Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.132579869A>C	CA360935422	RAD50	c.559A>C (p.Lys187Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.442+3941A>C n.1078A>C n.986A>C c.642A>C (n.642A>C) n.125A>C c.185A>C (n.185A>C)
5	g.132579869A>G	CA360935424	RAD50	c.559A>G (p.Lys187Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.442+3941A>G n.1078A>G n.986A>G c.642A>G (n.642A>G) n.125A>G c.185A>G (n.185A>G)
5	g.132579869A>T	CA360935427	RAD50	c.559A>T (p.Lys187Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.442+3941A>T n.1078A>T n.986A>T c.642A>T (n.642A>T) n.125A>T c.185A>T (n.185A>T)
5	g.132579871dup	CA3405001	RAD50	c.561dup (p.Ala188SerfsTer30) c.264dup (p.Ala89SerfsTer30) n.442+3943dup n.1080dup n.988dup c.644dup (n.644dup) c.264dup (p.Ala89SerfsTer?) n.127dup c.187dup (n.187dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.132579871del	CA2578402544	RAD50	c.561del (p.Ala188ProfsTer2) c.264del (p.Ala89ProfsTer2) n.442+3943del n.1080del n.988del c.644del (n.644del) n.127del c.187del (n.187del)
5	g.132579870A>C	CA360935431	RAD50	c.560A>C (p.Lys187Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.442+3942A>C n.1079A>C n.987A>C c.643A>C (n.643A>C) n.126A>C c.186A>C (n.186A>C)
5	g.132579870A>G	CA360935434	RAD50	c.560A>G (p.Lys187Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.442+3942A>G n.1079A>G n.987A>G c.643A>G (n.643A>G) n.126A>G c.186A>G (n.186A>G)
5	g.132579870A>T	CA360935437	RAD50	c.560A>T (p.Lys187Ile) c.263A>T (p.Lys88Ile) n.442+3942A>T n.1079A>T n.987A>T c.643A>T (n.643A>T) n.126A>T c.186A>T (n.186A>T)
5	g.132579871A=	CA1583227091	RAD50	c.561A= (p.Lys187=) c.264A= (p.Lys88=) n.442+3943A= n.1080A= n.988A= c.644A= (n.644A=) n.127A= c.187A= (n.187A=)
5	g.132579871A>C	CA360935440	RAD50	c.561A>C (p.Lys187Asn) c.264A>C (p.Lys88Asn) n.442+3943A>C n.1080A>C n.988A>C c.644A>C (n.644A>C) n.127A>C c.187A>C (n.187A>C)	ClinVar
5	g.132579871A>G	CA446356472	RAD50	c.561A>G (p.Lys187=) c.264A>G (p.Lys88=) n.442+3943A>G n.1080A>G n.988A>G c.644A>G (n.644A>G) n.127A>G c.187A>G (n.187A>G)
5	g.132579871A>T	CA360935445	RAD50	c.561A>T (p.Lys187Asn) c.264A>T (p.Lys88Asn) n.442+3943A>T n.1080A>T n.988A>T c.644A>T (n.644A>T) n.127A>T c.187A>T (n.187A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.132579872G>A	CA360935448	RAD50	c.562G>A (p.Ala188Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.442+3944G>A n.1081G>A n.989G>A c.645G>A (n.645G>A) n.128G>A c.188G>A (n.188G>A)	gnomAD v4
5	g.132579872G>C	CA360935453	RAD50	c.562G>C (p.Ala188Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.442+3944G>C n.1081G>C n.989G>C c.645G>C (n.645G>C) n.128G>C c.188G>C (n.188G>C)	gnomAD v4
5	g.132579872G>T	CA360935457	RAD50	c.562G>T (p.Ala188Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.442+3944G>T n.1081G>T n.989G>T c.645G>T (n.645G>T) n.128G>T c.188G>T (n.188G>T)
5	g.132579873C>A	CA360935473	RAD50	c.563C>A (p.Ala188Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.442+3945C>A n.1082C>A n.990C>A c.646C>A (n.646C>A) n.129C>A c.189C>A (n.189C>A)
5	g.132579873C=	CA1583227092	RAD50	c.563C= (p.Ala188=) c.266C= (p.Ala89=) n.442+3945C= n.1082C= n.990C= c.646C= (n.646C=) n.129C= c.189C= (n.189C=)
5	g.132579873C>G	CA360935469	RAD50	c.563C>G (p.Ala188Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.442+3945C>G n.1082C>G n.990C>G c.646C>G (n.646C>G) n.129C>G c.189C>G (n.189C>G)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.132579873C>T	CA360935464	RAD50	c.563C>T (p.Ala188Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.442+3945C>T n.1082C>T n.990C>T c.646C>T (n.646C>T) n.129C>T c.189C>T (n.189C>T)	dbSNP gnomAD v2
5	g.132579874C>A	CA446356477	RAD50	c.564C>A (p.Ala188=) c.267C>A (p.Ala89=) n.442+3946C>A n.1083C>A n.991C>A c.647C>A (n.647C>A) n.130C>A c.190C>A (n.190C>A)
5	g.132579874C=	CA1583227093	RAD50	c.564C= (p.Ala188=) c.267C= (p.Ala89=) n.442+3946C= n.1083C= n.991C= c.647C= (n.647C=) n.130C= c.190C= (n.190C=)
5	g.132579874C>G	CA446356476	RAD50	c.564C>G (p.Ala188=) c.267C>G (p.Ala89=) n.442+3946C>G n.1083C>G n.991C>G c.647C>G (n.647C>G) n.130C>G c.190C>G (n.190C>G)
5	g.132579874C>T	CA197805	RAD50	c.564C>T (p.Ala188=) c.267C>T (p.Ala89=) n.442+3946C>T n.1083C>T n.991C>T c.647C>T (n.647C>T) n.130C>T c.190C>T (n.190C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.132579875T>A	CA360935486	RAD50	c.565T>A (p.Leu189Ile) c.268T>A (p.Leu90Ile) n.442+3947T>A n.1084T>A n.992T>A c.648T>A (n.648T>A) n.131T>A c.191T>A (n.191T>A)
5	g.132579875T>C	CA446356479	RAD50	c.565T>C (p.Leu189=) c.268T>C (p.Leu90=) n.442+3947T>C n.1084T>C n.992T>C c.648T>C (n.648T>C) n.131T>C c.191T>C (n.191T>C)
5	g.132579875T>G	CA10578493	RAD50	c.565T>G (p.Leu189Val) c.268T>G (p.Leu90Val) n.442+3947T>G n.1084T>G n.992T>G c.648T>G (n.648T>G) n.131T>G c.191T>G (n.191T>G)	ClinVar dbSNP
5	g.132579875T=	CA1583227094	RAD50	c.565T= (p.Leu189=) c.268T= (p.Leu90=) n.442+3947T= n.1084T= n.992T= c.648T= (n.648T=) n.131T= c.191T= (n.191T=)
5	g.132579876T>A	CA360935487	RAD50	c.566T>A (p.Leu189Ter) c.269T>A (p.Leu90Ter) n.442+3948T>A n.1085T>A n.993T>A c.649T>A (n.649T>A) n.132T>A c.192T>A (n.192T>A)
5	g.132579876T>C	CA360935488	RAD50	c.566T>C (p.Leu189Ser) c.269T>C (p.Leu90Ser) n.442+3948T>C n.1085T>C n.993T>C c.649T>C (n.649T>C) n.132T>C c.192T>C (n.192T>C)
5	g.132579876T>G	CA360935490	RAD50	c.566T>G (p.Leu189Ter) c.269T>G (p.Leu90Ter) n.442+3948T>G n.1085T>G n.993T>G c.649T>G (n.649T>G) n.132T>G c.192T>G (n.192T>G)
5	g.132579877A=	CA1583227095	RAD50	c.567A= (p.Leu189=) c.270A= (p.Leu90=) n.442+3949A= n.1086A= n.994A= c.650A= (n.650A=) n.133A= c.193A= (n.193A=)
5	g.132579877A>C	CA360935493	RAD50	c.567A>C (p.Leu189Phe) c.270A>C (p.Leu90Phe) n.442+3949A>C n.1086A>C n.994A>C c.650A>C (n.650A>C) n.133A>C c.193A>C (n.193A>C)
5	g.132579877A>G	CA446356482	RAD50	c.567A>G (p.Leu189=) c.270A>G (p.Leu90=) n.442+3949A>G n.1086A>G n.994A>G c.650A>G (n.650A>G) n.133A>G c.193A>G (n.193A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.132579877A>T	CA360935499	RAD50	c.567A>T (p.Leu189Phe) c.270A>T (p.Leu90Phe) n.442+3949A>T n.1086A>T n.994A>T c.650A>T (n.650A>T) n.133A>T c.193A>T (n.193A>T)
5	g.132579878G>A	CA360935504	RAD50	c.568G>A (p.Glu190Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.442+3950G>A n.1087G>A n.995G>A c.651G>A (n.651G>A) n.134G>A c.194G>A (n.194G>A)
5	g.132579878G>C	CA360935515	RAD50	c.568G>C (p.Glu190Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.442+3950G>C n.1087G>C n.995G>C c.651G>C (n.651G>C) n.134G>C c.194G>C (n.194G>C)
5	g.132579878G>T	CA360935517	RAD50	c.568G>T (p.Glu190Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.442+3950G>T n.1087G>T n.995G>T c.651G>T (n.651G>T) n.134G>T c.194G>T (n.194G>T)
5	g.132579879A>C	CA360935524	RAD50	c.569A>C (p.Glu190Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.442+3951A>C n.1088A>C n.996A>C c.652A>C (n.652A>C) n.135A>C c.195A>C (n.195A>C)
5	g.132579879A>G	CA360935528	RAD50	c.569A>G (p.Glu190Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.442+3951A>G n.1088A>G n.996A>G c.652A>G (n.652A>G) n.135A>G c.195A>G (n.195A>G)
5	g.132579879A>T	CA360935534	RAD50	c.569A>T (p.Glu190Val) c.272A>T (p.Glu91Val) n.442+3951A>T n.1088A>T n.996A>T c.652A>T (n.652A>T) n.135A>T c.195A>T (n.195A>T)	ClinVar
5	g.132579880A=	CA1583227096	RAD50	c.570A= (p.Glu190=) c.273A= (p.Glu91=) n.442+3952A= n.1089A= n.997A= c.653A= (n.653A=) n.136A= c.196A= (n.196A=)
5	g.132579880A>C	CA360935554	RAD50	c.570A>C (p.Glu190Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) n.442+3952A>C n.1089A>C n.997A>C c.653A>C (n.653A>C) n.136A>C c.196A>C (n.196A>C)
5	g.132579880A>G	CA446356488	RAD50	c.570A>G (p.Glu190=) c.273A>G (p.Glu91=) n.442+3952A>G n.1089A>G n.997A>G c.653A>G (n.653A>G) n.136A>G c.196A>G (n.196A>G)	ClinVar dbSNP
5	g.132579880A>T	CA360935539	RAD50	c.570A>T (p.Glu190Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) n.442+3952A>T n.1089A>T n.997A>T c.653A>T (n.653A>T) n.136A>T c.196A>T (n.196A>T)
5	g.132579881A>C	CA360935557	RAD50	c.571A>C (p.Thr191Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.442+3953A>C n.1090A>C n.998A>C c.654A>C (n.654A>C) n.137A>C c.197A>C (n.197A>C)
5	g.132579881A>G	CA360935565	RAD50	c.571A>G (p.Thr191Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.442+3953A>G n.1090A>G n.998A>G c.654A>G (n.654A>G) n.137A>G c.197A>G (n.197A>G)
5	g.132579881A>T	CA360935568	RAD50	c.571A>T (p.Thr191Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.442+3953A>T n.1090A>T n.998A>T c.654A>T (n.654A>T) n.137A>T c.197A>T (n.197A>T)
5	g.132579882C>A	CA360935573	RAD50	c.572C>A (p.Thr191Lys) c.275C>A (p.Thr92Lys) n.442+3954C>A n.1091C>A n.999C>A c.655C>A (n.655C>A) n.138C>A c.198C>A (n.198C>A)
5	g.132579882C=	CA1583227097	RAD50	c.572C= (p.Thr191=) c.275C= (p.Thr92=) n.442+3954C= n.1091C= n.999C= c.655C= (n.655C=) n.138C= c.198C= (n.198C=)
5	g.132579882C>G	CA360935574	RAD50	c.572C>G (p.Thr191Arg) c.275C>G (p.Thr92Arg) n.442+3954C>G n.1091C>G n.999C>G c.655C>G (n.655C>G) n.138C>G c.198C>G (n.198C>G)

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