WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132575780G>A | CA3404941 | RAD50 | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.-81G>A (n.-81G>A) n.294G>A n.377G>A n.285G>A c.*365G>A (n.*365G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575780G>C | CA360930071 | RAD50 | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.-81G>C (n.-81G>C) n.294G>C n.377G>C n.285G>C c.*365G>C (n.*365G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575780G= | CA1583225199 | RAD50 | c.217G= (p.Ala73=) c.-81G= (n.-81G=) n.294G= n.377G= n.285G= c.*365G= (n.*365G=) | |
| 5 | g.132575780G>T | CA360930076 | RAD50 | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.-81G>T (n.-81G>T) n.294G>T n.377G>T n.285G>T c.*365G>T (n.*365G>T) | |
| 5 | g.132575781C>A | CA360930088 | RAD50 | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.-80C>A (n.-80C>A) n.295C>A n.378C>A n.286C>A c.*366C>A (n.*366C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575781C= | CA1583225200 | RAD50 | c.218C= (p.Ala73=) c.-80C= (n.-80C=) n.295C= n.378C= n.286C= c.*366C= (n.*366C=) | |
| 5 | g.132575781C>G | CA360930089 | RAD50 | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.-80C>G (n.-80C>G) n.295C>G n.378C>G n.286C>G c.*366C>G (n.*366C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575781C>T | CA360930090 | RAD50 | c.218C>T (p.Ala73Val) c.-80C>T (n.-80C>T) n.295C>T n.378C>T n.286C>T c.*366C>T (n.*366C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575782T>A | CA446350985 | RAD50 | c.219T>A (p.Ala73=) c.-79T>A (n.-79T>A) n.296T>A n.379T>A n.287T>A c.*367T>A (n.*367T>A) | |
| 5 | g.132575782T>C | CA446350989 | RAD50 | c.219T>C (p.Ala73=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.296T>C n.379T>C n.287T>C c.*367T>C (n.*367T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575782T>G | CA446351001 | RAD50 | c.219T>G (p.Ala73=) c.-79T>G (n.-79T>G) n.296T>G n.379T>G n.287T>G c.*367T>G (n.*367T>G) | |
| 5 | g.132575782T= | CA1583225201 | RAD50 | c.219T= (p.Ala73=) c.-79T= (n.-79T=) n.296T= n.379T= n.287T= c.*367T= (n.*367T=) | |
| 5 | g.132575783C>A | CA360930091 | RAD50 | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.-78C>A (n.-78C>A) n.297C>A n.380C>A n.288C>A c.*368C>A (n.*368C>A) | |
| 5 | g.132575783C= | CA1583225202 | RAD50 | c.220C= (p.Gln74=) c.-78C= (n.-78C=) n.297C= n.380C= n.288C= c.*368C= (n.*368C=) | |
| 5 | g.132575783C>G | CA190060 | RAD50 | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.-78C>G (n.-78C>G) n.297C>G n.380C>G n.288C>G c.*368C>G (n.*368C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575783C>T | CA360930093 | RAD50 | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.-78C>T (n.-78C>T) n.297C>T n.380C>T n.288C>T c.*368C>T (n.*368C>T) | |
| 5 | g.132575783_132575792delinsCAAGAAACAG | CA1583225203 | RAD50 | c.220_229delinsCAAGAAACAG (p.Gln74=) c.-78_-69delinsCAAGAAACAG (n.-78_-69delinsCAAGAAACAG) n.297_306delinsCAAGAAACAG n.380_389delinsCAAGAAACAG n.288_297delinsCAAGAAACAG c.*368_*377delinsCAAGAAACAG (n.*368_*377delinsCAAGAAACAG) | |
| 5 | g.132575784A= | CA1583225204 | RAD50 | c.221A= (p.Gln74=) c.-77A= (n.-77A=) n.298A= n.381A= n.289A= c.*369A= (n.*369A=) | |
| 5 | g.132575784A>C | CA127234426 | RAD50 | c.221A>C (p.Gln74Pro) c.-77A>C (n.-77A>C) n.298A>C n.381A>C n.289A>C c.*369A>C (n.*369A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575784A>G | CA360930098 | RAD50 | c.221A>G (p.Gln74Arg) c.-77A>G (n.-77A>G) n.298A>G n.381A>G n.289A>G c.*369A>G (n.*369A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575784A>T | CA360930096 | RAD50 | c.221A>T (p.Gln74Leu) c.-77A>T (n.-77A>T) n.298A>T n.381A>T n.289A>T c.*369A>T (n.*369A>T) | |
| 5 | g.132575786_132575788del | CA645541924 | RAD50 | c.223_225del (p.Glu75del) c.-75_-73del (n.-75_-73del) n.300_302del n.383_385del n.291_293del c.*371_*373del (n.*371_*373del) | COSMIC |
| 5 | g.132575785_132575793del | CA915943530 | RAD50 | c.222_230del (p.Gln74_Asp77delinsHis) c.-76_-68del (n.-76_-68del) n.299_307del n.382_390del n.290_298del c.*370_*378del (n.*370_*378del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575785A= | CA1583225205 | RAD50 | c.222A= (p.Gln74=) c.-76A= (n.-76A=) n.299A= n.382A= n.290A= c.*370A= (n.*370A=) | |
| 5 | g.132575785A>C | CA360930102 | RAD50 | c.222A>C (p.Gln74His) c.-76A>C (n.-76A>C) n.299A>C n.382A>C n.290A>C c.*370A>C (n.*370A>C) | |
| 5 | g.132575785A>G | CA3404942 | RAD50 | c.222A>G (p.Gln74=) c.-76A>G (n.-76A>G) n.299A>G n.382A>G n.290A>G c.*370A>G (n.*370A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575785A>T | CA360930108 | RAD50 | c.222A>T (p.Gln74His) c.-76A>T (n.-76A>T) n.299A>T n.382A>T n.290A>T c.*370A>T (n.*370A>T) | |
| 5 | g.132575786G>A | CA10578480 | RAD50 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-75G>A (n.-75G>A) n.300G>A n.383G>A n.291G>A c.*371G>A (n.*371G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132575786G>C | CA360930119 | RAD50 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-75G>C (n.-75G>C) n.300G>C n.383G>C n.291G>C c.*371G>C (n.*371G>C) | |
| 5 | g.132575786G= | CA1583225206 | RAD50 | c.223G= (p.Glu75=) c.-75G= (n.-75G=) n.300G= n.383G= n.291G= c.*371G= (n.*371G=) | |
| 5 | g.132575786G>T | CA360930120 | RAD50 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-75G>T (n.-75G>T) n.300G>T n.383G>T n.291G>T c.*371G>T (n.*371G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132575787A= | CA1583225207 | RAD50 | c.224A= (p.Glu75=) c.-74A= (n.-74A=) n.301A= n.384A= n.292A= c.*372A= (n.*372A=) | |
| 5 | g.132575787A>C | CA360930124 | RAD50 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-74A>C (n.-74A>C) n.301A>C n.384A>C n.292A>C c.*372A>C (n.*372A>C) | |
| 5 | g.132575787A>G | CA360930130 | RAD50 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-74A>G (n.-74A>G) n.301A>G n.384A>G n.292A>G c.*372A>G (n.*372A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575787A>T | CA360930136 | RAD50 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.-74A>T (n.-74A>T) n.301A>T n.384A>T n.292A>T c.*372A>T (n.*372A>T) | COSMIC |
| 5 | g.132575788A= | CA1583225208 | RAD50 | c.225A= (p.Glu75=) c.-73A= (n.-73A=) n.302A= n.385A= n.293A= c.*373A= (n.*373A=) | |
| 5 | g.132575788A>C | CA360930145 | RAD50 | c.225A>C (p.Glu75Asp) c.-73A>C (n.-73A>C) n.302A>C n.385A>C n.293A>C c.*373A>C (n.*373A>C) | |
| 5 | g.132575788A>G | CA446351030 | RAD50 | c.225A>G (p.Glu75=) c.-73A>G (n.-73A>G) n.302A>G n.385A>G n.293A>G c.*373A>G (n.*373A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575788A>T | CA360930149 | RAD50 | c.225A>T (p.Glu75Asp) c.-73A>T (n.-73A>T) n.302A>T n.385A>T n.293A>T c.*373A>T (n.*373A>T) | |
| 5 | g.132575789A= | CA1583225209 | RAD50 | c.226A= (p.Thr76=) c.-72A= (n.-72A=) n.303A= n.386A= n.294A= c.*374A= (n.*374A=) | |
| 5 | g.132575789A>C | CA360930156 | RAD50 | c.226A>C (p.Thr76Pro) c.-72A>C (n.-72A>C) n.303A>C n.386A>C n.294A>C c.*374A>C (n.*374A>C) | |
| 5 | g.132575789A>G | CA127234437 | RAD50 | c.226A>G (p.Thr76Ala) c.-72A>G (n.-72A>G) n.303A>G n.386A>G n.294A>G c.*374A>G (n.*374A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575789A>T | CA360930173 | RAD50 | c.226A>T (p.Thr76Ser) c.-72A>T (n.-72A>T) n.303A>T n.386A>T n.294A>T c.*374A>T (n.*374A>T) | |
| 5 | g.132575790C>A | CA360930215 | RAD50 | c.227C>A (p.Thr76Lys) c.-71C>A (n.-71C>A) n.304C>A n.387C>A n.295C>A c.*375C>A (n.*375C>A) | |
| 5 | g.132575790C>G | CA360930201 | RAD50 | c.227C>G (p.Thr76Arg) c.-71C>G (n.-71C>G) n.304C>G n.387C>G n.295C>G c.*375C>G (n.*375C>G) | |
| 5 | g.132575790C>T | CA360930196 | RAD50 | c.227C>T (p.Thr76Ile) c.-71C>T (n.-71C>T) n.304C>T n.387C>T n.295C>T c.*375C>T (n.*375C>T) | |
| 5 | g.132575791A= | CA1583225210 | RAD50 | c.228A= (p.Thr76=) c.-70A= (n.-70A=) n.305A= n.388A= n.296A= c.*376A= (n.*376A=) | |
| 5 | g.132575791A>C | CA446351063 | RAD50 | c.228A>C (p.Thr76=) c.-70A>C (n.-70A>C) n.305A>C n.388A>C n.296A>C c.*376A>C (n.*376A>C) | |
| 5 | g.132575791A>G | CA446351066 | RAD50 | c.228A>G (p.Thr76=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.305A>G n.388A>G n.296A>G c.*376A>G (n.*376A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575791A>T | CA3404943 | RAD50 | c.228A>T (p.Thr76=) c.-70A>T (n.-70A>T) n.305A>T n.388A>T n.296A>T c.*376A>T (n.*376A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |