WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132569422_132569427delinsTGAGAA | CA1583222340 | RAD50 | c.214-6355_214-6350delinsTGAGAA (n.214-6355_214-6350delinsTGAGAA) c.-84-6355_-84-6350delinsTGAGAA (n.-84-6355_-84-6350delinsTGAGAA) n.291-6355_291-6350delinsTGAGAA n.374-6355_374-6350delinsTGAGAA n.282-6355_282-6350delinsTGAGAA c.*362-6355_*362-6350delinsTGAGAA (n.*362-6355_*362-6350delinsTGAGAA) | |
| 5 | g.132569426_132569430del | CA127230259 | RAD50 | c.214-6351_214-6347del (n.214-6351_214-6347del) c.-84-6351_-84-6347del (n.-84-6351_-84-6347del) n.291-6351_291-6347del n.374-6351_374-6347del n.282-6351_282-6347del c.*362-6351_*362-6347del (n.*362-6351_*362-6347del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132569425G>A | CA2580590945 | RAD50 | c.214-6352G>A (n.214-6352G>A) c.-84-6352G>A (n.-84-6352G>A) n.291-6352G>A n.374-6352G>A n.282-6352G>A c.*362-6352G>A (n.*362-6352G>A) | |
| 5 | g.132569425G>C | CA2580590944 | RAD50 | c.214-6352G>C (n.214-6352G>C) c.-84-6352G>C (n.-84-6352G>C) n.291-6352G>C n.374-6352G>C n.282-6352G>C c.*362-6352G>C (n.*362-6352G>C) | |
| 5 | g.132569425G= | CA1583222341 | RAD50 | c.214-6352G= (n.214-6352G=) c.-84-6352G= (n.-84-6352G=) n.291-6352G= n.374-6352G= n.282-6352G= c.*362-6352G= (n.*362-6352G=) | |
| 5 | g.132569425G>T | CA127230261 | RAD50 | c.214-6352G>T (n.214-6352G>T) c.-84-6352G>T (n.-84-6352G>T) n.291-6352G>T n.374-6352G>T n.282-6352G>T c.*362-6352G>T (n.*362-6352G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132569427A= | CA1583222342 | RAD50 | c.214-6350A= (n.214-6350A=) c.-84-6350A= (n.-84-6350A=) n.291-6350A= n.374-6350A= n.282-6350A= c.*362-6350A= (n.*362-6350A=) | |
| 5 | g.132569427A>G | CA804012808 | RAD50 | c.214-6350A>G (n.214-6350A>G) c.-84-6350A>G (n.-84-6350A>G) n.291-6350A>G n.374-6350A>G n.282-6350A>G c.*362-6350A>G (n.*362-6350A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132569428G>C | CA562768340 | RAD50 | c.214-6349G>C (n.214-6349G>C) c.-84-6349G>C (n.-84-6349G>C) n.291-6349G>C n.374-6349G>C n.282-6349G>C c.*362-6349G>C (n.*362-6349G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132569428G= | CA1583222343 | RAD50 | c.214-6349G= (n.214-6349G=) c.-84-6349G= (n.-84-6349G=) n.291-6349G= n.374-6349G= n.282-6349G= c.*362-6349G= (n.*362-6349G=) | |
| 5 | g.132569431G>C | CA127230266 | RAD50 | c.214-6346G>C (n.214-6346G>C) c.-84-6346G>C (n.-84-6346G>C) n.291-6346G>C n.374-6346G>C n.282-6346G>C c.*362-6346G>C (n.*362-6346G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132569431G= | CA1583222344 | RAD50 | c.214-6346G= (n.214-6346G=) c.-84-6346G= (n.-84-6346G=) n.291-6346G= n.374-6346G= n.282-6346G= c.*362-6346G= (n.*362-6346G=) | |
| 5 | g.132569435A= | CA1583222345 | RAD50 | c.214-6342A= (n.214-6342A=) c.-84-6342A= (n.-84-6342A=) n.291-6342A= n.374-6342A= n.282-6342A= c.*362-6342A= (n.*362-6342A=) | |
| 5 | g.132569435A>G | CA127230274 | RAD50 | c.214-6342A>G (n.214-6342A>G) c.-84-6342A>G (n.-84-6342A>G) n.291-6342A>G n.374-6342A>G n.282-6342A>G c.*362-6342A>G (n.*362-6342A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132569440A>C | CA2710354488 | RAD50 | c.214-6337A>C (n.214-6337A>C) c.-84-6337A>C (n.-84-6337A>C) n.291-6337A>C n.374-6337A>C n.282-6337A>C c.*362-6337A>C (n.*362-6337A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132569449C= | CA1583222346 | RAD50 | c.214-6328C= (n.214-6328C=) c.-84-6328C= (n.-84-6328C=) n.291-6328C= n.374-6328C= n.282-6328C= c.*362-6328C= (n.*362-6328C=) | |
| 5 | g.132569449C>T | CA804012815 | RAD50 | c.214-6328C>T (n.214-6328C>T) c.-84-6328C>T (n.-84-6328C>T) n.291-6328C>T n.374-6328C>T n.282-6328C>T c.*362-6328C>T (n.*362-6328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132569451C= | CA1583222347 | RAD50 | c.214-6326C= (n.214-6326C=) c.-84-6326C= (n.-84-6326C=) n.291-6326C= n.374-6326C= n.282-6326C= c.*362-6326C= (n.*362-6326C=) | |
| 5 | g.132569451C>G | CA1583222348 | RAD50 | c.214-6326C>G (n.214-6326C>G) c.-84-6326C>G (n.-84-6326C>G) n.291-6326C>G n.374-6326C>G n.282-6326C>G c.*362-6326C>G (n.*362-6326C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132569452A= | CA1583222349 | RAD50 | c.214-6325A= (n.214-6325A=) c.-84-6325A= (n.-84-6325A=) n.291-6325A= n.374-6325A= n.282-6325A= c.*362-6325A= (n.*362-6325A=) | |
| 5 | g.132569452A>G | CA804012819 | RAD50 | c.214-6325A>G (n.214-6325A>G) c.-84-6325A>G (n.-84-6325A>G) n.291-6325A>G n.374-6325A>G n.282-6325A>G c.*362-6325A>G (n.*362-6325A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132569458T>C | CA804012824 | RAD50 | c.214-6319T>C (n.214-6319T>C) c.-84-6319T>C (n.-84-6319T>C) n.291-6319T>C n.374-6319T>C n.282-6319T>C c.*362-6319T>C (n.*362-6319T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132569458T= | CA1583222350 | RAD50 | c.214-6319T= (n.214-6319T=) c.-84-6319T= (n.-84-6319T=) n.291-6319T= n.374-6319T= n.282-6319T= c.*362-6319T= (n.*362-6319T=) | |
| 5 | g.132569462A= | CA1583222351 | RAD50 | c.214-6315A= (n.214-6315A=) c.-84-6315A= (n.-84-6315A=) n.291-6315A= n.374-6315A= n.282-6315A= c.*362-6315A= (n.*362-6315A=) | |
| 5 | g.132569462A>G | CA1583222352 | RAD50 | c.214-6315A>G (n.214-6315A>G) c.-84-6315A>G (n.-84-6315A>G) n.291-6315A>G n.374-6315A>G n.282-6315A>G c.*362-6315A>G (n.*362-6315A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132569464T>C | CA2513905199 | RAD50 | c.214-6313T>C (n.214-6313T>C) c.-84-6313T>C (n.-84-6313T>C) n.291-6313T>C n.374-6313T>C n.282-6313T>C c.*362-6313T>C (n.*362-6313T>C) | |
| 5 | g.132569467A= | CA1583222353 | RAD50 | c.214-6310A= (n.214-6310A=) c.-84-6310A= (n.-84-6310A=) n.291-6310A= n.374-6310A= n.282-6310A= c.*362-6310A= (n.*362-6310A=) | |
| 5 | g.132569467A>G | CA562768342 | RAD50 | c.214-6310A>G (n.214-6310A>G) c.-84-6310A>G (n.-84-6310A>G) n.291-6310A>G n.374-6310A>G n.282-6310A>G c.*362-6310A>G (n.*362-6310A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132569471_132569472delinsCT | CA1583222354 | RAD50 | c.214-6306_214-6305delinsCT (n.214-6306_214-6305delinsCT) c.-84-6306_-84-6305delinsCT (n.-84-6306_-84-6305delinsCT) n.291-6306_291-6305delinsCT n.374-6306_374-6305delinsCT n.282-6306_282-6305delinsCT c.*362-6306_*362-6305delinsCT (n.*362-6306_*362-6305delinsCT) | |
| 5 | g.132569473del | CA1583222355 | RAD50 | c.214-6304del (n.214-6304del) c.-84-6304del (n.-84-6304del) n.291-6304del n.374-6304del n.282-6304del c.*362-6304del (n.*362-6304del) | dbSNP |
| 5 | g.132569476A= | CA1583222356 | RAD50 | c.214-6301A= (n.214-6301A=) c.-84-6301A= (n.-84-6301A=) n.291-6301A= n.374-6301A= n.282-6301A= c.*362-6301A= (n.*362-6301A=) | |
| 5 | g.132569476A>G | CA1583222357 | RAD50 | c.214-6301A>G (n.214-6301A>G) c.-84-6301A>G (n.-84-6301A>G) n.291-6301A>G n.374-6301A>G n.282-6301A>G c.*362-6301A>G (n.*362-6301A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132569481T>C | CA1583222359 | RAD50 | c.214-6296T>C (n.214-6296T>C) c.-84-6296T>C (n.-84-6296T>C) n.291-6296T>C n.374-6296T>C n.282-6296T>C c.*362-6296T>C (n.*362-6296T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132569481T= | CA1583222358 | RAD50 | c.214-6296T= (n.214-6296T=) c.-84-6296T= (n.-84-6296T=) n.291-6296T= n.374-6296T= n.282-6296T= c.*362-6296T= (n.*362-6296T=) | |
| 5 | g.132569482A= | CA1583222360 | RAD50 | c.214-6295A= (n.214-6295A=) c.-84-6295A= (n.-84-6295A=) n.291-6295A= n.374-6295A= n.282-6295A= c.*362-6295A= (n.*362-6295A=) | |
| 5 | g.132569482A>G | CA127230284 | RAD50 | c.214-6295A>G (n.214-6295A>G) c.-84-6295A>G (n.-84-6295A>G) n.291-6295A>G n.374-6295A>G n.282-6295A>G c.*362-6295A>G (n.*362-6295A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132569488C= | CA1583222361 | RAD50 | c.214-6289C= (n.214-6289C=) c.-84-6289C= (n.-84-6289C=) n.291-6289C= n.374-6289C= n.282-6289C= c.*362-6289C= (n.*362-6289C=) | |
| 5 | g.132569488C>T | CA1583222362 | RAD50 | c.214-6289C>T (n.214-6289C>T) c.-84-6289C>T (n.-84-6289C>T) n.291-6289C>T n.374-6289C>T n.282-6289C>T c.*362-6289C>T (n.*362-6289C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132569491A>G | CA2523789823 | RAD50 | c.214-6286A>G (n.214-6286A>G) c.-84-6286A>G (n.-84-6286A>G) n.291-6286A>G n.374-6286A>G n.282-6286A>G c.*362-6286A>G (n.*362-6286A>G) | |
| 5 | g.132569493A= | CA1583222363 | RAD50 | c.214-6284A= (n.214-6284A=) c.-84-6284A= (n.-84-6284A=) n.291-6284A= n.374-6284A= n.282-6284A= c.*362-6284A= (n.*362-6284A=) | |
| 5 | g.132569493A>G | CA804012826 | RAD50 | c.214-6284A>G (n.214-6284A>G) c.-84-6284A>G (n.-84-6284A>G) n.291-6284A>G n.374-6284A>G n.282-6284A>G c.*362-6284A>G (n.*362-6284A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132569497A= | CA1583222364 | RAD50 | c.214-6280A= (n.214-6280A=) c.-84-6280A= (n.-84-6280A=) n.291-6280A= n.374-6280A= n.282-6280A= c.*362-6280A= (n.*362-6280A=) | |
| 5 | g.132569497A>G | CA804012830 | RAD50 | c.214-6280A>G (n.214-6280A>G) c.-84-6280A>G (n.-84-6280A>G) n.291-6280A>G n.374-6280A>G n.282-6280A>G c.*362-6280A>G (n.*362-6280A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132569500G= | CA1583222365 | RAD50 | c.214-6277G= (n.214-6277G=) c.-84-6277G= (n.-84-6277G=) n.291-6277G= n.374-6277G= n.282-6277G= c.*362-6277G= (n.*362-6277G=) | |
| 5 | g.132569501_132569502insGAA | CA127230296 | RAD50 | c.214-6276_214-6275insGAA (n.214-6276_214-6275insGAA) c.-84-6276_-84-6275insGAA (n.-84-6276_-84-6275insGAA) n.291-6276_291-6275insGAA n.374-6276_374-6275insGAA n.282-6276_282-6275insGAA c.*362-6276_*362-6275insGAA (n.*362-6276_*362-6275insGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132569503C= | CA1583222366 | RAD50 | c.214-6274C= (n.214-6274C=) c.-84-6274C= (n.-84-6274C=) n.291-6274C= n.374-6274C= n.282-6274C= c.*362-6274C= (n.*362-6274C=) | |
| 5 | g.132569503C>T | CA127230310 | RAD50 | c.214-6274C>T (n.214-6274C>T) c.-84-6274C>T (n.-84-6274C>T) n.291-6274C>T n.374-6274C>T n.282-6274C>T c.*362-6274C>T (n.*362-6274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132569505_132569506delinsGA | CA1583222367 | RAD50 | c.214-6272_214-6271delinsGA (n.214-6272_214-6271delinsGA) c.-84-6272_-84-6271delinsGA (n.-84-6272_-84-6271delinsGA) n.291-6272_291-6271delinsGA n.374-6272_374-6271delinsGA n.282-6272_282-6271delinsGA c.*362-6272_*362-6271delinsGA (n.*362-6272_*362-6271delinsGA) | |
| 5 | g.132569506A= | CA1583222369 | RAD50 | c.214-6271A= (n.214-6271A=) c.-84-6271A= (n.-84-6271A=) n.291-6271A= n.374-6271A= n.282-6271A= c.*362-6271A= (n.*362-6271A=) | |
| 5 | g.132569506A>C | CA804012842 | RAD50 | c.214-6271A>C (n.214-6271A>C) c.-84-6271A>C (n.-84-6271A>C) n.291-6271A>C n.374-6271A>C n.282-6271A>C c.*362-6271A>C (n.*362-6271A>C) | dbSNP |