WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132559190C>A | CA2675215985 | RAD50 | c.130-94C>A (n.130-94C>A) c.-168-94C>A (n.-168-94C>A) n.207-94C>A n.290-94C>A n.198-94C>A c.*278-94C>A (n.*278-94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559190C>T | CA2675215986 | RAD50 | c.130-94C>T (n.130-94C>T) c.-168-94C>T (n.-168-94C>T) n.207-94C>T n.290-94C>T n.198-94C>T c.*278-94C>T (n.*278-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559191A= | CA1583217920 | RAD50 | c.130-93A= (n.130-93A=) c.-168-93A= (n.-168-93A=) n.207-93A= n.290-93A= n.198-93A= c.*278-93A= (n.*278-93A=) | |
| 5 | g.132559191A>G | CA1081649131 | RAD50 | c.130-93A>G (n.130-93A>G) c.-168-93A>G (n.-168-93A>G) n.207-93A>G n.290-93A>G n.198-93A>G c.*278-93A>G (n.*278-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559193G>T | CA2675215987 | RAD50 | c.130-91G>T (n.130-91G>T) c.-168-91G>T (n.-168-91G>T) n.207-91G>T n.290-91G>T n.198-91G>T c.*278-91G>T (n.*278-91G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559198_132559201del | CA2515154109 | RAD50 | c.130-86_130-83del (n.130-86_130-83del) c.-168-86_-168-83del (n.-168-86_-168-83del) n.207-86_207-83del n.290-86_290-83del n.198-86_198-83del c.*278-86_*278-83del (n.*278-86_*278-83del) | |
| 5 | g.132559198del | CA2578402443 | RAD50 | c.130-86del (n.130-86del) c.-168-86del (n.-168-86del) n.207-86del n.290-86del n.198-86del c.*278-86del (n.*278-86del) | |
| 5 | g.132559197A= | CA1583217921 | RAD50 | c.130-87A= (n.130-87A=) c.-168-87A= (n.-168-87A=) n.207-87A= n.290-87A= n.198-87A= c.*278-87A= (n.*278-87A=) | |
| 5 | g.132559197A>G | CA804007534 | RAD50 | c.130-87A>G (n.130-87A>G) c.-168-87A>G (n.-168-87A>G) n.207-87A>G n.290-87A>G n.198-87A>G c.*278-87A>G (n.*278-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559198A= | CA1583217922 | RAD50 | c.130-86A= (n.130-86A=) c.-168-86A= (n.-168-86A=) n.207-86A= n.290-86A= n.198-86A= c.*278-86A= (n.*278-86A=) | |
| 5 | g.132559198A>G | CA804007546 | RAD50 | c.130-86A>G (n.130-86A>G) c.-168-86A>G (n.-168-86A>G) n.207-86A>G n.290-86A>G n.198-86A>G c.*278-86A>G (n.*278-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559199T>C | CA2675215988 | RAD50 | c.130-85T>C (n.130-85T>C) c.-168-85T>C (n.-168-85T>C) n.207-85T>C n.290-85T>C n.198-85T>C c.*278-85T>C (n.*278-85T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559201A>G | CA2675215989 | RAD50 | c.130-83A>G (n.130-83A>G) c.-168-83A>G (n.-168-83A>G) n.207-83A>G n.290-83A>G n.198-83A>G c.*278-83A>G (n.*278-83A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559203A= | CA1583217923 | RAD50 | c.130-81A= (n.130-81A=) c.-168-81A= (n.-168-81A=) n.207-81A= n.290-81A= n.198-81A= c.*278-81A= (n.*278-81A=) | |
| 5 | g.132559203A>G | CA804007555 | RAD50 | c.130-81A>G (n.130-81A>G) c.-168-81A>G (n.-168-81A>G) n.207-81A>G n.290-81A>G n.198-81A>G c.*278-81A>G (n.*278-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559208del | CA2675215990 | RAD50 | c.130-76del (n.130-76del) c.-168-76del (n.-168-76del) n.207-76del n.290-76del n.198-76del c.*278-76del (n.*278-76del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559205T>C | CA804007561 | RAD50 | c.130-79T>C (n.130-79T>C) c.-168-79T>C (n.-168-79T>C) n.207-79T>C n.290-79T>C n.198-79T>C c.*278-79T>C (n.*278-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559205T= | CA1583217924 | RAD50 | c.130-79T= (n.130-79T=) c.-168-79T= (n.-168-79T=) n.207-79T= n.290-79T= n.198-79T= c.*278-79T= (n.*278-79T=) | |
| 5 | g.132559207T>C | CA562773156 | RAD50 | c.130-77T>C (n.130-77T>C) c.-168-77T>C (n.-168-77T>C) n.207-77T>C n.290-77T>C n.198-77T>C c.*278-77T>C (n.*278-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559207T= | CA1583217925 | RAD50 | c.130-77T= (n.130-77T=) c.-168-77T= (n.-168-77T=) n.207-77T= n.290-77T= n.198-77T= c.*278-77T= (n.*278-77T=) | |
| 5 | g.132559208T>C | CA127255705 | RAD50 | c.130-76T>C (n.130-76T>C) c.-168-76T>C (n.-168-76T>C) n.207-76T>C n.290-76T>C n.198-76T>C c.*278-76T>C (n.*278-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559208T= | CA1583217926 | RAD50 | c.130-76T= (n.130-76T=) c.-168-76T= (n.-168-76T=) n.207-76T= n.290-76T= n.198-76T= c.*278-76T= (n.*278-76T=) | |
| 5 | g.132559209G>C | CA127255720 | RAD50 | c.130-75G>C (n.130-75G>C) c.-168-75G>C (n.-168-75G>C) n.207-75G>C n.290-75G>C n.198-75G>C c.*278-75G>C (n.*278-75G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559209G= | CA1583217927 | RAD50 | c.130-75G= (n.130-75G=) c.-168-75G= (n.-168-75G=) n.207-75G= n.290-75G= n.198-75G= c.*278-75G= (n.*278-75G=) | |
| 5 | g.132559209G>T | CA2675215991 | RAD50 | c.130-75G>T (n.130-75G>T) c.-168-75G>T (n.-168-75G>T) n.207-75G>T n.290-75G>T n.198-75G>T c.*278-75G>T (n.*278-75G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559211A>C | CA2675215992 | RAD50 | c.130-73A>C (n.130-73A>C) c.-168-73A>C (n.-168-73A>C) n.207-73A>C n.290-73A>C n.198-73A>C c.*278-73A>C (n.*278-73A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559212del | CA2675215993 | RAD50 | c.130-72del (n.130-72del) c.-168-72del (n.-168-72del) n.207-72del n.290-72del n.198-72del c.*278-72del (n.*278-72del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559214_132559217del | CA2557566361 | RAD50 | c.130-70_130-67del (n.130-70_130-67del) c.-168-70_-168-67del (n.-168-70_-168-67del) n.207-70_207-67del n.290-70_290-67del n.198-70_198-67del c.*278-70_*278-67del (n.*278-70_*278-67del) | |
| 5 | g.132559212A= | CA1583217928 | RAD50 | c.130-72A= (n.130-72A=) c.-168-72A= (n.-168-72A=) n.207-72A= n.290-72A= n.198-72A= c.*278-72A= (n.*278-72A=) | |
| 5 | g.132559212A>C | CA1583217929 | RAD50 | c.130-72A>C (n.130-72A>C) c.-168-72A>C (n.-168-72A>C) n.207-72A>C n.290-72A>C n.198-72A>C c.*278-72A>C (n.*278-72A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559212A>G | CA1081649137 | RAD50 | c.130-72A>G (n.130-72A>G) c.-168-72A>G (n.-168-72A>G) n.207-72A>G n.290-72A>G n.198-72A>G c.*278-72A>G (n.*278-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559213T>C | CA1583217931 | RAD50 | c.130-71T>C (n.130-71T>C) c.-168-71T>C (n.-168-71T>C) n.207-71T>C n.290-71T>C n.198-71T>C c.*278-71T>C (n.*278-71T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132559213T= | CA1583217930 | RAD50 | c.130-71T= (n.130-71T=) c.-168-71T= (n.-168-71T=) n.207-71T= n.290-71T= n.198-71T= c.*278-71T= (n.*278-71T=) | |
| 5 | g.132559214G>A | CA1081649140 | RAD50 | c.130-70G>A (n.130-70G>A) c.-168-70G>A (n.-168-70G>A) n.207-70G>A n.290-70G>A n.198-70G>A c.*278-70G>A (n.*278-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559214G>C | CA2675215994 | RAD50 | c.130-70G>C (n.130-70G>C) c.-168-70G>C (n.-168-70G>C) n.207-70G>C n.290-70G>C n.198-70G>C c.*278-70G>C (n.*278-70G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559214G= | CA1583217932 | RAD50 | c.130-70G= (n.130-70G=) c.-168-70G= (n.-168-70G=) n.207-70G= n.290-70G= n.198-70G= c.*278-70G= (n.*278-70G=) | |
| 5 | g.132559214G>T | CA2675215995 | RAD50 | c.130-70G>T (n.130-70G>T) c.-168-70G>T (n.-168-70G>T) n.207-70G>T n.290-70G>T n.198-70G>T c.*278-70G>T (n.*278-70G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559216del | CA2675215996 | RAD50 | c.130-68del (n.130-68del) c.-168-68del (n.-168-68del) n.207-68del n.290-68del n.198-68del c.*278-68del (n.*278-68del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559217T>C | CA562773157 | RAD50 | c.130-67T>C (n.130-67T>C) c.-168-67T>C (n.-168-67T>C) n.207-67T>C n.290-67T>C n.198-67T>C c.*278-67T>C (n.*278-67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559217T= | CA1583217933 | RAD50 | c.130-67T= (n.130-67T=) c.-168-67T= (n.-168-67T=) n.207-67T= n.290-67T= n.198-67T= c.*278-67T= (n.*278-67T=) | |
| 5 | g.132559219C>G | CA2710354707 | RAD50 | c.130-65C>G (n.130-65C>G) c.-168-65C>G (n.-168-65C>G) n.207-65C>G n.290-65C>G n.198-65C>G c.*278-65C>G (n.*278-65C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132559219C>T | CA2675215997 | RAD50 | c.130-65C>T (n.130-65C>T) c.-168-65C>T (n.-168-65C>T) n.207-65C>T n.290-65C>T n.198-65C>T c.*278-65C>T (n.*278-65C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559220A= | CA1583217934 | RAD50 | c.130-64A= (n.130-64A=) c.-168-64A= (n.-168-64A=) n.207-64A= n.290-64A= n.198-64A= c.*278-64A= (n.*278-64A=) | |
| 5 | g.132559220A>G | CA1583217935 | RAD50 | c.130-64A>G (n.130-64A>G) c.-168-64A>G (n.-168-64A>G) n.207-64A>G n.290-64A>G n.198-64A>G c.*278-64A>G (n.*278-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559222A>G | CA2675215998 | RAD50 | c.130-62A>G (n.130-62A>G) c.-168-62A>G (n.-168-62A>G) n.207-62A>G n.290-62A>G n.198-62A>G c.*278-62A>G (n.*278-62A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559223T>C | CA2675215999 | RAD50 | c.130-61T>C (n.130-61T>C) c.-168-61T>C (n.-168-61T>C) n.207-61T>C n.290-61T>C n.198-61T>C c.*278-61T>C (n.*278-61T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559226del | CA2578402444 | RAD50 | c.130-58del (n.130-58del) c.-168-58del (n.-168-58del) n.207-58del n.290-58del n.198-58del c.*278-58del (n.*278-58del) | |
| 5 | g.132559226T>G | CA2578402445 | RAD50 | c.130-58T>G (n.130-58T>G) c.-168-58T>G (n.-168-58T>G) n.207-58T>G n.290-58T>G n.198-58T>G c.*278-58T>G (n.*278-58T>G) | |
| 5 | g.132559227A= | CA1583217936 | RAD50 | c.130-57A= (n.130-57A=) c.-168-57A= (n.-168-57A=) n.207-57A= n.290-57A= n.198-57A= c.*278-57A= (n.*278-57A=) | |
| 5 | g.132559227A>G | CA127255734 | RAD50 | c.130-57A>G (n.130-57A>G) c.-168-57A>G (n.-168-57A>G) n.207-57A>G n.290-57A>G n.198-57A>G c.*278-57A>G (n.*278-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |