WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132579445C>A | CA230712 | RAD50 | c.494C>A (p.Pro165His) c.197C>A (p.Pro66His) n.442+3517C>A n.654C>A n.562C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579445C= | CA1583226924 | RAD50 | c.494C= (p.Pro165=) c.197C= (p.Pro66=) n.442+3517C= n.654C= n.562C= c.*577C= (n.*577C=) c.*120C= (n.*120C=) | |
| 5 | g.132579445C>G | CA360934625 | RAD50 | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.442+3517C>G n.654C>G n.562C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579445C>T | CA360934631 | RAD50 | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.442+3517C>T n.654C>T n.562C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579446T>A | CA446356095 | RAD50 | c.495T>A (p.Pro165=) c.198T>A (p.Pro66=) n.442+3518T>A n.655T>A n.563T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) | |
| 5 | g.132579446T>C | CA446356098 | RAD50 | c.495T>C (p.Pro165=) c.198T>C (p.Pro66=) n.442+3518T>C n.655T>C n.563T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579446T>G | CA446356097 | RAD50 | c.495T>G (p.Pro165=) c.198T>G (p.Pro66=) n.442+3518T>G n.655T>G n.563T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) | |
| 5 | g.132579446T= | CA1583226925 | RAD50 | c.495T= (p.Pro165=) c.198T= (p.Pro66=) n.442+3518T= n.655T= n.563T= c.*578T= (n.*578T=) c.*121T= (n.*121T=) | |
| 5 | g.132579448del | CA2573139076 | RAD50 | c.497del (p.Leu166Ter) c.200del (p.Leu67Ter) n.442+3520del n.657del n.565del c.*580del (n.*580del) c.*123del (n.*123del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579447T>A | CA360934632 | RAD50 | c.496T>A (p.Leu166Ile) c.199T>A (p.Leu67Ile) n.442+3519T>A n.656T>A n.564T>A c.*579T>A (n.*579T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) | |
| 5 | g.132579447T>C | CA446356099 | RAD50 | c.496T>C (p.Leu166=) c.199T>C (p.Leu67=) n.442+3519T>C n.656T>C n.564T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) | |
| 5 | g.132579447T>G | CA198157 | RAD50 | c.496T>G (p.Leu166Val) c.199T>G (p.Leu67Val) n.442+3519T>G n.656T>G n.564T>G c.*579T>G (n.*579T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579447T= | CA1583226926 | RAD50 | c.496T= (p.Leu166=) c.199T= (p.Leu67=) n.442+3519T= n.656T= n.564T= c.*579T= (n.*579T=) c.*122T= (n.*122T=) | |
| 5 | g.132579448T>A | CA360934633 | RAD50 | c.497T>A (p.Leu166Ter) c.200T>A (p.Leu67Ter) n.442+3520T>A n.657T>A n.565T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) | ClinVar |
| 5 | g.132579448T>C | CA360934637 | RAD50 | c.497T>C (p.Leu166Ser) c.200T>C (p.Leu67Ser) n.442+3520T>C n.657T>C n.565T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579448T>G | CA360934643 | RAD50 | c.497T>G (p.Leu166Ter) c.200T>G (p.Leu67Ter) n.442+3520T>G n.657T>G n.565T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) | |
| 5 | g.132579448T= | CA1583226927 | RAD50 | c.497T= (p.Leu166=) c.200T= (p.Leu67=) n.442+3520T= n.657T= n.565T= c.*580T= (n.*580T=) c.*123T= (n.*123T=) | |
| 5 | g.132579449A>C | CA360934647 | RAD50 | c.498A>C (p.Leu166Phe) c.201A>C (p.Leu67Phe) n.442+3521A>C n.658A>C n.566A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) | |
| 5 | g.132579449A>G | CA446356102 | RAD50 | c.498A>G (p.Leu166=) c.201A>G (p.Leu67=) n.442+3521A>G n.658A>G n.566A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132579449A>T | CA360934667 | RAD50 | c.498A>T (p.Leu166Phe) c.201A>T (p.Leu67Phe) n.442+3521A>T n.658A>T n.566A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) | |
| 5 | g.132579450A= | CA1583226928 | RAD50 | c.499A= (p.Ser167=) c.202A= (p.Ser68=) n.442+3522A= n.659A= n.567A= c.*582A= (n.*582A=) c.*125A= (n.*125A=) | |
| 5 | g.132579450A>C | CA360934670 | RAD50 | c.499A>C (p.Ser167Arg) c.202A>C (p.Ser68Arg) n.442+3522A>C n.659A>C n.567A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) | |
| 5 | g.132579450A>G | CA360934672 | RAD50 | c.499A>G (p.Ser167Gly) c.202A>G (p.Ser68Gly) n.442+3522A>G n.659A>G n.567A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579450A>T | CA360934674 | RAD50 | c.499A>T (p.Ser167Cys) c.202A>T (p.Ser68Cys) n.442+3522A>T n.659A>T n.567A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) | |
| 5 | g.132579451G>A | CA360934679 | RAD50 | c.500G>A (p.Ser167Asn) c.203G>A (p.Ser68Asn) n.442+3523G>A n.660G>A n.568G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) | |
| 5 | g.132579451G>C | CA360934682 | RAD50 | c.500G>C (p.Ser167Thr) c.203G>C (p.Ser68Thr) n.442+3523G>C n.660G>C n.568G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) | |
| 5 | g.132579451G>T | CA360934688 | RAD50 | c.500G>T (p.Ser167Ile) c.203G>T (p.Ser68Ile) n.442+3523G>T n.660G>T n.568G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) | |
| 5 | g.132579452T>A | CA360934689 | RAD50 | c.501T>A (p.Ser167Arg) c.204T>A (p.Ser68Arg) n.442+3524T>A n.661T>A n.569T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) | |
| 5 | g.132579452T>C | CA127237422 | RAD50 | c.501T>C (p.Ser167=) c.204T>C (p.Ser68=) n.442+3524T>C n.661T>C n.569T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579452T>G | CA360934694 | RAD50 | c.501T>G (p.Ser167Arg) c.204T>G (p.Ser68Arg) n.442+3524T>G n.661T>G n.569T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) | |
| 5 | g.132579452T= | CA1583226929 | RAD50 | c.501T= (p.Ser167=) c.204T= (p.Ser68=) n.442+3524T= n.661T= n.569T= c.*584T= (n.*584T=) c.*127T= (n.*127T=) | |
| 5 | g.132579453G>A | CA360934697 | RAD50 | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.442+3525G>A n.662G>A n.570G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132579453G>C | CA360934698 | RAD50 | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.442+3525G>C n.662G>C n.570G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) | |
| 5 | g.132579453G>T | CA360934699 | RAD50 | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.442+3525G>T n.662G>T n.570G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) | |
| 5 | g.132579454A>C | CA360934700 | RAD50 | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.442+3526A>C n.663A>C n.571A>C c.*586A>C (n.*586A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) | |
| 5 | g.132579454A>G | CA360934703 | RAD50 | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.442+3526A>G n.663A>G n.571A>G c.*586A>G (n.*586A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) | |
| 5 | g.132579454A>T | CA360934704 | RAD50 | c.503A>T (p.Glu168Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.442+3526A>T n.663A>T n.571A>T c.*586A>T (n.*586A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) | |
| 5 | g.132579455A= | CA1583226930 | RAD50 | c.504A= (p.Glu168=) c.207A= (p.Glu69=) n.442+3527A= n.664A= n.572A= c.*587A= (n.*587A=) c.*130A= (n.*130A=) | |
| 5 | g.132579455A>C | CA360934707 | RAD50 | c.504A>C (p.Glu168Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) n.442+3527A>C n.664A>C n.572A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) | |
| 5 | g.132579455A>G | CA127237436 | RAD50 | c.504A>G (p.Glu168=) c.207A>G (p.Glu69=) n.442+3527A>G n.664A>G n.572A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579455A>T | CA360934706 | RAD50 | c.504A>T (p.Glu168Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) n.442+3527A>T n.664A>T n.572A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579456G>A | CA360934711 | RAD50 | c.505G>A (p.Gly169Arg) c.208G>A (p.Gly70Arg) n.442+3528G>A n.665G>A n.573G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579456G>C | CA360934725 | RAD50 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.442+3528G>C n.665G>C n.573G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) | |
| 5 | g.132579456G= | CA1583226931 | RAD50 | c.505G= (p.Gly169=) c.208G= (p.Gly70=) n.442+3528G= n.665G= n.573G= c.*588G= (n.*588G=) c.*131G= (n.*131G=) | |
| 5 | g.132579456G>T | CA360934736 | RAD50 | c.505G>T (p.Gly169Ter) c.208G>T (p.Gly70Ter) n.442+3528G>T n.665G>T n.573G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) | |
| 5 | g.132579457G>A | CA360934741 | RAD50 | c.506G>A (p.Gly169Glu) c.209G>A (p.Gly70Glu) n.442+3529G>A n.666G>A n.574G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579457G>C | CA360934742 | RAD50 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.442+3529G>C n.666G>C n.574G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) | |
| 5 | g.132579457G= | CA1583226932 | RAD50 | c.506G= (p.Gly169=) c.209G= (p.Gly70=) n.442+3529G= n.666G= n.574G= c.*589G= (n.*589G=) c.*132G= (n.*132G=) | |
| 5 | g.132579457G>T | CA360934744 | RAD50 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.442+3529G>T n.666G>T n.574G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) | |
| 5 | g.132579458A>C | CA446356109 | RAD50 | c.507A>C (p.Gly169=) c.210A>C (p.Gly70=) n.442+3530A>C n.667A>C n.575A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) |