WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132559289C>A | CA446361593 | RAD50 | c.135C>A (p.Ile45=) c.-163C>A (n.-163C>A) n.212C>A n.295C>A n.203C>A c.*283C>A (n.*283C>A) | |
| 5 | g.132559289C= | CA1583217968 | RAD50 | c.135C= (p.Ile45=) c.-163C= (n.-163C=) n.212C= n.295C= n.203C= c.*283C= (n.*283C=) | |
| 5 | g.132559289C>G | CA360953172 | RAD50 | c.135C>G (p.Ile45Met) c.-163C>G (n.-163C>G) n.212C>G n.295C>G n.203C>G c.*283C>G (n.*283C>G) | |
| 5 | g.132559289C>T | CA338110 | RAD50 | c.135C>T (p.Ile45=) c.-163C>T (n.-163C>T) n.212C>T n.295C>T n.203C>T c.*283C>T (n.*283C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559290A= | CA1583217969 | RAD50 | c.136A= (p.Ile46=) c.-162A= (n.-162A=) n.213A= n.296A= n.204A= c.*284A= (n.*284A=) | |
| 5 | g.132559290A>C | CA360953179 | RAD50 | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.-162A>C (n.-162A>C) n.213A>C n.296A>C n.204A>C c.*284A>C (n.*284A>C) | |
| 5 | g.132559290A>G | CA360953175 | RAD50 | c.136A>G (p.Ile46Val) c.-162A>G (n.-162A>G) n.213A>G n.296A>G n.204A>G c.*284A>G (n.*284A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559290A>T | CA360953177 | RAD50 | c.136A>T (p.Ile46Phe) c.-162A>T (n.-162A>T) n.213A>T n.296A>T n.204A>T c.*284A>T (n.*284A>T) | |
| 5 | g.132559291T>A | CA288193 | RAD50 | c.137T>A (p.Ile46Asn) c.-161T>A (n.-161T>A) n.214T>A n.297T>A n.205T>A c.*285T>A (n.*285T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559291T>C | CA360953186 | RAD50 | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.-161T>C (n.-161T>C) n.214T>C n.297T>C n.205T>C c.*285T>C (n.*285T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559291T>G | CA360953195 | RAD50 | c.137T>G (p.Ile46Ser) c.-161T>G (n.-161T>G) n.214T>G n.297T>G n.205T>G c.*285T>G (n.*285T>G) | |
| 5 | g.132559291T= | CA1583217970 | RAD50 | c.137T= (p.Ile46=) c.-161T= (n.-161T=) n.214T= n.297T= n.205T= c.*285T= (n.*285T=) | |
| 5 | g.132559292dup | CA2739275057 | RAD50 | c.138dup (p.Glu47Ter) c.-160dup (n.-160dup) n.215dup n.298dup n.206dup c.*286dup (n.*286dup) | ClinVar |
| 5 | g.132559292T>A | CA446361594 | RAD50 | c.138T>A (p.Ile46=) c.-160T>A (n.-160T>A) n.215T>A n.298T>A n.206T>A c.*286T>A (n.*286T>A) | |
| 5 | g.132559292T>C | CA446361595 | RAD50 | c.138T>C (p.Ile46=) c.-160T>C (n.-160T>C) n.215T>C n.298T>C n.206T>C c.*286T>C (n.*286T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559292T>G | CA360953201 | RAD50 | c.138T>G (p.Ile46Met) c.-160T>G (n.-160T>G) n.215T>G n.298T>G n.206T>G c.*286T>G (n.*286T>G) | |
| 5 | g.132559293G>A | CA360953209 | RAD50 | c.139G>A (p.Glu47Lys) c.-159G>A (n.-159G>A) n.216G>A n.299G>A n.207G>A c.*287G>A (n.*287G>A) | |
| 5 | g.132559293G>C | CA360953205 | RAD50 | c.139G>C (p.Glu47Gln) c.-159G>C (n.-159G>C) n.216G>C n.299G>C n.207G>C c.*287G>C (n.*287G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559293G= | CA1583217971 | RAD50 | c.139G= (p.Glu47=) c.-159G= (n.-159G=) n.216G= n.299G= n.207G= c.*287G= (n.*287G=) | |
| 5 | g.132559293G>T | CA360953207 | RAD50 | c.139G>T (p.Glu47Ter) c.-159G>T (n.-159G>T) n.216G>T n.299G>T n.207G>T c.*287G>T (n.*287G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559294A>C | CA360953212 | RAD50 | c.140A>C (p.Glu47Ala) c.-158A>C (n.-158A>C) n.217A>C n.300A>C n.208A>C c.*288A>C (n.*288A>C) | |
| 5 | g.132559294A>G | CA360953214 | RAD50 | c.140A>G (p.Glu47Gly) c.-158A>G (n.-158A>G) n.217A>G n.300A>G n.208A>G c.*288A>G (n.*288A>G) | |
| 5 | g.132559294A>T | CA360953215 | RAD50 | c.140A>T (p.Glu47Val) c.-158A>T (n.-158A>T) n.217A>T n.300A>T n.208A>T c.*288A>T (n.*288A>T) | |
| 5 | g.132559295A= | CA1583217972 | RAD50 | c.141A= (p.Glu47=) c.-157A= (n.-157A=) n.218A= n.301A= n.209A= c.*289A= (n.*289A=) | |
| 5 | g.132559295A>C | CA360953217 | RAD50 | c.141A>C (p.Glu47Asp) c.-157A>C (n.-157A>C) n.218A>C n.301A>C n.209A>C c.*289A>C (n.*289A>C) | |
| 5 | g.132559295A>G | CA446361596 | RAD50 | c.141A>G (p.Glu47=) c.-157A>G (n.-157A>G) n.218A>G n.301A>G n.209A>G c.*289A>G (n.*289A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559295A>T | CA360953219 | RAD50 | c.141A>T (p.Glu47Asp) c.-157A>T (n.-157A>T) n.218A>T n.301A>T n.209A>T c.*289A>T (n.*289A>T) | |
| 5 | g.132559296T>A | CA360953223 | RAD50 | c.142T>A (p.Cys48Ser) c.-156T>A (n.-156T>A) n.219T>A n.302T>A n.210T>A c.*290T>A (n.*290T>A) | |
| 5 | g.132559296T>C | CA360953235 | RAD50 | c.142T>C (p.Cys48Arg) c.-156T>C (n.-156T>C) n.219T>C n.302T>C n.210T>C c.*290T>C (n.*290T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132559296T>G | CA360953225 | RAD50 | c.142T>G (p.Cys48Gly) c.-156T>G (n.-156T>G) n.219T>G n.302T>G n.210T>G c.*290T>G (n.*290T>G) | |
| 5 | g.132559296T= | CA1583217973 | RAD50 | c.142T= (p.Cys48=) c.-156T= (n.-156T=) n.219T= n.302T= n.210T= c.*290T= (n.*290T=) | |
| 5 | g.132559296dup | CA2573139065 | RAD50 | c.142dup (p.Cys48LeufsTer?) c.-156dup (n.-156dup) n.219dup n.302dup n.210dup c.*290dup (n.*290dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559297G>A | CA360953239 | RAD50 | c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.-155G>A (n.-155G>A) n.220G>A n.303G>A n.211G>A c.*291G>A (n.*291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559297G>C | CA360953242 | RAD50 | c.143G>C (p.Cys48Ser) c.-155G>C (n.-155G>C) n.220G>C n.303G>C n.211G>C c.*291G>C (n.*291G>C) | |
| 5 | g.132559297G= | CA1583217974 | RAD50 | c.143G= (p.Cys48=) c.-155G= (n.-155G=) n.220G= n.303G= n.211G= c.*291G= (n.*291G=) | |
| 5 | g.132559297G>T | CA360953245 | RAD50 | c.143G>T (p.Cys48Phe) c.-155G>T (n.-155G>T) n.220G>T n.303G>T n.211G>T c.*291G>T (n.*291G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132559298T>A | CA360953246 | RAD50 | c.144T>A (p.Cys48Ter) c.-154T>A (n.-154T>A) n.221T>A n.304T>A n.212T>A c.*292T>A (n.*292T>A) | |
| 5 | g.132559298T>C | CA446361597 | RAD50 | c.144T>C (p.Cys48=) c.-154T>C (n.-154T>C) n.221T>C n.304T>C n.212T>C c.*292T>C (n.*292T>C) | COSMIC |
| 5 | g.132559298T>G | CA360953248 | RAD50 | c.144T>G (p.Cys48Trp) c.-154T>G (n.-154T>G) n.221T>G n.304T>G n.212T>G c.*292T>G (n.*292T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559299C>A | CA360953257 | RAD50 | c.145C>A (p.Leu49Ile) c.-153C>A (n.-153C>A) n.222C>A n.305C>A n.213C>A c.*293C>A (n.*293C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559299C>G | CA360953263 | RAD50 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.-153C>G (n.-153C>G) n.222C>G n.305C>G n.213C>G c.*293C>G (n.*293C>G) | |
| 5 | g.132559299C>T | CA446361598 | RAD50 | c.145C>T (p.Leu49=) c.-153C>T (n.-153C>T) n.222C>T n.305C>T n.213C>T c.*293C>T (n.*293C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132559300T>A | CA360953266 | RAD50 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.-152T>A (n.-152T>A) n.223T>A n.306T>A n.214T>A c.*294T>A (n.*294T>A) | |
| 5 | g.132559300T>C | CA360953268 | RAD50 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.-152T>C (n.-152T>C) n.223T>C n.306T>C n.214T>C c.*294T>C (n.*294T>C) | |
| 5 | g.132559300T>G | CA360953271 | RAD50 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.-152T>G (n.-152T>G) n.223T>G n.306T>G n.214T>G c.*294T>G (n.*294T>G) | |
| 5 | g.132559301A= | CA1583217975 | RAD50 | c.147A= (p.Leu49=) c.-151A= (n.-151A=) n.224A= n.307A= n.215A= c.*295A= (n.*295A=) | |
| 5 | g.132559301A>C | CA446361599 | RAD50 | c.147A>C (p.Leu49=) c.-151A>C (n.-151A>C) n.224A>C n.307A>C n.215A>C c.*295A>C (n.*295A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559301A>G | CA446361601 | RAD50 | c.147A>G (p.Leu49=) c.-151A>G (n.-151A>G) n.224A>G n.307A>G n.215A>G c.*295A>G (n.*295A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559301A>T | CA446361600 | RAD50 | c.147A>T (p.Leu49=) c.-151A>T (n.-151A>T) n.224A>T n.307A>T n.215A>T c.*295A>T (n.*295A>T) | |
| 5 | g.132559302A= | CA1583217976 | RAD50 | c.148A= (p.Lys50=) c.-150A= (n.-150A=) n.225A= n.308A= n.216A= c.*296A= (n.*296A=) |