UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132579772A>G | CA2675216471 | RAD50 | c.552-90A>G (n.552-90A>G) c.255-90A>G (n.255-90A>G) n.442+3844A>G n.981A>G n.889A>G c.*635-90A>G (n.*635-90A>G) n.28A>G c.*178-90A>G (n.*178-90A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579772A>T | CA2578402533 | RAD50 | c.552-90A>T (n.552-90A>T) c.255-90A>T (n.255-90A>T) n.442+3844A>T n.981A>T n.889A>T c.*635-90A>T (n.*635-90A>T) n.28A>T c.*178-90A>T (n.*178-90A>T) | |
| 5 | g.132579773del | CA2578402532 | RAD50 | c.552-89del (n.552-89del) c.255-89del (n.255-89del) n.442+3845del n.982del n.890del c.*635-89del (n.*635-89del) n.29del c.*178-89del (n.*178-89del) | |
| 5 | g.132579773A>G | CA2768437588 | RAD50 | c.552-89A>G (n.552-89A>G) c.255-89A>G (n.255-89A>G) n.442+3845A>G n.982A>G n.890A>G c.*635-89A>G (n.*635-89A>G) n.29A>G c.*178-89A>G (n.*178-89A>G) | |
| 5 | g.132579774T>A | CA2675216472 | RAD50 | c.552-88T>A (n.552-88T>A) c.255-88T>A (n.255-88T>A) n.442+3846T>A n.983T>A n.891T>A c.*635-88T>A (n.*635-88T>A) n.30T>A c.*178-88T>A (n.*178-88T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579774T>C | CA2768437589 | RAD50 | c.552-88T>C (n.552-88T>C) c.255-88T>C (n.255-88T>C) n.442+3846T>C n.983T>C n.891T>C c.*635-88T>C (n.*635-88T>C) n.30T>C c.*178-88T>C (n.*178-88T>C) | |
| 5 | g.132579775C>A | CA2675216473 | RAD50 | c.552-87C>A (n.552-87C>A) c.255-87C>A (n.255-87C>A) n.442+3847C>A n.984C>A n.892C>A c.*635-87C>A (n.*635-87C>A) n.31C>A c.*178-87C>A (n.*178-87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579775C= | CA1583227050 | RAD50 | c.552-87C= (n.552-87C=) c.255-87C= (n.255-87C=) n.442+3847C= n.984C= n.892C= c.*635-87C= (n.*635-87C=) n.31C= c.*178-87C= (n.*178-87C=) | |
| 5 | g.132579775C>G | CA563057436 | RAD50 | c.552-87C>G (n.552-87C>G) c.255-87C>G (n.255-87C>G) n.442+3847C>G n.984C>G n.892C>G c.*635-87C>G (n.*635-87C>G) n.31C>G c.*178-87C>G (n.*178-87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579776T>A | CA2578402534 | RAD50 | c.552-86T>A (n.552-86T>A) c.255-86T>A (n.255-86T>A) n.442+3848T>A n.985T>A n.893T>A c.*635-86T>A (n.*635-86T>A) n.32T>A c.*178-86T>A (n.*178-86T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579777T>C | CA1081658348 | RAD50 | c.552-85T>C (n.552-85T>C) c.255-85T>C (n.255-85T>C) n.442+3849T>C n.986T>C n.894T>C c.*635-85T>C (n.*635-85T>C) n.33T>C c.*178-85T>C (n.*178-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579777T= | CA1583227051 | RAD50 | c.552-85T= (n.552-85T=) c.255-85T= (n.255-85T=) n.442+3849T= n.986T= n.894T= c.*635-85T= (n.*635-85T=) n.33T= c.*178-85T= (n.*178-85T=) | |
| 5 | g.132579778A>T | CA2578402535 | RAD50 | c.552-84A>T (n.552-84A>T) c.255-84A>T (n.255-84A>T) n.442+3850A>T n.987A>T n.895A>T c.*635-84A>T (n.*635-84A>T) n.34A>T c.*178-84A>T (n.*178-84A>T) | |
| 5 | g.132579779G>A | CA2578402536 | RAD50 | c.552-83G>A (n.552-83G>A) c.255-83G>A (n.255-83G>A) n.442+3851G>A n.988G>A n.896G>A c.*635-83G>A (n.*635-83G>A) n.35G>A c.*178-83G>A (n.*178-83G>A) | |
| 5 | g.132579781del | CA2675216474 | RAD50 | c.552-81del (n.552-81del) c.255-81del (n.255-81del) n.442+3853del n.990del n.898del c.*635-81del (n.*635-81del) n.37del c.*178-81del (n.*178-81del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579781G>T | CA2675216475 | RAD50 | c.552-81G>T (n.552-81G>T) c.255-81G>T (n.255-81G>T) n.442+3853G>T n.990G>T n.898G>T c.*635-81G>T (n.*635-81G>T) n.37G>T c.*178-81G>T (n.*178-81G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579783C>A | CA2675216476 | RAD50 | c.552-79C>A (n.552-79C>A) c.255-79C>A (n.255-79C>A) n.442+3855C>A n.992C>A n.900C>A c.*635-79C>A (n.*635-79C>A) n.39C>A c.*178-79C>A (n.*178-79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579783C>G | CA2675216477 | RAD50 | c.552-79C>G (n.552-79C>G) c.255-79C>G (n.255-79C>G) n.442+3855C>G n.992C>G n.900C>G c.*635-79C>G (n.*635-79C>G) n.39C>G c.*178-79C>G (n.*178-79C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579783C>T | CA2578402537 | RAD50 | c.552-79C>T (n.552-79C>T) c.255-79C>T (n.255-79C>T) n.442+3855C>T n.992C>T n.900C>T c.*635-79C>T (n.*635-79C>T) n.39C>T c.*178-79C>T (n.*178-79C>T) | |
| 5 | g.132579785G>A | CA2675216478 | RAD50 | c.552-77G>A (n.552-77G>A) c.255-77G>A (n.255-77G>A) n.442+3857G>A n.994G>A n.902G>A c.*635-77G>A (n.*635-77G>A) n.41G>A c.*178-77G>A (n.*178-77G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579786C>A | CA2578402538 | RAD50 | c.552-76C>A (n.552-76C>A) c.255-76C>A (n.255-76C>A) n.442+3858C>A n.995C>A n.903C>A c.*635-76C>A (n.*635-76C>A) n.42C>A c.*178-76C>A (n.*178-76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579786_132579789delinsCATA | CA1583227052 | RAD50 | c.552-76_552-73delinsCATA (n.552-76_552-73delinsCATA) c.255-76_255-73delinsCATA (n.255-76_255-73delinsCATA) n.442+3858_442+3861delinsCATA n.995_998delinsCATA n.903_906delinsCATA c.*635-76_*635-73delinsCATA (n.*635-76_*635-73delinsCATA) n.42_45delinsCATA c.*178-76_*178-73delinsCATA (n.*178-76_*178-73delinsCATA) | |
| 5 | g.132579787A= | CA1583227053 | RAD50 | c.552-75A= (n.552-75A=) c.255-75A= (n.255-75A=) n.442+3859A= n.996A= n.904A= c.*635-75A= (n.*635-75A=) n.43A= c.*178-75A= (n.*178-75A=) | |
| 5 | g.132579787A>G | CA127237680 | RAD50 | c.552-75A>G (n.552-75A>G) c.255-75A>G (n.255-75A>G) n.442+3859A>G n.996A>G n.904A>G c.*635-75A>G (n.*635-75A>G) n.43A>G c.*178-75A>G (n.*178-75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579790_132579792del | CA804019167 | RAD50 | c.552-72_552-70del (n.552-72_552-70del) c.255-72_255-70del (n.255-72_255-70del) n.442+3862_442+3864del n.999_1001del n.907_909del c.*635-72_*635-70del (n.*635-72_*635-70del) n.46_48del c.*178-72_*178-70del (n.*178-72_*178-70del) | dbSNP |
| 5 | g.132579789A>G | CA2675216479 | RAD50 | c.552-73A>G (n.552-73A>G) c.255-73A>G (n.255-73A>G) n.442+3861A>G n.998A>G n.906A>G c.*635-73A>G (n.*635-73A>G) n.45A>G c.*178-73A>G (n.*178-73A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579790A>G | CA2675216480 | RAD50 | c.552-72A>G (n.552-72A>G) c.255-72A>G (n.255-72A>G) n.442+3862A>G n.999A>G n.907A>G c.*635-72A>G (n.*635-72A>G) n.46A>G c.*178-72A>G (n.*178-72A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579791T>C | CA1583227055 | RAD50 | c.552-71T>C (n.552-71T>C) c.255-71T>C (n.255-71T>C) n.442+3863T>C n.1000T>C n.908T>C c.*635-71T>C (n.*635-71T>C) n.47T>C c.*178-71T>C (n.*178-71T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132579791T= | CA1583227054 | RAD50 | c.552-71T= (n.552-71T=) c.255-71T= (n.255-71T=) n.442+3863T= n.1000T= n.908T= c.*635-71T= (n.*635-71T=) n.47T= c.*178-71T= (n.*178-71T=) | |
| 5 | g.132579793T>G | CA127237685 | RAD50 | c.552-69T>G (n.552-69T>G) c.255-69T>G (n.255-69T>G) n.442+3865T>G n.1002T>G n.910T>G c.*635-69T>G (n.*635-69T>G) n.49T>G c.*178-69T>G (n.*178-69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579793T= | CA1583227056 | RAD50 | c.552-69T= (n.552-69T=) c.255-69T= (n.255-69T=) n.442+3865T= n.1002T= n.910T= c.*635-69T= (n.*635-69T=) n.49T= c.*178-69T= (n.*178-69T=) | |
| 5 | g.132579794C>A | CA2675216481 | RAD50 | c.552-68C>A (n.552-68C>A) c.255-68C>A (n.255-68C>A) n.442+3866C>A n.1003C>A n.911C>A c.*635-68C>A (n.*635-68C>A) n.50C>A c.*178-68C>A (n.*178-68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579794C>G | CA2675216482 | RAD50 | c.552-68C>G (n.552-68C>G) c.255-68C>G (n.255-68C>G) n.442+3866C>G n.1003C>G n.911C>G c.*635-68C>G (n.*635-68C>G) n.50C>G c.*178-68C>G (n.*178-68C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579796del | CA2578402539 | RAD50 | c.552-66del (n.552-66del) c.255-66del (n.255-66del) n.442+3868del n.1005del n.913del c.*635-66del (n.*635-66del) n.52del c.*178-66del (n.*178-66del) | |
| 5 | g.132579795C>A | CA2578402540 | RAD50 | c.552-67C>A (n.552-67C>A) c.255-67C>A (n.255-67C>A) n.442+3867C>A n.1004C>A n.912C>A c.*635-67C>A (n.*635-67C>A) n.51C>A c.*178-67C>A (n.*178-67C>A) | |
| 5 | g.132579795C>T | CA2675216483 | RAD50 | c.552-67C>T (n.552-67C>T) c.255-67C>T (n.255-67C>T) n.442+3867C>T n.1004C>T n.912C>T c.*635-67C>T (n.*635-67C>T) n.51C>T c.*178-67C>T (n.*178-67C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579796C>A | CA2675216484 | RAD50 | c.552-66C>A (n.552-66C>A) c.255-66C>A (n.255-66C>A) n.442+3868C>A n.1005C>A n.913C>A c.*635-66C>A (n.*635-66C>A) n.52C>A c.*178-66C>A (n.*178-66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579796C= | CA1583227057 | RAD50 | c.552-66C= (n.552-66C=) c.255-66C= (n.255-66C=) n.442+3868C= n.1005C= n.913C= c.*635-66C= (n.*635-66C=) n.52C= c.*178-66C= (n.*178-66C=) | |
