WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132579897G>A | CA127237798 | RAD50 | c.587G>A (p.Arg196His) c.290G>A (p.Arg97His) n.442+3969G>A n.1106G>A n.1014G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.153G>A c.*213G>A (n.*213G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579897G>C | CA360935660 | RAD50 | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) n.442+3969G>C n.1106G>C n.1014G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.153G>C c.*213G>C (n.*213G>C) | |
| 5 | g.132579897G= | CA1583227109 | RAD50 | c.587G= (p.Arg196=) c.290G= (p.Arg97=) n.442+3969G= n.1106G= n.1014G= c.*670G= (n.*670G=) n.153G= c.*213G= (n.*213G=) | |
| 5 | g.132579897G>T | CA360935671 | RAD50 | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) n.442+3969G>T n.1106G>T n.1014G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.153G>T c.*213G>T (n.*213G>T) | |
| 5 | g.132579898T>A | CA446356540 | RAD50 | c.588T>A (p.Arg196=) c.291T>A (p.Arg97=) n.442+3970T>A n.1107T>A n.1015T>A c.*671T>A (n.*671T>A) n.154T>A c.*214T>A (n.*214T>A) | |
| 5 | g.132579898T>C | CA446356543 | RAD50 | c.588T>C (p.Arg196=) c.291T>C (p.Arg97=) n.442+3970T>C n.1107T>C n.1015T>C c.*671T>C (n.*671T>C) n.154T>C c.*214T>C (n.*214T>C) | |
| 5 | g.132579898T>G | CA446356547 | RAD50 | c.588T>G (p.Arg196=) c.291T>G (p.Arg97=) n.442+3970T>G n.1107T>G n.1015T>G c.*671T>G (n.*671T>G) n.154T>G c.*214T>G (n.*214T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579899C>A | CA360935674 | RAD50 | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.442+3971C>A n.1108C>A n.1016C>A c.*672C>A (n.*672C>A) n.155C>A c.*215C>A (n.*215C>A) | |
| 5 | g.132579899C= | CA1583227110 | RAD50 | c.589C= (p.Gln197=) c.292C= (p.Gln98=) n.442+3971C= n.1108C= n.1016C= c.*672C= (n.*672C=) n.155C= c.*215C= (n.*215C=) | |
| 5 | g.132579899C>G | CA360935675 | RAD50 | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.442+3971C>G n.1108C>G n.1016C>G c.*672C>G (n.*672C>G) n.155C>G c.*215C>G (n.*215C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579899C>T | CA360935677 | RAD50 | c.589C>T (p.Gln197Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.442+3971C>T n.1108C>T n.1016C>T c.*672C>T (n.*672C>T) n.155C>T c.*215C>T (n.*215C>T) | |
| 5 | g.132579900A>C | CA360935679 | RAD50 | c.590A>C (p.Gln197Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.442+3972A>C n.1109A>C n.1017A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.156A>C c.*216A>C (n.*216A>C) | |
| 5 | g.132579900A>G | CA360935681 | RAD50 | c.590A>G (p.Gln197Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.442+3972A>G n.1109A>G n.1017A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.156A>G c.*216A>G (n.*216A>G) | |
| 5 | g.132579900A>T | CA360935682 | RAD50 | c.590A>T (p.Gln197Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.442+3972A>T n.1109A>T n.1017A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.156A>T c.*216A>T (n.*216A>T) | |
| 5 | g.132579901G>A | CA446356554 | RAD50 | c.591G>A (p.Gln197=) c.294G>A (p.Gln98=) n.442+3973G>A n.1110G>A n.1018G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.157G>A c.*217G>A (n.*217G>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132579901G>C | CA360935683 | RAD50 | c.591G>C (p.Gln197His) c.294G>C (p.Gln98His) n.442+3973G>C n.1110G>C n.1018G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.157G>C c.*217G>C (n.*217G>C) | |
| 5 | g.132579901G>T | CA360935684 | RAD50 | c.591G>T (p.Gln197His) c.294G>T (p.Gln98His) n.442+3973G>T n.1110G>T n.1018G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.157G>T c.*217G>T (n.*217G>T) | |
| 5 | g.132579902A= | CA1583227111 | RAD50 | c.592A= (p.Thr198=) c.295A= (p.Thr99=) n.442+3974A= n.1111A= n.1019A= c.*675A= (n.*675A=) n.158A= c.*218A= (n.*218A=) | |
| 5 | g.132579902A>C | CA360935702 | RAD50 | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.442+3974A>C n.1111A>C n.1019A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.158A>C c.*218A>C (n.*218A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579902A>G | CA360935705 | RAD50 | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.442+3974A>G n.1111A>G n.1019A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.158A>G c.*218A>G (n.*218A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579902A>T | CA360935687 | RAD50 | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.442+3974A>T n.1111A>T n.1019A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.158A>T c.*218A>T (n.*218A>T) | |
| 5 | g.132579903C>A | CA360935708 | RAD50 | c.593C>A (p.Thr198Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) n.442+3975C>A n.1112C>A n.1020C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.159C>A c.*219C>A (n.*219C>A) | |
| 5 | g.132579903C>G | CA360935710 | RAD50 | c.593C>G (p.Thr198Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) n.442+3975C>G n.1112C>G n.1020C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.159C>G c.*219C>G (n.*219C>G) | ClinVar |
| 5 | g.132579903C>T | CA360935713 | RAD50 | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.442+3975C>T n.1112C>T n.1020C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.159C>T c.*219C>T (n.*219C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579904A= | CA1583227112 | RAD50 | c.594A= (p.Thr198=) c.297A= (p.Thr99=) n.442+3976A= n.1113A= n.1021A= c.*677A= (n.*677A=) n.160A= c.*220A= (n.*220A=) | |
| 5 | g.132579904A>C | CA446356560 | RAD50 | c.594A>C (p.Thr198=) c.297A>C (p.Thr99=) n.442+3976A>C n.1113A>C n.1021A>C c.*677A>C (n.*677A>C) n.160A>C c.*220A>C (n.*220A>C) | |
| 5 | g.132579904A>G | CA446356562 | RAD50 | c.594A>G (p.Thr198=) c.297A>G (p.Thr99=) n.442+3976A>G n.1113A>G n.1021A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.160A>G c.*220A>G (n.*220A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579904A>T | CA446356563 | RAD50 | c.594A>T (p.Thr198=) c.297A>T (p.Thr99=) n.442+3976A>T n.1113A>T n.1021A>T c.*677A>T (n.*677A>T) n.160A>T c.*220A>T (n.*220A>T) | |
| 5 | g.132579905C>A | CA360935716 | RAD50 | c.595C>A (p.Gln199Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.442+3977C>A n.1114C>A n.1022C>A c.*678C>A (n.*678C>A) n.161C>A c.*221C>A (n.*221C>A) | |
| 5 | g.132579905C= | CA1583227113 | RAD50 | c.595C= (p.Gln199=) c.298C= (p.Gln100=) n.442+3977C= n.1114C= n.1022C= c.*678C= (n.*678C=) n.161C= c.*221C= (n.*221C=) | |
| 5 | g.132579905C>G | CA3405003 | RAD50 | c.595C>G (p.Gln199Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.442+3977C>G n.1114C>G n.1022C>G c.*678C>G (n.*678C>G) n.161C>G c.*221C>G (n.*221C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579905C>T | CA360935730 | RAD50 | c.595C>T (p.Gln199Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.442+3977C>T n.1114C>T n.1022C>T c.*678C>T (n.*678C>T) n.161C>T c.*221C>T (n.*221C>T) | |
| 5 | g.132579906A= | CA1583227114 | RAD50 | c.596A= (p.Gln199=) c.299A= (p.Gln100=) n.442+3978A= n.1115A= n.1023A= c.*679A= (n.*679A=) n.162A= c.*222A= (n.*222A=) | |
| 5 | g.132579906A>C | CA360935736 | RAD50 | c.596A>C (p.Gln199Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.442+3978A>C n.1115A>C n.1023A>C c.*679A>C (n.*679A>C) n.162A>C c.*222A>C (n.*222A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579906A>G | CA360935734 | RAD50 | c.596A>G (p.Gln199Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.442+3978A>G n.1115A>G n.1023A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.162A>G c.*222A>G (n.*222A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579906A>T | CA360935735 | RAD50 | c.596A>T (p.Gln199Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.442+3978A>T n.1115A>T n.1023A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.162A>T c.*222A>T (n.*222A>T) | |
| 5 | g.132579907A= | CA1583227115 | RAD50 | c.597A= (p.Gln199=) c.300A= (p.Gln100=) n.442+3979A= n.1116A= n.1024A= c.*680A= (n.*680A=) n.163A= c.*223A= (n.*223A=) | |
| 5 | g.132579907A>C | CA3405004 | RAD50 | c.597A>C (p.Gln199His) c.300A>C (p.Gln100His) n.442+3979A>C n.1116A>C n.1024A>C c.*680A>C (n.*680A>C) n.163A>C c.*223A>C (n.*223A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579907A>G | CA446356566 | RAD50 | c.597A>G (p.Gln199=) c.300A>G (p.Gln100=) n.442+3979A>G n.1116A>G n.1024A>G c.*680A>G (n.*680A>G) n.163A>G c.*223A>G (n.*223A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579907A>T | CA360935740 | RAD50 | c.597A>T (p.Gln199His) c.300A>T (p.Gln100His) n.442+3979A>T n.1116A>T n.1024A>T c.*680A>T (n.*680A>T) n.163A>T c.*223A>T (n.*223A>T) | |
| 5 | g.132579908G>A | CA360935744 | RAD50 | c.598G>A (p.Gly200Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) n.442+3980G>A n.1117G>A n.1025G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.164G>A c.*224G>A (n.*224G>A) | |
| 5 | g.132579908G>C | CA360935747 | RAD50 | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.442+3980G>C n.1117G>C n.1025G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.164G>C c.*224G>C (n.*224G>C) | |
| 5 | g.132579908G>T | CA360935752 | RAD50 | c.598G>T (p.Gly200Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) n.442+3980G>T n.1117G>T n.1025G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.164G>T c.*224G>T (n.*224G>T) | |
| 5 | g.132579909del | CA2580072698 | RAD50 | c.599del (p.Gly200ValfsTer4) c.302del (p.Gly101ValfsTer4) n.442+3981del n.1118del n.1026del c.*682del (n.*682del) n.165del c.*225del (n.*225del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132579909G>A | CA360935755 | RAD50 | c.599G>A (p.Gly200Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) n.442+3981G>A n.1118G>A n.1026G>A c.*682G>A (n.*682G>A) n.165G>A c.*225G>A (n.*225G>A) | |
| 5 | g.132579909G>C | CA360935763 | RAD50 | c.599G>C (p.Gly200Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.442+3981G>C n.1118G>C n.1026G>C c.*682G>C (n.*682G>C) n.165G>C c.*225G>C (n.*225G>C) | |
| 5 | g.132579909G>T | CA360935758 | RAD50 | c.599G>T (p.Gly200Val) c.302G>T (p.Gly101Val) n.442+3981G>T n.1118G>T n.1026G>T c.*682G>T (n.*682G>T) n.165G>T c.*225G>T (n.*225G>T) | |
| 5 | g.132579910T>A | CA446356569 | RAD50 | c.600T>A (p.Gly200=) c.303T>A (p.Gly101=) n.442+3982T>A n.1119T>A n.1027T>A c.*683T>A (n.*683T>A) n.166T>A c.*226T>A (n.*226T>A) | |
| 5 | g.132579910T>C | CA446356570 | RAD50 | c.600T>C (p.Gly200=) c.303T>C (p.Gly101=) n.442+3982T>C n.1119T>C n.1027T>C c.*683T>C (n.*683T>C) n.166T>C c.*226T>C (n.*226T>C) | |
| 5 | g.132579910T>G | CA446356571 | RAD50 | c.600T>G (p.Gly200=) c.303T>G (p.Gly101=) n.442+3982T>G n.1119T>G n.1027T>G c.*683T>G (n.*683T>G) n.166T>G c.*226T>G (n.*226T>G) |