| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132579953C>A | CA360936115 | RAD50 | c.643C>A (p.Gln215Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) n.442+4025C>A n.1162C>A n.1070C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.209C>A c.*269C>A (n.*269C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579953C= | CA1583227131 | RAD50 | c.643C= (p.Gln215=) c.346C= (p.Gln116=) n.442+4025C= n.1162C= n.1070C= c.*726C= (n.*726C=) n.209C= c.*269C= (n.*269C=) | |
| 5 | g.132579953C>G | CA360936117 | RAD50 | c.643C>G (p.Gln215Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) n.442+4025C>G n.1162C>G n.1070C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.209C>G c.*269C>G (n.*269C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579953C>T | CA164772 | RAD50 | c.643C>T (p.Gln215Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) n.442+4025C>T n.1162C>T n.1070C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.209C>T c.*269C>T (n.*269C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579954A>C | CA360936121 | RAD50 | c.644A>C (p.Gln215Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) n.442+4026A>C n.1163A>C n.1071A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.210A>C c.*270A>C (n.*270A>C) | |
| 5 | g.132579954A>G | CA360936123 | RAD50 | c.644A>G (p.Gln215Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) n.442+4026A>G n.1163A>G n.1071A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.210A>G c.*270A>G (n.*270A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132579954A>T | CA360936124 | RAD50 | c.644A>T (p.Gln215Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) n.442+4026A>T n.1163A>T n.1071A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.210A>T c.*270A>T (n.*270A>T) | |
| 5 | g.132579955_132579957dup | CA2675216509 | RAD50 | c.645_647dup (p.Tyr216Ter) c.348_350dup (p.Tyr117Ter) n.442+4027_442+4029dup n.1164_1166dup n.1072_1074dup c.*728_*730dup (n.*728_*730dup) n.211_213dup c.*271_*273dup (n.*271_*273dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579955A= | CA1583227132 | RAD50 | c.645A= (p.Gln215=) c.348A= (p.Gln116=) n.442+4027A= n.1164A= n.1072A= c.*728A= (n.*728A=) n.211A= c.*271A= (n.*271A=) | |
| 5 | g.132579955A>C | CA360936125 | RAD50 | c.645A>C (p.Gln215His) c.348A>C (p.Gln116His) n.442+4027A>C n.1164A>C n.1072A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.211A>C c.*271A>C (n.*271A>C) | |
| 5 | g.132579955A>G | CA446356614 | RAD50 | c.645A>G (p.Gln215=) c.348A>G (p.Gln116=) n.442+4027A>G n.1164A>G n.1072A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.211A>G c.*271A>G (n.*271A>G) | |
| 5 | g.132579955A>T | CA10578494 | RAD50 | c.645A>T (p.Gln215His) c.348A>T (p.Gln116His) n.442+4027A>T n.1164A>T n.1072A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.211A>T c.*271A>T (n.*271A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579956T>A | CA360936127 | RAD50 | c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.442+4028T>A n.1165T>A n.1073T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.212T>A c.*272T>A (n.*272T>A) | |
| 5 | g.132579956T>C | CA360936129 | RAD50 | c.646T>C (p.Tyr216His) c.349T>C (p.Tyr117His) n.442+4028T>C n.1165T>C n.1073T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.212T>C c.*272T>C (n.*272T>C) | |
| 5 | g.132579956T>G | CA360936131 | RAD50 | c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.442+4028T>G n.1165T>G n.1073T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.212T>G c.*272T>G (n.*272T>G) | |
| 5 | g.132579957A= | CA1583227134 | RAD50 | c.647A= (p.Tyr216=) c.350A= (p.Tyr117=) n.442+4029A= n.1166A= n.1074A= c.*730A= (n.*730A=) n.213A= c.*273A= (n.*273A=) | |
| 5 | g.132579957A>C | CA360936137 | RAD50 | c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.442+4029A>C n.1166A>C n.1074A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.213A>C c.*273A>C (n.*273A>C) | |
| 5 | g.132579957A>G | CA360936139 | RAD50 | c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.442+4029A>G n.1166A>G n.1074A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.213A>G c.*273A>G (n.*273A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579957A>T | CA360936140 | RAD50 | c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.442+4029A>T n.1166A>T n.1074A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.213A>T c.*273A>T (n.*273A>T) | |
| 5 | g.132579957_132579958delinsAT | CA1583227133 | RAD50 | c.647_648delinsAT (p.Tyr216=) c.350_351delinsAT (p.Tyr117=) n.442+4029_442+4030delinsAT n.1166_1167delinsAT n.1074_1075delinsAT c.*730_*731delinsAT (n.*730_*731delinsAT) n.213_214delinsAT c.*273_*274delinsAT (n.*273_*274delinsAT) | |
| 5 | g.132579958del | CA658657499 | RAD50 | c.648del (p.Tyr216Ter) c.351del (p.Tyr117Ter) n.442+4030del n.1167del n.1075del c.*731del (n.*731del) n.214del c.*274del (n.*274del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579958T>A | CA360936144 | RAD50 | c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.351T>A (p.Tyr117Ter) n.442+4030T>A n.1167T>A n.1075T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.214T>A c.*274T>A (n.*274T>A) | |
| 5 | g.132579958T>C | CA446356617 | RAD50 | c.648T>C (p.Tyr216=) c.351T>C (p.Tyr117=) n.442+4030T>C n.1167T>C n.1075T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.214T>C c.*274T>C (n.*274T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579958T>G | CA360936146 | RAD50 | c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.351T>G (p.Tyr117Ter) n.442+4030T>G n.1167T>G n.1075T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.214T>G c.*274T>G (n.*274T>G) | |
| 5 | g.132579958T= | CA1583227135 | RAD50 | c.648T= (p.Tyr216=) c.351T= (p.Tyr117=) n.442+4030T= n.1167T= n.1075T= c.*731T= (n.*731T=) n.214T= c.*274T= (n.*274T=) | |
| 5 | g.132579959A= | CA1583227136 | RAD50 | c.649A= (p.Lys217=) c.352A= (p.Lys118=) n.442+4031A= n.1168A= n.1076A= c.*732A= (n.*732A=) n.215A= c.*275A= (n.*275A=) | |
| 5 | g.132579959A>C | CA360936149 | RAD50 | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.442+4031A>C n.1168A>C n.1076A>C c.*732A>C (n.*732A>C) n.215A>C c.*275A>C (n.*275A>C) | |
| 5 | g.132579959A>G | CA360936154 | RAD50 | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.442+4031A>G n.1168A>G n.1076A>G c.*732A>G (n.*732A>G) n.215A>G c.*275A>G (n.*275A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579959A>T | CA360936151 | RAD50 | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.442+4031A>T n.1168A>T n.1076A>T c.*732A>T (n.*732A>T) n.215A>T c.*275A>T (n.*275A>T) | |
| 5 | g.132579960A>C | CA360936157 | RAD50 | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.442+4032A>C n.1169A>C n.1077A>C c.*733A>C (n.*733A>C) n.216A>C c.*276A>C (n.*276A>C) | |
| 5 | g.132579960A>G | CA360936159 | RAD50 | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.442+4032A>G n.1169A>G n.1077A>G c.*733A>G (n.*733A>G) n.216A>G c.*276A>G (n.*276A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132579960A>T | CA360936162 | RAD50 | c.650A>T (p.Lys217Met) c.353A>T (p.Lys118Met) n.442+4032A>T n.1169A>T n.1077A>T c.*733A>T (n.*733A>T) n.216A>T c.*276A>T (n.*276A>T) | |
| 5 | g.132579960_132579961delinsAG | CA1583227137 | RAD50 | c.650_651delinsAG (p.Lys217=) c.353_354delinsAG (p.Lys118=) n.442+4032_442+4033delinsAG n.1169_1170delinsAG n.1077_1078delinsAG c.*733_*734delinsAG (n.*733_*734delinsAG) n.216_217delinsAG c.*276_*277delinsAG (n.*276_*277delinsAG) | |
| 5 | g.132579961G>A | CA446356626 | RAD50 | c.651G>A (p.Lys217=) c.354G>A (p.Lys118=) n.442+4033G>A n.1170G>A n.1078G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.217G>A c.*277G>A (n.*277G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579961G>C | CA360936173 | RAD50 | c.651G>C (p.Lys217Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) n.442+4033G>C n.1170G>C n.1078G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.217G>C c.*277G>C (n.*277G>C) | |
| 5 | g.132579961G= | CA1583227139 | RAD50 | c.651G= (p.Lys217=) c.354G= (p.Lys118=) n.442+4033G= n.1170G= n.1078G= c.*734G= (n.*734G=) n.217G= c.*277G= (n.*277G=) | |
| 5 | g.132579961G>T | CA360936174 | RAD50 | c.651G>T (p.Lys217Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) n.442+4033G>T n.1170G>T n.1078G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.217G>T c.*277G>T (n.*277G>T) | |
| 5 | g.132579962del | CA1583227138 | RAD50 | c.652del (p.Glu218LysfsTer17) c.355del (p.Glu119LysfsTer17) n.442+4034del n.1171del n.1079del c.*735del (n.*735del) n.218del c.*278del (n.*278del) | dbSNP |
| 5 | g.132579962G>A | CA127237850 | RAD50 | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.442+4034G>A n.1171G>A n.1079G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.218G>A c.*278G>A (n.*278G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579962G>C | CA360936175 | RAD50 | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.442+4034G>C n.1171G>C n.1079G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.218G>C c.*278G>C (n.*278G>C) | |
| 5 | g.132579962G= | CA1583227140 | RAD50 | c.652G= (p.Glu218=) c.355G= (p.Glu119=) n.442+4034G= n.1171G= n.1079G= c.*735G= (n.*735G=) n.218G= c.*278G= (n.*278G=) | |
| 5 | g.132579962G>T | CA360936177 | RAD50 | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.442+4034G>T n.1171G>T n.1079G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.218G>T c.*278G>T (n.*278G>T) | |
| 5 | g.132579963A>C | CA360936184 | RAD50 | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.442+4035A>C n.1172A>C n.1080A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.219A>C c.*279A>C (n.*279A>C) | |
| 5 | g.132579963A>G | CA360936185 | RAD50 | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.442+4035A>G n.1172A>G n.1080A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.219A>G c.*279A>G (n.*279A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132579963A>T | CA360936190 | RAD50 | c.653A>T (p.Glu218Val) c.356A>T (p.Glu119Val) n.442+4035A>T n.1172A>T n.1080A>T c.*736A>T (n.*736A>T) n.219A>T c.*279A>T (n.*279A>T) | |
| 5 | g.132579965_132579967dup | CA2573139082 | RAD50 | c.655_657dup (p.Lys219_Ala220insLys) c.358_360dup (p.Lys120_Ala121insLys) n.442+4037_442+4039dup n.1174_1176dup n.1082_1084dup c.*738_*740dup (n.*738_*740dup) n.221_223dup c.*281_*283dup (n.*281_*283dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579964A= | CA1583227141 | RAD50 | c.654A= (p.Glu218=) c.357A= (p.Glu119=) n.442+4036A= n.1173A= n.1081A= c.*737A= (n.*737A=) n.220A= c.*280A= (n.*280A=) | |
| 5 | g.132579964A>C | CA360936191 | RAD50 | c.654A>C (p.Glu218Asp) c.357A>C (p.Glu119Asp) n.442+4036A>C n.1173A>C n.1081A>C c.*737A>C (n.*737A>C) n.220A>C c.*280A>C (n.*280A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132579964A>G | CA446356641 | RAD50 | c.654A>G (p.Glu218=) c.357A>G (p.Glu119=) n.442+4036A>G n.1173A>G n.1081A>G c.*737A>G (n.*737A>G) n.220A>G c.*280A>G (n.*280A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579964A>T | CA360936192 | RAD50 | c.654A>T (p.Glu218Asp) c.357A>T (p.Glu119Asp) n.442+4036A>T n.1173A>T n.1081A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.220A>T c.*280A>T (n.*280A>T) |