| 5 | g.132579796C>G | CA804019173 | RAD50 | c.552-66C>G (n.552-66C>G) c.255-66C>G (n.255-66C>G) n.442+3868C>G n.1005C>G n.913C>G c.*635-66C>G (n.*635-66C>G) n.52C>G c.*178-66C>G (n.*178-66C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132579797A= | CA1583227058 | RAD50 | c.552-65A= (n.552-65A=) c.255-65A= (n.255-65A=) n.442+3869A= n.1006A= n.914A= c.*635-65A= (n.*635-65A=) n.53A= c.*178-65A= (n.*178-65A=) | |
| 5 | g.132579797A>T | CA563057437 | RAD50 | c.552-65A>T (n.552-65A>T) c.255-65A>T (n.255-65A>T) n.442+3869A>T n.1006A>T n.914A>T c.*635-65A>T (n.*635-65A>T) n.53A>T c.*178-65A>T (n.*178-65A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579798C>A | CA2675216485 | RAD50 | c.552-64C>A (n.552-64C>A) c.255-64C>A (n.255-64C>A) n.442+3870C>A n.1007C>A n.915C>A c.*635-64C>A (n.*635-64C>A) n.54C>A c.*178-64C>A (n.*178-64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579799T>A | CA2675216486 | RAD50 | c.552-63T>A (n.552-63T>A) c.255-63T>A (n.255-63T>A) n.442+3871T>A n.1008T>A n.916T>A c.*635-63T>A (n.*635-63T>A) n.55T>A c.*178-63T>A (n.*178-63T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579800G>A | CA1583227060 | RAD50 | c.552-62G>A (n.552-62G>A) c.255-62G>A (n.255-62G>A) n.442+3872G>A n.1009G>A n.917G>A c.*635-62G>A (n.*635-62G>A) n.56G>A c.*178-62G>A (n.*178-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579800G>C | CA1583227061 | RAD50 | c.552-62G>C (n.552-62G>C) c.255-62G>C (n.255-62G>C) n.442+3872G>C n.1009G>C n.917G>C c.*635-62G>C (n.*635-62G>C) n.56G>C c.*178-62G>C (n.*178-62G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132579800G= | CA1583227059 | RAD50 | c.552-62G= (n.552-62G=) c.255-62G= (n.255-62G=) n.442+3872G= n.1009G= n.917G= c.*635-62G= (n.*635-62G=) n.56G= c.*178-62G= (n.*178-62G=) | |
| 5 | g.132579800G>T | CA2675216487 | RAD50 | c.552-62G>T (n.552-62G>T) c.255-62G>T (n.255-62G>T) n.442+3872G>T n.1009G>T n.917G>T c.*635-62G>T (n.*635-62G>T) n.56G>T c.*178-62G>T (n.*178-62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579801dup | CA917584277 | RAD50 | c.552-61dup (n.552-61dup) c.255-61dup (n.255-61dup) n.442+3873dup n.1010dup n.918dup c.*635-61dup (n.*635-61dup) n.57dup c.*178-61dup (n.*178-61dup) | dbSNP |
| 5 | g.132579802A>C | CA2675216488 | RAD50 | c.552-60A>C (n.552-60A>C) c.255-60A>C (n.255-60A>C) n.442+3874A>C n.1011A>C n.919A>C c.*635-60A>C (n.*635-60A>C) n.58A>C c.*178-60A>C (n.*178-60A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579802A>G | CA2675216489 | RAD50 | c.552-60A>G (n.552-60A>G) c.255-60A>G (n.255-60A>G) n.442+3874A>G n.1011A>G n.919A>G c.*635-60A>G (n.*635-60A>G) n.58A>G c.*178-60A>G (n.*178-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |