| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132575783_132575792delinsCAAGAAACAG | CA1583225203 | RAD50 | c.220_229delinsCAAGAAACAG (p.Gln74=) c.-78_-69delinsCAAGAAACAG (n.-78_-69delinsCAAGAAACAG) n.297_306delinsCAAGAAACAG n.380_389delinsCAAGAAACAG n.288_297delinsCAAGAAACAG c.*368_*377delinsCAAGAAACAG (n.*368_*377delinsCAAGAAACAG) | |
| 5 | g.132575785_132575793del | CA915943530 | RAD50 | c.222_230del (p.Gln74_Asp77delinsHis) c.-76_-68del (n.-76_-68del) n.299_307del n.382_390del n.290_298del c.*370_*378del (n.*370_*378del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575789A= | CA1583225209 | RAD50 | c.226A= (p.Thr76=) c.-72A= (n.-72A=) n.303A= n.386A= n.294A= c.*374A= (n.*374A=) | |
| 5 | g.132575789A>C | CA360930156 | RAD50 | c.226A>C (p.Thr76Pro) c.-72A>C (n.-72A>C) n.303A>C n.386A>C n.294A>C c.*374A>C (n.*374A>C) | |
| 5 | g.132575789A>G | CA127234437 | RAD50 | c.226A>G (p.Thr76Ala) c.-72A>G (n.-72A>G) n.303A>G n.386A>G n.294A>G c.*374A>G (n.*374A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575789A>T | CA360930173 | RAD50 | c.226A>T (p.Thr76Ser) c.-72A>T (n.-72A>T) n.303A>T n.386A>T n.294A>T c.*374A>T (n.*374A>T) | |
| 5 | g.132575790C>A | CA360930215 | RAD50 | c.227C>A (p.Thr76Lys) c.-71C>A (n.-71C>A) n.304C>A n.387C>A n.295C>A c.*375C>A (n.*375C>A) | |
| 5 | g.132575790C>G | CA360930201 | RAD50 | c.227C>G (p.Thr76Arg) c.-71C>G (n.-71C>G) n.304C>G n.387C>G n.295C>G c.*375C>G (n.*375C>G) | |
| 5 | g.132575790C>T | CA360930196 | RAD50 | c.227C>T (p.Thr76Ile) c.-71C>T (n.-71C>T) n.304C>T n.387C>T n.295C>T c.*375C>T (n.*375C>T) | |
| 5 | g.132575791A= | CA1583225210 | RAD50 | c.228A= (p.Thr76=) c.-70A= (n.-70A=) n.305A= n.388A= n.296A= c.*376A= (n.*376A=) | |
| 5 | g.132575791A>C | CA446351063 | RAD50 | c.228A>C (p.Thr76=) c.-70A>C (n.-70A>C) n.305A>C n.388A>C n.296A>C c.*376A>C (n.*376A>C) | |
| 5 | g.132575791A>G | CA446351066 | RAD50 | c.228A>G (p.Thr76=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.305A>G n.388A>G n.296A>G c.*376A>G (n.*376A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575791A>T | CA3404943 | RAD50 | c.228A>T (p.Thr76=) c.-70A>T (n.-70A>T) n.305A>T n.388A>T n.296A>T c.*376A>T (n.*376A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575792_132575793del | CA2675216180 | RAD50 | c.229_230del (p.Asp77CysfsTer11) c.-69_-68del (n.-69_-68del) n.306_307del n.389_390del n.297_298del c.*377_*378del (n.*377_*378del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575792G>A | CA127234448 | RAD50 | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.-69G>A (n.-69G>A) n.306G>A n.389G>A n.297G>A c.*377G>A (n.*377G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132575792G>C | CA360930235 | RAD50 | c.229G>C (p.Asp77His) c.-69G>C (n.-69G>C) n.306G>C n.389G>C n.297G>C c.*377G>C (n.*377G>C) | |
| 5 | g.132575792G= | CA1583225211 | RAD50 | c.229G= (p.Asp77=) c.-69G= (n.-69G=) n.306G= n.389G= n.297G= c.*377G= (n.*377G=) | |
| 5 | g.132575792G>T | CA360930239 | RAD50 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.-69G>T (n.-69G>T) n.306G>T n.389G>T n.297G>T c.*377G>T (n.*377G>T) | |
| 5 | g.132575793A= | CA1583225212 | RAD50 | c.230A= (p.Asp77=) c.-68A= (n.-68A=) n.307A= n.390A= n.298A= c.*378A= (n.*378A=) | |
| 5 | g.132575793A>C | CA360930241 | RAD50 | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.-68A>C (n.-68A>C) n.307A>C n.390A>C n.298A>C c.*378A>C (n.*378A>C) | |
| 5 | g.132575793A>G | CA360930242 | RAD50 | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) n.307A>G n.390A>G n.298A>G c.*378A>G (n.*378A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575793A>T | CA360930244 | RAD50 | c.230A>T (p.Asp77Val) c.-68A>T (n.-68A>T) n.307A>T n.390A>T n.298A>T c.*378A>T (n.*378A>T) | |
| 5 | g.132575794T>A | CA360930246 | RAD50 | c.231T>A (p.Asp77Glu) c.-67T>A (n.-67T>A) n.308T>A n.391T>A n.299T>A c.*379T>A (n.*379T>A) | |
| 5 | g.132575794T>C | CA446351093 | RAD50 | c.231T>C (p.Asp77=) c.-67T>C (n.-67T>C) n.308T>C n.391T>C n.299T>C c.*379T>C (n.*379T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575794T>G | CA360930250 | RAD50 | c.231T>G (p.Asp77Glu) c.-67T>G (n.-67T>G) n.308T>G n.391T>G n.299T>G c.*379T>G (n.*379T>G) | |
| 5 | g.132575794T= | CA1583225213 | RAD50 | c.231T= (p.Asp77=) c.-67T= (n.-67T=) n.308T= n.391T= n.299T= c.*379T= (n.*379T=) | |
| 5 | g.132575795G>A | CA10578481 | RAD50 | c.232G>A (p.Val78Met) c.-66G>A (n.-66G>A) n.309G>A n.392G>A n.300G>A c.*380G>A (n.*380G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132575795G>C | CA360930259 | RAD50 | c.232G>C (p.Val78Leu) c.-66G>C (n.-66G>C) n.309G>C n.392G>C n.300G>C c.*380G>C (n.*380G>C) | |
| 5 | g.132575795G= | CA1583225214 | RAD50 | c.232G= (p.Val78=) c.-66G= (n.-66G=) n.309G= n.392G= n.300G= c.*380G= (n.*380G=) | |
| 5 | g.132575795G>T | CA360930267 | RAD50 | c.232G>T (p.Val78Leu) c.-66G>T (n.-66G>T) n.309G>T n.392G>T n.300G>T c.*380G>T (n.*380G>T) | COSMIC |
| 5 | g.132575796T>A | CA360930274 | RAD50 | c.233T>A (p.Val78Glu) c.-65T>A (n.-65T>A) n.310T>A n.393T>A n.301T>A c.*381T>A (n.*381T>A) | |
| 5 | g.132575796T>C | CA360930272 | RAD50 | c.233T>C (p.Val78Ala) c.-65T>C (n.-65T>C) n.310T>C n.393T>C n.301T>C c.*381T>C (n.*381T>C) | |
| 5 | g.132575796T>G | CA360930271 | RAD50 | c.233T>G (p.Val78Gly) c.-65T>G (n.-65T>G) n.310T>G n.393T>G n.301T>G c.*381T>G (n.*381T>G) | |
| 5 | g.132575796_132575798dup | CA2697546187 | RAD50 | c.233_235dup (p.Val78_Arg79insMet) c.-65_-63dup (n.-65_-63dup) n.310_312dup n.393_395dup n.301_303dup c.*381_*383dup (n.*381_*383dup) | ClinVar |
| 5 | g.132575797G>A | CA446351134 | RAD50 | c.234G>A (p.Val78=) c.-64G>A (n.-64G>A) n.311G>A n.394G>A n.302G>A c.*382G>A (n.*382G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132575797G>C | CA446351138 | RAD50 | c.234G>C (p.Val78=) c.-64G>C (n.-64G>C) n.311G>C n.394G>C n.302G>C c.*382G>C (n.*382G>C) | |
| 5 | g.132575797G>T | CA446351141 | RAD50 | c.234G>T (p.Val78=) c.-64G>T (n.-64G>T) n.311G>T n.394G>T n.302G>T c.*382G>T (n.*382G>T) | |
| 5 | g.132575798A>C | CA446351142 | RAD50 | c.235A>C (p.Arg79=) c.-63A>C (n.-63A>C) n.312A>C n.395A>C n.303A>C c.*383A>C (n.*383A>C) | |
| 5 | g.132575798A>G | CA360930276 | RAD50 | c.235A>G (p.Arg79Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) n.312A>G n.395A>G n.303A>G c.*383A>G (n.*383A>G) | |
| 5 | g.132575798A>T | CA360930277 | RAD50 | c.235A>T (p.Arg79Ter) c.-63A>T (n.-63A>T) n.312A>T n.395A>T n.303A>T c.*383A>T (n.*383A>T) | |
| 5 | g.132575799G>A | CA360930290 | RAD50 | c.236G>A (p.Arg79Lys) c.-62G>A (n.-62G>A) n.313G>A n.396G>A n.304G>A c.*384G>A (n.*384G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575799G>C | CA360930294 | RAD50 | c.236G>C (p.Arg79Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) n.313G>C n.396G>C n.304G>C c.*384G>C (n.*384G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575799G= | CA1583225215 | RAD50 | c.236G= (p.Arg79=) c.-62G= (n.-62G=) n.313G= n.396G= n.304G= c.*384G= (n.*384G=) | |
| 5 | g.132575799G>T | CA360930298 | RAD50 | c.236G>T (p.Arg79Ile) c.-62G>T (n.-62G>T) n.313G>T n.396G>T n.304G>T c.*384G>T (n.*384G>T) | |
| 5 | g.132575800A>C | CA360930303 | RAD50 | c.237A>C (p.Arg79Ser) c.-61A>C (n.-61A>C) n.314A>C n.397A>C n.305A>C c.*385A>C (n.*385A>C) | |
| 5 | g.132575800A>G | CA446351149 | RAD50 | c.237A>G (p.Arg79=) c.-61A>G (n.-61A>G) n.314A>G n.397A>G n.305A>G c.*385A>G (n.*385A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575800A>T | CA360930305 | RAD50 | c.237A>T (p.Arg79Ser) c.-61A>T (n.-61A>T) n.314A>T n.397A>T n.305A>T c.*385A>T (n.*385A>T) | |
| 5 | g.132575801G>A | CA360930309 | RAD50 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.-60G>A (n.-60G>A) n.315G>A n.398G>A n.306G>A c.*386G>A (n.*386G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575801G>C | CA360930318 | RAD50 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.-60G>C (n.-60G>C) n.315G>C n.398G>C n.306G>C c.*386G>C (n.*386G>C) | |
| 5 | g.132575801G>T | CA360930321 | RAD50 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.-60G>T (n.-60G>T) n.315G>T n.398G>T n.306G>T c.*386G>T (n.*386G>T) |