A>G c.*740A>G (n.*740A>G) n.223A>G c.*283A>G (n.*283A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579967A>T | CA360936211 | RAD50 | c.657A>T (p.Lys219Asn) c.360A>T (p.Lys120Asn) n.442+4039A>T n.1176A>T n.1084A>T c.*740A>T (n.*740A>T) n.223A>T c.*283A>T (n.*283A>T) | |
| 5 | g.132579968G>A | CA360936227 | RAD50 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.442+4040G>A n.1177G>A n.1085G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.224G>A c.*284G>A (n.*284G>A) | |
| 5 | g.132579968G>C | CA360936233 | RAD50 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.442+4040G>C n.1177G>C n.1085G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.224G>C c.*284G>C (n.*284G>C) | |
| 5 | g.132579968G>T | CA360936241 | RAD50 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.442+4040G>T n.1177G>T n.1085G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.224G>T c.*284G>T (n.*284G>T) | |
| 5 | g.132579969C>A | CA360936244 | RAD50 | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.442+4041C>A n.1178C>A n.1086C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.225C>A c.*285C>A (n.*285C>A) | |
| 5 | g.132579969C>G | CA360936246 | RAD50 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.442+4041C>G n.1178C>G n.1086C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.225C>G c.*285C>G (n.*285C>G) | |
| 5 | g.132579969C>T | CA360936248 | RAD50 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.442+4041C>T n.1178C>T n.1086C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.225C>T c.*285C>T (n.*285C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579970T>A | CA446356673 | RAD50 | c.660T>A (p.Ala220=) c.363T>A (p.Ala121=) n.442+4042T>A n.1179T>A n.1087T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.226T>A c.*286T>A (n.*286T>A) | |
| 5 | g.132579970T>C | CA446356675 | RAD50 | c.660T>C (p.Ala220=) c.363T>C (p.Ala121=) n.442+4042T>C n.1179T>C n.1087T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.226T>C c.*286T>C (n.*286T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132579970T>G | CA446356677 | RAD50 | c.660T>G (p.Ala220=) c.363T>G (p.Ala121=) n.442+4042T>G n.1179T>G n.1087T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.226T>G c.*286T>G (n.*286T>G) | |
| 5 | g.132579971T>A | CA360936251 | RAD50 | c.661T>A (p.Cys221Ser) c.364T>A (p.Cys122Ser) n.442+4043T>A n.1180T>A n.1088T>A c.*744T>A (n.*744T>A) n.227T>A c.*287T>A (n.*287T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579971T>C | CA333225 | RAD50 | c.661T>C (p.Cys221Arg) c.364T>C (p.Cys122Arg) n.442+4043T>C n.1180T>C n.1088T>C c.*744T>C (n.*744T>C) n.227T>C c.*287T>C (n.*287T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579971T>G | CA360936252 | RAD50 | c.661T>G (p.Cys221Gly) c.364T>G (p.Cys122Gly) n.442+4043T>G n.1180T>G n.1088T>G c.*744T>G (n.*744T>G) n.227T>G c.*287T>G (n.*287T>G) | |
| 5 | g.132579971T= | CA1583227144 | RAD50 | c.661T= (p.Cys221=) c.364T= (p.Cys122=) n.442+4043T= n.1180T= n.1088T= c.*744T= (n.*744T=) n.227T= c.*287T= (n.*287T=) | |
| 5 | g.132579972G>A | CA360936261 | RAD50 | c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.365G>A (p.Cys122Tyr) n.442+4044G>A n.1181G>A n.1089G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.228G>A c.*288G>A (n.*288G>A) | gnomAD v4 |